Myotubular myopathy frequently presents in male infants with severe generalised muscular hypotonia and weakness associated with ventilatory insufficiency, and is diagnosed on biopsy by the presence of many fibres with central nuclei and mitochondrial aggregation. In a 6-year period, we have investigated five unrelated patients with clinical and pathological features suggesting an X-linked myotubular myopathy, including one female patient. In one male infant, a biopsy of vastus lateralis showed less than 2% centrally-nucleated fibres, while biceps brachii showed up to 15% centrally-nucleated fi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While some cutaneous squamous cell carcinomas (SCC) arise from predisposing conditions such as burn scars, draining sinuses, and chronic, nonhealing wounds, the vast majority of these tumors arise from actinically damaged epidermis. It has been shown previously that keratinocytes within healing wounds show an "activated" immunophenotype when stained with antibodies to psi-3, involucrin, filaggrin, and cytokeratins. A similar pattern has been seen in keratinocytes from patients with recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB), in whom the incidence of cutaneous SCC is markedly increased.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tumor metastasis is the leading cause of cancer-related mortality, yet the contribution of keratins to this process remains incompletely understood. Here, integrated single-cell and bulk transcriptomic analyses identify keratin 19 (KRT19) within a migration-activated epithelial program as a gene of potential functional relevance. Clinical datasets and tissue microarrays show that KRT19 expression is markedly elevated in gastric cancer and is strongly associated with aggressive pathological features. Functional assays demonstrate that KRT19 depletion impairs cellular migration, invasion, and th
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We document the frequency and morphological and immunohistochemical features of inclusion bodies in uterine smooth muscle cells in 56 (76%) … onal antibody raised against human polyglucosan and negative with monoclonal antibodies for several intermediate filament proteins. Electron microscopy revealed that they were non-membranous structures composed of electron-dense amorphous material. The morphological, histochemical, immunohistochemical and ultrastructural features of the inclusion bodies in the rabbi uteri were …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Keratins (KRTs), the intermediate filament-forming proteins of epithelial cells, are extensively used as diagnostic biomarkers in cancers and associated with tumorigenesis and metastasis in multiple cancers. However, the diverse expression patterns and prognostic values of KRTs in melanoma have yet to be elucidated. In the current study, we examined the transcriptional and clinical data of KRTs in patients with melanoma from GEO, TCGA, ONCOMINE, GEPIA, cBioPortal, TIMER and TISIDB databases. We found that the mRNA levels of KRT1/2/5/6/8/10/14/15/16/17 were significantly differential expressed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Keratin intermediate filament (IF) proteins constitute the major cytoskeletal components in epithelial cells. Missense mutations in keratin 5 (K5; also known as KRT5) or keratin 14 (K14; also known as KRT14), highly expressed in the basal epidermis, cause the severe skin blistering disease epidermolysis bullosa simplex (EBS). EBS-associated mutations disrupt keratin networks and change keratinocyte mechanics; however, molecular mechanisms by which mutations shape EBS pathology remain incompletely understood. Here, we demonstrate that, in contrast to keratin-deficient keratinocytes, cells expre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Specific mutations in LMNA, which encodes nuclear intermediate filament proteins lamins A/C, affect skeletal muscle tissues. Early-onset LMNA myopathies reveal different alterations of muscle fibers, including fiber type disproportion or prominent dystrophic and/or inflammatory changes. Recently, we identified the p.R388P LMNA mutation as responsible for congenital muscular dystrophy (L-CMD) and lipodystrophy. Here, we asked whether viral-mediated expression of mutant lamin A in murine skeletal muscles would be a pertinent model to reveal specific muscle alterations. We found that the total am…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cytokeratins (CK) belong to the family of intermediate filament proteins, and among them specific epithelial keratins are considered markers for stem cells activation.
OBJECTIVES: This study aims to investigate the expression of CK15 and CK19 as possible stem cell markers in vitiligo during phototherapy.
METHODS: The study was conducted on vitiligo patients receiving narrow-band ultraviolet therapy. Immunohistochemical staining for CK15 and CK19 was carried out, and clinical follow-up continued for 4 weeks.
RESULTS: Of 28 patients, CK15 expression was demonstrated in 17 cases (6…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The intermediate filament protein desmin is an integral component of the cardiomyocyte and serves to maintain the overall structure and cytoskeletal organization within striated muscle cells. Desmin-related myopathy can be caused by mutations in desmin or associated proteins, which leads to intracellular accumulation of misfolded protein and production of soluble pre-amyloid oligomers, which leads to weakened skeletal and cardiac muscle. In this review, we examine the cellular phenotypes in relevant animal models of desmin-related cardiomyopathy. These models display characteristic sarcoplasmi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Japanese encephalitis virus (JEV), a mosquito-borne flavivirus, causes acute encephalitis with high mortality in humans. We used a pair of virulent (RP-9) and attenuated (RP-2ms) variants of JEV to pull down the cell surface molecules bound with JEV particle; their identities were revealed by LC-MS/MS analysis. One major protein bound with RP-9 and weakly with RP-2ms was identified as the intermediate filament protein vimentin. Infection of RP-9 but not that of RP-2ms was blocked by anti-vimentin antibodies and by recombinant-expressed vimentin proteins. Knockdown of vimentin expression reduce
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The A and B type lamins are nuclear intermediate filament proteins that comprise the bulk of the nuclear lamina, a thin proteinaceous structure underlying the inner nuclear membrane. The A type lamins are encoded by the lamin A gene (LMNA). Mutations in this gene have been linked to at least nine diseases, including the progeroid diseases Hutchinson-Gilford progeria and atypical Werner's syndromes, striated muscle diseases including muscular dystrophies and dilated cardiomyopathies, lipodystrophies affecting adipose tissue deposition, diseases affecting skeletal development, and a peripheral n…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tauopathies, containing aging-related Alzheimer's disease (AD) and contact sports-related chronic traumatic encephalopathy (CTE), etc., are neuropathologically characteristic of the tau protein aggregates in the brain. Targeting the oligomeric species formed in the route of tau fibrilization has been considered a promising therapeutic approach to prevent or treat tauopathies. In vitro experiment reported that S305 phosphorylation (Pho-S305) exerted a protective role in tau aggregation. However, the atomic effect and molecular mechanisms of Pho-S305 on tau aggregation are largely elusive. In th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's Disease is characterized by significant alterations in the cytoskeleton, driven by hyperphosphorylation of the microtubule-associated protein Tau. This modification impairs Tau's ability to stabilize microtubules, leading to structural instability, disrupted axonal transport, and neuronal degeneration. Hyperphosphorylated Tau aggregates into neurofibrillary tangles and oligomers, exacerbating cellular dysfunction. The cytoskeleton, composed of actin filaments, microtubules, and intermediate filaments, is vital for maintaining cellular structure, intracellular transport, and signall
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystonia musculorum (dt) is a mutant mouse with hereditary neuropathy where the dysfunction is mainly found in the dorsal root ganglia (DRG) neurons but not in the spinal motor neurons. However, the accumulation of intermediate filament (IF) proteins in the swelling axons of spinal motor neurons could be found in dt/dt mice. In order to understand the pathological role of neuronal IFs in the swelling axons of spinal motor neurons from dt/dt mice, we extensively examined the distribution of neuronal IF proteins. By immunofluorescence staining, our results indicated that alpha-internexin was a m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Keratins are heteropolymeric proteins which form the intermediate filament cytoskeleton in epithelial cells. Since 1991, mutations in several keratin genes have been found to cause a variety of human diseases affecting the epidermis and other epithelial structures. Epidermolysis bullosa simplex (EBS) was the first mechanobullous disease for which the underlying genetic lesion was found, with mutations in both the K5 and K14 genes rendering basal epidermal keratinocytes less resilient to trauma, resulting in skin fragility. The site of mutation in the keratin protein correlates with phenotypic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There is an unmet need for predictive biomarkers in Guillain-Barré syndrome (GBS). We aimed to determine whether cerebrospinal fluid (CSF) alpha-internexin (AINX) concentrations are associated with disease severity and outcome in GBS.
METHODS: This retrospective cohort included 100 GBS patients. AINX concentrations were measured at diagnosis using a sensitive Simoa assay. Disease severity at nadir was assessed with the GBS Disability Scale (GBSDS) and the need for mechanical ventilation. Poor outcome was defined as GBSDS > 2 at 12 months. Logistic regression with log-transformed A
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Adult neurogenesis is well described in the subventricular zone of the lateral ventricle walls and in the subgranular zone of the hippocampal dentate gyrus. However, recent studies indicate that self-renewal of neural stem cells (NSCs) is not restricted to these niches, but that diverse areas of the adult brain are capable of generating new neurones and responding to various pathological alterations. In particular, NSCs have been identified in circumventricular organs (CVOs) of the adult mouse brain.
METHODS: In order to detect possible neural stem or progenitor cells in CVOs of the hum
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis bullosa with pyloric atresia (EB-PA), manifesting with neonatal blistering and gastric anomalies, is known to be caused by mutations in the hemidesmosomal genes ITGA6 and ITGB4, which encode the alpha6 and beta4 integrin polypeptides, respectively. As part of our molecular diagnostics program, we have now encountered four families with EB-PA in which no mutations could be identified in these two genes. Instead, PCR amplification followed by heteroduplex scanning and/or direct nucleotide sequencing revealed homozygous mutations in the plectin gene (PLEC1), encoding another hemides
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most adenomas and carcinomas of the small intestine and extrahepatic bile ducts arise in the region of the papilla of Vater. In familial adenomatous polyposis (FAP) it is the main location for carcinomas after proctocolectomy. In many cases symptoms due to stenosis lead to diagnosis at an early tumor stage. In about 80%, curative intended resection is possible. Operability is the most relevant prognostic factor. Most ampullary carcinomas resp. carcinomas of the papilla of Vater develop from adenomatous or flat dysplastic precursor lesions. They can be sited in the ampulloduodenal part of the p
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a urachal adenocarcinoma metastatic to both ovaries in a 50-year-old Japanese woman. Pelvic examination and imaging studies revealed a large cystic tumor occupying the pelvis and another cystic tumor between the umbilicus and the urinary bladder. A laparotomy was performed. Histopathological examination revealed a urachal tumor that was a well-differentiated invasive mucinous adenocarcinoma; the overlying urothelium was intact. The right and left ovarian tumors were well-differentiated mucinous adenocarcinomas. The urachal and ovarian tumors were immunoreactive for cytokeratin 20 and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования