Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria (HHRH) is a rare metabolic disorder, characterized by hypophosphatemia, variable degrees of rickets/osteomalacia, and hypercalciuria secondary to increased serum 1,25-dihydroxyvitamin D [1,25(OH)2D] levels. HHRH is caused by mutations in the SLC34A3 gene, which encodes sodium-phosphate co-transporter type IIc. A 6-1/2-year-old female presented with a history of nephrolithiasis. Her metabolic evaluation revealed increased 24-hour urine calcium excretion with high serum calcium, low intact parathyroid hormone (PTH), and elevated 1,25(OH)2D.…
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary vitamin D-resistant rickets (HVDRR) is a rare autosomal recessive disease caused by mutations in the vitamin D receptor (VDR). Patients exhibit severe rickets and hypocalcemia. Heterozygous parents and siblings appear normal and exhibit no symptoms of the disease. We analyzed the VDR gene of a young girl who exhibited the clinical features of HVDRR without alopecia. The patient had clinical and radiographic features of rickets, hypocalcemia, and elevated serum concentrations of 1,25-dihydroxyvitamin D [1,25(OH)(2)D]. A single heterozygous missense mutation was found in the VDR gene …
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Residual deformities of hypophosphatemic rickets can be approached with a corrective osteotomy and fixation with a centromedullary nail, external fixators, Ilizarov devices, Kirschner's nails, cast devices, and plates, including epiphysiodesis. These methods may be used in case of fracture. The purpose of this work is to discuss the management of a 16-year-old patient with X-linked hypophosphatemic rickets at the end-stage of growth, who presented with a shaft fracture of the right femur, treated with alignment osteotomy and fixation, and alignment osteotomy of the contralateral femur in a sin…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Was to investigate the effect of treatment with an IM injection, a mega dose of vitamin D3 (10,000 IU/kg) on the clinical, bioch … n all patients but was still evident in one third. Complete healing of the radiological evidence of rickets was achieved in 95% of all children.
CONCLUSION: An IM injection of a mega dose of cholecalciferol is a safe and effective therapy for treatment of VDD rickets in infants and toddlers with normalization of all the biochemical parameters and healing …
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin D-dependent rickets type I (VDDRI) represents an autosomal recessive hereditary defect in vitamin D metabolism. Patients with VDDRI have mutations of chromosome 12 that affect the gene for the enzyme 1-alpha-hydroxylase, resulting in decreased levels of 1,25(OH)(2) vitamin D. Clinical features include growth failure, hypotonia, weakness, rachitic rosary, convulsions, tetany, open fontanels, and pathologic fractures. The oral and dental manifestations of VDDRI have not been described. Here we present the case of a 10-year-old girl affected by VDDRI, as established by the combination of …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rickets was diagnosed in a 1-year-old cat with a history of weakness, osteopenia, and recurrent fractures. Processes causing rickets include vitamin D deficiency caused by inadequate, nutrition, lack of exposure to sunlight, defective metabolism of parent vitamin D to active metabolites, inherited vitamin D receptor defects, hypoparathyroidism, chronic renal failure, renal loss of phosphate, or malabsorptive states resulting from gastrointestinal or hepatic diseases. On the basis of analysis of serum 25-hydroxyvitamin D3 and 1,25-dihydroxyvitamin D2 and D3 concentrations, serum biochemical ana…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypophosphatemic rickets (HYP) is a dominant disorder characterised by impaired phosphate uptake in the kidney, which is likely to be caused by abnormal regulation of sodium phosphate cotransport in the proximal tubules. By positional cloning, we have isolated a candidate gene from the HYP region in Xp22.1. This gene exhibits homology to a family of endopeptidase genes, members of which are involved in the degradation or activation of a variety of peptide hormones. This gene (which we have called PEX) is composed of multiple exons which span at least five cosmids. Intragenic non-overl…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypophosphatemic rickets (XLH) is characterized by inadequate skeletal mineralization. The bone mineral density (BMD) of the radius shaft and the lumbar spine was determined in 13 children with XLH. Ten patients were on treatment, whereas three patients had discontinued treatment 20-32 months prior to this study. Two of them had radiological evidence of rickets. The radius shaft BMD was significantly diminished: Z score was -1.33 +/- 0.89 (P less than 0.001), while the BMD of lumbar spine was significantly augmented (Z score +1.95 +/- 1.17, P less than 0.001). A positive correlation w…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although conventional therapy (pharmacologic doses of vitamin D and phosphorus supplementation) is usually successful in healing the rachitic bone lesion in patients with X-linked hypophosphatemic rickets, it does not heal the coexistent osteomalacia. Because serum 1,25-dihydroxyvitamin D levels are inappropriately low in these patients and high calcitriol concentrations may be required to heal the osteomalacia, we chose to treat five affected subjects with high doses of calcitriol (68.2 +/- 10.0 ng/kg total body weight/d) and supplemental phosphorus (1-2 g/d) performing metabolic studies and …
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although a defect in renal transport of phosphate seems well established as the primary abnormality underlying the pathogenesis of X-linked hypophosphatemic rickets and osteomalacia, several observations indicate that renal phosphate wasting and hypophosphatemia cannot solely account for the spectrum of abnormalities characteristic of this disease. Thus, in the present study, we investigated the potential role of abnormal vitamin D metabolism in the pathogenesis of this disorder and the effect of 1,25-dihydroxyvitamin D(3) therapy on both the biochemical abnormalities characteristic of this di…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The serum concentration of 1,25-dihydroxylvitamin D (1,25-[OH]2D) in normal children and in children with inherited diseases of bone was compared by use of a competitive binding assay. Observed values were: in 12 normal children and adolescents, 37.1 +/- 1.9 pg per milliliter (mean +/- S.D.); in 14 patients with X-linked hypophosphatemic rickets treated with vitamin D2 and phosphate supplements, 15.6 +/- 7.8 (P less than 0.01 versus control); in six patients with autosomal recessive vitamin D dependency treated with vitamin D2, 9.5 +/- 2.9 (P less than 0.01 versus control); and in four untreat…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Adults with renal tubular acidosis (RTA) show high bone turnover, reduced trabecular volumetric bone mineral density (vBMD), and … ography (HR-pQCT).
METHODS: In this cross-sectional case-control study, 12 adult RTA patients with rickets/osteomalacia and 12 age, sex, and BMI-matched controls were enrolled. Clinical assessments, biochemical tests with calcium, phosphate, alkaline phosphatase, 25(OH)D, intact PTH, bone turnover markers, dual-energy X-ray absorptiometry (DXA), and HR-p …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dent disease is a rare disease with proximal renal tubular dysfunction, and is characterized by low-molecular-weight proteinuria, hypercalciuria, nephrocalcinosis, nephrolithiasis, and chronic kidney disease. Renal failure slowly progresses and end-stage renal disease may develop in the late decades of life. We report a case of a 15-year-old boy who was diagnosed with Dent disease 1 with a CLCN5 truncating mutation. The patient presented with arthralgia and rickets at the onset of Dent disease and he was diagnosed with end-stage renal disease at the age of 15 years. His only symptoms were arth…
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hereditary vitamin D resistant rickets (HVDRR) is a rare autosomal recessive disorder marked by end-organ resistance of 1,25-dihydroxyvitamin D secondary to various mutations in the vitamin D receptor gene. The currently accepted treatment modality involves bypassing the affected receptors in the gut with high-dose intravenous calcium. In a few limited case reports, cinacalcet, a calcimimetic, has been used as an adjunctive therapy.
MATERIAL AND METHODS: Retrospective chart reviews were conducted to collect the clinical and biochemical data of 8 patients with HVDRR from 5 Saudi …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования