Muscle deficient (mdf) is an autosomal-recessive mutation mapped to mouse chromosome 19. The clinical phenotype and the muscle histopathology, briefly described in 1980, and the nervous system histopathology are detailed in the present study. Homozygotes develop a posterior waddle at 4 to 8 weeks of age. Soon thereafter, the hindlimbs become paralyzed and weakness appears in forelimbs, leading to a serious disability. The disease progresses slowly and the mean lifespan is reduced to 8 months. Skeletal muscles exhibit a neurogenic atrophy with signs of reinnervation. Peripheral nerves display a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Homozygous sickle-cell (SS) disease is associated with retardation of physical and sexual development but most Jamaican SS children commence their adolescent growth spurt before 16 years of age. Analysis of growth data from children in the Jamaican Cohort Study noted extreme growth retardation, defined as absence of the adolescent growth spurt and pre-pubertal sexual development (Tanner stage 1 or 2) at age 16 years, in 8/52 (15%) SS boys. These and two boys from the general sickle-cell clinic with a similar growth pattern provided a study group of 10 boys who were investigated for a possible
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a patient with celiac disease, folate and iron deficiency, and epilepsy, CT over a 4-month period showed parietoocipital calcifications in the corticomedullary junctions. The calcification was progressive, but it and the seizures stabilized after institution of a gluten-free diet and iron and folic acid supplements.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Receptor tyrosine kinases play a critical role in transducing signals involved in cell growth and differentiation. The c-ret proto-oncogene is a member of the receptor tyrosine kinase gene superfamily originally identified by its transforming ability. Somatic mutations of c-ret are responsible for a large proportion of thyroid papillary carcinomas, while germ-line mutations are responsible for multiple endocrine neoplasia types 2A and 2B, dominantly inherited cancer syndromes characterized by multiple tumours of neuroectodermal origin. In addition to its role in tumour formation. c-ret is thou
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Magnesium (Mg) deficiency occurs frequently in chronic alcoholism and may contribute to the increased incidence of osteoporosis and cardiovascular disease seen in this population. Mg deficiency is primarily due to renal Mg-wasting and is exacerbated by dietary Mg deprivation, gastrointestinal losses with diarrhea or vomiting, as well as concomitant use of drugs such as diuretics and aminoglycosides. Osteoporosis is prevalent in the alcoholic population. Mg deficiency may contribute to increased bone loss by its effects on mineral homeostasis. In Mg depletion, there is often hypocalcemia due to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Serum levels of carbohydrate-deficient transferrin (CDT) were assayed in 87 patients with alcoholic liver disease, 25 alcoholics without liver disease, 25 cases with viral liver disease and 37 healthy subjects, by two different methods (Pharmacia CDT RIA kit and Axis % CDT kit). The serum level of Pharmacia-CDT was significantly higher in the patients with alcoholic liver disease (38.9 +/- 2.8 U/l) compared to the normal subjects (18.9 +/- 0.2 U/l), alcoholics without liver disease (21.7 +/- 1.5 U/l) and non-alcoholic liver disease (viral liver disease) (23.4 +/- 1.6 U/l) (P < 0.001). The seru
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sera from 98 individuals who had survived meningococcal disease were analysed for classical and alternative pathway haemolytic activity and the complement components C3, C4 and properdin. No complete deficiency was found. However, median properdin concentration was only 86% in the disease group compared with the controls (P < 0.001). Properdin was also significantly lower in serogroup C disease (median 76%) compared with serogroup B disease (median 90%, P = 0.005). Severe properdin deficiency is an established risk factor for meningococcal disease. The present data may indicate that even moder
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An infant girl of consanguinous Bedouin parents suffered from fatal early onset of progressive generalized muscle weakness. Her older brother suffered from similar weakness and cardiomyopathy, which led to his death at the age of 21 months. A muscle biopsy performed on the propositus at the age of 9 months was PAS-negative, and showed nonspecific myopathic changes. A second muscle biopsy, performed at 21 months of age, a few days before her death, and postmortem study of heart and liver, disclosed excessive extralysosomal glycogen storage and reduced phosphofructokinase-1 (PFK-1) activity. Bec
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The frequency of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PD) deficiency was determined in 54 male patients with sickle cell diseases: 31 sickle cell anemia (SS), 14 sickle cell hemoglobinopathy (SC) and 9 HbS/beta-thalassemia (S/B-thal) by a combination of quantitative assay, fluorescent spot test and electrophoresis. Of the 54 patients tested, 7 were found to be G-6-PD deficient (G-6-PD-) (3 SS, 3 SC and 1 S/B-thal) and 47 G-6-PD normal (G-6-PD+) (6 G-6-PD A and 41 G-6-PD B). All the deficient patients were G-6-PD A-. The frequency of G-6-PD deficiency did not differ significantly from that ob
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary complete deficiency of the fourth component of complement (C4) is an extremely rare disorder with 17 cases reported so far. Twelve of these patients suffered from a systemic-lupus-erythematosus-like illness. The patient we here describe presented with severe Henoch-Schönlein purpura (HSP) at the age of 17. Immunofluorescence of a kidney biopsy showed granular deposits of IgG, IgA, IgM, C3 and fibrinogen in the mesangium and segmentally along the basement membrane. Six years later, the patient developed hypertension and nephrotic syndrome. Renal function deteriorated rapidly. He was
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Evidence is presented indicating that dementias are associated with a relative insufficiency of Magnesium (Mg) in the brain. Such insufficiency may be attributable to low intake or retention of Mg; high intake of a neurotoxic metal, such as aluminum (Al), which inhibits activity of Mg-requiring enzymes; or impaired transport of Mg and/or enhanced transport of the neurotoxic metal into brain tissue. It is proposed that Alzheimer's disease (AD) involves a defective transport process, characterized by both an abnormally high incorporation of Al and an abnormally low incorporation of Mg into brain
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report summarizes the clinical and laboratory findings from a group of our patients and literature reviews from several families who have a genetic deficiency in three related leukocyte membrane surface antigens known as CR3,LFA-1, and p150,95. Each surface antigen has an identical beta-chain noncovalenty linked to one of three distinct alpha-chain types. Patients affected by this autosomal recessive disease have now been identified by several investigators. The patients have an increased susceptibility to bacterial infections that is similar to patients who have other types of neutrophil
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied an 18-year-old woman with progressive hirsutism, secondary amenorrhea, and polycystic ovarian disease. Excess androstenedione was secreted by the ovaries, most likely because of a genetic deficiency of ovarian 17-ketosteroid reductase, the enzyme that converts androstenedione to testosterone. Markedly elevated basal plasma levels of androstenedione, estrone, and testosterone were regulated by gonadotropin but not by ACTH. The rate of androstenedione production in the patient's blood at base line and after administration of dexamethasone was very high (10.0 to 11.6 mg per day; value
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report an H deficiency in two Algerian brothers who had early-onset glomerulonephritis. In addition, one suffered from serious lung infections. The H deficiency was defined by undetectable CH50 and AP50, and low levels of H, C3 and B (less than 10% of normal levels). I and classical pathway components, including C4-bp were normal. CR1 was present on both patients' erythrocytes. No nephritic factor or other circulating alternative pathway activator was detected. The parents, who are first cousins, and a healthy brother and sister had half-normal levels of H. These findings favor an autosomal
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования