BACKGROUND: Due to extensive clinical and genetic heterogeneity of intellectual disability (ID) syndromes, the process of diagnosis is very challenging even for expert clinicians. Despite recent advancements in molecular diagnostics methodologies, a significant fraction of ID patients remains without a clinical diagnosis.
METHODS, RESULTS, AND CONCLUSIONS: Here, in a prospective study on a cohort of 21 families (trios) with a child presenting with ID of unknown etiology, we executed phenotype-driven bioinformatic analysis method, PhenIX, utilizing targeted next-generation sequencing (NGS) dat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Characterization of the within-host genetic diversity of viral pathogens is required for selection of effective treatment of some important viral infections, e.g. HIV, HBV and HCV. Despite the technical ability of detection, there are conflicting data regarding the clinical significance of low-frequency variants, partially because of the difficulty of their distinguishing from experimental artifacts. The issue of cross-contamination is relevant for all highly sensitive techniques, including deep sequencing: even trace contamination leads to a significant increase of false positives in identifi
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Individuals with 22q11.2 deletion syndrome (22qDS) have increased risk for psychiatric disorders. However, while medical geneticists self-report discussing psychiatric features of 22qDS with families (though often only when the child is older), most parents of children with 22qDS report receiving information about the psychiatric manifestations of 22qDS from non-medical sources. In an attempt to reconcile these previous findings, we sought to objectively determine the frequency with which medical geneticists discuss the potential psychiatric manifestations of 22qDS: (i) in letters to referring
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Identification of one or several disease causing variant(s) from the large collection of variants present in an individual is often achieved by the sequential use of heuristic filters. The recent development of whole exome sequencing enrichment designs for several non-model species created the need for a species-independent, fast and versatile analysis tool, capable of tackling a wide variety of standard and more complex inheritance models. With this aim, we developed "Mendelian", an R-package that can be used for heuristic variant filtering.
RESULTS: The R-package Mendelian offer
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For genome-wide association studies, it has been increasingly recognized that the popular locus-by-locus search for DNA variants associated with disease susceptibility may not be effective, especially when there are interactions between or among multiple loci, for which a multi-loci search strategy may be more productive. However, even if computationally feasible, a genome-wide search over all possible multiple loci requires exploring a huge model space and making costly adjustment for multiple testing, leading to reduced statistical power. On the other hand, there are accumulating data sugges
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human kallikrein gene 10 (KLK10) is a member of the kallikrein gene family on chromosome 19q13.4. This gene was identified by its downregulation in breast cancer, and preliminary evidence suggests that it may act as a tumor suppressor. A computer-based analysis was performed on EST and SAGE clones from the Cancer Genome Anatomy Project and other databases. Experimental verification of differential expression of KLK10 in cancer was performed by PCR using gene-specific primers. The mRNA and EST analysis allowed the construction of the longest transcript of the gene and characterization of a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Keratins are the intermediate filament proteins specifically expressed by epithelial cells. The Human Genome Project has uncovered a total of 54 functional keratin genes that are differentially expressed in specific epithelial structures of the body, many of which involve the epidermis and its appendages. Pachyonychia congenita (PC) is a group of autosomal dominant genodermatoses affecting the nails, thick skin and other ectodermal structures, according to specific sub-type. The major clinical variants of the disorder (PC-1 and PC-2) are known to be caused by dominant-negative mutations in one
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inborn errors of metabolism (IEMs) are among the most clinically actionable groups of rare genetic diseases, yet therapeutic knowledge remains distributed across multiple databases, complicating consistent identification of treatable IEMs.
METHODS: In this study, we performed a cross-database analysis to characterize the current therapeutic landscape of IEM genes using GeneReviews as a clinical reference. Gene symbols from GeneReviews, Metabolic Treatabolome, Treatable ID, and the Drug Database for Inborn Errors of Metabolism (DDIEM) were harmonized to HGNC nomenclature and mapped
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prostate cancer (PCa) is a major cause of cancer-related mortality in men. This study explores the anticancer potential of Quercetin, a polyphenolic compound with antioxidant and anti-inflammatory properties, by network pharmacology, molecular docking, and molecular dynamics simulation approaches. Target genes for Quercetin and PCa were identified from the bioinformatics databases MalaCards, Comparative Toxicogenomics Databases, SwissTargetPrediction, and Traditional Chinese Medicine Systems Pharmacology, and the obtained genes were matched using the Venny platform to find out the common genes
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Grass and water snakes of the genus Natrix are a dominant component of the Palaearctic reptile fauna, with a broad distribution ranging from North Africa across much of Europe to Lake Baikal in Central Asia. As part of a series of studies on the phylogeography and systematics of the group, a large database of mtDNA sequences and microsatellite genotypes was compiled for all five Natrix species.
NEW INFORMATION: We present a range-wide genetic database comprising georeferenced information for approximately 3,700 snakes belonging to the grass snake complex (i.e. Natrix astreptophora
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The East Flanders Prospective Twin Survey, established in 1964, is one of the longest running twin birth registries with known placentation in the world. It operates across 13 maternity hospitals in East Flanders, Belgium, and has already registered 10,787 twin pairs and 318 triplet sets. Using a standardized protocol, EFPTS prospectively collects perinatal and biological data at birth, including detailed placental examination, systematic clinical documentation, and biobanking. Longitudinal follow-up and integration with national health and environmental databases enable linkage of early-life
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Toxoplasma gondii is a protozoan capable of infecting all warm-blooded animals. This parasite has been classified into three major lineages. Our aim was to assess and compare the identified Types and genotypes in ruminants. From November 2014 to April 2015, four English language databases and four Persian databases that reported data on the T. gondii genotyping in ruminants were searched. Overall, typing results of the 250/307 T. gondii isolates in all animals showed that Type II was a predominant Type (81.4%). In addition, genotyping data from the 82/215 T. gondii isolates or strains indicate
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Syndactyly (SD) refers to a deformity caused by the fusion and limb differentiation disorder of soft tissues and/or skeletons to varying extents between adjacent fingers (toes). The main features of this disease are phenotypic heterogeneity and genetic heterogeneity. In this study, we examined four generations of a Chinese Mongolian with different phenotypes of syndactylia and analysed and identified the pathogenic genetic variants of SD by exon sequencing.
METHODS: The clinical phenotypes of patients were analysed, and the hands and feet were examined by X-ray. The pedigree was d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Digestive and liver disease : official journal of the Italian Society of Gastroenterology and the Italian Association for the Study of the Liver2026eng
BACKGROUND: Gastroesophageal reflux disease (GERD) is a prevalent gastrointestinal disorder with multifactorial etiology, including genetic components. Despite numerous genetic association studies (GAS), the role of specific gene polymorphisms in GERD susceptibility remains unclear due to inconsistent findings.
AIMS: To systematically review GAS on GERD and conduct a meta-analysis to evaluate the association between specific gene polymorphisms and GERD risk.
METHODS: A systematic review of PubMed, Cochrane, ScienceDirect, Scopus, DisGENET, GWASCatalog, and HuGE Phenopedia databases (2012-202
Систематический обзорСтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental condition that occurs in early childhood, characterized by a broad range of clinical manifestations and impairments in social communication. It represents one of the most prevalent neurodevelopmental disorders, affecting approximately 1% of the general population. The phenotypic heterogeneity of ASD arises from different genetic causes, including chromosomal abnormalities, copy number variants (CNVs), and single-nucleotide variants (SNVs), which may occur as de novo or inherited events. Moreover, the polygenic and multifactorial nature of
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous investigations into the correlation between tumor necrosis factor-α (TNF-α) gene polymorphism and susceptibility to angina have produced a range of results. This study aims to clarify the potential significance of TNF-α polymorphism as a contributing factor to the onset of angina.
METHODS: A comprehensive review of all corresponding literature was conducted across several major databases, covering their records from inception through to March 2024. Data were synthesized using meta-analysis techniques.
RESULTS: Notable associations were identified in various genetic compa
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tetralogy of Fallot (TOF) is the most common neonatal cyanotic heart defect, and genetic variation is an important risk factor for the etiology of TOF. Identifying TOF-associated genetic variants is critical to understanding susceptibility and outcome in patients with TOF and may help delineate pathological mechanisms.
METHODS: Whole exome sequencing (WES) was performed 19 patients with sporadic TOF and 3 healthy controls. The dbSNP, GnomAD, Denovo-db, and ClinVar databases were used to annotate the mutations. PolyPhen, SIFT, MutationTaster, and FATHMM softwares were used for muta
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Genetic testing for germline cancer mutations allows individuals to gain specific knowledge of their hereditary cancer risks. Although risk-reducing strategies such as increased screening, prophylactic surgeries, and chemoprevention may be potentially lifesaving, these options can also significantly impact sexual health and function.
AIM: This study overviews current challenges at the intersection of cancer genetic testing and sexual health and describes a systematic review that summarizes this evidence, identifies methodological limitations, and provides future research directi
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Population structure is an important factor in the genetic association studies but often remains underexplored for many human populations. We identified exome variants in 39 Siberian Caucasian individuals from Novosibirsk, Russia and compared their genetic allele frequencies with European populations from 1000 Genomes Project.
METHODS: The study participants were from Novosibirsk and represented people with monogenic diabetes, healthy individuals and a cohort from the tick-borne encephalitis study. Isolated DNA was enriched using Agilent SureSelect V5 kit and sequenced on Illumina
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the available research on genetic determinants with special emphasis on the developmental dysplasia of the hip (DDH), in Saudi Arabia and Gulf nations, with reference to the genetic variants, family trend, and environmental factors.
METHODS: The literature search was conducted in PubMed, Embase, Scopus, Web of Science, and the Saudi Digital Library and Google Scholar through a broad literature search since the beginning of the databases until 2023. Studies that conducted in Saudi Arabia or Gulf countries which evaluated the relationships of genetic factors in DDH were i
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования