A supernumerary small ring chromosome was found in 30% of cultured peripheral leucocytes and 50% of skin fibroblasts in a 6-year-old boy with mild mental retardation and midline cleft palate. The extra chromosome appeared to carry a densely staining region on Giemsa banding. The banding patterns of the remaining 46 chromosomes were normal. C banding indicated that the ring chromosome contained mainly centromeric constitutive heterochromatin. Chromosome analysis of both parents showed normal karyotypes by both conventional and banding techniques; thus the origin of the ring chromosome could not…
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of ring D13 chromosome, confirmed by trypsin banding, is described. Reviewing 21 cases from published reports, the most common features of this syndrome are microcephaly and associated mental retardation, poor uterine growth, deformed auricles, hypertelorism, epicanthus, broad nasal bridge, and genital defects in males.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Considering the results of modern cytogenetics in the area of chromosomal abberation, we can adopt without restriction two demands formulated by G. Koch (1971). First, further systematic research on mentally subnormal children should be carried out to clarify whether forms of chromosomal-genetic abnormality based on previously unknown structural alterations in one or several chromosomes can be discovered among those labelled "mentally subnormal". Second, the chromosomal-genetic forms of mental subnormality should be differentiated psychologically in close cooperation with child and adolescent …
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An analysis has been made of mosaicism found in the different types of chromosome abnormalities among the 19000 persons examined at the Cytogenetic Laboratory, Risskov. The percentage with mosaicism was 36 in both triple-X and Turner's syndrome, it was 7 and 11% in XYY and Klinefelter's syndrome, respectively, and 2 in autosomal abnormalities. We found a mosaicism frequency of 11% in population studies with 5 cells analyzed primarily compared with 7% in other studies, in which 10-50 cells were analyzed primarily. (The difference is not significant.) The total frequency of mosaicism was 8%. The
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Palmar fascia from six men with Dupuytren's contracture has been grown in tissue-culture and examined cytogenetically; and in three of these cases skin was also studied. Four of the six cases showed mosaicism, but only in cultures of the fascia; the mosaicism was therefore unlikely to be an artefact. Since the abnormalities were inconsistent and absent from skin-cultures they are very unlikely to indicate any mechanism of inheritance. Similar chromosome abnormalities have been reported from experimentally induced tumours.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования