Cytogenetic analysis was performed on 103 chorionic villus samples. Analysis of the 103 samples revealed six abnormalities. In three of the six the abnormalities were confirmed in fetal or neonatal tissue (47,XY, + 13; 46,XY, t(13q13q); 45,X). In three samples the abnormalities detected were not confirmed; in two of the three the abnormalities were detected only in long-term cultures, whereas in the other samples the abnormality was restricted to direct analysis of the villi after overnight incubation. Our initial experience leads us to conclude that certain abnormalities in chorionic villus s…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic abnormalities play a pivotal role in the diagnosis, classification, risk stratification, and therapeutic decision-making in hematological malignancies. Among these, acute leukemia represents a genetically heterogeneous group in which chromosomal rearrangements and copy number changes significantly influence disease behavior and outcome. The present study describes a comprehensive cytogenetic and fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis of 22 patients diagnosed with acute myeloid leukemia (AML), acute lymphoblastic leukemia (ALL), and chronic myeloid leukemia (CML) in blas
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The identification of recurrent chromosomal abnormalities in benign and malignant mesenchymal neoplasms has provided important pathogenetic insight as well as powerful diagnostic adjuncts. Nasal chondromesenchymal hamartoma (NCMH), an extremely rare benign tumor arising in the sinonasal tract of infants and children, has not been previously subjected to cytogenetic analysis. Histopathologically composed of mixed mesenchymal elements, NCMH exhibits a relatively wide differential diagnosis to include chondromyxoid fibroma, chondroblastoma, aneurysmal bone cyst, fibrous dysplasia, and osteochondr…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variant Klinefelter syndrome with 48,XXXY/46,XY mosaicism has been rarely reported, and its phenotypic features, compared with those of the classic type, have not been well delineated. We describe a newborn baby with phenotypic abnormalities, including cleft palate and low-set ears. The cytogenetic analysis of peripheral blood lymphocytes showed a karyotype of 48,XXXY[36]/46,XY[4]. To the best of our knowledge, this is the first case in which 48,XXXY/46,XY mosaicism was related to the congenital anomaly of cleft palate. This case underscores that cytogenetic analysis should be a mandatory work…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis performed on a specimen from an inguinal lymph node metastasis of a tumor diagnosed initially as a cutaneous malignant melanoma revealed the following karyotype: 50,XX, +2, +7, +8, +8, t(12;22) (q13;q12). The finding of t(12;22) (q13;q12), an abnormality specific of clear cell sarcoma of tendons and aponeuroses (CCS), prompted reanalysis of histologic slides, and a final diagnosis of CCS was made. Our case illustrates the usefulness of cytogenetic analysis in the differential diagnosis of CCS and malignant melanoma. In addition, extra copies of chromosomes 8, 7, and 2, pre…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interstitial deletion of the short arm of chromosome 17 was detected in three patients. They all had a similar phenotype with mental retardation, behavioural problems, facial dysmorphism, brachycephaly, a broad face with a flat midface, and short and broad hands. All three cases were ascertained over a six month period by two neuropaediatricians aware of this specific anomaly, which suggests that this microdeletion is not particularly rare. Comparison of the clinical and cytogenetic findings in a total of 24 patients allows a new contiguous gene syndrome to be defined that only high resolution
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Our purpose was to investigate whether DNA flow cytometric quantification and DNA polymorphism analysis are useful for cytogenetic diagnosis in the case of a complete hydatidiform mole that coexists with a living fetus.
METHODS: Flow cytometric analysis of the nuclear DNA content and polymerase chain reaction (PCR) amplification of the minisatellite locus with the MCT118 probe were performed on the tissues (fetus, placenta and mole) obtained at the initial evacuation.
RESULTS: DNA histograms of placental, fetal, and molar tissues showed diploid peaks. PCR products demonstrated that
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cri du chat syndrome (CdCS) is a chromosomal deletion syndrome associated with a partial deletion of the short (p) arm of chromosome 5. We describe five children who were diagnosed to have CdCS by conventional cytogenetic analysis. The deletion was at 5p15 in four patients, whereas the fifth had a larger, more proximal deletion at 5p14. Fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis confirmed the deletion of the CdCS critical region at 5p15.2. All five children had global developmental delay and dysmorphism with microcephaly. The other clinical features were variable. Since the clinica…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hepatoblastoma (HB) is the most frequent malignant liver tumor in children. The few cytogenetic studies available indicate that HB is associated with recurring trisomies of chromosomes 2, 8, and 20; recurrent t(1;4) (q12;q34) has been reported in few cases. The abnormalities of chromosome 1q are relatively frequent and usually lead to overexpression of 1q material. A cluster of breakpoints is located at the level of bands 1q12 and 1q21. More work is needed to clarify their real incidence and prognostic significance. Cytogenetic analysis is limited by the requirement of suitable cel…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Balanced translocations and chromosomal rearrangements are rare events involved in acute lymphoblastic leukemogenesis, yet little is known a … Bone marrow aspirate and peripheral blood samples were available for imunophenotyping and standard cytogenetic analysis. Initially we have investigated by imunophenotyping 28 patients with acute lymphoblastic leukemia, admitted in the Department of Hematology during the last year. Out of 28 cases, 15 were diagnosed as B-lineage ALL. Of those 15 patients, 7 had pro-B …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Acute lymphoblastic leukemia (ALL), a hematopoietic cancer of T or B lymphoblasts, is the most prevalent cancer in children. O … enotyping for various markers. Moreover, the standardized protocol was carried out for conventional cytogenetic analysis.
RESULTS AND DISCUSSION: Out of 318, 179 (56.3%) and 139 (43.7%) were males and females, respectively. The most common subtype of ALL was Common B Cell ALL, accounting for 182 cases (57.23%), followed by Pre B cell ALL with 74 cases (23.27%) and T …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To describe the molecular analysis through comparative genomic hybridization (CGH) of fetuses with gastroschisis, and to observe if this technique could improve the resolution of the conventional cytogenetic techniques.
METHODS: Amniotic analysis of fetuses with gastroschisis, using both conventional (G-banding) and molecular (CGH) cytogenetics assays.
RESULTS: All of the seven fetuses studied displayed a normal G-band karyotype. Six fetuses displayed a normal disomic profile through CGH and one sample has displayed ish cgh enh 3q26-->qter result (ICSN). The fetus with this imbal
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Triploid abortuses ascertained by cytogenetic analysis histologically show molar degeneration of the placental villi. Changes of this type which are occasionally encountered in routine material may suggest chromosome abnormality although chromosome analysis is precluded due to fixation. However, suspected triploidy can be proven in Feulgen-stained sections by DNA-measurements. In nine cases of molar degeneration selected according to histological criteria, evaluation of nuclear DNA-content revealed only two triploid placentae. It seems acceptable to assume that such molar changes in diploid ab…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Multiple myeloma (MM) is a biologically heterogeneous plasma cell malignancy in which cytogenetic abnormalities play a key role … d International Staging System (R2-ISS), most patients were in stage 2 (41.1%) and stage 3 (38.2%). Cytogenetic analysis revealed one or more high-risk abnormalities in 43% of cases. Among the high-risk group, one, two and three or more high-risk abnormalities were observed in 89 (28%), 35 (11%), and 11 (4%) patients, respectively. THMM cases exhibited the poorest out …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Secondary myeloid neoplasms comprise a group of secondary diseases following exposure to myelotoxic agents or due to congenital … risk factor for poor survival (p-value = 0.012).
CONCLUSION: This study enhances the importance of cytogenetic analysis of patients at the time of diagnosis of secondary myeloid neoplasms.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neoplasms of the vulva and vagina account for less than 5% of all female genital tract cancers. Squamous cell carcinoma (SCC) represents more than 70% of the cases in both locales, followed by melanoma, basal cell carcinoma, Paget's disease, and other carcinoma subtypes. Until recently, only few cases had been analyzed by chromosome banding techniques and karyotyped, and also the number subjected to molecular cytogenetic analysis remains low. To understand better the genetic changes harbored by the neoplastic cells in cancer of the vulva and vagina, we analyzed cytogenetically 51 such tumors, …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Systemic mastocytosis is a rare disease characterized by proliferation of mast cells in one or more organs. The origin of the mast cells is still debated, although it has been recently shown that they derive from CD34+ hematopoietic progenitors. Some clinical and in vitro studies have suggested a possible link between myeloproliferative disorders and systemic mast cell disease.
OBJECTIVE: This study was designed to further evaluate the association between systemic mast cell disease and other hematologic disorders by means of conventional cytogenetic analysis and fluorescent in sit…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Clonal evolution is frequently detected in patients developing resistance to imatinib. The outcome of patients with clonal evolution treated with second generation tyrosine kinase inhibitors is not known.
METHODS: The authors analyzed the outcome of 177 CML patients after second tyrosine kinase inhibitor therapy.
RESULTS: Ninety-five patients were in chronic phase, 30 had clonal evolution, 28 were in accelerated phase (AP), and 24 were in AP plus clonal evolution. Major cytogenetic response rates were 58%, 54%, 28%, and 13%; 2-year overall survival (OS) rates were 86%, 73%, 68%,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coleoptera is a mega-diverse order, but only about 1% of its species have been analyzed cytogenetically. In this order, the subfamily Alticinae presents many identification problems, mainly due to the occurrence of mimicry. The objective of this work was to cytogenetically characterize 3 very similar species of the genus Alagoasa (A. pantina, A.areata, and A.scissa). We used classical and molecular cytogenetic as well as molecular genetic techniques. All 3 species showed a diploid chromosome number of 2n = 22 (20+X+y), but differences in the morphology of the chromosomes. All had a meiotic for
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on the clinical, cytogenetic, and molecular cytogenetic findings in a 4-year-old girl who was evaluated for developmental delay and a catlike cry from birth. No other findings of cri-du-chat syndrome were present. Karyotype analysis demonstrated a de novo deletion and inverted duplication of the 5p region. The abnormality was confirmed and further defined by detailed FISH analysis using cosmid and lambda phage clones previously mapped to distinct regions of 5p. The analyses documented deletion of 5p15.3-->pter and an inverted duplication of 5p14-->5p15.3. The deleted segment on 5p co
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования