This report describes two brothers with short stature, congenital nystagmus and microcephaly. The radiographic findings disclosed small, irregularly shaped epiphyses, square iliac bones and flattened acetabulae. The humeri and femora were short. The parents were normal. The syndrome is possibly X-linked, or autosomal recessive in origin.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mast cells (MCs) are evolutionarily ancient innate immune cells with important roles in protective immunity against bacteria, parasites, and venomous animals. They can be found in most organs of the body, where they also contribute to normal tissue functioning, for example by engaging in crosstalk with nerves. Despite this, they are most widely known for their detrimental roles in allergy, anaphylaxis, and atopic disease. Just like macrophages, mast cells were conventionally thought to originate from the bone marrow. However, they are already present in fetal tissues before the onset of bone m
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Fibrous dysplasia (FD) is a benign fibro-osseous developmental disorder of growing bone, sometimes involving the craniofacial skeleton (CFD). We wish to present a patient series with CFD of the orbital region and discuss treatment modalities.
METHODS: Twelve patients were referred for orbital CFD in the Nantes University Hospital between 2000 and 2018 and studied according to the clinical parameters, radiological features, and modalities of treatment.
RESULTS: The mean age was 25.6 years. Ten patients exhibited facial asymmetry with vertical globe dystopia (75%), proptosis (58%) and
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Fibrous dysplasia (FD) is a benign bone tumor due to developmental failure in the process of primitive bone remodeling to mature lamellar bone. The most common locations of monostotic FD of the extremity bones are the proximal femur, tibia, humerus and the radius. FD in the calcaneus is extremely rare and usually manifests clinically as a single bone lesion. Moreover, no research has reported on multiple lesions in calcaneal FD.
PATIENT CONCERNS: We report a 21-year-old man presented to our institution with pain upon walking for 2 months.
DIAGNOSES: We diagnosed the patient with m
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aimed to evaluate the effectiveness of polyetheretherketone (PEEK) cage grafting in achieving union at the medial tibial plateau hemielevation site, using intraoperative knee arthrography to assess the accuracy of correction. Advanced infantile Blount disease (Langenskiöld stages V and VI) poses considerable surgical challenges owing to its complex multiplanar deformities and elevated risk of recurrence. Several surgical strategies, including staged and single-stage corrections, have been described. This case series presents the outcomes of a single-stage approach that s
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 28-year-old G2P0 at 24 weeks 5 days who presented for evaluation secondary to suspected skeletal dysplasia in her fetus. Fetal ultrasound imaging demonstrated foreshortened long bones by 9-10 weeks, multiple bowing deformities and fractures, 11 foreshortened paired ribs with fractures, decreased skull mineralization, frontal bossing, enlarged cavum septum pellucidi, and severe fetal growth restriction (< 2%). Findings were concerning for life limiting condition with thoracic circumference < 2.5%, femur length/abdominal circumference ratio of 0.13, and the thoracic circumference/abd
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study reports a skeletal disorder marked by facial dysmorphism and a distinct oro-dental phenotype including premaxillary and gingival overgrowth and hypercementosis. Whole-exome sequencing identified a homozygous missense variant in ENPP5 (c.173G>T; p.Gly58Val), affecting a conserved glycine residue predicted to be within a putative active binding site of the ENPP5 protein. In mice, RNA-seq and immunofluorescence confirmed Enpp5 expression in functional osteoblasts of the maxilla and mandible, periodontal ligament, odontoblasts, and ameloblasts. RT-qPCR confirmed region-specific expressi
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism (LMHD) is a rare condition characterized by intellectual disability, sclerosing bone dysplasia, dysmorphic facial features, brachydactyly, symphalangism and cutis laxa. Nineteen cases have been reported in the literature so far, eleven of them with PTDSS1 mutations. Although studies have had clinically similar findings, in some cases the authors have reported even rarer features such as hydrocephalus, facial paralysis, and cleft palate. We, hereby, report the case of the first patient with Lenz-Majewski syndrome (LMS) with molecular confirmation from Turkey.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: A contributing factor to unsuccessful prenatal spina bifida aperta (SBA) repair via an open approach may be incomplete neurosurgical repair causing persistent in-utero leakage of cerebrospinal fluid (CSF) and exposure of the fetal spinal cord to amniotic fluid. We aimed to investigate the neurostructural and neurofunctional efficacy of watertight prenatal SBA repair in a validated SBA fetal lamb model.
METHODS: A well-powered superiority study was conducted in the validated SBA fetal lamb model (n = 7 per group). The outcomes of lambs which underwent watertight or non-watertight m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type II rickets is a hereditary disease caused by a mutation in the vitamin D receptor (VDR) gene. The main symptoms of this disease are bone dysplasia and alopecia. Bone dysplasia can be ameliorated by high calcium intake; however, there is no suitable treatment for alopecia. In this study, we verified whether gene therapy using an adenoviral vector (AdV) had a therapeutic effect on alopecia in Vdr-KO rats. The VDR-expressing AdV was injected into six 7-week-old female Vdr-KO rats (VDR-AdV rats). On the other hand, control-AdV was injected into 7-week-old female rats (control-AdV rats); non-i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Despite early osteotomy, many patients with infantile tibia vara (ITV) have persistent or recurrent varus deformity and disordered growth at the medial proximal tibial physis. Our hypothesis was that lateral tibial tension band plating (LTTBP) could guide correction.
METHODS: A retrospective review at 6 centers of 15 patients (16 extremities) was performed of LTTBP for varus deformity following early osteotomy in ITV, diagnosed≤4years of age. Correction of deformity parameters on digital standing anteroposterior lower extremity radiographs determined outcome.
RESULTS: Twenty-two
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования