Mutations are defined as stable and irreversible modifications of the normal genetic message due to small changes in the number or type of bases, or to large modifications of the genome such as deletions, insertions or chromosome rearrangements. These lesions are due to either polymerase errors during normal DNA replication or unrepaired DNA lesions, which will give rise to mutations through a mutagenic pathway. The molecular process leading to mutagenesis depends largely on the type of DNA lesions. Base modifications, such as 8-oxo-guanine or thymine glycol, both induced by ionizing radiation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Relevance of the present work is determined by the considerable prevalence of both affective and cognitive disor-ders in the victims due to the Chornobyl accident, the pathogenesis of which is insufficiently studied.Objective is to identify the neuropsychiobiological mechanisms of the formation of the remote affective and cog-nitive disorders following exposure to ionizing radiation taking into account the specific gene polymorphisms.Design, object and methods of research. The retrospective and prospective cohort study with the external andinternal control groups. The randomized sample of the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: analysis of molecular genetic phenotypes, their proliferative activity, degree of spread and differentiation of tumors in breast cancer patients affected by the accident at the Chornobyl Nuclear Power Plant.
MATERIALS AND METHODS: 96 breast cancer patients who were exposed to ionizing radiation as a result of the accident at the Chornobyl Nuclear Power Plant were examined. Clinical, radiological, instrumental, morphological,immunohistochemical research methods were used.
RESULTS AND CONCLUSIONS: In patients who have been exposed to radiation, the frequency with which the molecular
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The biota of Sulawesi is noted for its high degree of endemism and for its substantial levels of in situ biological diversification. While the island's long period of isolation and dynamic tectonic history have been implicated as drivers of the regional diversification, this has rarely been tested in the context of an explicit geological framework. Here, we provide a tectonically informed biogeographical framework that we use to explore the diversification history of Sulawesi flying lizards (the Draco lineatus Group), a radiation that is endemic to Sulawesi and its surrounding islands. We empl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vestibular schwannomas (VSs) are benign, slow-growing tumors of the eighth cranial nerve. Sporadic unilateral VSs constitute approximately 95% of all newly diagnosed tumors. There is little known about risk factors for developing sporadic unilateral VS. Potential risk factors that have been reported are familial or genetic risk, noise exposure, cell phone use, and ionizing radiation, whereas protective factors may include smoking and aspirin use. More research is needed to elucidate the risk factors for development of these rare tumors.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary hyperparathyroidism (PHPT) in the pediatric population is a rare but clinically important endocrine disorder that poses significant diagnostic and therapeutic challenges. In contrast to adult PHPT, which is often detected incidentally, pediatric patients are frequently symptomatic at diagnosis, with manifestations reflecting prolonged exposure to hypercalcemia and elevated parathyroid hormone levels. Neonatal forms, particularly neonatal severe hyperparathyroidism, represent life-threatening conditions requiring prompt biochemical recognition and urgent intervention. The heterogeneity
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum is a rare autosomal recessive genetic disorder characterized by hypersensitivity to ultraviolet radiation and increased risk of skin cancer. Impaired DNA repair mechanisms are considered to be involved in the occurrence and development of this distinct disorder. We present the case of a 48-year-old Chinese woman with facial and chest tumors; these lesions had been rapidly growing over the past 6 months. Pathological biopsy and immunohistology indicated malignant melanoma in facial and chest tumors and squamous cell carcinoma in chest tumors. Using whole-exome sequencing,
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute myeloid leukemia (AML) is common in elderly adults and is a genetically heterogeneous disease. Many factors such as adverse chromosomal and/or genetic abnormalities contribute to disease risk, along with defining features related to antecedent hematologic disorders and a history of exposure to radiation or cytotoxic agents in the case of secondary AML. The "7+3" regimen combining cytarabine and anthracycline, along with its reduced-dose variant, was once the only first-line treatment option for AML in Japan. However, treatment options have expanded in recent years to include azacitidine
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastric cancer stands as a significant global health concern, particularly prevalent in Eastern Asia, with high mortality rates urging urgent attention and research efforts. This article comprehensively explores the epidemiology, anatomy, risk factors, pathophysiology, clinical presentation, diagnosis, staging, treatment modalities, prevention strategies, and survival rates associated with gastric cancer. Notably, Helicobacter pylori infection, dietary choices, and intricate stomach anatomy play pivotal roles in disease development. Early detection, utilizing staging, grading, and genetic test
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteopetrosis is a rare genetic disorder caused by osteoclast failure. Dominant negative mutations of the ClCN7 gene cause the so-called, autosomal dominant osteopetrosis type II, which represents the most frequent and heterogeneous form of osteopetrosis, ranging from asymptomatic to intermediate-severe, thus suggesting additional genetic and environmental determinants affecting penetrance. Here, we present a case a 46 year-old woman complained low back pain for 15 years. The patient lacked any history of direct trauma and her pain was radiating to her left leg, increasing with physical activi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome is an autosomal dominant genetic disorder of the connective tissue. The most serious complications of this syndrome are defects of the heart valves and aorta. Aneurysms of thoracic aorta are known to develop in Marfan syndrome. Other causes for development of aneurysms of the thoracic aorta are trauma, infections, valve and arch anomalies, genetic disorders, and atherosclerosis. These aneurysms upon rupture may lead to sudden deaths. They are usually detected during routine screening or follow-up of such persons suffering from Marfan syndrome and upon death will be certified by
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exposure to ionising radiation is the only established risk factor for glioma. Although gliomas are looked upon as a non-heritable disease, physicians regularly see patients with affected relatives in practice. A few monogenetic tumour syndromes explain < 5% of all gliomas: neurofibromatosis type 1 and 2, Li-Fraumeni syndrome, tuberous sclerosis, Turcot syndrome, Gorlin syndrome, and the melanomaastrocytoma syndrome. Aggregation ofgliomas in families without these tumour syndromes also occurs. The overall familial pattern is generally atypical for hereditary cancers. Relatives are estimated to
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutaneous melanoma is a significant health problem throughout the developing world. Primary and secondary prevention are discussed. The wavelengths of the ultraviolet radiation spectrum and their association with melanoma are discussed. Although excessive sun exposure during childhood is a critical risk factor, excessive sun exposure during adult years is also important. The major risk factors for melanoma--numerous or atypical moles and a sun-sensitive phenotype--are genetic. Their interaction with sun exposure is currently being examined, as well as the interaction of other genetic factors,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The CP49 protein is an intermediate filament protein expressed specifically in the lens fibre cells of the lens, where it is an important cytoplasmic structural component. Dominant-negative mutations in other intermediate filament proteins, such as keratins, cause disorders characterised by dense cytoplasmic aggregates in specific cell types. The CP49 gene is therefore a good candidate for dominantly inherited forms of cataract. To allow genetic linkage analysis of families with autosomal dominant cataract with respect to CP49, a highly polymorphic intragenic microsatellite marker for this gen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cultured cells from individuals afflicted with the genetically heterogeneous autosomal recessive disorder xeroderma pigmentosum (XP) exhibit sensitivity to UV radiation and defective nucleotide excision repair. Complementation of these mutant phenotypes after the introduction of single human chromosomes from repair-proficient cells into XP cells has provided a means of mapping the genes involved in this disease. We now report the phenotypic correction of XP cells from genetic complementation group D (XP-D) by a single human chromosome designated Tneo. Detailed molecular characterization of Tne
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Frequencies of radiation-induced chromosome aberrations in spermatogonia, peripheral blood lymphocytes and bone-marrow cells of the rhesus monkey (Macaca mulatta) and in human blood lymphocytes, were determined at different exposures of X-rays. The dose-response curve for the induction of reciprocal translocations in spermatogonia suggested a "hump" at about 200 rad. The absolute frequencies of chromosome aberrations in somatic and germ cells of the rhesus monkey were low in comparison with most other mammalian species and the ratio between aberrations in the two tissues was 25 to 1 at the 100
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary spinal cord tumors are rare neoplasms representing 2-4% of central nervous system tumors. Despite their low incidence, their impact on neurological function is profound. Historically, tumor classification and management have relied primarily on histopathology. However, advances in molecular diagnostics have highlighted the critical role of genetic alterations in tumor behavior, prognosis, and treatment response. This narrative review summarizes current evidence on genetic mutations in primary intramedullary spinal cord tumors, focusing on their prognostic value and implications for cli
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypoparathyroidism is a metabolic disorder characterized by hypocalcemia, hyperphosphatemia, and inadequate levels of or function of parathyroid hormone (PTH). The authors review the nonsurgical or medical causes of hypoparathyroidism. The most common of the nonsurgical causes is autoimmune destruction of the parathyroid. Magnesium deficiency or excess can cause a functional hypoparathyroidism. Genetic conditions result in hypoparathyroidism as part of a syndrome or in isolation. Pseudohypoparathyroidism reflects a resistance to PTH. Infiltrative, metastatic, radiation destruction, mineral dep
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effective dose (E) measures the stochastic risk of radiation exposure from the viewpoint of the induction of cancer and genetic diseases. In order to compare this risk in roentgen examinations, the effective dose was calculated for the most frequent roentgen examinations. The calculations were performed with a mathematical human phantom for a standard patient. Acquisition parameters were chosen according to national recommendations. The highest values were found for the small bowel enema and lumbar myelography, the lowest values for X-rays of the cervical spine, the paranasal sinuses and t
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 6 year-old boy with de Sanctis-Cacchione syndrome is reported. This syndrome is characterized by the triad xeroderma pigmentosum (XP), mental deficiency and neurological disturbances. The patient's cells were assigned to genetic complementation group A by use of the cell fusion technique. DNA repair capacity as measured by unscheduled DNA synthesis (UDS) was drastically reduced to 7.5%, compared with 100% of the controls. The rate of sister chromatid exchange (SCE), an indicator of the hypermutability in XP, was clearly elevated after ultraviolet radiation of skin fibroblasts of the patient.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования