Inborn errors of immunity (IEI), also known as primary immunodeficiencies, are a heterogeneous group of rare disorders characterized by increased susceptibility to infections, immune dysregulation, and malignancy. Early detection remains a major challenge due to the complexity of clinical presentations, limited awareness among non-specialists, and delayed diagnostic pathways. This review explores current strategies to enhance early detection of IEI, highlighting both technological innovations and clinical insights. Tools such as newborn screening, the Jeffrey Modell Foundation (JMF) warning si
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: CD3γ deficiency is an ultrarare autosomal recessive inborn error of immunity characterized by immune dysregulation and variable immunodeficiency. To date, only 16 predominantly pediatric cases have been reported. Here, we describe two additional adult patients with CD3γ deficiency and provide a comprehensive reevaluation of all previously published cases.
METHODS: Clinical, immunological, and genetic investigations were performed in two adult patients presenting with immune dysregulation and hypogammaglobulinemia. Whole-genome sequencing was used to identify pathogenic CD3G variant
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunoglobulin replacement therapy is a fundamental treatment option to protect against infection for most patients with a primary deficiency in antibody production. Facilitated subcutaneous immunoglobulin (fSCIG) 10% is an immunoglobulin replacement therapy that uses recombinant human hyaluronidase to enhance immunoglobulin dispersion and absorption. This review provides an overview of data published to date relating to the safety and tolerability of fSCIG 10% for the treatment of primary immunodeficiency diseases in pediatric patients. Eight studies (199 pediatric patients) were included for
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Secondary immunodeficiency (SID) can occur as a result of multiple factors, including hematological malignancies, hematopoietic stem cell transplantation (HSCT), immunosuppressive treatment, biologics, and anti-inflammatory drugs. SID includes disorders resulting from impairment of both cellular and humoral immunity. This review focuses on the current risk factors, implications, and challenges in managing SID patients with impaired humoral immunity, which includes quantitative (hypogammaglobulinemia) and/or functional antibody and B-cell deficiencies specifically related to hematological malig
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inborn errors of immunity (IEI) with dysregulated JAK/STAT signaling present with variable manifestations of immune dysregulation and infections. Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is potentially curative, but initially reported outcomes were poor. JAK inhibitors (JAKi) offer a targeted treatment option that may be an alternative or bridge to HSCT. However, data on their current use, treatment efficacy and adverse events are limited.
OBJECTIVE: We evaluated the current off-label JAKi treatment experience for JAK/STAT inborn errors of immunity (IEI) among European Socie
Многоцентровое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Newborn screening (NBS) programs for severe combined immunodeficiency facilitate early diagnosis of severe combined immunodeficiency and promote early treatment with hematopoietic stem cell transplantation, resulting in improved clinical outcomes. Infants with congenital athymia are also identified through NBS because of severe T-cell lymphopenia. With the expanding introduction of NBS programs, referrals of athymic patients for treatment with thymus transplantation have recently increased at Great Ormond Street Hospital (GOSH) (London, United Kingdom).
OBJECTIVE: We studied the i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Invasive aspergillosis is a major cause of infectious disease in immunocompromised patients; however, cardiac involvement in pulmonary aspergillosis is not well-known. Two paediatric patients undergoing chemotherapy were diagnosed with cardiac aspergilloma, accompanied by pulmonary aspergillosis. In both patients, antibiotic and antifungal treatments were initiated immediately after the pneumonia was diagnosed; however, both died of multiple cerebral thromboembolisms.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atherosclerosis is a chronic inflammatory disease driven by hypercholesterolemia. During aging, T cells accumulate cholesterol, potentially affecting inflammation. However, the effect of cholesterol efflux pathways mediated by ATP-binding cassette A1 and G1 (ABCA1/ABCG1) on T cell-dependent age-related inflammation and atherosclerosis remains poorly understood. In this study, we generate mice with T cell-specific Abca1/Abcg1-deficiency on the low-density-lipoprotein-receptor deficient (Ldlr-/-) background. T cell Abca1/Abcg1-deficiency decreases blood, lymph node, and splenic T cells, and incr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antibodydeficiencies Epidemiology, Clinical manifestation, Diagnostics and Therapy Abstract. Primary Immune Deficiencies (PID) are caused by a genetically induced malformation/dysfunction of the immune system. Leading symptoms include susceptibility to infection, autoimmune diseases, lymphoproliferative, allergic as well as malignant diseases. They can be divided into ten main groups, including the primary antibody deficiency syndromes (PAD) in adults. The most well-known PADs include the variable immunodeficiency syndrome (CVID), Bruton's agammaglobulinaemia, IgG subclass deficiencies, immuno
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although the administration of the Bacillus Calmette-Guérin (BCG) vaccine is generally safe, lymphadenitis, the most common complication of BCG vaccination, can occur. Here, we describe the epidemiological characteristics and incidence trends of BCG lymphadenitis in Shanghai, China, among a population with a high burden of tuberculosis. A total of 56 cases of adverse events following immunization (AEFI) after BCG vaccination were reported in Shanghai, including 51 cases of BCG lymphadenitis (91.07%), from 2010 to 2019. The general incidence of BCG lymphadenitis was 173 per 1,000,000 doses in S
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background. Inborn errors of immunity (IEIs) are a group of heterogeneous disorders with inherited faults in the immune system that increase susceptibility to infections, malignancies, lymphoproliferation, and autoimmune/autoinflammatory disorders. Methods. We retrospectively studied the demographic characteristics, clinical features, and immunological profiles of the 90 IEIs patients, who were diagnosed and classified according to the European Society for Immunodeficiencies (ESID) and International Union of Immunological Societies (IUIS) criteria from July 2010 to June 2021. The study was car
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Deficiency of adenosine deaminase 2 (DADA2) is a rare autoinflammatory disease usually presenting before the age of 10 years. Non-specific clinical features or late-onset presentation may delay its diagnosis until adulthood.
OBJECTIVE: To determine whether DADA2 diagnosed in adulthood is associated with specific characteristics compared to DADA2 diagnosed in childhood.
METHODS: We pooled a cohort of 12 adult DADA2 patients followed in France with cases identified through a systematic literature review. For each patient, we determined the type of clinical presentation and assessed
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The advent of next-generation sequencing (NGS) now allows a detailed assessment of the adaptive immune system in health and disease. In particular, high-throughput B-cell receptor (BCR) repertoire sequencing provides detailed information about the functionality and abnormalities of the B-cell system. However, it is mostly unknown how the BCR repertoire is altered in the context of primary immunodeficiencies (PID) and whether findings are consistent throughout phenotypes and genotypes. We have performed an extensive literature search of the published work on BCR repertoire sequencing in PID pat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
: The association of noninfectious cutaneous granulomas with primary immunodeficiency disorders (PIDs) is a rare but well-recognized phenomenon. With the recent advent of new classification and broadening of the list of PIDs, there is now ever-growing number of PIDs having being reported with noninfectious cutaneous granulomas or granulomatous tissue reactions. The authors observed 4 patients with cutaneous granulomas associated with PIDs that constitute 2% of total PIDs registered with them. In this report, the authors describe these 4 patients with cutaneous granulomas/granulomatous skin rea
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования