Diarrhea is one of the most common symptoms in common variable immunodeficiency, but neurologic manifestations are rare. We presented a 50-year-old woman with recurrent diarrhea and severe weight loss that developed a posterior cord syndrome. Endoscopy found a duodenal villous blunting, intraepithelial lymphocytosis, and lack of plasma cells and magnetic resonance imaging of the spine was normal. Laboratory assays confirmed common variable immunodeficiency syndrome and showed low levels of trace elements (copper and zinc). Treatment was initiated with parenteral replacement of trace elements a…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Common variable immunodeficiency is characterized by low levels of serum immunoglobulins and antibodies, recurrent infections, and a predisposition to malignancy. Here, we present the 18F-FDG PET/CT findings of a 7-y-old boy with common variable immunodeficiency and Hodgkin lymphoma.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune diseases such as idiopathic thrombocytopenic purpura and autoimmune hemolytic anemia have a high reported prevalence in patients with common variable immunodeficiency (CVID). We describe the case of a 36-year-old Hispanic man with CVID treated with intravenous immunoglobulin, who developed antineutrophilic cytoplasmic antibodies (ANCA)-associated vasculitis 15 years after immunodeficiency diagnosis. After failing first-line immunosuppressive therapy, the patient was successfully treated with rituximab. Although autoimmunity in the setting of CVID is well documented, this is the firs…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We aimed herein to investigate the killer-cell immunoglobulin-like receptor (KIR) genes and human leukocyte antigen (HLA)-C alleles in patients with common variable immunodeficiency (CVID), and to reveal their differences from those in healthy population.
METHODS: In all, 18 patients who have been diagnosed with CVID and 15 living donors of kidney transplant recipients were enrolled in the study. Polymerase chain reaction-sequence-specific primer (PCR-SSP) typing method was used in molecular genetic analysis. The frequencies of the genes in the study groups were statistically comp…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterozygous mutations in the NLRP12 gene have been found in patients with systemic auto-inflammatory diseases. However, the NLRP12-associated periodic fever syndromes show a wide clinical spectrum, including patients without classical diagnostic symptoms. Here, we report on a 20-year-old female patient diagnosed with common variable immunodeficiency (CVID), who developed intestinal amyloidosis and carried novel compound heterozygous mutations in NLRP12, identified by whole exome and transcriptome sequencing. CVID is a primary immunodeficiency characterized by low serum immunoglobulins, recurr…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Common variable immunodeficiency (CVID) is a primary immunodeficiency characterized by hypogammaglobulinaemia, T-cell abnormalities and recurrent bacterial infections. Patients with CVID can present granulomatous lesions on both the skin and other organs. When these lesions are the first sign of the disease, the diagnosis can be very challenging. We report the case of a patient with undiagnosed CVID, who presented with necrotizing and sarcoidal granulomas on the skin and synovial membrane as the first appearance of immunodeficiency.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Common variable immunodeficiency (CVID) is the commonest symptomatic primary antibody disorder, with monogenic causes identified in less than 10% of all cases. X-linked proliferative disease is a monogenic disorder that is associated with hypogammaglobulinemia and characterized by a deficiency of invariant NKT (iNKT) cells. We sought to evaluate whether a defect in iNKT cell number or function was associated with CVID.
OBJECTIVE: An evaluation of the function and number of iNKT cells in CVID.
METHODS: Six-color flow cytometry enumerated iNKT cells in 36 patients with CVID and 50 …
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Splenectomy has been used in patients with common variable immunodeficiency disorders (CVID), mainly in the context of refractory autoimmune cytopenia and suspected lymphoma, but there are understandable concerns about the potential of compounding an existing immunodeficiency. With increasing use of rituximab as an alternative treatment for refractory autoimmune cytopenia, the role of splenectomy in CVID needs to be re-examined. This retrospective study provides the largest cohesive data set to date describing the outcome of splenectomy in 45 CVID patients in the past 40 years. Splenectomy pro…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with hypogammaglobulinemia who do not fulfill all the classical diagnostic criteria for common variable immunodeficiency (reduction of two immunoglobulin isotypes and a reduced response to vaccination) constitute a diagnostic and therapeutic dilemma, because information concerning the clinical and immunological characteristics of these patients with idiopathic primary hypogammaglobulinemia is not available. In 44 common variable immunodeficiency and 21 idiopathic primary hypogammaglobulinemia patients we determined the clinical phenotypes and performed flow cytometric immunophenotypin…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Common variable immunodeficiency (CVID) is one of the predominant antibody disorders where abnormalities in regulatory T cells (Tregs) may result in autoimmunity and chronic inflammation. To evaluate Tegs frequency and function, 13 CVID patients and 10 age- and sex-matched healthy volunteer were enrolled. The percentages of Tregs were calculated using flow cytomety method. For assessment of Treg function, Tregs were isolated and their suppressive functions were determined using Tregs suppression assay. The levels of immunoregulatory cytokines IL-10 and TGF-β produced by Tregs were also measure…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Common variable immunodeficiency (CVID) is a primary immune disorder characterized by low immunoglobulin serum levels and increased susceptibility to infections. Underlying genetic causes are only known in less than 15% of patients and encompass mutations in the genes encoding for ICOS, TACI, BAFF-R, CD19, CD20, CD81 and MSH5. TACI is the most frequently mutated gene among CVID patients. We report on two pediatric Italian male siblings with hypogammaglobulinemia and recurrent respiratory and gastrointestinal infections in association with a novel compound heterozygous TACI mutation. Both patie…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Common variable immunodeficiency (CVID) is the most frequently diagnosed symptomatic primary immunodeficiency. CVID develops as a consequence of absence or malfunction of proteins involved with immunoglobulin production by plasma and memory B-cells. The last decade has brought us clarification of several genetic predispositions to the development of CVID. Despite considerable effort, however, for eighty-five percent of CVID patients, disease etiology remains undefined. We propose that in subsets of patients, CVID may involve defective assembly of protein complexes, which is crucial for example…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Common variable immunodeficiency (CVID) is a heterogeneous syndrome characterized by defective immunoglobulin production and high frequency of bacterial infections, autoimmunity and manifestations of chronic inflammation. The homeostatic chemokines CCL19 and CCL21 and their receptor CCR7 are associated with modulation of inflammatory responses. CVID patients have decreased proportions of CCR7(+) T cells in peripheral blood and we hypothesized a further dysregulation of CCL19/CCL21/CCR7 in CVID. Serum levels of CCL19 and CCL21 were compared in CVID patients and controls. T cell expression of CC…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IgA deficiency (IgAD) and common variable immunodeficiency (CVID) often co-occur in families, associating with chronic inflammatory diseases such as celiac disease (CD). ICOS (inducible co-stimulator) and CTLA4 (cytotoxic T-lymphocyte-associated protein-4) may be important in both disorders, as ICOS is necessary for Ig class-switching and CTLA4 negatively regulates T-cell activation. Linkage and association of CD with CTLA4-ICOS is well documented, we thus aimed to further pinpoint CD susceptibility by haplotype-tagging analysis. We genotyped 663 CD families from Finland and Hungary, 575 addit…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Common variable immunodeficiency (CVID) is characterized by a host of gastrointestinal (GI) lesions that can mimic other conditions.
METHODS: We reviewed clinical documentation and samples from 132 separate GI biopsy or resection sites on 20 CVID patients obtained over a 26-year period, including biopsies from the colon (34), esophagus (19), small intestine (38), and stomach (35), a partial gastrectomy, small bowel resection, colectomy, 2 cholecystectomies, and 1 appendectomy.
RESULTS: There were 13 males and 7 females. Nine patients were children (10 y and younger) and 11 were a…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: In human primary immunodeficiencies, more than 100 different genetic defects have been described. For the most prevalent primary immunodeficiency requiring medical attention, however, termed common variable immunodeficiency, no genetic cause had been defined until recently. In this review we will summarize the current progress in the molecular genetics of common variable immunodeficiency and put them in context with other important developments in the field.
RECENT FINDINGS: In recent years the first three monogenetic defects in the inducible costimulator, transmembrane act…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BAFF receptor (BAFF-R/BR3/TNFRSF13C) is a recently identified molecule that specifically binds BLyS, a protein belonging to the tumor necrosis factor (TNF) family, and is involved in survival and maturation of B cells. Recent studies have demonstrated that mice defective in BAFF-R gene exhibit an altered profile of the B cell pool, a phenotype observed in BLyS knockout mice as well. These features suggest that mutations in this gene may result in humoral immunodeficiency. To test this hypothesis, we sequenced the BAFF-R gene in 48 patients with common variable immunodeficiency (CVID) along wit…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary effusion lymphoma (PEL) is a newly described high-grade B cell lymphoma developing in association with human herpes virus type 8 (HHV-8) in human immunodeficiency virus (HIV)-infecting individuals. Common variable immunodeficiency (CVID) is a primary immunodeficiency disease characterized by reduced serum immunoglobulin and heterogeneous clinical features. The risk of cancer in CVID patients is increased. Here, we describe a PEL that developed in the pleural and pericardial cavities of an HIV-negative and HHV-8-negative patient with CVID.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования