Paternal isodisomy for chromosome 5 was detected in a 2-year-old boy with type III spinal muscular atrophy (SMA), an autosomal recessive degenerative disorder of alpha motor neurons, known to map to 5q11.2-13.3. Examination of 17 short-sequence repeat polymorphisms spanning 5p15.1-15.3 to 5q33.3-qter produced no evidence of maternally inherited alleles. Cytogenetic analysis revealed a normal male karyotype, and FISH with probes closely flanking the SMA locus confirmed the presence of two copies of chromosome 5. No developmental abnormalities, other than those attributable to classical childhoo…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper describes a genetic study of the chronic spinal muscular atrophies of late infancy and early childhood in Algeria. There were 50 index patients occurring in 44 kindreds and fourteen secondary cases. Genetic and nosological studies indicated that 52% of the patients constitute a genetically homogeneous subgroup with an age of onset between 3 and 24 months and an autosomal recessive mode of transmission. They also indicated that a large subgroup of index patients (48%) had a late age of onset, between 3 and 14 years. Such a large number of late presenting cases has not been reported i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neuromuscular disorders (NMD) commonly affect the upper extremity. Due to muscle weakness, performance of daily activities becomes increasingly difficult, which leads to reduced independence and quality of life. In order to support the performance of upper extremity tasks, dynamic arm supports may be used. The Yumen Arm is a novel dynamic arm support specially developed for people with NMD. The aim of this study is to evaluate the feasibility and effectiveness of the Yumen Arm in persons with Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) and persons with Spinal Muscular Atrophy (SMA).
METHODS…
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Respiratory complications are the main causes of morbidity and mortality in patients with neuromuscular disease (NMD). The objectives of this study were to determine the effects that routine daily home air-stacking maneuvers have on pulmonary function in patients with spinal muscular atrophy (SMA) and in patients with congenital muscular dystrophy (CMD), as well as to identify associations between spinal deformities and the effects of the maneuvers.
METHODS: Eighteen NMD patients (ten with CMD and eight with SMA) were submitted to routine daily air-stacking maneuvers at home with m…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurogenic muscular atrophy (NMA) is the most frequent diagnosis obtained from reading a muscle biopsy. It is characterized by specific histological changes which distinguish NMA from other important muscle pathologies including the primary myopathies such as the muscular dystrophies as well as the inflammatory muscle disorders. Within the group of denervation atrophies, NMAs due to motor neuron diseases are associated with particular histological patterns. The diagnosis of NMA in muscle biopsies requires special methods, mainly enzyme and immunohistochemistry, but also resin histology and in …
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an inherited neurodegenerative disorder caused by a deficiency of the survival motor neuron (SMN) protein. Traditionally, it has been classified as a motor neuron disease. Over the past decade, however, numerous nonmotor neuronal and nonneural pathologies reported in both patients with SMA and mouse models have led to its redefinition as a systemic disorder. Although SMN protein expression outside the central nervous system is well established, it remains controversial whether its functional loss in nonneuronal cells/tissues merely represents a comorbidity or a…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Spinal muscular atrophy (SMA) is an inherited neuromuscular disorder with a grave prognosis. Gene replacement therapy has significantly altered the disease trajectory. This study presents real-world evidence of the efficacy and safety of onasemnogene abeparvovec (OA) in children below 2 years of age from India.
METHODS: This single-centre, prospective cohort study includes longitudinal data of patients treated with OA for over 18 months. All patients diagnosed with SMA under 2 years of age were enrolled for OA through either the Global Managed Access Program or via …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disorder caused by SMN1 gene mutations. The introduction of disease-modifying therapies such as nusinersen has improved survival and functional outcomes allowing more patients to reach reproductive age. However, data on the safety of nusinersen use during pregnancy remain limited. Here, we report the first documented case in the USA of a woman with SMA type 3 who elected to discontinue nusinersen during pregnancy. Her pregnancy and delivery were uncomplicated, and she experienced mild functional decline with nusinersen therapy interruption that …
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This scientific commentary refers to ‘The systemic complexity of a monogenic disease: the molecular network of spinal muscular atrophy’ by Tapken et al. (https://doi.org/10.1093/brain/awae272).
Редакционная статьяКомментарийПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study examines the safety profile of intravenous onasemnogene abeparvovec gene therapy in a real-world setting, both alone or in combination with intrathecal antisense oligonucleotide nusinersen therapy in two cohorts of patients with spinal muscular atrophy (SMA). The first cohort included eight presymptomatic infants treated solely with onasemnogene abeparvovec, while the second cohort comprised six symptomatic infants receiving onasemnogene abeparvovec and nusinersen co-therapy. All patients received the corticosteroid prednisolone coincident with gene therapy. Circulating alani…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To investigate the acceptance rate for spinal muscular atrophy (SMA) carrier screening among Thai pregnant women, their attitudes toward the prenatal screening, carrier rate, and the frequencies of SMN2 copy numbers.
METHODS: Singleton pregnant women who aged ≥ 18 years, with a gestational age of ≤ 14 weeks at their first visit, were invited to participate the study. All participants completed the questionnaire: Section I-demographic data. Then, they received a pre-test group counseling, followed by an offer of SMA carrier testing at no cost and completion of the questionnaire: Se…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a neuromuscular disorder precipitated by mutations or deletions in the Survival Motor Neuron 1 (SMN1) gene. Although the SMN2 gene partially compensates for SMN1 functional deficiency, its expression is regulated by complex epigenetic and environmental factors. This review comprehensively elucidates the regulatory mechanisms through which epigenetic modifications-encompassing DNA methylation, histone modifications, and non-coding RNAs-modulate SMN2 gene expression and impact SMA pathogenesis and progression. We also briefly discuss how these epigenetic mechanis…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical trials in spinal muscular atrophy (SMA) have shown that early treatment improves outcomes, prompting inclusion in newborn screening (NBS) programs worldwide. The province of Quebec launched its SMA NBS program in October 2023, with a rapidly progressive implementation. We describe the program's first-year experience, focusing on screening yield, birth prevalence, clinical outcomes, and challenges. In the first year, 6 of 67,933 newborns screened positive for SMA, all subsequently confirmed by diagnostic testing. Of these, 4 newborns (67%) had two SMN2 copies and 2 newborns (33%) had f…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neurodegenerative disease characterized by degeneration of lower motor neurons (LMNs), causing muscle weakness, atrophy, and paralysis. SMA is caused by mutations in the Survival Motor Neuron 1 (SMN1) gene and can be classified into four subgroups, depending on its severity. Even though the genetic component of SMA is well known, the precise mechanisms underlying its pathophysiology remain elusive. Thus far, there are three FDA-approved drugs for treating SMA. While these treatments have shown promising results, their costs are extremely …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder primarily caused by the deletion or mutation of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene. This study assesses the diagnostic potential of long-read sequencing (LRS) in three patients with SMA. For Patient 1, who has a heterozygous SMN1 deletion, LRS unveiled a missense mutation in SMN1 exon 5. In Patient 2, an Alu/Alu-mediated rearrangement covering the SMN1 promoter and exon 1 was identified through a blend of multiplex ligation-dependent probe amplification, LRS, and PCR across the breakpoint. The third patient, bo…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования