The literature review presents data from a limited number of available studies conducted over the last two decades on immunological deficiency in congenital heart defects (CHDs), which is the cause of frequent infectious complications before and after cardiac surgery. Several studies based on screenings at various levels indicate the presence of primary and secondary immunodeficiency in CHDs, in particular about 13 genetic syndromes in which CHD is combined with immunodeficiency. The available data suggests a greater severity of immunological disorders in patients with critical CHDs, cyanotic
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Common variable immunodeficiency (CVI) is a heterogeneous syndrome characterized by defective antibody formation, resulting in abnormally low serum immunoglobulin levels. Clinical presentation usually includes recurrent infections of the respiratory tract, mostly induced by capsular bacteria. Patients are also highly prone to Giardia lamblia infections and related gastrointestinal disorders, as well as to a variety of autoimmune diseases which appear in approximately 20% of them. In addition, CVI can be frequently associated with a non-Hodgkin lymphoma or gastric carcinoma. In spite of its rel
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Photosensitive genodermatoses associated with established defects of DNA repair currently include the autosomal recessive diseases xeroderma pigmentosum (XP), Cockayne's syndrome (CS), trichothiodystrophy (TTD), and Bloom's syndrome (BS). XP is a heterogeneous disorder associated with defective excision repair or daughter strand repair of ultraviolet (UV)-induced DNA damage. It is characterized by cutaneous and ocular abnormalities predominantly on sun-exposed sites and in some cases, neurological features resulting from progressive neuronal loss. Skin involvement includes easy sunburning, pig
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a genetic syndrome with multisystem abnormalities. Infections are a significant cause of morbidity and mortality. The goals of our study were to identify the frequency and types of infections in CdLS and to determine if underlying immunodeficiency contributes to the clinical spectrum of this syndrome.
METHODS: We assessed infectious histories in 45 patients with CdLS and evaluated conventional immunologic screening tests in 27 patients. Among these 27 subjects, additional phenotypic enumeration of T-cell subsets, expression of activation marker
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Significant progress has been made in defining the clinical features, immunologic defects, and etiologic agent(s) of the acquired immune deficiency syndrome (AIDS) and its related disorders, but much remains to be learned about the natural history and pathogenesis of these diseases. Most immunologic studies to date have used peripheral blood lymphocytes or sections of lymph nodes for analysis. In this study lymph node cell suspensions from 37 patients with the persistent generalized lymphadenopathy syndrome (PGL) were phenotyped with monoclonal antibodies and flow cytometry and the results wer
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prevalence of restless legs syndrome (RLS) is increased in gluten sensitive enteropathy (GSE); but prevalence of GSE is not known in RLS. 96 RLS patients and 97 healthy controls, both with or without iron deficiency were enrolled. All secondary RLS patients except iron deficiency were excluded. Subjects underwent a thorough biochemistry and routine blood analyses, and tissue transglutaminase antibodies (TTGA), endomysium antibodies (EMA) and gliadin antibodies (AGA) were also tested. In RLS patients positivity rates of all GSE antibodies were similar to those in controls. The rate of iron
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peripheral blood mononuclear cells from three patients with severe combined immunodeficiency (SCID), three with SCID whether B cell positive or with pure T-cell defect, and two with DiGeorge syndrome were analyzed with a panel of monoclonal antibodies against immature and mature T-cell subsets. Natural killer (NK) cells were enumerated by the use of the HNK-1 monoclonal antibody. NK activity against the K562 and MOLT 4 cell lines was also investigated. According to the monoclonal antibodies profile and the NK activity, patients could be divided into three groups. Patients with classical SCID h
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antibody deficiency syndromes (ADS) are defined by the inability of the organism to maintain sufficient concentrations of specific antibodies in circulation. The carriers of antibodies, the immunoglobulins, are a well-defined class of plasma proteins. Some of the pertinent knowledge on their structure and function is briefly summarized. Clinical classification of ADS may be based on different criteria: etiological and pathogenetic views are here used according to needs. Primary ADS are the result of deficient synthesis, and secondary ADS are due to increased catabolism and/or loss of antibodie
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Primary antibody deficiency (PAD) in adults is increasingly recognized, but remains underdiagnosed and undertreated. We described the clinical and immunologic features of adult patients with PAD according to real-world exposure to intravenous immunoglobulin replacement therapy (IVIGRT) and explored whether the Ajou-PAD score reflects treatment decisions in routine clinical practice.
METHODS: We conducted a retrospective cohort study at Ajou University Hospital (January 1, 2020-November 18, 2024), screening adults (age ≥ 18 yr) diagnosed with PAD, and excluding those with IVIG
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with an IgG subclass deficiency (IgSD) ± specific polysaccharide antibody deficiency (SPAD) often present with recurrent infections. Previous retrospective studies have shown that prophylactic antibiotics (PA) and immunoglobulin replacement therapy (IRT) can both be effective in preventing these infections; however, this has not been confirmed in a prospective study.
OBJECTIVE: To compare the efficacy of PA and IRT in a randomized crossover trial.
METHODS: A total of 64 patients (55 adults and 9 children) were randomized (2:2) between two treatment arms. Treatment arm A
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GATA2 protein is an important hematopoietic transcription factor. GATA2 deficiency, caused by heterozygous mutation of GATA2, includes a group of diseases presented with monocytopenia, cellular immunodeficiency with marked susceptibility to infection (mycobacterial, fungal, and viral), myelodysplasia (MDS), leukemic transformation, vessel abnormalities, and deafness. Most data are available in case reports. The challenge is to increase the awareness about GATA2 deficiency and to find the best treatment protocol for the patient. Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (allo-HSCT) is
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two patients with DNA repair disorders (Artemis deficiency, Ataxia telangiectasia) with destructive skin granulomas, presumably triggered by live-attenuated rubella vaccinations. Both patients showed reduced naïve T cells. Rapid resolution of skin lesions was observed following hematopoietic stem cell transplantation. However, the patient with AT died due to complications of severe hepatic veno-occlusive disease 6 month after HSCT. Dried blood spots obtained after birth were available from this patient and showed absent T-cell receptor excision circles (TRECs). Therefore, newborn scr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presence of antibodies to cardiolipin was determined (by an ELISA) in 143 patients with primary immunodeficiency diseases. Thirty (21%) had raised anticardiolipin antibody levels compared with only three in 98 age matched controls. The highest prevalence of this autoantibody was found in the Wiskott-Aldrich syndrome. Patients with selective IgA deficiency also showed a high prevalence of this autoantibody (32%), while patients with severe defects in antibody production showed a low prevalence or did not have such autoantibodies. This study provides further evidence of the association betwe
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The local immune system of children suffering protein-calorie malnutrition (PCM) was investigated by analyzing the amount of immunoglobulins in the nasal washing on admission, repeatedly during 84 days of hospital therapy, and on follow-up, one to two years later. Although measured concentrations of total protein, IgG, and albumin in nasal washings were reduced in children with PCM, only secretory IgA concentrations were significantly lower (P less than .01) in PCM compared to normal children. Mean secretory IgA concentrations were significantly reduced on admission through hospital day 70 and
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Good's syndrome and common variable immune deficiency (CVID) are associated with chronic rhinosinusitis. Good's syndrome is characterized by hypogammaglobulinemia, B-cell depletion, variable defects in cellular immunity and thymoma. Immunodeficiency and recurrent infections can initially present after thymectomy. The pathogenesis can involve cytokines from bone marrow along with genetic defects. Intravenous gamma globulin (IVIG) restores defective signaling and can reestablish immune homeostasis. IVIG at regular intervals is the most effective way to improve the clinical symptoms and reduce pa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Griscelli syndrome (GS) is a rare autosomal recessive disorder marked by partial oculocutaneous albinism, immunodeficiency, and neurological issues. It has 3 types based on genetic mutations. This report focuses on a patient with GS type 2, characterized by immune abnormalities and neurological symptoms, with only 160 cases documented globally.
PATIENT CONCERNS: A 1-year-old boy presented with hyperthermia, diarrhea, and vomiting, revealing hypopigmented skin and silvery-gray hair. He exhibited tachycardia, abdominal distension, hepatosplenomegaly, and signs of immunocompromise. Ne
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inborn errors of immunity (IEI) associated with gain of function (GOF) in the Janus kinase (JAK)/signal transducer and activator of transcription (STAT) pathways (JAK-STAT-GOF IEI) are rare disorders characterized by immune dysregulation, autoimmunity, malignancy, and increased infection susceptibility. To date, no JAK inhibitors (JAKi) are licensed for these conditions, but they are frequently prescribed off-label, even though high-quality evidence and treatment guidelines remain limited.
OBJECTIVE: We developed evidence- and consensus-based recommendations for JAKi treatment in
СтатьяConsensus StatementСистематический обзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования