Metaphase chromosome analysis from cultured blood lymphocytes was performed in 894 consecutive patients from the year 1981 to early 1989. G-bands by trypsin using Giemsa (GTG) was routinely employed during the last five years supplemented with other banding techniques if required. High resolution chromosome banding was performed in cases suspected of structural chromosome abnormality. Successful studies were obtained in 862 (96.4%). Out of the successful cases, 232 (26.9%) had informative results, and 193 (22.4%) had chromosome abnormalities. Down's syndrome was found in 110 cases. Edwards' an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We performed chromosomal analysis in 18 patients with myelodysplastic syndrome (MDS). According to the French-American-British (FAB) cooperative study group and Research Group of Japanese Ministry of Welfare Classification, our cases with MDS were classified into four subtypes as follows; refractory anemia [RA], 6 cases; refractory anemia with excess of blasts [RAEB], 4; chronic myelomonocytic leukemia [CMML], 3; refractory anemia with excess of blasts in transformation [RAEB-T], 4; and refractory cytopenia [RC], 1. Thirteen patients (72%) had chromosomal abnormalities and frequently observed
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Six human immunodeficiency diseases have been associated with the X chromosome by family studies. Genetic mapping with restriction fragment length polymorphisms (RFLPs) has permitted assignment of these diseases to specific loci on the X chromosome. Each of the disease entities maps to a single locus, confirming that the diagnostic criteria describe single diseases. X-linked chronic granulomatous disease and Wiskott-Aldrich syndrome map to loci on the short arm of the X chromosome; X-linked severe combined immunodeficiency, X-linked agammaglobulinemia, X-linked immunodeficiency with hyper-IgM,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial mosaicism has rarely been reported either for autosomes or sex chromosomes. Its recognition poses problems in prognosis, especially in prenatal diagnosis. Three generations of females showed sex chromosomal mosaicism with 3-4 cell lines, the diploid predominant. Phenotypic effect, if any, appeared limited to reduced fertility. The proposita, ascertained prenatally, has grown and developed normally. A dominant gene mechanism most likely accounts for the observations, either autosomal or X-linked. If the mechanism in this family is monogenic, then the gene may not be strictly private co…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Karyotypic analysis of a leiomyosarcoma of the retroperitoneum revealed some structural and numerical changes. Review of the literature showed that some of these changes, namely involvement of 1p13 and 11p13 and monosomy 9, 18 and 22 seemed to occur frequently. These changes could be characteristic of leiomyosarcoma and define a cytogenetic subgroup within this tumor entity.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two children with chromosomal trisomy and severe ear malformations are described. This report further emphasizes the etiologic heterogeneity of microtia.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The position of selected chromosomes was assessed in samples of normal and epileptic human cortex with biotinylated probes specific for individual chromosome domains. Optical sectioning provided a rapid method for three-dimensional resolution of in situ hybridization signals in interphase cells, and solid models were reconstructed from digitized images for detailed rotational studies. There was a dramatic repositioning of the X chromosome in neurons of both males and females in electrophysiologically defined seizure foci. Other chromosomes (1, 9, and Y) showed more subtle positional changes. S…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One hundred four patients with a diagnosis of polycythemia vera and a variable period of follow-up had one or more cytogenetic investigation … tic changes were often present, and the karyotype showed complex abnormalities frequently involving chromosomes #5 and #7. All these features suggest the occurrence of secondary leukemia.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Data available in literature on the role of immune system in the cytogenetic stability of the organism are presented. A direct relation is shown to exist between immunity disturbances and changes in the number and structure of chromosomes.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic studies were performed on lymph node biopsies from 60 patients with indolent (low grade) non-Hodgkin's lymphoma. Thirty-two of the 39 successfully cultured biopsies had abnormal clones. The 32 abnormal clones represented the following histologies: seven small lymphocytic lymphoma (SL), eight follicular small cleaved cell lymphoma (FSC), 14 follicular mixed, small cleaved, and large cell lymphoma (FM), and three composite lymphomas. One of the composite lymphomas had FSC/DSC (diffuse small cleaved cell) and the other two FM/DM (diffuse mixed, small cleaved and large cell). Twenty-se
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of ring chromosome 4 in an eleven months old male child with severe mental retardation, microcephaly and craniofacial anomalies is described. The karyotype was: 46,XY, r(4) p16----q35). The patient shows only few elements of the Wolf syndrome, whose phenotype is observed in most of the other cases with analogue karyotype.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal abnormality was detectable in 98 of 180 mares aged 3 years or over with gonadal dysgenesis. The most common abnormality was X monosomy (63,X). The second most common abnormality was a karyotype indistinguishable by G- or C-banding from that of a male horse (64,XY). Two mares demonstrated structural abnormality of one X chromosome [64,X,del(Xp)] which has not previously been reported in horses. One of these foaled a filly with the same karyotype as her dam. Blood typing confirmed parentage of the foal. This is the only example in our experience of fertility in a mare with gonadal dy
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome 19 is currently the most fully mapped of the smaller chromosomes, with about 40 loci assigned to it (HGM8). Major inherited disorders on this chromosome include myotonic dystrophy and familial hypercholesterolaemia. Other loci include five blood groups, a cluster of apolipoprotein genes, and the receptors for insulin and polio virus. A number of cloned genes and random DNA sequences identify polymorphisms which, together with blood group and other protein polymorphisms, have been used to establish a framework for ordering the loci and estimating genetic distances. Hybrid cell lines …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among a great number of chromosomal aberrations, the absence of cerebral malformations does not explain the reason for mental retardation and will lead to interpreting as normal the echography of a fetus which, after birth, will be revealed to have a trisomy. Trisomic brain anomalies are not constant or obligatory, but some of them (holoprosencephaly for 61% of trisomy-13 and agenesis of corpus callosum for 8% of trisomy-18) have a degree of specificity. As for cerebral and cerebellar heterotopias, they cannot be considered as real malformations as they are frequently found in premature newbor
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic study was made of mesothelioma cells from 14 patients. Metaphases were obtained from 12 tumors and revealed aneuploidy and clonal abnormalities in 9 specimens. In the two remaining cases, no metaphases were obtained. The cytogenetic abnormalities were complex, and up to 12 marker chromosomes were observed in the tumors. Rearrangements of chromosomes #1, #2, #3, #6, #9, #11, #17, and #22 were most frequently observed. Chromosome markers involved diverse bands, including several that are loci of oncogenes, fragile sites, and nonrandom rearrangements in other types of cancer. This stu…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blood lymphocytes from six unrelated patients with neurofibromatosis and three normal controls were examined for their response to different doses (0, 75, 150, 300, 400 rad) of x-radiation, as measured by chromosome aberrations (gaps, breaks, dicentrics, centric rings, acentric ring, fragments, and minutes). Cytogenetic studies on phytohemagglutinin-stimulated cells revealed chromosomal instability in the neurofibromatosis lymphocytes as shown by the significant increase in the in the incidence of gaps, breaks and dicentrics. This increase paralleled the increase in the dose of irradiation. Th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Each of three seminomas revealed chromosome #1 and #12 structural changes in direct preparations and short-term cultures. The #1 changes inv … her, aside from two different markers containing part of #7, there was a dicentric derived from two chromosomes #15; this tumor proved to be prognostically unfavorable. Three normal chromosomes #1 and XXY sex chromosomes were present in each tumor. Chromosomes #11 and #13 were generally underrepresented, and #12 and #19-22 were over-represented.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
On the basis of systematic cytogenetic studies carried out with men undergoing examination for infertility in the couple, it is now estimated that the incidence of chromosome anomalies is about 5 per cent. This rate is much higher than that observed in the general population (0.7 per cent). Anomalies in the sex chromosomes are the most frequently observed since they represent approximately 4 per cent of the cases, and the analysis of the various types of mutation shows a distinct predominance of the 47 chromosome composition, XXY, which is related to Klinefelter's syndrome. Autosome anomalies …
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования