UNLABELLED: We report a 13-month-old male infant with an apparently normal karyotype, severe growth and developmental delay, ichthyosis, hypogonadism, limb shortness, hypoplasia of the corpus callosum and a round, flat face and thin upper lip as a consequence of a subtelomeric del/dup event of the X chromosome. The recombinant X chromosome (rec(X)), derived from crossing-over within the inversion, was identified in a family, in which the mother is a carrier of pericentric inversion of one X chromosome and pericentric inversion of the heterochromatic region of chromosome 9. The inv(X) chromosom
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TUP1 is a well-characterized repressor of transcription in Saccharomyces cerevisiae and Candida albicans and is observed as a single-copy gene. We observe that most species that experienced a whole-genome duplication outside of the Saccharomyces genus have two copies of TUP1 in the Saccharomycotina yeast clade. We focused on Candida glabrata and demonstrated that the uncharacterized TUP1 homolog, C. glabrata TUP11 (CgTUP11), is most like the S. cerevisiae TUP1 (ScTUP1) gene through phenotypic assays and transcriptome sequencing (RNA-seq). Whereas CgTUP1 plays a role in gene repression, it is m
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 8p23.1 duplication syndrome (8p23.1 DS) is a recurrent genomic condition with an estimated prevalence of 1 in 58,000. The core 3.68 Mb duplication contains 32 genes of which five are currently candidates for the phenotypic features. Here we describe four patients and five families with eight microduplications of 8p23.1 ranging from 187 to 1082 kb in size and one atypical duplication of 4 Mb. These indicate that a minimal region of overlap (MRO) in medial 8p23.1 can give rise to features of 8p23.1 DS including developmental delay, dysmorphism, macrocephaly and otitis media, but not congenit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked mental retardation (XLMR) is a common, clinically complex and genetically heterogeneous disease arising from many mutations along the X chromosome. Although research during the past decade has identified >90 XLMR genes, many more remain uncharacterized. In this study, copy-number variations (CNVs) were screened in individuals with MR from 144 families by array-based comparative genomic hybridization (aCGH) using a bacterial artificial chromosome-based X-tiling array. Candidate pathogenic CNVs (pCNVs) were detected in 10 families (6.9%). Five of the families had pCNVs involving known X
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Silver-Russell syndrome (SRS) is characterised by pre- and postnatal growth restriction (PNGR) and additional dysmorphic features including body asymmetry and fifth finger clinodactyly. The syndrome is genetically heterogeneous, with a number of chromosomes implicated. However, maternal uniparental disomy for chromosome 7 has been demonstrated in up to 10% of all cases. Three SRS probands have previously been described with a maternally inherited duplication of 7p11.2-p13, defining this as a candidate region. Over-expression of a maternally transcribed, imprinted gene with growth-suppressing a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Elongation factor 1alpha (EF-1alpha) is an abundant protein in eukaryotic cells, involved chiefly in translation of mRNA on the ribosomes, and is frequently encoded by more than one gene. Here we show the presence of two identical copies of the EF-1alpha gene in the genome of three malaria parasites, Plasmodium knowlesi, P. berghei and P. falciparum. They are organized in a head-to-head orientation and both genes are expressed in a stage specific manner at a high level, indicating that the small intergenic region contains either two strong promoters or a single bidirectional one. Both genes ar
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HIV-1 subtype C (HIV-1C) may duplicate longer amino acid stretches in the p6 Gag protein, leading to the creation of an additional Pro-Thr/Ser-Ala-Pro (PTAP) motif necessary for viral packaging. However, the biological significance of a duplication of the PTAP motif for HIV-1 replication and pathogenesis has not been experimentally validated. In a longitudinal study of two different clinical cohorts of select HIV-1 seropositive, drug-naive individuals from India, we found that 8 of 50 of these individuals harbored a mixed infection of viral strains discordant for the PTAP duplication. Conventi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Xq28 duplication involving the MECP2 gene (MECP2 duplication) has been mainly described in male patients with severe developmental delay (DD) associated with spasticity, stereotypic movements and recurrent infections. Nevertheless, only a few series have been published. We aimed to better describe the phenotype of this condition, with a focus on morphological and neurological features. Through a national collaborative study, we report a large French series of 59 affected males with interstitial MECP2 duplication. Most of the patients (93%) shared similar facial features, which evolved with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Focal facial dermal dysplasia (FFDD) Type IV is a rare syndrome characterized by facial lesions resembling aplasia cutis in a preauricular distribution along the line of fusion of the maxillary and mandibular prominences. To identify the causative gene(s), exome sequencing was performed in a family with two affected siblings. Assuming autosomal recessive inheritance, two novel sequence variants were identified in both siblings in CYP26C1-a duplication of seven base pairs, which was maternally inherited, c.844_851dupCCATGCA, predicting p.Glu284fsX128 and a missense mutation, c.1433G>A, predicti
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We identified a duplication of 22q13.1-q13.2 in a 10-year-old girl and demonstrated that this duplication was the recombinant product of a maternal intrachromosomal insertion. Phenotypic characteristics included prominent forehead, small low-set ears, hypertelorism, epicanthal folds, small palpebral fissures, short philtrum, and syndactyly. MRI of the brain revealed high signal abnormalities in the periventricular white matter, a hypoplastic corpus callosum, under-rotated hippocampus on the left and atrophic hippocampus on the right. Since age 5, the child's behavior has shown cyclic maniacal
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Split hand/foot malformation (SHFM) is a congenital disorder characterized by a cleft of the hands and/or feet due to dificiency of central rays. Genomic rearrangement at 10q24 has been found to cause nonsyndromic SHFM (SHFM3).
METHODS: Four patients and fourteen unaffected individuals from a four-generation Chinese pedigree with typical SHFM3 phenotypes were recruited for this study. After informed consent was obtained, genome-wide copy number analysis was performed on all patients and two normal family members using the Affymetrix Cytogenetics Whole-Genome 2.7M Array. The result
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hexokinases (HXKs) are key enzymes in glucose metabolism and play essential roles in energy homeostasis. In vertebrates, the HXK family has … l evolution and specialization of HXKs in vertebrate metabolism and highlight the interplay between gene duplication, structural adaptation, and selective pressures in shaping metabolic diversity.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy (ADLD) is an ultra-rare inherited white matter disorder caused by variants in the LMNB1 gene. Here, we report a case of ADLD and characterize its typical magnetic resonance imaging (MRI) features, with the aim of facilitating its clinical recognition and differential diagnosis.
CASE DESCRIPTION: The patient was a 55-year-old male who had experienced incomplete voiding, dysuria, and constipation for 10 years. One year prior to presentation, he developed lower limb weakness and unsteady gait, which progressively worsened over time. Bra
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
New genes play a critical role in phenotypic diversity and evolutionary innovation. Parasitoid wasps, a highly abundant and diverse group of insects, parasitize other arthropods and exhibit remarkable evolutionary adaptations, such as evading host immune responses and exploiting host resources. However, the specific contributions of new genes to their unique traits remain poorly understood. Here, we identified 480 new genes that emerged after the Nasonia-Pteromalus divergence. Among these, 272 (56.7%) originated through DNA-mediated duplication, representing the largest proportion, followed by
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complex chromosomal rearrangements (CCRs) have been described as alterations between two or more chromosomes with at least 3 breakpoints. CCRs can cause copy number variations (CNVs) resulting in developmental disorders, multiple congenital anomalies, and recurrent miscarriages. Developmental disorders are an important health problem affecting 1-3% of children. The underlying etiology can be explained by CNV analysis in 10-20% of children who have unexplained intellectual disability, developmental delay, and congenital anomalies. Here we report two siblings who were referred to us with intelle
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Teleost fishes exhibit complex sexual characteristics in response to androgens, such as fin enlargement and courtship display. However, the … diverged in two ways: first, through the loss of their roles in spermatogenesis and second, through gene duplication followed by functional differentiation that has likely resolved the pleiotropic roles derived from their ancestral gene. Thus, our results provide insights into how genome duplication impacts the massive diversification of sexual characteristics in …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nitrogen (N) is an essential macronutrient for plants. However, little is known about the molecular regulation of N assimilation in Brassica napus, one of the most important oil crops worldwide. Here, we carried out a comprehensive genome-wide analysis of the N assimilation related genes (NAGs) in B. napus. A total of 67 NAGs were identified encoding major enzymes involved in N assimilation, including asparagine synthetase (AS), glutamate dehydrogenase (GDH), glutamine oxoglutarate aminotransferase (GOGAT), glutamine synthetase (GS), nitrite reductase (NiR), nitrate reductase (NR). The synteni
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 12q14 microdeletion syndrome is characterized by low birth weight and failure to thrive, proportionate short stature and developmental delay. The opposite syndrome (microduplication) has not yet been characterized. Our main objective is the recognition of a new clinical entity - 12q14 microduplication syndrome. - as well as confirming the role of HMGA2 gene in growth regulation.
CASE PRESENTATION: Array Comparative Genomic Hybridization (CGH), Karyotype, Fluorescence in situ Hybridization, Quantitative-PCR analysis and Whole exome sequencing (WES) were performed in a girl presenti
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 80-year-old woman (PI) has been suffering of late onset progressive weakness and wasting of lower-limb muscles, accompanied by high creatine kinase levels in blood. A muscle biopsy, performed at 63 years, showed myopathic features with partial deficiency of cytochrome c oxidase. A second biopsy taken 7 years later confirmed the presence of a mitochondrial myopathy but also of vacuolar degeneration and other morphological features resembling inclusion body myopathy. Her 46-year-old daughter (PII) and 50-year-old son (PIII) are clinically normal, but the creatine kinase levels were moderately
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While genetic origin of Dandy-Walker complex has not yet fully elucidated, the complex has been known to be associated with structural and chromosomal abnormalities. A partial trisomy 3q was also identified in patients with DWC. 3q duplication syndrome is defined as duplications of large parts of 3q, especially 3q21-qter. Most cases with 3q duplication are diagnosed postnatally and the patients show typical features including various facial dysmorphisms, congenital heart defects, genitourinary malformations, and mental and growth retardation. Here we report a 28 year old nulliparous woman who
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования