BACKGROUND: Polyploidy is widespread in animals and especially in plants. Different kinds of ploidies exist, for example, hexaploidy in whea … nation pattern for each chromosome could be mapped by using a similar approach as that used in gene-centromere mapping.
CONCLUSIONS: We show that calling of dense marker genotypes for triploid individuals is feasible. The resulting genotypes can be used in parentage assignment of triploid offspring to diploid parents, to discriminate between maternal and pa …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 1993, we described an English family with beta-thalassaemia that was not linked to the beta-globin locus. Whole genome sequence analyses revealed potential causative mutations in 15 different genes, of which 4 were consistently and uniquely associated with the phenotype in all 7 affected family members, also confirmed by genetic linkage analysis. Of the 4 genes, which are present in a centromeric region of chromosome 1, ASH1L was proposed as causative through functional mRNA knock-down and chromatin-immunoprecipitation studies in human erythroid progenitor cells. Our data suggest a putative
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progesterone receptor (PR) expression is known to be impaired in breast cancer. As the PR gene is located on chromosome 11 which is also often affected, we studied their relationship in 15 patients with breast carcinoma. Tumoural imprints were used for PR immunocytochemistry and for FISH with chromosome 11 centromeric probes. Distribution profiles of chromosome 11 number in PR+ and PR- cell populations were examined. No difference in the number of chromosome 11 was found between PR+ and PR- breast tumours. Thus, loss of PR expression in breast cancer cannot be explained only by loss of chromos
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunofluorescence indicated that autoimmune sera from certain scleroderma/CREST patients, in addition to binding to the primary constrictions or centromeres, also labelled pericentromeric heterochromatin in mouse and human metaphase chromosomes. Immunoblotting has revealed that two conserved nuclear antigens are recognized by this CREST subgroup, one of mol. wt 26 kD (p26), and the other of mol. wt 23 kD (p23). In situ immunolabelling with affinity purified antibodies demonstrated that p26, but not p23, is concentrated in pericentromeric heterochromatin. Further studies have shown that both p…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The metaphase-to-anaphase transition is a critically controlled checkpoint essential for precise chromosome segregation. In yeast and animal … ed shugoshin 1 (SGO1) distributive pattern: SGO1 loaded normally in cdc20-triple-1 but persisted at centromeres and failed to detach, even when sister chromatids separated aberrantly. However, cdc20-triple-3 mutants showed normal SGO1 unloading, suggesting that timely SGO1 removal from centromeres depends on a CDC20-mediated metaphase I-to-anaphase I transit …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rearrangements of unstable DNA sequences may alter the structural integrity or the copy number of dose-sensitive genes, resulting in copy number variations. They may lead more frequently to deletions, in addition to duplications and/or inversions, which are the underlying pathogenic mechanism of a group of conditions known as genomic disorders (or also contiguous gene syndromes). Interstitial deletions of the short arm of chromosome 1 are rare, and only about 30 patients have been reported. Their clinical features are variable, in respect of the extent of the deleted region. They i
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Donor KIR and recipient HLA combinations that minimize inhibition and favor activation of the NK repertoire are associated with improved outcomes after allogeneic hematopoietic cell transplantation (HCT) in patients with myeloid neoplasia. We prospectively evaluated a weighted donor ranking algorithm designed to prioritize HLA-compatible unrelated donors (URDs) with weak inhibitory KIR3DL1/HLA-Bw4 interaction, followed by donors with nontolerized activating KIR2DS1, and finally those with KIR centromeric B haplotype. During donor evaluation, we performed KIR genotyping and ranked 2079 URDs for
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The dicentric chromosome assay (DCA), the gold standard for radiation biodosimetry, evaluates an individual absorbed radiation dose … scoring could be chosen for the HC's intercomparison. For C-DCA triage scoring, only cells with 46 centromeres were counted and each scorer recorded the number of dicentrics in the first 50 metaphases or stopped scoring when 30 dicentrics were reached. Scorers also recorded how much time it took to analyze 10, 20, and 50 cells. Subsequently, the data were e …
СтатьяСравнительное исследованиеВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In B-cell malignancies, genes implicated in B-cell differentiation, germinal center formation, apoptosis, and cell cycle regulation are juxtaposed to immunoglobulin loci through chromosomal translocations. In this study, we identified the BTB and CNC homology 2 (BACH2) gene as a novel translocation partner of the immunoglobulin heavy chain (IGH) locus in a patient with IGH-MYC-positive, highly aggressive B-cell lymphoma/leukemia carrying der(14)t(8;14) and del(6)(q15). Fluorescence in situ hybridization analysis using an IGH/MYC probe detected an IGH-MYC fusion signal on der(14) and IGH signal
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We detected a unique de novo complex chromosome rearrangement (CCR) in a patient with multiple abnormalities including growth retardation, facial anomalies, exudative vitreoretinopathy (EVR), cleft palate, and minor digital anomalies. Cytogenetic analysis, fluorescent in situ hybridization, and microsatellite genotyping showed a reciprocal translocation between chromosomes 5 and 8, and a complex translocation-deletion-inversion process in the formation of derivative chromosomes 11 and 16. High-density whole-genome oligonucleotide array comparative genomic hybridization (oaCGH) defined a 35-meg
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aedes aegypti, the primary vector of dengue, yellow fever and Zika flaviviruses, consists of at least two subspecies. Aedes aegypti (Aaa) is … 12 and SenAae strains. The first rearrangement involves two overlapping pericentric (containing the centromere) inversions in chromosome 3 or an insertion of a large fragment into the 3q arm. The second rearrangement is close to the centromere on the p arm of chromosome 2. Linkage analysis of the SDL and the white-eye locus identified a likely chromosomal re …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sjögren's disease (an autoimmune exocrinopathy) and Gitelman syndrome (an autosomal recessive renal tubulopathy caused by SLC12A3 mutations) both manifest with hypokalemia. Their coexistence can significantly complicate differential diagnosis.
METHODS: A 62-years-old female presented with fatigue, dry mouth, and refractory hypokalemia. Immunological testing (positive antinuclear and anti-centromere protein B antibodies) and a labial gland biopsy confirmed Sjögren's disease. However, her severe hypokalemia was disproportionate to Sjögren's-induced renal tubular acidosis alone. Gene…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antinuclear antibodies (ANA) represent valuable biomarkers in the diagnosis of systemic sclerosis (SSc) being present in the vast majority of the patients. Besides anti-topoisomerase I, anti-centromere and anti-RNA polymerase III antibodies as the main specificities, several other autoantibodies can be present in SSc patients including autoantibodies targeting the PM/Scl complex (also known as the exosome), U3-RNP/fibrillarin and the Th/To autoantigens. Anti-Th/To antibodies are one of the specificities that reportedly show homogenous nucleolar staining in conventional indirect immunofluoresce…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with primary biliary cirrhosis (PBC) generate a variety of autoantibodies, which are primarily directed against mitochondrial antigens (AMA). However, a subgroup of patient sera are also positive for antibodies to nuclear components (ANAs). At indirect immunofluorescence (IIF), PBC sera mostly produce homogeneous, nuclear dot, speckled, centromere, or rim-like patterns. During the last two decades, a number of nuclear structures have been recognized as specific targets of ANA in PBC. These include Sp100 and promyelocytic leukemia proteins, which generate a nuclear dot IIF pattern, and…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 24-year-old Japanese woman was admitted to our hospital in January 2000 with daily diarrhea, abdominal distention, and abdominal pain. Ray … phenomenon, leukoma and gastrointestinal dilation were present. Also, antinuclear antibody and anti centromere antibody were positive and anti Scl-70 antibody was dull-positive, despite the absence of scleroderma, extreme edema, and bone resorption. Careful, long term observation will be required because of the splanchnopathy in youth and the complications o …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CREST syndrome has been described as a form of progressive systemic sclerosis in which there is relatively limited involvement of the skin, prominence of calcinosis, Raynaud's phenomenon, esophageal dysfunction and telangiectasia. The acronym CREST was coined in 1964 by Winterbauer in the USA but the very first case report was by French physicians Thibierge and Weissenbach in 1910. Antinuclear antibodies recognizing chromosomal centromere proteins are characteristic of CREST syndrome and are present in more than 50% of the cases. The prognosis of CREST syndrome is relatively good with a long l…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yp-specific sequences, including the testicular determinant gene SRY, have been detected and located in a 46,XX true hermaphrodite individual, using PCR amplification and fluorescent in situ hybridization (FISH). Among different Y chromosome loci tested, it was only possible to detect Yp sequences. The Y-centromere and Yq sequences were absent. Unexpectedly, the Y fragment was translocated to the long arm of one of the X chromosomes, at the Xq28 level, and the derivative (X) chromosome of the patient lacked q-telomeric sequences. To our knowledge, this is the first Yp/Xq translocation reported…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In contrast to many other animals, knowledge about the canine karyotype is quite sparse. This is due in part to the rather difficult canine … gram of the canine karyotype with 460 numbered bands and characteristic landmarks. In addition, the centromere positions of the canine chromosomes are determined by a combined GTG-banding/FISH approach, and the R- and G-banding patterns are compared.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The feasibility of a fluorescence in situ hybridization (FISH) technique for the detection of leukemic clones with masked chromosomal aberration in interphase nuclei was tested in childhood acute lymphoblastic leukemia (ALL). Twenty-one cases of ALL previously studied by classical metaphase cytogenetics were retrospectively analysed using a centromere-specific chromosome 7 probe. Five cases with karyotypic abnormalities of chromosome 7 (2 with trisomy 7, 2 with monosomy 7 and 1 with trisomy & tetrasomy 7) showed a correlation with FISH results, whereas in five other cases monosomy 7 was found …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two cases of asymptomatic primary biliary cirrhosis (PBC) combining CREST syndrome. We have had encountered two primary biliary cirrhosis (P … er specimen should stage I-II of Scheuer's classification. Their immunological findings showed anti-centromere antibody, (ACA) at a high titer (1 : 1280 dilution) and anti-mitochondrial antibody (AMA) at a low titer (1 : 40 dilution) positive in both. HLA DR types included DR2 and DRW8 in case 1, and did DR1 and DRW6 in case 2. Both patients are having good …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования