Leber hereditary optic neuropathy (LHON) is the most common primary mitochondrial DNA (mtDNA) disorder with the majority of patients harboring one of three primary mtDNA point mutations, namely, m.3460G>A (MTND1), m.11778G>A (MTND4), and m.14484T>C (MTND6). LHON is characterized by bilateral subacute loss of vision due to the preferential loss of retinal ganglion cells (RGCs) within the inner retina, resulting in optic nerve degeneration. This review describes the clinical features associated with mtDNA LHON mutations and recent insights gained into the disease mechanisms contributing to RGC l…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mutations of TP53 gene are frequently observed in canine histiocytic sarcoma (HS). The objective of this study was to examine the distribution of tumor cells with TP53 gene mutations. Tumor tissues were divided into three or four regions and TP53 gene mutations were examined. TP53 gene mutations were detected only in parts of the HS tissues from six of the eight dogs, and the frequency of the mutant allele varied (0-65%) among the tumor regions. This study suggests that canine HS can exhibit intratumor heterogeneity. Further studies are needed to examine the clinical significance of the in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inborn errors of metabolism (IEMs) are individually rare but collectively common. As more and more genes are cloned and specific disease-cau … olymerase Chain Reaction (PCR). In this chapter, we focus on PCR-based methods for the detection of point mutations or small deletions/insertions as these are the most frequent causes of IEMs.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We compared clinical pictures of a case of mitochondrial encephalomyopathy with tRNA(Leu(UUR)) point mutation at nucleotide position 3254 of mitochondrial DNA with those at position 3243. The mutation 3254 was a 19-year-old male patient with cardiomyopathy accompanied with muscle atrophy. The first mutant 3243 was a 31-year-old female patient showing clinical features of MELAS and endocrinological abnormalities. The second 3243 mutant was a 27-year-old male patient who had an external ophthalmoplegia and slight mental decline. In all cases, muscle biopsy specimen showed ragged red fibers and s…
Клинический случайСравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) has recently been identified as a putative gene for achondroplasia. Since a guanine to adenine m … ame point, both of which result in G380A substitution. As far as we studied, the homogeneity of the point mutation at 1138 is also authentic to Japanese patient as well as Western patients.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) are established subgroups of mitochondrial encephalomyopathy. m.3243A>G a common point mutation is detected in tRNA in majority of patients with MELAS phenotype whereas m.8344A>G point mutation in tRNA is observed, in MERRF phenotype. Adrenal insufficiency has not been reported in mitochondrial disease, except in Kearns-Sayre Syndrome (KSS), which is a mitochondrial deletion syndrome. We report an unusual presentation in a five year old boy who presented with clinical phenotype of MELAS and was found to have m.83…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined the tyrosinase gene of two Japanese patients with tyrosinase-negative oculocutaneous albinism by allele-specific amplification analysis on two known point mutations in Japanese, and the results indicated that they were compound heterozygouts, namely, one allele of the tyrosinase gene harbored one of two known mutations and another allele probably had a mutation unknown in Japanese patients. Therefore, we have cloned and sequenced the tyrosinase gene of the two patients and identified two different point mutations. One is a nonsense mutation, codon 278CGA (Arg) to TGA (TER), and the…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two mutations in tRNA(Lys) gene of mitochondrial DNA were detected as the causes of this disease. We reviewed our previous studies and the recent literatures. We analyzed the mtDNA nucleotide sequence of a MERRF patient, the original case of MERRF described by Fukuhara et al., and identified a point mutation of 8,344 in tRNA(Lys) gene. This mutation detected in all 8 MERRF patients from 6 independent families, and not detected in 15 controls by polymerase chain reaction using a mismatched primer. We also quantitated the degrees of heteroplasmy of the point mutation at nt 8,344 of tRNA(Lys) in …
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutation analysis of the N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase gene was performed in a group of 35 patients with mucopolysaccharidosis type IVA from 33 families, mainly of European origin. By nonradioactive SSCP screening, 35 different gene mutations were identified, 31 of them novel. Together they account for 88.6% of the disease alleles of the patients investigated. The vast majority of the gene alterations proved to be point mutations, 23 missense, 2 nonsense, and 3 affecting splicing. Six small deletions (1-27 bp) and one insertion were also characterized. In a Polish family, two mildl…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Point mutations in the mitochondrial (mt) genome underlie a number of neurological disorders. Some are well defined including the myoclonus epilepsy ragged red fibre syndrome (MERRF) and the mitochondrial encephalopathy lactic acidosis stroke like episode syndrome (MELAS). However, other clinical phenotypes are less distinctive and mitochondrial studies are often included in the workup in complex neurological syndromes of uncertain aetiology.
AIMS: We investigated 27 consecutive patients with varied clinical phenotypes referred to our laboratory for mtDNA studies to determine the …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We evaluated the diagnostic value of respiratory chain (RC) enzyme analysis of muscle in adult patients with mitochondrial myopathy (MM). RC enzyme activity was measured in muscle biopsies from 39 patients who carry either the 3243A>G mutation, other tRNA point mutations, or single, large-scale deletions of mtDNA. Findings were compared with those obtained from asymptomatic relatives with the 3243A>G mutation, myotonic dystrophy patients, and healthy subjects. Plasma lactate concentration, maximal oxygen uptake, and ragged-red fibers/cytochrome c-negative fibers in muscle were also determined.…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We performed a systematic study on the frequency of point mutations and deletions of the gene GCH1 in dopa-responsive dystonia (DRD). A total of 136 dystonia patients were studied. Fifty of these had a sustained response to oral L-Dopa therapy (group 1: definite diagnosis of DRD), whereas the response to L-Dopa was incomplete or not tested in 86 patients (group 2: possible diagnosis of DRD). We found a GCH1 point mutation in 27 patients of group 1 (54%) and in four patients of group 2 (5%). Of these, nine single and one double mutation have not been described before. GCH1 deletions were detect…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Friedreich's ataxia (FRDA) is the most common hereditary ataxia, affecting about 1 in 50,000 individuals. It is caused by mutations in the frataxin gene; 98% of cases have homozygous expansions of a GAA trinucleotide in intron 1 of the frataxin gene. The remaining 2% of patients are compound heterozygotes, who have a GAA repeat expansion in one allele and a point mutation in the other allele. FRDA patients with point mutation have been suggested to have atypical clinical features. We present a case of compound heterozygotes in a FRDA patient who has a deletion of one T in the start codon (ATG)…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Resistance of Fusarium graminearum to carbendazim is caused by point mutations in the β2-tubulin gene. The point mutation at codon 167 (TTT → TAT, F167Y) occurs in more than 90% of field resistant isolates in China. To establish a suitable method for rapid detection of the F167Y mutation in F. graminearum, an efficient and simple method with high specificity was developed based on loop-mediated isothermal amplification (LAMP). A set of four primers was designed and optimized to specially distinguish the F167Y mutation genotype. The LAMP reaction was optimal at 63 °C for 60 min. When hydroxynap…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Rapid Genetic Screening of Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) with mtDNA G11778A mutation by allele-specific polymerase chain reaction (AS-PCR) with whole blood.
METHODS: Whole blood with anticoagulant was used as a template of AS-PCR for the analysis of LHON with mtDNA G11778A point mutation. The amplified DNA fragment was directly observed by electrophoretogram with ethidium bromide stained.
RESULTS: The accuracy was 100% by using this method in 24 blood samples tested, and the specific of PCR of which used whole blood as template was better than one of the purified mtDN…
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondroplasia is the most common form of dwarfism and has an incidence of approximately 1/7500. In more than 97% of cases, it is caused by a recurrent point mutation, a G to A substitution at nucleotide position 1138 (G1138A) of the fibroblast growth factor receptor 3 gene. Although this is an autosomal dominant condition, more than 90% of all mutations occur sporadically making this one of the most mutagenic sites in the human genome. The reasons for the high spontaneous G1138A mutation rate are not known. This investigation was performed by developing a simple and rapid semi-quantitative al…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a family with autosomal dominant retinitis pigmentosa, documented over six generations, a previously undescribed point mutation in the rhodopsin gene could be identified. The mutation found in the six affected members examined but in none of the controls, including healthy members of the family, was a point mutation in codon 347 predicting a substitution of the amino acid arginine for proline, designated Pro-347-Arg. Six affected members from two generations were examined clinically and with ganzfeld rod and cone electroretinography. The cone and, more dramatically, the rod electroretinogra…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify factors associated with YMDD mutation in patients with chronic hepatitis B before and after lamivudine treatment in Z … (77.8% to 25.0%), the same was true for the rtL180M/ M204I mutation (22.2% to 12.5%). There was no point mutation in genotype C group. The point mutation of rtM204I and rtL180M appeared only in genotype B group. Gender, nation, family history of hepatitis B and HBeAg were not associated with YMDD mutation (P more than 0.05), while the mutation rate was associat …
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 50-year-old man was admitted to our hospital because of disorientation and nocturnal restlessness. The patient presented chronically progressive dementia. No myoclonus or periodic synchronous discharge (PSD) was found over time, with abnormal evidence in MRI-FLAIR (fluid-attenuated inversion recovery) images alone. Brain biopsy and prion protein gene analysis led to the final diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) induced by the point mutation at codon 232 (Met to Arg). To date the cases of M232R mutation-induced CJD have been reported to present clinical symptoms and pathological evid…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In two Siberian swine populations, the halothane test and PCR were used to determine the halothane susceptibility of the animals and to reveal a point mutation in their RYR1 gene, respectively. No correlations were found between the halothane susceptibility of an animal and the presence or absence of a point mutation at its RYR1 locus. However, the population changes in halothane susceptibility and the frequency of the mutation proved to be unidirectional. In the studied swine populations, the halothane-susceptible animals had no hyperthermia and the frequencies of their Hal and RYR1 genes cha…
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования