BACKGROUND: Multiple Sclerosis (MS) is a multifactorial disease; result of an interaction among environmental and genetic factors, among vitamin D hypovitaminosis. Genetic variants in vitamin D receptor (VDR) may affect vitamin D functionality and levels, increasing the susceptibility to MS risk.
OBJECTIVE: To identify the association between the BsmI (rs1544410) polymorphism of the VDR gene, using dominant, recessive, co-dominant, and the risk of MS in a western Mexican population.
METHODS: A case-control study was performed. One hundred and seventy-five patients with MS and 118 controls we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: One of the strongest genetic associations with myopia is near the GJD2 gene. Recently, this locus was associated with cone-driven electroretinograms (ERGs), with findings highlighting OFF pathway signals specifically. The ERG i-wave is thought to originate in retinal OFF pathways. We explored this component and tested the hypothesis that it would be associated with the myopia risk locus.
METHODS: International standard LA3 ERGs, recorded with conductive fiber electrodes, were analyzed, first from patients with rare monogenic deficits impairing the ON pathway, or both ON and OFF pathw
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
COVID-19 is severe respiratory and systemic disease with complex pathogenesis and many clinical symptoms, including symptoms from respiratory system, immunology system, cardio-vascular system, haematopoietic system and neurological system. Severe character of the disease is associated with occurrence of respiratory failure, septic shock, multiple organ dysfunctions syndrome, which can lead to patients death due to cardiac arrest. Knowledge about interactions between the virus and human proteins as well as knowledge of immunological mechanisms against infection is a key to identifying the area
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Matrix metalloproteinases (MMPs) degrade extracellular matrix proteins and are important for placenta formation during early pregnancy. Recurrent pregnancy loss (RPL) is associated with abnormalities in endometrial extracellular matrix remodeling. This study aimed to elucidate the roles of MMP2 and MMP9 in RPL pathogenesis. In total, 295 women with a history of RPL and 101 controls were included in this genetic study. Genotype analysis was performed using polymerase chain reaction (PCR) restriction fragment length polymorphisms. For proteolytic analysis, decidua and villi were collected from 1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human papillomavirus (HPV) type 81 has recently become one of the most common low-risk HPV types; however, literature focusing on it is limited. This study aimed to analyze the reasons for the increased detection rate of HPV81 and investigate its evolving pathogenicity. We analyzed the detection rates and trends of HPV81 in 229 061 exfoliated cervical cell samples collected from 2014 to 2023; collected samples of HPV81 single infections from two different time periods; and analyzed the allele frequencies, positive selection, viral load, persistent infection capacity, and pathogenicity of E6 an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Direct current electrical cardioversion (DCCV) is an effective rhythm-control option for patients with atrial fibrillation (AF). Despite initial success, a high recurrence rate remains a significant challenge. There is limited data on the genetic predictors of AF recurrence following successful DCCV. In this study, we aimed to evaluate whether 11 single nucleotide polymorphisms (SNPs) previously associated with AF are also linked to recurrence after DCCV in the Turkish population.
METHODS: Seventy-five patients with persistent AF, who achieved stable sinus rhythm following DCCV, we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Atrial fibrillation (AF) and recurrence of AF after pulmonary vein isolation (PVI) have been linked to sinus node dysfunction.
OBJECTIVE: The purpose of this study was to investigate the association between the heart rate-associated single nucleotide polymorphisms (SNPs) identified in genome-wide association studies and recurrence of AF after PVI.
METHODS: In this study, patients with paroxysmal AF who underwent initial PVI, including 522 patients for screening and 172 patients for replication, were recruited and 21 heart rate-associated SNPs identified in genome-wide association
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To investigate the association of folate metabolism gene polymorphism with neural tube defects (NTDs) in Chinese population.
METHODS: The subjects were divided into two groups, 495 children with NTDs (NTD group) and 255 healthy children (control group).
RESULTS: The levels of folic acid, s-adenosine methionine (SAM), and Sam/s-adenosine homocysteine (SAH) in NTD group were lower than those in control group. There were significant differences in hey, SAH, and Sam levels between two groups, but there was no significant difference in folic acid content. High fever in early pregnancy
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To determine the effect of genetic polymorphism of drug transporters on the efficacy of treatment with Rosuvastatin, Atorvastatin and Simvastatin in patients with hyperlipidemia.
METHODS: The study consists of 180 patients, aged 40-75 years, with hyperlipidemia. All patients were divided into two equal groups: patients with different SLCO1B1 (521CC, 521CT and 521TT) and MDR1 (3435CC, 3435TC and 3435TT) genotypes. Each group was divided into rosuvastatin-treated, atorvastatin-treated and simvastatin-treated subgroups. The lipid-lowering effect of statins was assessed by tracing cha
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteonecrosis (ON) is one of the major therapy-related complications in childhood acute lymphoblastic leukemia (ALL). The purpose of the current study is to assess the frequency of ON in children with ALL and to detect whether polymorphisms in vitamin D receptor gene (VDR) and plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1) gene can affect the risk of ON.
PATIENTS AND METHODS: Nighty-six ALL children were enrolled. Serum 25-hydroxyvitamin D 25(OH)D levels were performed in addition to the detection of polymorphisms in PAI-1and VDR genes by polymerase chain reaction.
RESULTS: Ten out of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Constitutional delay of growth and puberty (CDGP) is a variant of normal pubertal timing and progress. It is the most common form of delayed puberty in both genders. The genetic director of CDGP is ill-understood despite the positive family history result noted in those patients. The current study aimed at assessing the role of estrogen receptor 1 (ESR1) gene variant (rs827421) in Egyptian adolescents with CDGP. A cross-sectional study with follow-up part was carried out on 6760 children aged 4 to15 years. The study focused generally on children aged 13-15 years in order to evaluate the preval
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Suicide Attempts (SA) are the main complications of Major Depressive Episodes (MDE) and are difficult to predict. Suicide is associated with the expression of Receptor Tyrosin-Kinase B (TRKB), the receptor of the Brain Derived Neurotrophic Factor (BDNF) involved in MDE. However, the impact of its genetic polymorphisms as predictive factors of SA should be clarified. Our main aim is to assess the association of 8 TRKB genetic polymorphisms and SA in depressed patients.
MATERIAL AND METHODS: In 624 patients currently experiencing an MDE in the context of Major Depressive Disorder
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA-II molecules are critical in triggering human immune response, especially in activating CD4+ T cells. HLA-DP, belonging to HLA-II molecules, draws increasing attention for its role in presentation of viral antigen and autoantigen to T cells. Researches reported single nucleotide polymorphism (SNP) of HLA-DP associated with HBV infection and autoimmune diseases such as SLE. However, little is known about the relationship between HLA-DP and rheumatoid arthritis (RA). Rs9277535 is located in 3' UTR region of HLA-DPB1, a subunit of HLA-DP, and was reported to affect HLA-DP mRNA expression. In
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pre-eclampsia is a risk factor for later life vascular and metabolic diseases. This study postulates that this reflects a common genetic cause, and investigates whether the INSR rs2059806 single nucleotide polymorphism (SNP) (a risk factor for essential hypertension, type 2 diabetes and metabolic syndrome) is also associated with pre-eclampsia. The association of INSR rs2059806 with pre-eclampsia was tested in two cohorts - a Caucasian case control group (123 pre-eclamptic mother-father-baby trios and 1185 mother-father-baby trios from uncomplicated pregnancies) and an independent cohort of Si
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 2'5'-oligoadenylate synthetase (OAS) is an interferon (IFN)-induced protein that plays an important role in the antiviral action of IFN, with OAS3 being one of the four OAS classes (OAS1, OAS2, OAS3, OASL). The effect of OAS on several infectious viral diseases has been reported; however, a study of the effect of OAS3 on enterovirus 71 (EV71) is lacking. The purpose of this study was to evaluate the association of the OAS3 rs1859330 G/A genetic polymorphism with susceptibility and severity of EV71 infection. We investigated 370 Chinese Han children with hand-foot-mouth disease (HFMD) (214
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This work aimed to evaluate and correlate symptoms, biochemical blood test results and single nucleotide polymorphisms for lactose intolerance diagnosis.
METHOD: A cross-sectional study was conducted in Fortaleza, Ceará, Brazil, with a total of 119 patients, 54 of whom were lactose intolerant. Clinical evaluation and biochemical blood tests were conducted after lactose ingestion and blood samples were collected for genotyping evaluation. In particular, the single nucleotide polymorphisms C>T-13910 and G>A-22018 were analyzed by restriction fragment length polymorphism/polymerase ch
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tumour necrosis factor (TNF)-α is considered to play a central role in the pathogenesis of acne.
AIM: To estimate the association between the TNF-α 308G>A polymorphism and the pathogenesis of acne.
METHODS: A literature search of the PubMed and CNKI databases from inception to December 2013 was conducted. Meta-analyses were performed, and the OR and 95% CI calculated. The strength of association was assessed under five genetic models: allele (A vs. G), dominant (AA+AG vs. GG), recessive (AA vs. GG+AG), homozygous (AA vs. GG), and heterozygous (AA vs. AG).
RESULTS: Seven case-con
СтатьяМетаанализОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to confirm the association of RHOB and FAM167A-BLK gene polymorphisms with susceptibility to systemic sclerosis (SSc) in a Chinese Han population.
METHODS: A total of 248 SSc patients and 251 healthy controls of Chinese Han ethnicity, which visited the department of dermatology of Peking Union Medical College Hospital, were included in the study. Six selected single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the RHOB and FAM167A-BLK regions were selected as markers and were genotyped using a MassARRAY system, which is based on the matrix-assisted laser desorption/
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glutathione S-transferases are multifunctional enzymes involved in cellular detoxification. A genetic linkage was found between Alzheimer's Disease (AD) and the chromosome 10q, where the GSTO1 and GSTO2 genes are located, leading to the hypothesis that GST Omega class (GSTO) genes may be an AD risk factor. Since it is still controversial, we decided to explore GSTO polymorphisms in Italian cohorts. We analyzed 119 AD patients and 114 healthy controls for the GSTO gene polymorphisms. In particular we investigated two common polymorphisms (GSTO1*A140D, GSTO2*N142D) and two uncommon variants (GST
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования