In this study we describe the correlation between the haematological parameters (red cell indices and Hb Bart's levels) and the alpha-globin genotype in Sardinian newborns. Increased Hb Bart's levels at birth always indicates alpha-thalassaemia, either of the deletion or non-deletion variety. Infants with two alpha-globin genes deleted (- alpha/- alpha and --/ alpha alpha genotypes) had microcytosis, low MCH and Hb Bart's in the 2.0-7.1% range. A minority (38.9%) of infants with the (- alpha/ alpha alpha) globin genotype had detectable Hb Bart's, in the 0.78-2.5% range, frequently associated w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In human genetics and orthopedics quite different answers have been given to the question of hereditary transmission and frequency of hip dysplasia in families of children with congenital hip dislocation. We therefore have made roentgenometric measurements of 110 parents of children with congenital hip dislocation. In 25% we found abnormal flat acetabulae, whereas 12% had pathologic deep hips. This may propose a new concept of morphology of congenital hip dysplasia.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recombination frequencies for two sets of genetic markers of herpes simplex virus were determined in various host cells with and without ultraviolet irradiation of the virus. UV irradiation increased the recombination frequency in all the cell types studied in direct proportion to the unrepaired lethal damage. In human skin fibroblasts derived from a patient with xeroderma pigmentosum (XP) of complementation group A, a given dose of UV stimulated recombination more than that in fibroblasts from normal individuals. On the other hand, UV stimulation of HSV recombination was slightly less than no
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A comprehensive screening program was initiated in Saudi Arabia in 1982 to determine the frequency of the sickle cell (Hb S) gene in the different regions of Saudi Arabia. Over a period of 10 years 30,055 samples were collected from 36 areas in the five provinces of Saudi Arabia; these were screened using electrophoretic techniques in alkaline and acid pH for the presence of Hb S in heterozygous and homozygous states. The overall prevalence of Hb AS was 7.36% and Hb SS was 1.06%, giving an Hb S gene frequency of 0.047. The results from the different regions were separated and the prevalence of…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deletion of the late cornified envelope (LCE) genes LCE3B and LCE3C has recently been identified as a risk factor for psoriasis. Expression of 16 LCE genes of LCE groups 1, 2, 3, 5, and 6 was examined in vivo and in vitro. Quantitative PCR demonstrated that moderate to high LCE expression was largely confined to skin and a few oropharyngeal tissues. Genes of the LCE3 group demonstrated increased expression in lesional psoriatic epidermis and were induced after superficial injury of normal skin, whereas expression of members of other LCE groups was down-regulated under these conditions. Immunoh
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A German family with 21 members affected by Alzheimer disease (AD) was studied clinically and genetically. The diagnosis was histologically verified in three affected family members. Ancestors were traced through seven generations to a couple residing in East-Westfalia during the middle of the 19th century. Dementia was often accompanied by extrapyramidal features and myoclonus. No cases of Down syndrome or hematologic malignancy occurred in this family. Clinical manifestations, temporal progression, neurological testing, and neuropathological features do not differ from the more common sporad
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been proposed that gluten sensitive enteropathy (GSE) results from the interaction of two loci: one locus linked to HLA and associated with dominant inheritance, and the other, a non-HLA-linked GSE-associated B-cell alloantigen, exhibiting recessive inheritance. We have shown in previous analyses that a two-locus, dominant-recessive model is less compatible with the existing population prevalence and observed familial segregation data than is a recessive-recessive two-locus model. Here we present additional analyses of reported population and familial HLA data that support the recessive
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identification of prognostic melanoma-associated copy number alterations (CNAs) is still an area of active research. Here, we investigated by high-resolution array comparative genomic hybridization (aCGH) a cohort of 31 paraffin-preserved primary malignant melanomas (MMs), whose prognosis was not predictable on the basis of conventional histopathological parameters. Although we identified a variety of highly recurrent sites of genomic lesions, the total number of CNAs per patient was not a discriminator of MM outcome. Furthermore, validation of aCGH by quantitative PCR on an extended populatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA-G is a non-classical HLA class Ib molecule with limited protein variability generated by alternative splicing. HLA-G displays immunotolerant properties and hence plays important roles in the maintenance of a successful pregnancy and maternal tolerance of the semiallogenic fetus. Polymorphism of the HLA-G gene may potentially affect the biological properties of the protein, and a 14-bp insertion/deletion polymorphism in exon 8 of the 3' untranslated region (3' UTR) of the HLA-G gene is thought to influence HLA-G expression. To study the association of the 14-bp insertion/deletion (INDEL) po
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aortic dissection (AD) is a disease characterized by tear of the aortic intimal layer and separation of the arterial wall. Some risk factor such as hypertension and Marfan syndrome is well known in AD. However, the role of genetic factors in AD is largely unknown. Insertion/deletion (I/D) polymorphism of the angiotensin-converting enzyme (ACE) gene is associated with cardiovascular diseases; patients with D allele have higher serum and tissue ACE levels. We investigated the relationship between the I/D polymorphism of the ACE gene and non-syndromic acute AD. Sixteen patients diagnosed with AD
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline mutations in the CDKN2A gene have been shown to predispose individuals to cutaneous malignant melanoma. Here, we describe three melanoma-prone families and one isolated patient affected by multiple melanoma who carried a tandem germline mutation of CDKN2A at the nucleotide level, [c.339G>C;c.340C>T], [p.Leu113Leu;p.Pro114Ser]. We also describe three other melanoma-prone families that carried a missense germline CDKN2A mutation, c.167G>T, p.Ser56Ile. All these families and patients resided in southeast France. We analyzed six 9p21 markers where the CDKN2A gene is located and found that
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An endogenous meiotic drive system was previously reported to be segregating in the yellow fever mosquito Aedes aegypti L. (Diptera: Culicidae) population in Trinidad. The meiotic driver (M(D)) is tightly linked to the male determining locus and selectively targets sensitive responders linked to the female determining allele, causing fragmentation of female gametes. This results in highly male-biased progeny. The M(D) system was initially studied as a genetic tool for population control with limited success, but recently interest has focused on its potential for population replacement. This st
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microsatellite loci are usually considered to be neutral co-dominant and Mendelian markers. We undertook to study the inheritance of five microsatellite loci in the European Lyme disease vector, the tick Ixodes ricinus. Only two loci appeared fully Mendelian while the three others displayed non-Mendelian patterns that highly frequent null alleles could not fully explain. At one locus, IR27, some phenomenon seems to hinder the PCR amplification of one allele, depending on its origin (maternal imprinting) and/or its size (short allele dominance). DNA methylation, which appeared to be a possible
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several studies have been done regarding the genetic susceptibility to autoimmune thyroid disease, particularly those related to the role of Major Histocompatibility Complex (MHC) genes in the etiology of the disease. In the present study, we report class I and class II MHC haplotypes in nine individuals affected by Hashimoto thyroiditis and Graves' disease who belong to two distinct Mexican families. In one of the families, Hashimoto thyroiditis was associated with the Human Leukocyte Antigen (HLA) HLA-DR3 allele whereas in the other family the disease was associated with homozygosity for the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Scottish Meningococcus and Pneumococcus Reference Laboratory (SMPRL) provides a national service for the laboratory confirmation of meningococcal and pneumococcal disease in Scotland. Part of this service includes the serogrouping of meningococcal isolates followed by typing and subtyping. The procedures for this are labor-intensive but important for the identification of linked cases and the surveillance of disease so that effective public health measures can be taken. However, different strains of meningococci, such as those within the electrophoretic type 37 complex, occurring during ca
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Israeli Jews of European birth, i.e., Ashkenazim, have the highest colorectal cancer incidence of any Israeli ethnic group. The I1307K APC gene variant was found in 6.1% of American Jews, 28% of their familial colorectal cancer cases, but not in non-Jews. We assessed the I1307K prevalence in Israeli Jews of differing ethnic origin and risk for colorectal cancer.
METHODS: DNA samples from 500 unrelated Jews of European or non-European origin, with or without a personal and/or family history of neoplasia, were examined for the I1307K variant by the allele-specific oligonucleo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cloning of the breast and ovarian cancer susceptibility gene, BRCA1, allows direct estimation of the proportion of these cancers in the general population which can be attributed to germline mutations in this gene. We have used a combination of SSCP, heteroduplex analysis, and chemical cleavage of mismatch to screen the BRCA1 gene for mutations in the germline of 42 patients with breast or ovarian cancer who either have a moderate family history of these cancers, or have no family history of malignancy but a very early onset of the disease. A total of 30 sequence variants were observed, ei
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования