BACKGROUND: Polydactyly is a common congenital malformation characterized by the presence of supernumerary fingers or toes. In this case study, we sought to identify the causative pathogenic factor in a family from a northern region of China affected by non-syndromic postaxial polydactyly (PAP).
METHODS: After recruiting a three-generation family with PAP, whole-exome sequencing was performed to identify the causative variant. In silico analysis and Sanger sequencing were used to validate the variant.
RESULTS: We identified a novel heterozygous frameshift variant (NM_000168.6:c.4540delG, p.A
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of a 35-year-old woman found to have vascular Ehlers-Danlos syndrome (vEDS) after family history of sudden death due to aortic dissection in her otherwise healthy brother prompted further imaging workup and consideration of an underlying heritable genetic condition. CT angiogram of the aorta with intravenous contrast revealed an abdominal aortic artery dissection below the level of the renal arteries extending from the bifurcation into the left common iliac artery with an additional focal dissection of the right common iliac artery. To the author's knowledge, this is the first
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Li-Fraumeni syndrome is an autosomal-dominant disorder caused by germline mutations in the tumour suppressor gene TP53. Here we report the case of a family whose index case was a woman diagnosed with bilateral breast cancer at the age of 18 and who had a non-informative result after BRCA1 and BRCA2 testing. After extending the study through multigene panel testing, two clinically relevant variants in the TP53 and BRIP1 genes, respectively, were found. Afterwards, the patient developed a glioblastoma. Both tumours were consistent with Li-Fraumeni syndrome. Thanks to the possibility of studying
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic mutations of ALS2 cause a clinical spectrum of overlapping autosomal recessive neurodegenerative disorders: infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis (IAHSP), juvenile primary lateral sclerosis (JPLS), and juvenile amyotrophic lateral sclerosis (ALS2). We report on eleven individuals affected with IAHSP from two consanguineous Pakistani families. A combination of linkage analysis with homozygosity mapping and targeted sequencing identified two novel ALS2 mutations, a c.194T > C (p.Phe65Ser) missense substitution located in the first RCC-like domain of ALS2/alsin and a c.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 18q- syndrome [MIM #601808] is a terminal deletion of the long arm of chromosome 18. The most common deletion extends from region q21 to qter. We report here a nine-year-old boy possessing a simple 18q- deletion who had abnormalities of the brain, skull, face, tooth, hair, bone, and skin, plus joint laxity, tongue palsy, subtle sensoneural deafness, mental and speech delay, attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), tic, and restless legs syndromes. His karyotype was 46, XY, del (18)(q21.31-qter). The size of the deletion was approximately 45 cM. Most of these abnormalities were not
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary motor and sensory neuropathy russe, a form of autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease, is a rare disorder found in several Roma families from Europe. The gene has been mapped to a 1Mb region on 10q22. Detailed analysis led to the exclusion of 22 candidate genes and the assembly of a high-density genetic map comprising 141 polymorphic markers. Extensive genotyping in an extended sample of affected families resulted in a 10-fold reduction of the critical hereditary motor and sensory neuropathy russe gene region, which is now contained within a single completely sequenced BAC c
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked myotubular myopathy (MTM1) is a rare developmental disorder of skeletal muscle that is characterized by the presence of abnormal central nuclei in biopsy specimens taken from affected individuals. To date 133 different mutations have been identified in the MTM1 gene worldwide. We report here mutations detected in 50 additional U.S. families with biopsy-proven MTM1. Forty-one of the patients have not been described previously, including 18 with novel mutations. Eighty-eight percent of the mothers of sporadic cases that were studied were identified as carriers, extending the previously
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intracranial Hodgkin's disease is very rare and is often a terminal event. The case of a 33-year-old man who relapsed in the anterior pituitary gland without other evidence of disease 6 months after extended field radiation therapy for Stage IIA Hodgkin's disease is presented. He remains well with no evidence of disease five years after surgery and chemotherapy for intracranial relapse. The case of a 16-year-old boy with a dural relapse of Hodgkin's disease associated with positive cerebrospinal fluid cytology is also presented. These two patients are members of different families each with mu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial glaucoma iridogoniodysplasia (FGI) is a form of open-angle glaucoma in which developmental anomalies of the iris and irido-corneal angle are associated with a juvenile-onset glaucoma transmitted as an autosomal dominant trait. A single large family with this disorder was examined for genetic linkage to microsatellite markers. A peak LOD score of 11.63 at a recombination fraction of 0 was obtained with marker D6S967 mapping to chromosome 6p25. Haplotype analysis places the disease gene in a 6.4-cM interval between the markers D6S1713 and D6S1600. Two novel clinical appearances extend t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four intragenic polymorphic microsatellite markers, AAAT Alu repeat, IVS27AC28.4, ACI27.2, and IVS38GT53.0, located along a 65 kb DNA region of the NF1 gene, were used to genotype 64 Spanish families with neurofibromatosis type 1 (NF1). Linkage disequilirium between each pair of markers was evaluated. Three of these markers, AAAT Alu repeat, ACI27.2, and IVS38GT53.0, exhibit linkage disequilibrium between each other. Analysis of extended haplotypes provides further evidence of the disequilibrium within this region since only 11 haplotypes account for 52% of the total chromosomes. Because of li
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI) is a rare, autosomal recessive disease of unregulated insulin secretion, defined by elevations in serum insulin despite severe hypoglycemia. We used the homozygosity gene-mapping strategy to localize this disorder to the region of chromosome 11p between markers D11S1334 and D11S899 (maximum LOD score 5.02 [theta = 0] at marker D11S926) in five consanguineous families of Saudi Arabian origin. These results extend those of a recent report that also placed PHHI on chromosome 11p, between markers D11S926 and D11S928. Comparison of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The results of segregation analysis applied to a family study of idiopathic torsion dystonia in Ashkenazi Jews are reported. The study is based on 43 probands (with age at onset prior to 27 years) from 42 nuclear families; pedigrees were extended systematically through all available first- and second-degree relatives, who were directly examined and videotaped. Final diagnoses were based on exam information and blinded videotape review. Segregation analysis demonstrated that the data are consistent with autosomal dominant inheritance with 30% penetrance. Recessive and polygenic inheritance were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of a 9-year-old boy with glioblastoma with a past history of colon cancer. Germline bi-allelic DNA-mismatch repair deficiency was diagnosed by a lack of immunohistochemical staining for PMS2 in the tumor and normal tissue. Family history was lacking. Sequencing confirmed compound heterozygous PMS2 mutations. A second hit in the DNA-polymerase-ε gene led to complete DNA-replication repair deficiency. This contributed to an ultra-hypermutated phenotype. Temozolomide was excluded from the treatment. PD-1 immunotherapy at recurrence contributed to extending post-relapse survival u
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypospadias is a common male genital malformation and is regarded as a complex disease affected by multiple genetic as well as environmental factors. In a previous genome-wide scan for familial hypospadias, we reported suggestive linkage in nine chromosomal regions. We have extended this analysis by including new families and additional markers using non-parametric linkage. The fine mapping analysis displayed an increased LOD score on chromosome 8q24.1 and 10p15 in altogether 82 families. On chromosome 10p15, with the highest LOD score, we further studied AKR1C2, AKR1C3 and AKR1C4 involved in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE/OBJECTIVES: To summarize the findings of objective and subjective breast cancer risk assessments and their association with psychological distress and immune responses in healthy women with a family history of breast cancer.
DATA SOURCES: Published articles and book chapters.
DATA SYNTHESIS: Healthy women with a family history of breast cancer have shown decreased immune responses (i.e., low natural killer cell activity and low Th1 cytokine production), exaggerated biophysiologic reactivity to stimuli, and increased psychological distress.
CONCLUSIONS: Objective and subjective breas
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
When studying either qualitative or quantitative traits, tests of association in the presence of linkage are necessary for fine-mapping. In a previous report, we suggested a polytomous logistic approach to testing linkage and association between a di-allelic marker and a quantitative trait locus, using genotyped triads, consisting of an individual whose quantitative trait has been measured and his or her two parents. Here we extend that approach to incorporate marker information from entire nuclear families. By computing a weighted score function instead of a maximum likelihood test, we allow
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BRCA1 and BRCA2 mutations have been identified in 107 families in Scotland and Northern Ireland. Ninety-seven of these families had been referred to regional cancer genetics centres and a further 10 were identified from a sequential series of male breast cancers treated in Edinburgh. Fifty-nine of the families had a mutation in BRCA1 and 46 in BRCA2. Two families had both. Family trees were extended and cancer diagnoses verified by means of the unusually complete and accessible Scottish and Northern Irish records. Ten specific recurring mutations (five in each gene) accounted for almost half o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial adult myoclonic epilepsy (FAME) is defined by autosomal dominant inheritance, adult onset of myoclonus of the extremities, infrequent epileptic seizures, nonprogressive course, abnormality of polyspikes and waves on examination by EEG and photosensitivity, giant somatosensory evoked potentials, enhancement of C reflex, and premyoclonus spike detected by means of the jerk-locked averaging EEG method. These findings were also observed in patients with benign adult familial myoclonic epilepsy (BAFME) and patients with familial cortical tremor. FAME and BAFME have been describ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the management of a family with an inherited predisposition to ovarian and breast cancer. Particular attention is paid to the problems of contraception, screening, prophylactic surgery and hormone replacement therapy.
SETTING: The multidisciplinary Grampian Familial Epithelial Ovarian Cancer Study Group.
SUBJECTS: 162 members of a family extending over five generations. In the third generation, five of the 10 women died with epithelial ovarian cancer. Three women in generation IV have developed pre-menopausal breast cancer. There are now 78 family members in the fifth
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Type II or juvenile GM1-gangliosidosis is an autosomal recessive lysosomal storage disorder, which is clinically distinct from i … sequencing this identified mutation was confirmed in the proband, their parents, grandparents, and extended family members, confirming its autosomal recessive pattern of inheritance.
CONCLUSIONS: Our study identified a rare pathogenic missense mutation in GLB1 gene in patients with complex neurodevelopmental findings, which can extend the list of differential d …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования