BACKGROUND: Whole exome sequencing is a powerful tool for the analysis of genetically heterogeneous conditions. The prioritization of variants identified often focuses on nonsense, frameshift and canonical splice site mutations, and highly deleterious missense variants, although other defects can also play a role. The definition of the phenotype range and course of rare genetic conditions requires long-term clinical follow-up of patients.
CASE PRESENTATION: We report an adult female patient with severe intellectual disability, severe speech delay, epilepsy, autistic features, aggressiveness,
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Studies have described polymorphisms in genes involved with both leukotriene synthesis and remodeling. Leukotriene C4 synthase (LTC4S) is the critical terminal pathway enzyme involved in regulation of cysteinyl leukotriene (CysLT) synthesis. An A-to-C base exchange in the promoter region of the LTC4S gene influences its expression. The plasminogen activator inhibitor (PAI) 1 gene is associated with tissue fibrosis. The presence of either 4G or 5G residues in the promoter region has been associated with altered transcription. The role of these polymorphisms was investigated in patie
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inducible CO-stimulatory molecule (ICOS), the third member of the CD28/CTLA4 family, is expressed by activated T cells and interacts with its ligand (ICOSL, B7-related protein-1 [B7RP-1]) that is constitutively expressed by B cells. The interaction of ICOS with its ligand leads to terminal differentiation of B cells to plasma cells. ICOS-deficient mice fail to undergo immunoglobulin-class switch recombination (CSR) and germinal center formation, suggesting that ICOS could be a candidate gene for phenotypic hyper-IgM (HIGM) syndromes characterized by recurrent infections, low serum
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While the RNA-dependent RNA polymerase L protein of rabies virus (RABV), a member of the genus Lyssavirus of the family Rhabdoviridae, has potential to be a therapeutic target for rabies, the molecular functions of this protein have remained largely unknown. In this study, to obtain a novel experimental tool for molecular function analysis of the RABV L protein, we established by using a reverse genetics approach an L gene-deficient RABV (Nishi-ΔL/Nluc), which infects, propagates, and correspondingly produces NanoLuc luciferase in cultured neuroblastoma cells transfected to express the L prote
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seven complete chromosomes and nine telocentric chromosomes in telotrisomics of barley (Hordeum vulgare L.) were identified and designated by an improved Giemsa N-banding technique. Karyotype analysis and Giemsa N-banding patterns of complete and telocentric chromosomes at somatic late prophase, prometaphase and metaphase have shown the following results: Chromosome 1 is a median chromosome with a long arm (Telo 1L) carrying a centromeric band, while short arm (Telo 1S) has a centromeric band and two intercalary bands. Chromosome 2 is the longest in the barley chromosome complement. Both arms
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HIV (human immunodeficiency virus) presents a global health crisis, causing significant AIDS-related deaths and over one million new infections annually. The curbing of HIV is an intricate and continuously evolving domain, marked by numerous challenges, including drug resistance and the absence of a significant cure or vaccine because of its mutating ability and diverse antigens in its envelope, prompting research for functional cures and long-term remission strategies. The endeavor to devise an HIV vaccine capable of eliciting robust and broadly cross-reactive humoral and cellular immune resp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We previously reported the presence of autoantibodies to the extracellular matrix protein, fibrillin 1, in sera from patients with systemic sclerosis (SSc). These autoantibodies appeared to be highly disease-specific but had significantly different frequencies among ethnic groups. The aims of this study were 3-fold: 1) to determine whether sera from SSc patients of different ethnic backgrounds recognized different antigenic epitopes of fibrillin 1, 2) to determine whether sera from patients with polymyositis/dermatomyositis (PM/DM) with or without interstitial lung disease (ILD) als
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteopetrosis is a rare inherited bone disorder mainly described as an increased bone density caused by defective osteoclastic bone resorption. To date, genetic variants of eleven genes have been reported so far to be associated with different types of osteopetrosis. However, malignant infantile osteopetrosis, a lethal form of the disease, is mostly (50%) caused by mutation(s) in TCIRG1 gene. In this study, we investigated a consanguineous Pakistani family clinically and genetically to elucidate underlying molecular basis of the infantile osteopetrosis.
METHODS: DNA samples from f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Junctional epidermolysis bullosa (JEB) represents a genetically heterozygous group of bullous disorders characterized by dermo-epidermal separation resulting from mutations affecting the main dermo-epidermal adhesion factor, laminin-5, its cellular receptor, integrin alpha6B4, or collagen XVII. We report the identification of a new mutation of LAMA3, encoding laminin-5 alpha3 subunit in two unrelated Lebanese families.
PATIENTS AND METHODS: Two female newborn, descending from 1st degree consanguineous marriages, presented a lethal form of EBJ-Herlitz. Histologic, ultrastructural a
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human cytomegalovirus (HCMV) UL138 protein downregulates the cell surface expression of the multidrug resistance-associated protein 1 (MRP1) transporter. We examined the genetic requirements within UL138 for MRP1 downregulation. We determined that the acidic cluster dileucine motif is essential for UL138-mediated downregulation of MRP1 steady-state levels and inhibition of MRP1 efflux activity. We also discovered that the naturally occurring UL138 protein isoforms, the full-length long isoform of UL138 and a short isoform missing the N-terminal membrane-spanning domain, have different abil
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SC29EK is an electronically constrained α-helical peptide HIV-1 fusion inhibitor that is highly effective against both wild-type and enfuvirtide (T20)-resistant viruses. In this study, we focused on investigating the mechanism of HIV-1 resistance to SC29EK by two approaches. First, SC29EK-escaping HIV-1 variants were selected and characterized. Three mutant viruses, which possessed two (N43K/E49A) or three (Q39R/N43K/N126K and N43K/E49A/N126K) amino acid substitutions in the N- and C-terminal repeat regions of gp41 were identified as conferring high resistance to SC29EK and cross-resistance to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The simian malaria parasite Plasmodium knowlesi has been reported to cause significant numbers of human infection in South East Asia. Its merozoite surface protein-3 (MSP3) is a protein that belongs to a multi-gene family of proteins first found in Plasmodium falciparum. Several studies have evaluated the potential of P. falciparum MSP3 as a potential vaccine candidate. However, to date no detailed studies have been carried out on P. knowlesi MSP3 gene (pkmsp3). The present study investigates the genetic diversity, and haplotypes groups of pkmsp3 in P. knowlesi clinical samples fro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Congenital myasthenic syndromes (CMS) are heterogeneous disorders. Defining the phenotypic features, genetic basis, and pathomechanisms of a CMS is relevant to prognosis, genetic counseling, and therapy.
OBJECTIVES: To characterize clinical, structural, electrophysiologic, and genetic features of a CMS and to search for optimal therapy.
DESIGN, SETTINGS, AND PARTICIPANTS: Two sisters with CMS affecting the limb-girdle muscles were investigated between 2012 and 2014 at an academic medical center by clinical observation, in vitro analysis of neuromuscular transmission, cytochemical
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic pathogenic variants in neuroblastoma-amplified sequence (NBAS) cause a pleiotropic multisystem disorder. Three clinical subgroups have been defined correlating with the localisation of pathogenic variants in the NBAS gene: variants affecting the C-terminal region of NBAS result in SOPH syndrome (short stature, optic atrophy, Pelger-Huët anomaly), variants affecting the Sec 39 domain are associated with infantile liver failure syndrome type 2 (ILFS2) and variants affecting the ß-propeller domain give rise to a combined phenotype. However, there is still unexplained phenotypic diversit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To describe the epidemiology and geographical differences in prevalence of congenital cerebral anomalies in Europe.
DESIGN AND SETTING: Congenital cerebral anomalies (International Classification of Diseases, 10th Revision code Q04) recorded in 29 population-based EUROCAT registries conducting surveillance of 1.7 million births per annum (29% of all European births).
PARTICIPANTS: All birth outcomes (live births, fetal deaths from 20 weeks gestation and terminations of pregnancy after prenatal diagnosis of a fetal anomaly (TOPFA)) from 2005 to 2014.
MAIN OUTCOME MEASURES: Preval
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify microRNAs (miRNAs) involved in primary open-angle glaucoma (POAG), using genetic data. MiRNAs are small noncoding RNAs that posttranscriptionally regulate gene expression. Genetic variants in miRNAs or miRNA-binding sites within gene 3'-untranslated regions (3'UTRs) are expected to affect miRNA function and contribute to disease risk.
METHODS: Data from the recent genome-wide association studies on intraocular pressure, vertical cup-to-disc ratio (VCDR), cupa area and disc area were used to investigate the association of miRNAs with POAG endophenotypes. Putative targets o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by mutations in the SMN1 gene. We have studied the molecular pathology of SMA in 745 unrelated Spanish patients using PCR-RFLP, SMN gene dosage analysis, linkage studies, long-range PCR and direct sequencing. Our systematic approach allowed us to complete genetic testing and risk assessment in 736 SMA patients (98.8%). Females were more frequently affected by the acute form of the disease (type I), whereas chronic forms (type II-III) predominated in males (p<0.008). Absence of the SMN1 gene was detected in 671 patients (90%), and hybrid SMN1-SMN2 genes w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report a novel genetic cause of non-syndromic retinitis pigmentosa (RP) due to biallelic variants in the CLUAP1 gene.
METHODS: Two unrelated simplex cases (P1, P2) with non-syndromic RP were examined. Clinical data included visual acuity, kinetic visual field, optical coherence tomography, fundus autofluorescence, and electroretinography. Genetic testing was done using Whole Exome Sequencing or Whole Genome Sequencing. The effect of a deep intronic variant was validated using patient-derived RNA.
RESULTS: Symptomatic disease onset occurred during childhood for P1 and at age 40 fo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital anomalies represent an important global health issue. Data on the prevalence and pattern of congenital anomalies in the Caribbean region are scarce and lacking altogether in Aruba, Bonaire and Curaçao (ABC islands).
METHODS: We performed a population-based surveillance study to determine the prevalence of structural congenital anomalies in the ABC islands, including all live births and stillbirths between January 1, 2008 and December 31, 2017 with major congenital anomalies according to EUROCAT guide 1.5. Terminations of pregnancy for fetal anomaly were included as well
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Haemophilias are X-linked inherited bleeding disorders, due to de novo F8/F9 gene variants in 30-50% of cases. The identification of causative variant in index cases (IC) is crucial for genetic counselling in related women. Over the last 20 years the Emilia-Romagna Regional Haemophilia Registry documented high proportions of sporadic severe haemophilia.
AIM: To clarify if carriers' reproductive choices influence the sporadic/familial ratio of severe haemophilia.
METHODS: Genetic counselling and genotyping in 221 relatives of severe IC were retrospectively reviewed, retrieving r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования