BACKGROUND: Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is the most common form of ectodermal dysplasia and is mainly associated with mutations in the EDA, EDAR, and EDARADD responsible for the development of ectodermal-derived structures. HED displays different modes of inheritance according to the gene that is involved, with X-linked EDA-related HED being the most frequent form of the disease.
METHODS: Two families with tooth agenesis and manifestations of HED underwent clinical examination and EDA, EDAR, and EDARADD genetic analysis. The impact of the novel variant on the protein was evaluated…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ankyloblepharon-ectodermal defect-cleft lip/cleft palate (AEC) syndrome is one of the variants of ectodermal dysplasia. It is an autosomal dominant disorder comprising of ankyloblepharon, ectodermal dysplasia, and cleft palate or cleft lip. In 1976, it wasfirst described by Hay and Wells, therefore also known as Hay-Wells syndrome. The characteristic feature of this syndrome is "ankyloblepharon filiforme adnatum", which refers to the partial thickness fusion of the eyelid margins. The "curly hair-ankyloblepharon-nail disease (CHAND) syndrome" is a clinical variant of AEC syndrome. We report a …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We identified in an adult with ectodermal dysplasia and immunodeficiency a germline, gain-of-function mutation, K171R, in IKBKB. The K171R mouse immunologic phenotype parallels human, suggesting IKBKB K171R underlies a novel immunodeficiency syndrome.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TP63-related disorders comprise a group of six overlapping autosomal dominant (AD) syndromes caused by heterozygous pathogenic variants in the tumor protein p63 gene (TP63). The present report describes the identification of heterozygous de novo pathogenic variants in the DNA binding domain (DBD) of the TP63 gene in two patients diagnosed with Ectodermal dysplasia-Ectrodactyly-Cleft lip/palate syndrome three (EEC3) and Ankyloblepharon-Ectodermal defects-Cleft lip/palate syndrome (AEC), respectively. The report discusses the phenotypic and genotypic characteristics of these patients and provide…
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hay-Wells syndrome or AEC (Ankyloblepharon, Ectodermal dysplasia and Cleft lip and palate syndrome) is a rare ectodermal disorder. The treatment is aimed to prevent clinical complications. We describe the case of a four-month old male patient with erosions on the scalp, trunk and arms, trachyonychia, deformity of the ears, micropenis, cleft palate, decreased eyebrow and eyelash hairs, in addition to antecedents of surgical correction of ankyloblepharon. The importance of the correct diagnosis is emphasized, besides the investigation of the associated diseases, treatment of complications and ge…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aplasia cutis congenita is a rare but heterogeneous group of conditions characterized by the absence of one or more areas of skin sometimes extending to deeper tissues. The disorder as a solitary neck lesion has yet to be reported in the literature. Our patient presented with a pseudo-cobra neck deformity secondary to aplasia cutis congenita. Guidance on optimal management for non-scalp and more "benign" presentations of this disorder is lacking.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital skin aplasia, or aplasia cutis congenita (ACC) is a rare congenital disease. It is characterized by the absence of skin at birth, localized or widespread, of one or several areas. This condition commonly involve the scalp but can also involve more rarely the trunk or limbs. However it is most frequently an isolated disorder, it can be associated with other anomalies, such as the Adams-Oliver syndrome, the association with a fetus papyraceus or with an epidermolysis bullosa. Many hypothesis have been suggested: vascular, genetic, traumatic, pharmacological or an anomaly in the neural
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CME EDUCATIONAL OBJECTIVES: 1.Identify the clinical features of aplasia cutis congenita (ACC).2.Understand the differential diagnosis of ACC.3.Recognize features of concern for underlying associations of ACC. A 6-week-old girl presented to the dermatology clinic for evaluation of a scalp lesion. She was born full-term by vaginal delivery to a 27-year-old healthy mother with normal prenatal labs. The delivery was complicated by prolonged rupture of membranes and a scalp electrode was placed at hour 20 of labor. Forceps or other instrumentation were not used during delivery. In the general care
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this paper was to report the case of a 6-year-old male patient who was clinically diagnosed as having Rapp-Hodgkin syndrome-a variant of ectodermal dysplasia characterized by dysplastic disorders of the skin, hair, and nails associated with cleft lip and/or palate. The patient exhibited only the primary maxillary and mandibular canines bilaterally. Restorative treatment was performed on all primary canines, followed by aquisition of maxillary and mandibular impressions for fabrication of acrylic removable partial dentures with circumferential clasps on the primary canines. The d…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Non-syndromic tooth agenesis (NSTA) is a type of ectodermal dysplasia (ED) in which patients with non-syndromic oligodontia may only affect teeth. No pathological findings were found in other tissues of the ectodermal. Herein, we report a case of a NSTA patient with severe dental anxiety and poor oral health.
CASE PRESENTATION: A 5-year-old boy without systemic diseases presented as a patient with oligodontia, extensive caries, and periapical periodontitis. Molecular genetic analysis found a mutation in the Ectodysplasin A (EDA) gene, confirming the diagnosis of NSTA.
CONCLUSION:…
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pyloric atresia is a rare digestive malformation. It represents about 1% of intestinal atresias and is associated with some other genetic or anatomical alteration in 55% of the cases. In 20% of them, it is associated with epidermolysis bullosa, which is described as an established syndrome with a bad prognosis. We present two cases of consecutive siblings with this condition and fatal outcomes in both of them. We made a review of the literature and discussed the main topics.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In every dental practice patients with oligodontia can be met. Oligodontia can occur solitary or as part of a syndrome. It is important for the dentist to be familiar with the various symptoms, including those of oligodontia as part of a syndrome.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aims of the present study were: (i) to identify the association of patterns of congenitally missing teeth with combinations of ectoderma … or if the number of missing teeth is large the patient should be examined carefully for symptoms of ectodermal dysplasia. Using logistic regression a patient could be classified as having isolated oligodontia or oligodontia as part of a syndrome with a specificity and sensitivity of 88.2%.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with fully expressed, sporadic ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip and/or palate (EEC) syndrome with renal involvement is presented; descriptions of four similar patients were found in the literature. Based on these patients, we suggest that the renal involvement is a form of dysplasia secondary to fetal urinary tract obstruction. We emphasize the importance of searching for a urinary tract anomaly in patients with this uncommon syndrome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vertebrate Hox genes are critical for the establishment of structures during the development of the main body axis. Subsequently, they play … tronger than the previously reported loss of function of Hoxc13, which is the causative gene of the ectodermal dysplasia 9 (ECTD9) in human patients. We further identified two mammalian-specific ectodermal enhancers located upstream of the HoxC gene cluster, which together regulate Hoxc gene expression in the hair and nail ectodermal organs. Deletion of these regulato …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings with total regional choroidal atrophy and other manifestations of ectodermal dysplasia are presented. The mode of inheritance is uncertain, but mild macular disease in the father may represent heterozygote manifestation of a recessive condition.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования