Pain is the leading cause of disability worldwide, imposing an enormous burden on personal health and society. Pain is a multifactorial and multidimensional problem. Currently, there is (some) evidence that genetic factors could partially explain individual susceptibility to pain and interpersonal differences in pain treatment response. To better understand the underlying genetic mechanisms of pain, we systematically reviewed and summarized genome-wide association studies (GWASes) investigating the associations between genetic variants and pain/pain-related phenotypes in humans. We reviewed 57
Систематический обзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using a reliable and accurate method to phenotype disease incidence and severity is essential to unravel the complex genetic architecture of disease resistance in plants, and to develop disease resistant cultivars. Genome-wide association studies (GWAS) involve phenotyping large numbers of accessions, and have been used for a myriad of traits. In field studies, genetic accessions are phenotyped across multiple environments and replications, which takes a significant amount of labor and resources. Deep Learning (DL) techniques can be effective for analyzing image-based tasks; thus DL methods ar
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin A deficiency is one of the most prevalent nutritional deficiencies worldwide. Sorghum [Sorghum bicolor L. (Moench)] is a major cereal crop consumed by millions of people in regions with high vitamin A deficiency. We quantified carotenoid concentrations in a diverse sorghum panel using high-performance liquid chromatography and conducted a genome-wide association study (GWAS) of grain carotenoids to identify genes underlying carotenoid variation. There was moderate variation for β-carotene (00.8 μg g-1 ), lutein (0.3-9.4 μg g-1 ), and zeaxanthin (0.2-9.1 μg g-1 ), but β-cryptoxanthin an…
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: A genome-wide association study (GWAS) of 280 cases identified the hepatic cholesterol transporter ABCG8 as a locus associated with risk for gallstone disease, but findings have not been reported from any other GWAS of this phenotype. We performed a large-scale, meta-analysis of GWASs of individuals of European ancestry with available prior genotype data, to identify additional genetic risk factors for gallstone disease.
METHODS: We obtained per-allele odds ratio (OR) and standard error estimates using age- and sex-adjusted logistic regression models within each of the 10 d…
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To detect rare coding variants underlying loci detected by genome-wide association studies (GWAS) of late onset Alzheimer disease (LOAD).
METHODS: We conducted targeted sequencing of ABCA7, BIN1, CD2AP, CLU, CR1, EPHA1, MS4A4A/MS4A6A, and PICALM in 3 independent LOAD cohorts: 176 patients from 124 Caribbean Hispanics families, 120 patients and 33 unaffected individuals from the 129 National Institute on Aging LOAD Family Study; and 263 unrelated Canadian individuals of European ancestry (210 sporadic patients and 53 controls). Rare coding variants found in at least 2 data sets were
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent genome-wide association studies (GWAS) of chronic periodontitis (CP) offer rich data sources for the investigation of candidate genes, functional elements, and pathways. We used GWAS data of CP (n = 4,504) and periodontal pathogen colonization (n = 1,020) from a cohort of adult Americans of European descent participating in the Atherosclerosis Risk in Communities study and employed a MAGENTA approach (i.e., meta-analysis gene set enrichment of variant associations) to obtain gene-centric and gene set association results corrected for gene size, number of single-nucleotide polymorphisms,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biological pathways provide rich information and biological context on the genetic causes of complex diseases. The logistic kernel machine test integrates prior knowledge on pathways in order to analyze data from genome-wide association studies (GWAS). In this study, the kernel converts the genomic information of 2 individuals into a quantitative value reflecting their genetic similarity. With the selection of the kernel, one implicitly chooses a genetic effect model. Like many other pathway methods, none of the available kernels accounts for the topological structure of the pathway or gene-ge
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies are a powerful tool for the identification of genetic risk factors for complex disease. This methodology has been successfully applied to primary open-angle glaucoma through the analysis of primary open-angle glaucoma (POAG) as well as specific subgroups of patients including those with normal tension glaucoma and advanced glaucoma. In addition, the analysis of quantitative traits important in POAG, including optic disc area and vertical cup-to-disc ratio has also identified genes important in POAG development. This review explores findings of genome-wide associ
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It is increasingly clear that common human diseases have a complex genetic architecture characterized by both additive and nonadditive genetic effects. The goal of the present study was to determine whether patterns of both additive and nonadditive genetic associations aggregate in specific functional groups as defined by the Gene Ontology (GO).
RESULTS: We first estimated all pairwise additive and nonadditive genetic effects using the multifactor dimensionality reduction (MDR) method that makes few assumptions about the underlying genetic model. Statistical significance was evalu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association (GWA) studies have detected novel associations for serious, idiosyncratic, adverse drug reactions including liver toxicity, hypersensitivity, skin rash, and myotoxicity. Human leukocyte antigen (HLA) genotype has been established as an important predictor of susceptibility to drug-induced liver injury, including injury with some drugs where immune-related toxicity was not suspected previously. Similarly, GWA studies have shown a key role for HLA genotype in susceptibility to carbamazepine-related skin rash and hypersensitivity. HLA genotype is not a risk factor for all
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic resources for the domestic dog have improved with the widespread adoption of a 173k SNP array platform and updated reference genome. SNP arrays of this density are sufficient for detecting genetic associations within breeds but are underpowered for finding associations across multiple breeds or in mixed-breed dogs, where linkage disequilibrium rapidly decays between markers, even though such studies would hold particular promise for mapping complex diseases and traits. Here we introduce an imputation reference panel, consisting of 365 diverse, whole-genome sequenced dogs and wolves, wh
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genome-wide association studies (GWAS) have been used to explore the connections between genotypes and phenotypes by comparing the genotype frequencies of genetic changes in individuals with similar origins but distinct traits.
OBJECTIVES: The aim is to employ the GWAS catalog to identify and investigate the various correlations between genotypes and phenotypes of the REST gene.
METHODS: In this study, we utilized a large dataset of GWAS comprising 62,218,976 individuals in 112 studies and 122 associations with 122 traits (www.ebi.ac.uk/gwas/genes/REST) from European, Asian, Hisp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The global emergence of community-associated methicillin-resistant Staphylococcus aureus (CA-MRSA) has seen the dominance of specific clones in different regions around the world with the PVL-positive ST93-IV as the predominant CA-MRSA clone in Australia. In this study we applied a genome-wide association study (GWAS) approach on a collection of Australian ST93-IV MRSA genomes to screen for genetic traits that might have assisted the ongoing transmission of ST93-IV in Australia. We also compared the genomes of ST93-IV bacteraemia and non-bacteraemia isolates to search for potential…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A recent pediatric-focused genome-wide association study has implicated three novel susceptibility loci for Crohn' disease (CD).We aimed to investigate whether the three recently reported and other previously reported genes/loci were also associated with CD in Canadian children. A case-control design was implemented at three pediatric gastroenterology clinics in Canada. Children <19 years of age with a confirmed diagnosis of CD were recruited along with controls. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in 19 reported genes/loci were genotyped. Associations between individual SNPs and CD were ex…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Despite the high prevalence and clinical significance of emphysema, few genetic risk loci have been consistently replicated. We conducted a genome-wide association study (GWAS) of CT-based emphysema, with a particular focus on non-smoking-related genetic determinants.
METHODS: We analyzed 25,639 individuals of European ancestry from the SCAPIS national cohort, aged 50-65 years, of which 51% were never-smokers. Emphysema was assessed through semi-quantitative visual scoring of CT scans. GWAS was performed in the whole sample and stratified on smoking status. We also examined the as…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fructosamine and glycated albumin are potentially useful alternatives to hemoglobin A1c (HbA1c) as diabetes biomarkers. The genetic determinants of fructosamine and glycated albumin, however, are unknown. We performed genome-wide association studies of fructosamine and glycated albumin among 2,104 black and 7,647 white participants without diabetes in the Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC) Study and replicated findings in the Coronary Artery Risk Development in Young Adults (CARDIA) study. Among whites, rs34459162, a novel missense single nucleotide polymorphism (SNP) in RCN3, was asso
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Return of individual genetic results to research participants, including participants in archives and biorepositories, is receiving increased attention. However, few groups have deliberated on specific results or weighed deliberations against relevant local contextual factors.
METHODS: The Electronic Medical Records and Genomics (eMERGE) Network, which includes five biorepositories conducting genome-wide association studies, convened a return of results oversight committee to identify potentially returnable results. Network-wide deliberations were then brought to local constituencies
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 'Benign ethnic neutropenia' (BEN) is a heritable condition characterized by lower neutrophil counts, predominantly observed in individuals of African ancestry, and the genetic basis of BEN remains a subject of extensive research. In this study, we aimed to dissect the genetic architecture underlying neutrophil count variation through a linear-mixed model genome-wide association study (GWAS) in a population of African ancestry (N = 5976). Malaria caused by P. falciparum imposes a tremendous public health burden on people living in sub-Saharan Africa. Individuals living in malaria en…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ground-level ozone exposure poses a significant public health threat, linked to respiratory problems, cardiovascular disease, and cognitive decline. Emerging evidence suggests that DNA methylation (DNAm) alterations, a form of epigenetic modification, may contribute to these health effects. Here, we conducted an epigenome-wide association study (EWAS) involving 4500 adults aged 32-42 years from diverse populations across the United States to explore how recent (past year) and accumulated (past 14 years) ozone exposure relate to DNAm patterns. We identified six CpGs that reached epigenome-wide …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The extent of shared and disorder-specific etiology among generalized anxiety disorder (GAD), major depressive disorder (MDD), and posttraumatic stress disorder (PTSD) remains unclear. Leveraging multiple cohorts, we conducted a multivariate and multi-ancestry genome-wide association study of GAD (N=1,358,762), MDD (N=3,601,629), and PTSD (N=1,617,876). We identified 248 loci associated with the latent internalizing disorder factor (INT), 591 with MDD, 237 with PTSD, and 109 with GAD. While GAD and PTSD genetic risk demonstrated strong overlap with the INT factor, 38% of MDD genetic signals we…
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования