BACKGROUND: Heart-hand syndromes are a heterogeneous group of genetic disorders characterised by the association of congenital cardiac disease and limb deformities. Laminopathies are a group of diseases caused by mutations in the LMNA gene encoding A-type lamins.
RESULTS: We report a new LMNA mutation (c.1609-12T>G, IVS9-12 T>G) that creates a new cryptic splicing site with the retention of 11 intronic nucleotides in the mRNA. This LMNA mutation segregates with a new type of heart-hand syndrome in a previously reported family suffering from adult onset progressive conduction system disease, a…
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinal dystrophy in Bardet-Biedl Syndrome (BBS) is caused by defective genes that are expressed within ciliated cells such as photoreceptors. The purpose of this study was to characterize and compare the retinal structure and lamination of two groups of patients, carrying mutations in BBS1 or BBS10. Eight patients with BBS (ages 11.9-28.5 years) and mutations in BBS1 (4/8) or BBS10 (4/8) were tested. A high-resolution hand-held probe Fourier-domain optical coherence tomography system (Fd-OCT) was used for retinal image acquisition. Macular scans were evaluated with respect to structure, retin
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) may be a new member of the class of neuromuscular diseases (NMD) due to defects in the nuclear envelope. Unlike other NMDs with primary defects in nuclear envelope proteins, however, FSHD may result from inappropriate chromatin interactions at the envelope. 3D Immuno-FISH and a novel method of 3D by 2D analysis using NucProfile were developed to examine nuclear organization of the FSHD genomic region. In contrast to most other telomeres, the FSHD region at 4q35.2 localizes to the nuclear periphery. This localization is consistent in normal myoblast
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Motivated by the vacuolar proton pump's importance in cancer, we investigate the effects of proton pump inhibition on breast cancer cell migration and proliferation, F-actin polymerization, lamin A/C, heterochromatin, and ETV7 expressions, nuclear size and shape, and AKT/mTOR signaling.
METHODS: Lowly metastatic MCF7 and highly metastatic MDA-MB-231 breast cancer cells were treated with 120 nM of proton pump inhibitor Bafilomycin A1 for 24 hours. Cell migration was studied with wound- scratch assays, ATP levels with a chemiluminescent assay; cell proliferation was quantified
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To analyze the effect of porcelain layer thicknesses and substrates on color properties and translucency of IPS e.max LT porcelain laminate veneers used to restore tetracycline stained teeth.
METHODS: Porcelain specimens with different core and veneer thickness (veneer/core thickness: 0.25 mm/0.25 mm, 0.50 mm/0.25 mm, 0.25 mm/0.50 mm, 0.50 mm/0.50 mm, and 0.25 mm/0.75 mm) were fabricated by heat-press layering technique. CIE L*a*b* parameters were measured under simulated tetracycline backgrounds and black and white backgrounds by a spectrophotometer, color differences ΔE001 between
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mechanical properties of the cell nucleus are increasingly recognized as critical in many biological processes. The deformability of the nucleus determines the ability of immune and cancer cells to migrate through tissues and across endothelial cell layers, and changes to the mechanical properties of the nucleus can serve as novel biomarkers in processes such as cancer progression and stem cell differentiation. However, current techniques to measure the viscoelastic nuclear mechanical properties are often time consuming, limited to probing one cell at a time, or require expensive, highly s
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 57-year-old man presented with fever and lower left abdominal pain. The CT-scan showed thickening of the gallbladder wall with a fistula to the transverse colon, a laminated calcification in the descending colon and distended bowel loops. Resultantly, the patient was diagnosed with gallstone ileus. Sigmoidotomy was necessary to extract the stone and to prevent a blow-out of the colon.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adipose dystrophy, also known as lipodystrophy, is a heterogeneous disease characterized by the complete or partial loss of adipose tissue. … ital Lipodystrophy 2 (BSCL2), caveolin-1 (CAV1), polymerase I and transcript release factor (PTRF), lamins A (LMNA), zinc metalloproteinase (ZMPSTE24), peroxisome proliferator-activated receptor gamma (PPARG), v-AKT murine thymoma oncogene homolog 2 (AKT2), perilipin 1 (PLIN1), and proteasome subunit, β-type, 8 (PSMB8). Lipodystrophy can be either congen …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progeroid syndromes (PS), including Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS), are premature and accelerated aging diseases, characterized by clinical features mimicking physiological aging. Most classical HGPS patients carry a de novo point mutation within exon 11 of the LMNA gene encoding A-type lamins. This mutation activates a cryptic splice site, leading to the production of a truncated prelamin A, called prelamin A ∆50 or progerin, that accumulates in HGPS cell nuclei and is a hallmark of the disease. Some patients with PS carry other LMNA mutations and are named "HGPS-like" patients. …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dunnigan's Familial Partial Lipodystrophy (FPLD) is an autosomal dominant disease characterized by regional fat loss and insulin resistance. … x. In conclusion, Lmna+/- and -/- mice do not mimic Dunnigan's FPLD, and differential expression of lamins A and C does not appear to contribute to sex- or tissue-specific LMNA phenotypes.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We discovered that rare mutations in LMNA, which encodes lamins A and C, underlie autosomal dominant Dunnigan-type familial partial lipodystrophy. Because familial partial lipodystrophy is an extreme example of genetically disturbed adipocyte differentiation, it is possible that common variation in LMNA is associated with obesity-related phenotypes. We subsequently discovered a common single nucleotide polymorphism (SNP) in LMNA, namely 1908C/T, which was associated with obesity-related traits in Canadian Oji-Cree. We now report association of this LMNA SNP with anthropometric indexes in 186 n…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We previously showed that a rare mutation in LMNA, which encodes lamins A and C, underlies autosomal dominant Dunnigan-type familial partial lipodystrophy (FPLD). Because FPLD is an extreme example of genetically disturbed adipocyte differentiation, it is possible that common variation in LMNA is associated with obesity-related phenotypes. We therefore analyzed the relationships between the common LMNA 1908T/C single nucleotide polymorphism (SNP) and plasma leptin and anthropometric indices in 306 nondiabetic Canadian Oji-Cree. We found that subjects with the LMNA 1908T/1908T genotype had sign…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a five-generation family carrying a novel frameshift LMNA variant (c.1434dupG, p.Leu479AlafsX72), imaging-augmented segregation analysis supports its association with lamin heart disease. Affected members exhibit conduction abnormalities, supraventricular and ventricular arrythmias, dilated cardiomyopathy with non-infarct pattern midwall septal fibrosis, heart failure and thromboembolic complications.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper presents a case of perineal epidermal cyst. Diagnostic imagings by ultrasonography, CT scanning and MR imaging described the mass as a cystic tumor on the perineal median raphe. It was excised for the histological diagnosis. The removed mass was shown microscopically to be filled with laminated keratin and to be lined with differentiated cornified squamous epithelium. The pathological diagnosis was benign perineal epidermal cyst.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An obstruction of the small intestine was suspected in two ponies with colic. At surgery and at necropsy, the cause of the colic appeared to be an inflammation process caused by perforation of the jejunum by a piece of wire. One pony recovered after laparotomy and enterectomy, but had to be put down eight weeks later because of severe laminitis. The other pony was euthanized immediately after clinical evaluation.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We treated a patient with a complete invagination of the appendix which contained one large laminated calcified fecalithy. Colonofiberscopy showed a dimpling submucosal tumor, which was palpated as a bony hard tumor at laparotomy. This finding suggested that the fecalith caused an intussusception of the appendix and that such an intussusception should be suspected when there is a bony hard dimpling submucosal tumor in the cecum.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neotropical Echinococcosis (NE) is an emerging parasitic zoonosis of significant public health concern. The disease is caused by the larval stage (metacestodes) of Echinococcus vogeli and affects humans in tropical forests of Central and South America. While clinical presentation, radiological imaging, and surgical procedures have been investigated, the pathological features of NE remain partially understood. We performed a comparative study of hepatic and mesenteric metacestodes obtained from Brazilian patients in Acre and Amazonas States during surgical procedures, using both light and scann
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thermosets having low dielectric constant (Dk < 3) and low dielectric dissipation factor (Df < 0.003), high glass transition temperature (Tg > 150 °C), and good adhesion to copper are desirable for the low loss layers of the copper clad laminates (CCL) in next generation printed circuit boards. Three different difunctional diazirines are evaluated for both thermal and photochemical crosslinking of a high Tg vinyl-addition polynorbornene resin: poly(5-hexyl-1-norbornene) (poly(HNB)). The substrate polymer, crosslinked by the carbenes generated from the activated diazirines, forms thermosets wit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The title compound, [Cu2(C5H7N2)(C4H10NO2)Cl2(C5H8N2)], is a pyrazolate amino-alcohol complex which contains two di-methyl-pyrazole mol-ecules in monodentate and bidentate-bridged coordination modes and a monodeproton-ated di-ethano-lamine mol-ecule. Both copper atoms are involved in the formation of non-planar five-membered chelate rings. One Cu atom is in a distorted tetra-hedral environment formed by the pyridine nitro-gen atom of the protonated di-methyl-pyrazole mol-ecule, the N atom of the deprotonated bridged di-methyl-pyrazole, the Cl atom and the bridged O atom of the monodeprotonated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Appropriate medical care for donkeys is challenging despite being important working animals in non-industrialized countries and pets in first world countries. Although the same principles of diagnosis and therapy as in horses are commonly applied, there are differences in reference values and physiologic reaction to dynamic tests. However, donkeys seem to suffer from typical equine diseases, such as metabolic syndrome and pituitary pars intermedia dysfunction (PPID). Asinine metabolic syndrome (AMS) comprises obesity, insulin dysregulation, and laminitis. The principles of diagnosis are simila
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования