Mutations in FUS cause amyotrophic lateral sclerosis (ALS), but the molecular pathways leading to neurodegeneration remain obscure. We previously found that U1 snRNP is the most abundant FUS interactor. Here, we report that components of the U1 snRNP core particle (Sm proteins and U1 snRNA), but not the mature U1 snRNP-specific proteins (U1-70K, U1A and U1C), co-mislocalize with FUS to the cytoplasm in ALS patient fibroblasts harboring mutations in the FUS nuclear localization signal (NLS). Similar results were obtained in HeLa cells expressing the ALS-causing FUS R495X NLS mutation, and mislo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Treacher Collins/Franceschetti syndrome (TCS; OMIM 154500) is a disorder of craniofacial development belonging to the heterogeneous group of mandibulofacial dysostoses. TCS is classically characterized by bilateral mandibular and malar hypoplasia, downward-slanting palpebral fissures, and microtia. To date, three genes have been identified in TCS:,TCOF1, POLR1D, and POLR1C.
METHODS: We report a clinical and extensive molecular study, including TCOF1, POLR1D, POLR1C, and EFTUD2 genes, in a series of 146 patients with TCS. Phenotype-genotype correlations were investigated for 19 clinic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gemin4 is a ubiquitously expressed multifunctional protein that is involved in U snRNP assembly, apoptosis, nuclear/cytoplasmic transportation, transcription, and RNAi pathways. Gemin4 is one of the core components of the Gemin-complex, which also contains survival motor neuron (SMN), the seven Gemin proteins (Gemin2-8), and Unrip. Mutations in the SMN1 gene cause the autosomal recessive disorder spinal muscular atrophy (SMA). Although the functions assigned to Gemin4 predominantly occur in the nucleus, the mechanisms that mediate the nuclear import of Gemin4 remain unclear. Here, using a nove
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) is a dominantly inherited neurodegenerative disease caused by expansion of a glutamine-encoding repeat in ataxin 1 (ATXN1). In all known polyglutamine diseases, the glutamine expansion confers toxic functions onto the protein; however, the mechanism by which this occurs remains enigmatic, in light of the fact that the mutant protein apparently maintains interactions with its usual partners. Here we show that the expanded polyglutamine tract differentially affects the function of the host protein in the context of different endogenous protein complexes. Poly
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The common neurodegenerative disease spinal muscular atrophy is caused by reduced levels of the survival of motor neurons (SMN) protein. SMN associates with several proteins (Gemin2 to Gemin6) to form a large complex which is found both in the cytoplasm and in the nucleus. The SMN complex functions in the assembly and metabolism of several RNPs, including spliceosomal snRNPs. The snRNP core assembly takes place in the cytoplasm from Sm proteins and newly exported snRNAs. Here, we identify three distinct cytoplasmic SMN complexes, each representing a defined intermediate in the snRNP biogenesis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Members of Sinistroporomonorchis Wee, Cutmore, Pérez-del-Olmo & Cribb, 2020 represent a small group of trematodes belonging to the Monorchiidae Odhner, 1911 with 5 species described from mugilid hosts. Specimens consistent with the generic concept of Sinistroporomonorchis were obtained from Floridichthys polyommus (Cyprinodontidae); most of them were juveniles from 4 localities within the Yucatán Peninsula. After a detailed morphological examination including scanning electron microscopy images and a principal component analysis, the specimens collected represented a new species, Sinistroporom
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been reported that the main function of tau protein is to stabilize microtubules and promote the movement of organelles through the axon in neurons. In Alzheimer's disease, tau protein is the major constituent of the paired helical filament, and it undergoes post-translational modifications including hyperphosphorylation and truncation. Whether other functions of tau protein are involved in Alzheimer's disease is less clear. We used SH-SY5Y human neuroblastoma cells as an in vitro model to further study the functions of tau protein. We detected phosphorylated tau protein as small dense
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked ectodermal dysplasia with immunodeficiency (XL-ED-ID) is caused by hypomorphic mutations in NEMO, which encodes nuclear factor-kappaB (NF-κB) essential modulator. We identified a novel mutation, 769-1 G>C, at the splicing acceptor site of exon 7 in NEMO in a Japanese patient with XL-ED-ID. Although various abnormally spliced NEMO messenger RNAs (mRNAs) were observed, a small amount of wild-type (WT) mRNA was also identified. Decreased NEMO protein expression was detected in various lineages of leukocytes. Although one abnormally spliced NEMO protein showed residual NF-κB transcription
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Burkitt's lymphoma has the highest incidence of any childhood cancer in equatorial Africa. Geographic distribution appears to be related to climatic conditions and coincides with areas of endemic malaria. These tumors are characterized by reciprocal translocation from chromosome 8 at or near the c-myc locus to either the immunoglobulin chain locus on chromosome 14 (80 p. 100 of cases) or one of the light chain loci on chromosome 2 or 22. As a result of this translocation, transcription of the protooncogene c-myc is activated. Deregulation of c-myc could play a major role in onset and developme
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatitis E virus (HEV), a single-strand positive-sense RNA virus, is an understudied but important human pathogen. The virus can establish infection at a number of host tissues, including the small intestine and liver, causing acute and chronic hepatitis E as well as certain neurological disorders. The retinoic acid-inducible gene I (RIG-I) pathway is essential to induce the interferon (IFN) response during HEV infection. However, the pathogen-associated motif patterns (PAMPs) in the HEV genome that are recognized by RIG-I remain unknown. In this study, we first identified that HEV RNA PAMPs
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 16-yr-old male with a genetically undiagnosed neurodevelopmental disorder (NDD) was admitted to our outpatient clinic for skeletal assessment. DXA and HR-pQCT showed a severely reduced BMD and a pronounced reduction of trabecular and cortical bone mass. Lateral vertebral assessment identified multiple previously unrecognized vertebral fractures of the thoracic and lumbar spine. Laboratory tests indicated an activated bone turnover, which was confirmed by an increased number of osteoclasts and osteoblasts in an undecalcified tibia biopsy of the patient. Treatment of the severe osteoporosis wa
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cell therapy for muscular dystrophy has met with limited success, mainly due to the poor engraftment of donor cells, especially in fibrotic muscle at an advanced stage of the disease. We developed a cell-mediated exon skipping that exploits the multinucleated nature of myofibers to achieve cross-correction of resident, dystrophic nuclei by the U7 small nuclear RNA engineered to skip exon 51 of the dystrophin gene. We observed that co-culture of genetically corrected human DMD myogenic cells (but not of WT cells) with their dystrophic counterparts at a ratio of either 1:10 or 1:30 leads to dyst
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among allergic skin diseases, atopic dermatitis is the most difficult to cure. In the majority of patients, atopic dermatitis can be easily controlled by treatment based on three therapeutic approaches: avoidance of precipitating factors, skin care, and medication. In some adult patients, however, severe atopic dermatitis is refractory to treatment, and no fundamental effective treatment modality has yet been established for such cases. Chronic contact dermatitis without an identified causative hapten is also considered an allergic skin disease that is difficult to cure. Topical nucleic acid-b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucus overproduction is an important feature in patients with chronic inflammatory airway diseases. However, the regulatory mechanisms that mediate excessive mucin production remain elusive. Recently, the level of YKL-40, a chitinase-like protein, has been found to be significantly increased in chronic inflammatory airway diseases and has been shown to be associated with the severity of these diseases. In this study, we sought to explore the effect of YKL-40 on mucin5AC (MUC5AC) production in chronic inflammatory airway diseases and the potential signaling pathways involved in this process. We
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case of Epstein-Barr virus (EBV)-associated primary central nervous system lymphoma (PCNSL) arising from a patient with cutaneous-type adult T-cell leukemia/lymphoma (ATLL). Extranodal sites affected by ATLL include the skin, lung, liver, gastrointestinal tract and central nervous system (CNS). CNS involvement usually occurs as an acute and lymphoma-type ATLL. PCNSL is a rare type of tumor and the vast majority of PCNSL are of B-cell lineage. Individuals with acquired, iatrogenic or congenital immunodeficiency are at increased risk of PCNSL, which is commonly associated with EBV.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiac hypertrophy is accompanied by maladaptive cardiac remodeling, which leads to heart failure or sudden death. MicroRNAs (miRNAs) are a class of small, noncoding RNAs that mediate posttranscriptional gene silencing. Recent studies show that miRNAs are involved in the pathogenesis of hypertrophy, but their signaling regulations remain to be understood. Here, we report that miR-23a is a pro-hypertrophic miRNA, and its expression is regulated by the transcription factor, nuclear factor of activated T cells (NFATc3). The results showed that miR-23a expression was up-regulated upon treatment w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by deletion or mutation of both copies of the SMN1 gene, which produces an essential protein known as SMN. The severity of SMA is modified by variable copy number of a second gene,SMN2, which produces an mRNA that is incorrectly spliced with deletion of the last exon. We described previously the discovery of potent C5-substituted quinazolines that increase SMN2 gene expression by 2-fold. Discovery of potent SMN2 promoter inducers relied on a cellular assay without knowledge of the molecular target. Using protein microarray scanning with a radiolabeled C5
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The telomeric copy of the survival motor neuron gene (SMN1) is deleted or mutated in all spinal muscular atrophy (SMA) patients and these patients present mainly a loss in spinal motoneurons. Although studies performed in HeLa cells suggest that SMN may be involved in the biogenesis and possibly in recycling of spliceosomal small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), no link has been established between this function and the consequence of the absence of SMN in the specific loss of motoneurons. We attempted to answer the question of whether SMN plays a direct role in motoneuron survival by tran
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The G1 cyclin, cyclin D1, has been implicated in the development of human and mouse tumors. Here we describe immunohistochemical analyses of cyclin D1 for a large panel of mouse B cell tumors. In addition, we characterize cyclin D1 expression in a series of cultured cell lines that represent transformed B cells at different stages of development. Immunohistochemical analysis showed that for low-grade lymphomas, cyclin D1 was expressed by 83% of centroblastic centrocytic (CBCC) and 14% of small lymphocytic lymphomas (SLL). For high-grade tumors, 28% of B lymphoblastic and 23% of centroblastic t
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Epstein-Barr virus (EBV) genome has recently been identified in Hodgkin's disease (HD) and nodal non-Hodgkin's lymphomas (NHL). In order to elucidate the possible aetiopathogenetic role of EBV in benign and malignant lymphoproliferative disorders we investigated skin specimens from 24 patients with a primary cutaneous lymphoproliferative disorders (10 T-cell lymphomas 6 B-cell lymphomas and 8 pseudolymphomas) and from 22 normal individuals for the presence of EBV DNA using the polymerase chain reaction (PCR) technique and in situ hybridization (ISH) on formalin-fixed paraffin-embedded tiss
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования