OBJECTIVE: We report the clinical application of intravoxel incoherent motion (IVIM) magnetic resonance (MR) imaging to diagnose a case of mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) in the acute phase.
RESULTS: On IVIM MR Images of this patient, higher perfusion (f) and diffusion (D) values in the left occipital and temporal lobes were found compared to the contralateral areas.
CONCLUSION: These findings imply a breakdown of autoregulation with hyperperfusion and vasogenic edema during the acute phase of MELAS, as described in previous reports.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 11-year-old girl and a 25-year-old woman were both initially referred to a neurologist with 'common' neurological problems: The girl suffered from tics, and later epilepsy, and her serum lactate concentration was elevated. She had unilateral hyperintensity of the left cerebral cortex and later developed diabetes mellitus. The woman had muscle weakness, diabetes mellitus and ptosis. In both patients, the problems turned out to be an expression of MELAS (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes). The first patient died at 18 years of age during an epile
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS), one of the most common mitochondrial multisystemic diseases, is most commonly associated with an A-to-G transition at nucleotide position 3243 (A3243G) in mitochondrial DNA. We studied 34 individuals harboring the A3243G mutation for up to 7 years; 17 had the full MELAS phenotype and 17 who were classified as "carrier relatives" because they were either asymptomatic or had some symptoms suggestive of mitochondrial disease but no seizures or strokes. Using the sensitive real-time polymerase chain reaction to quanti
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) is most commonly associated with a mitochondrial DNA A to G point mutation at nucleotide 3243 (A3243G) and individuals with the disorder present a wide range of multisystemic symptoms. Seizures in MELAS patients are often intractable and require multiple antiepileptic drugs. Here we report a MELAS patient who presented with acute intestinal pseudo-obstruction following the administration of phenytoin (PHT) as an antiepileptic treatment. She presented with the first stroke-like episode at the age of 6 year
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To clarify the relationship between mitochondrial DNA (mtDNA) sequence variations and phenotypes in patients with A3243G mutation.
MATERIALS AND METHODS: We studied whole mtDNA sequences in two families with A3243G mutation and characteristic clinical features. Two brothers in Family 1 had shown thiamine deficiency and mitochondrial myopathy without central nervous system involvement. In Family 2, a 16-year-old woman showed the symptoms of mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS). Her mother had had diabetes mellitus and died at the age of 42.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a 25 year old woman diagnosed with MELAS during an acute stroke-like episode. Global aphasia, migraine-like headaches and hemi-anopsia were her main clinical features. MR imaging revealed extensive cortical and subcortical left hemispheric signal abnormalities. [Tc-99m]ECD SPECT scanning revealed crossed cerebrocerebellar diaschisis. Aphasia in the absence of gross hemiparesis can be related to cross-cerebellar diaschisis in MELAS.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We found a novel maternally inherited T3308C mutation in the mtDNA ND1 gene in a patient with bilateral striatal necrosis and stroke-like episodes. Muscle biopsy from the proband showed mitochondrial proliferation in blood vessels and normal respiratory chain activities. The mutation, which was not present in 100 normal controls or in 30 patients with mitochondrial disease, was heteroplasmic in both muscle and blood of the proband and in blood from her asymptomatic mother. This mutation results in a Met --> Thr change at the highly conserved amino acid position 1. The T3308C mutation may alter
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the clinical, pathological and genetic characteristics of mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS).
METHODS: Eight cases of MELAS (6 of them were from 2 families) underwent clinical study, muscle biopsy, autopsy on one patient, brain biopsy on one patient and genetic research.
RESULTS: In clinical report the average age of onset was 10-22 years old. Four cases from one family were 3 brothers and their nephew (sister's son). The death age of the three brothers was 16-20 years. Two cases from another family were a brother and
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: We report in this study a patient who developed repeated convulsions as a result of valproate therapy. MELAS (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes) was subsequently diagnosed and a nucleotide 3243 A-->G mutation was detected in the mitochondrial DNA. This mutation predisposes the patient to the detrimental effects of valproate on oxidative phosphorylation.
CONCLUSION: We support the suggestion of Ponchaut et al. [14] that valproate should not be given to patients suspected of having mitochondrial diseases. In addition, for patients whose
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the clinical, imaging, and pathologic findings in a patient with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS). The patient experienced her first stroke-like episode at age forty-four. Brain MRI, obtained at symptom onset, at 3 weeks, and at 1 year, revealed migrating T2-weighted hyperintensities in the temporal/parietal and occipital cortices and later revealed atrophy. Abnormal cerebrovascular reserve was evident on xenon/CT four days after the first MRI. MR spectroscopy at 1 year revealed increased lactate in both the occipital and tem
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 25-year-old man developed nausea, vomiting, severe headache, and confusion. He had a past history of hyperuricemia and mild renal dysfunction. On admission he had somatic growth retardation, hypertrichosis, and bilateral auditory impairment. A cranial CT scan showed a small area of low density in the left temporal lobe and cerebellar atrophy. Five days later, he developed right homonymous hemianopia, sensory aphasia, and sensory inattention, and a new, large area of low density in the left occipital lobe on a cranial CT scan. On laboratory examination, lactate, pyruvate, and the lactate-to-p
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe on a 3-year-old child referred for evaluation and therapy of a cerebral vascular accident with residual hemiplegia and partial epilepsy. Metabolic investigations initially showed normal urinary organic acids as well as normal blood and urinary amino acids. Blood carnitine fractions had been pathological and a secondary carnitine deficiency was diagnosed and treated by oral L-carnitine supplementation. During carnitine treatment, abnormal urinary acylcarnitine profiles were noticed with excessive amounts of several carnitine esters including propionylcarnitine, butyryl- and/or isobu
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Growing neurological diseases pose difficult challenges for modern medicine to diagnose and manage them effectively. Many neurological disorders mainly occur due to genetic alteration in genes encoding mitochondrial proteins. Moreover, mitochondrial genes exhibit a higher rate of mutation due to the generation of Reactive oxygen species (ROS) during oxidative phosphorylation operating in their vicinity. Among the different complexes of Electron transport chain (ETC), NADH: Ubiquinone oxidoreductase (Mitochondrial complex I) is the most important. This multimeric enzyme, composed of 44 subunits
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although classical psychopathological studies have shown the presence of an independent diagnostic category, 'atypical psychosis', most psychotic patients are currently classified into two major diagnostic categories, schizophrenia and bipolar disorder, by the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (4th edn; DSM-IV) criteria. 'Atypical psychosis' is characterized by acute confusion without systematic delusion, emotional instability, and psychomotor excitement or stupor. Such clinical features resemble those seen in organic mental syndrome, and differential diagnosis is often dif
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonbacterial thrombotic endocarditis (NBTE) is characterized by the deposition of thrombi on undamaged heart valves and by the increased fre … al, and the remaining case was a bladder carcinoma. Other associated diseases included amyloidosis, MELAS syndrome, and sepsis. In most cases peripheral arterial embolic events were detected (9 cases). The central nervous system and the lung were involved in 7 cases (78%), heart and kidneys in 5 cases (56%), and spleen in 4 cases (44%). Other involved organs inc …
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The extent of molecular defects in the mitochondrial energy-transducing system was examined in autopsied tissues of a 14-year-old male with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) in order to elucidate the underlying molecular and genetic abnormalities. The patient also had other multiorganic disorders: hypertrophic cardiomyopathy, nephrotic syndrome, and pseudohypoparathyroidism. Enzymic activities of complex I and IV were severely decreased, and those of complex III and V were mildly decreased in the mitochondria isolated from various tissues
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mitochondrial DNA (mtDNA) genome mutations can lead to energy and respiratory-related disorders like myoclonic epilepsy with ragged red fiber disease (MERRF), mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke (MELAS) syndrome, and Leber's hereditary optic neuropathy (LHON). It is not well understood what effect the distribution of mutated mtDNA throughout the mitochondrial matrix has on the development of mitochondrial-based disorders. Insight into this complex sub-cellular heterogeneity may further our understanding of the development of mitochondria-related disea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования