DNA methylation at CpG dinucleotides represents a key epigenetic mechanism linking genetic variation to gene regulation in complex human dis … β-cell dysfunction and increased visceral adiposity. Many CpG-modifying variants act as methylation quantitative trait loci (meQTLs), influencing allele-specific methylation and gene expression. Understanding SNP-CpG-methylation interactions may improve functional interpretation of disease-associated genetic variants, enhance biomarker discovery, and support precision me …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Screening global wheat germplasm with a diverse collection of pathogen races expands the catalog of novel Yr loci and identifies new sources of broad-spectrum resistance against evolving Pst populations. Newly emerging highly virulent races of Puccinia striiformis f. sp. tritici (Pst) often defeat deployed resistance genes (Yr), highlighting the need for novel sources of durable resistance. A global diversity panel of 377 spring wheat (Triticum aestivum L.) lines was screened for all-stage resistance (ASR) against a panel of diverse 20 Pst isolates at the seedling stage and for adult-plant-sta
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Low-temperature stress has become a key factor severely restricting seedling growth in wheat, highlighting the growing importance of research on low-temperature tolerance in wheat. Most previous studies focused on the aboveground organs, and only a minority specifically targeted the roots.
METHODS: In this study, a recombinant inbred line population derived from a cross between DH118 and Jinmai 919 was used to dissect the genetic regulatory mechanism underlying root growth and development in wheat seedlings under low-temperature conditions.
RESULTS: A total of 9 QTLs associated w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yield-component QTL mapping in a Svevo × Zavitan durum wheat RIL population identifies 11 stable loci across four environments and prioritizes 67 and 88 high-confidence candidate genes linked to grain development and regulatory pathways, providing markers and targets for yield improvement. Wheat is a cornerstone of global food security. Durum wheat (Triticum turgidum ssp. durum), domesticated from wild emmer wheat (Triticum turgidum ssp. dicoccoides), represents a valuable genetic reservoir for improvement. To decipher the genetic architecture of yield components, a population of 135 recombina
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mitochondrial dysfunction has been implicated in Parkinson's disease (PD), but the genetically regulated mitochondrial genes ass … Genetically predicted gene expression and plasma protein abundance were evaluated using expression quantitative trait loci (eQTL) data from eQTLGen and GTEx v8, and protein quantitative trait loci (pQTL) data was assessed using International Parkinson's Disease Genomics Consortium (IPDGC) as the discovery genome-wide association study (GWAS) and FinnGen as the replicati …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Essential tremor, a movement disorder characterized by an upper-limb postural and action tremor, is among the most common neurological disor … ortex comprising more than 1 million cells from 109 individuals. Here, using single-cell expression quantitative trait loci and Mendelian randomization, we show that essential-tremor-associated variants in the BACE2 locus are causally linked to its downregulation in cerebellar oligodendrocytes. We highlight a genetically vulnerable population of BACE2-expressing immature …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rapid expansion of plasma proteomic data and protein quantitative trait loci (pQTLs) provides an opportunity to identify genes that confer disease risk through their effect on plasma protein abundance. We conducted an Alzheimer's disease (AD) proteome-wide association study (PWAS) integrating publicly available plasma cis-pQTL data (1348 European American and 1385 African American genetically determined protein models) with AD dementia GWAS summary statistics. Whereas the African American PWAS identified one candidate [apolipoprotein E (APOE)] and multiple suggestive genes, the European Am…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) lacks reliable and minimally invasive biomarkers for early diagnosis. m6A-associated single-nucleotide polymorphisms (m6A-SNPs) may influence RNA methylation and gene expression, offering opportunities to identify clinically relevant diagnostic markers.
METHODS: We integrated eQTLGen cis-eQTL data, RMVar m6A-SNP annotations, and ALS transcriptomic datasets to identify m6A-SNP-related genes. Random Forest and LASSO regression were combined to screen robust diagnostic markers. A nomogram was constructed and validated using independent cohorts. Imm
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Elevated erythropoietin (EPO) concentration associates with thrombotic risk in hypoxic conditions, hereditary erythrocytosis and treatment of anaemia with recombinant EPO. We evaluated sickle cell disease (SCD) patients from the University of Illinois at Chicago (UIC) and the Treatment of Pulmonary Hypertension and SCD with Sildenafil Therapy (Walk-PHaSST) study and found that higher serum EPO concentration associated with increased thromboembolic risk (combined odds ratio [OR] = 1.9, p = 0.0029, N = 557). Percent haemoglobin F and haemoglobin concentration strongly correlated with EPO concent
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human immunodeficiency virus 1 (HIV-1) remains a global health challenge, emphasizing the need to identify new host factors that … anisms, we integrated GWAS findings with transcriptome-wide association study (TWAS) and expression quantitative trait loci (eQTL) data.
RESULTS: We implicate the potential role of zinc finger proteins in pathogenesis through identification of a novel signal in the zinc finger protein 586 (ZNF586) gene on chromosome 19, which is predicted to regulate RNA polymerase II t …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Multiple sclerosis (MS) develops after a prolonged preclinical phase. Identifying circulating biomarkers that capture this early biology can improve risk stratification and guide intervention. We aimed to identify plasma proteins driving MS susceptibility using large-scale proteogenomic integration and to evaluate their prediagnostic predictive value and effects on severity.
METHODS: We used cis-acting protein quantitative trait loci (pQTL) for 2,545 plasma proteins (n = 80,824). Predicted protein levels were tested for association with MS risk in 14,802 cases and 26,703 controls u…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
N6-methyladenosine (m6A) is an abundant post-transcriptional RNA modification that critically regulates brain function. Dysregulation of m6A signaling has been implicated in several neurological diseases, including Alzheimer's disease (AD). However, whether genetic variation associated with the risk of AD is mediated via m6A-dependent gene regulation is currently unknown. Here we investigated the association of m6A with the risk of AD using the summary-data-based Mendelian randomization (SMR) approach. By integrating m6A quantitative trait loci (m6A-QTLs) and genome-wide association study (GWA…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic relationship between migraine and stroke remains underexplored, particularly in the context of druggable targets. Previous studies have been limited by small sample sizes and a lack of focus on genetic-targeted therapies for these conditions. We analyzed the association and causality between migraine and stroke using multivariable logistic regression in the UK Biobank cohort and Mendelian randomization (MR) analyses based on genome-wide association study (GWAS) data. Integrating expression quantitative trait loci (eQTLs) data from blood and brain regions, we explored the phenotypic…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Current research underscores the need to better understand the pathogenic mechanisms and treatment strategies for idiopathic pulmonary fibrosis (IPF). This study aimed to identify key targets involved in the progression of IPF.
METHODS: We employed Mendelian randomization (MR) with three genome-wide association studies and four quantitative trait loci datasets to identify key driver genes for IPF. Prioritized targets were evaluated for respiratory insufficiency and transplant-free survival. The therapeutic efficacy of the core gene was validated in cellular and animal models. Addi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pain is a common and complex non-motor symptom in people with Parkinson's disease (PWP). Little is known about the genetic drivers of pain in PWP, and progress in its study has been challenging. Here, we conducted two genome-wide association studies (GWAS) to identify genetic variants associated with pain experienced during the earliest stages of Parkinson's disease. The study population consisted of 4,159 PWP of European ancestry who were mapped to five previously-described, longitudinal pain trajectories. In the first GWAS, the extreme pain trajectories (highest burden versus no significant
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous studies have examined the cellular and molecular interactions between chronic kidney disease (CKD) and PANoptosis, yet the genetic underpinnings remain unclear.
MATERIALS: Data at the summary level regarding the methylation, gene expression, and protein levels associated with PANoptosis were obtained from quantitative trait locus (QTL) studies. Genome-wide association study (GWAS) summary statistics for CKD were derived from a GWAS study, supplemented by a replication dataset from the FinnGen database. Genetic variants proximal to or within genes involved in PANoptosis, w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Migraine is a highly prevalent neurological disorder with complex pathophysiology and limited treatment efficacy. Emerging evidence suggests immune cell involvement in migraine, but the specific regulatory mechanisms remain unclear. This study aimed to identify immune cell-type-specific genetic drivers of migraine and prioritize potential therapeutic targets.
METHODS: We conducted a Mendelian randomization (MR) analysis integrating single-cell expression quantitative trait loci (sc-eQTL) data from 14 immune cell types with large-scale genome-wide association studies (GWAS) of migr…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The occurrence and development of pre-eclampsia (PE) is closely related to genetics. However, multi-omics analysis does not provide sufficient evidence to define significant genes. Therefore, we aimed to identify significant genes and pathways using summary statistics from genome-wide association studies (GWAS). Based on the summary statistics, we used linkage disequilibrium score regression (LDSC) to discover genetic correlation between PE and complex traits. Leveraging summary statistics of tissue-specific expression quantitative trait loci (eQTL), we used FUSION to define significant genes,…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Rheumatoid arthritis (RA) promotes the onset and progression of sarcopenia, yet mechanisms of co-morbidity between RA and sarcopenia are under-explored. Therefore, this study integrated Gene Expression Omnibus (GEO) and Genome-wide association studies (GWAS) data to comprehensively identify shared genes, associated mechanisms, and biological pathways in RA and sarcopenia.
METHODS: Utilizing two GEO datasets-GSE226151, which includes 60 RNA-seq samples of skeletal muscle from healthy aged, pre-sarcopenia, and sarcopenia individuals, and GSE55235, with 20 RNA-seq samples of synovi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Noncoding variants are critical to our understanding of the genetic basis of diseases and disorders such as rheumatoid arthritis … often exclusive to patients with RA. We leveraged 3-dimensional genome architecture and expression quantitative trait loci data to identify target genes of enhancers exhibiting allelic differences in activity. We confirmed enhancer activity and target gene interactions by Clustered Regularly Interpaced Short Palindromic Repeats Cas9 (CRISPR-Cas9) deletion in primary T c …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования