UNLABELLED: Organisms evolve behavioral and morphological traits to adapt to their ecological niches, yet the genetic basis of adaptation remains largely unknown. Drosophila suzukii has evolved a distinctive oviposition preference for ripe fruit, unlike most Drosophila species such as D. melanogaster , which prefer overripe fruit. Carbon dioxide (CO 2 ), a metabolic volatile that increases as fruit ripens and decays, may act as a critical ecological cue shaping these preferences. Here, we focus on D. suzukii and its sister species D. subpulchrella , which shows an intermediate preference, to i
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Increased availability of whole-genome sequencing (WGS) has facilitated the study of rare variants (RVs) in complex diseases. Multiple RV association tests are available to study the relationship between genotype and phenotype, but most do not fully leverage the availability of variant-level functional annotations. We propose genome-wide rare variant enrichment evaluation (gruyere), an empirical Bayesian framework that complements existing methods by learning global, trait-specific weights for functional annotations to improve variant prioritization. We apply gruyere to WGS data from the Alzhe
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Microtia is a congenital malformation of the out ear, occurring either as an isolated defect or part of a specific pattern of multiple congenital anomalies. The etiology of microtia is poorly understood. Four patients with microtia and lung hypoplasia were reported by our team in a previous article. The purpose of this study was to identify the underlying genetic basis, mainly focusing on de novo copy number variations (CNVs) embedded in the noncoding region, in the four subjects.
METHODS: DNA samples from all four patients and their unaffected parents were extracted for whole-gen
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amoebiasis caused by protozoan parasite Entamoeba histolytica has diverse infection outcomes. The relationship between parasite genotypes and outcome of amoebic infection is still a paradox and needs to be explored. Genome information of infecting strains from endemic areas throughout the world is essential to explore this relation. Comparative genetics between E. histolytica populations from different disease outcomes have been studied to identify potential genetic markers having single nucleotide polymorphisms (SNPs) significantly associated with specific clinical outcome. Coding and non-cod
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The type II transmembrane serine protease TMPRSS2 plays a critical role in respiratory virus entry, including SARS-CoV-2. Using an mRNA display platform with genetic code reprogramming, we identified macrocyclic peptide (MCP) inhibitors of TMPRSS2 that bound to the TMPRSS2 active site. The most potent MCPs displayed picomolar binding affinities and excellent selectivity across a panel of 22 trypsin-fold serine proteases. Although the lead MCP showed strong in vitro potency, proteolytic instability reduced its cellular activity. Rational optimization yielded a stability-enhanced variant, T2-MCP…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The quantitative analysis of blood HBV DNA is essential for controlling the spread of HBV and improving the prognosis of individuals infected with the virus. Yet the HBV genome exhibits complex variation, such as multiple-site mutations for entecavir resistance, closely adjacent mutation loci, and the need to distinguish missense from nonsense mutations due to genetic code degeneracy and amino acid mutation conservatism, creating challenges for detection specificity and mutation identification. Herein, this study introduced an AND logic gate-based dual-specificity DNA circuit for HBV DNA detec…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intrinsically disordered proteins (IDPs) are highly flexible molecules often linked to the onset of incurable diseases. Despite their great therapeutic potential, IDPs are often considered as undruggable because they lack defined binding pockets, which constitute the basis of drug discovery approaches. However, small molecules that interact with the intrinsically disordered state of α-synuclein, the protein linked to Parkinson's disease (PD), were recently identified and shown to act as chemical chaperones. Glucocerebrosidase (GCase) is an enzyme crucially involved in PD, since mutations that
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene therapy is emerging as a promising treatment for inherited retinal diseases (IRDs). One of the first successful applications of gene therapy for IRDs was the gene replacement therapy for the RPE65 mutation. This therapy delivers a functional copy of the RPE65 gene to patients via AAV vectors, rather than targeting the mutation itself. Gene editing technologies have advanced significantly in recent years, allowing it to make precise in vivo modifications to the genetic code. After the discovery of CRISPR-Cas9, other gene editing technologies such as base editing and prime editing have been…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epitope mapping is crucial for understanding immunological responses to protein therapeutics. Here, we combined genetic code expansion and bacterial surface display to incorporate S-allylcysteine (SAC) into human arginase-1 (hArg1) via Methanococcoides burtonii pyrrolysyl-tRNA synthetase. Using an amber codon deep mutational scanning and sequencing workflow, we mapped SAC incorporation efficiency across the hArg1 sequence, providing insights into structural and sequence dependencies of noncanonical amino acid incorporation. We used mutually bioorthogonal allyl/tetrazine and azide/DBCO chemistr…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The vertebrate female reproductive tract has undergone considerable diversification over evolution, having become physiologically adapted to different reproductive strategies. This review considers the female reproductive tract from the perspective of evolutionary developmental biology (evo-devo). Very little is known about how the evolution of this organ system has been driven at the molecular level. In most vertebrates, the female reproductive tract develops from paired embryonic tubes, the Müllerian ducts. We propose that formation of the Müllerian duct is a conserved process that has invol
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia (FTD) are two devastating human neurodegenerative diseases. A hallmark pathological feature of both diseases is the depletion of the RNA-binding protein TDP-43 from the nucleus in the brain and spinal cord of patients. A major function of TDP-43 is to repress the inclusion of cryptic exons during RNA splicing. When it becomes depleted from the nucleus in disease, this function is lost, and recently, several key cryptic splicing targets of TDP-43 have emerged, including STMN2, UNC13A, and others. UNC13A is a major ALS/FTD risk gene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyskeratosis congenita (DC) is an inheritable bone marrow failure syndrome characterized by reticulated hyperpigmentation, dystrophic nails and oral leukoplakia. Another name for the condition is Zinsser-Cole-Engman syndrome. Hematologic manifestations usually do not appear in childhood but later in early adulthood. Patients are also prone to carcinomas, particularly of the head and neck. The disease has X-linked or autosomal dominant/recessive inheritance. Early childhood variants (Hoyeraal-Hreidarsson syndrome) are associated with immunological abnormalities in the form of low T- and B-cell
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene and oligonucleotide therapy are emerging as clinically viable therapeutic regimens for genetic, neoplastic, and infectious diseases. Approaches include insertion of human genes in viral vectors including recombinant retrovirus, adenovirus, adeno-associated virus, and herpes simplex virus-1, or recombinant bacterial plasmids. Viral vectors transfect cells directly; plasmid DNA is delivered with the help of cationic liposomes (lipofection), polylysine conjugates, gramicidin S, artificial viral envelopes or other such intracellular carriers. Major areas of interest include replacement of the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systemic sclerosis (SSc) is a severe autoimmune disease that is characterized by vascular abnormalities, immunological alterations and fibrosis of the skin and internal organs. The results of genetic studies in patients with SSc have revealed statistically significant genetic associations with disease manifestations and progression. Nevertheless, genetic susceptibility to SSc is moderate, and the functional consequences of genetic associations remain only partially characterized. A current hypothesis is that, in genetically susceptible individuals, epigenetic modifications constitute the drivi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Large-scaled tongue sole (Cynoglossus macrolepidotus, Bleeker, 1851) is an economically important fish species in China. This study presents the first complete mitochondrial genome of the Large-scaled tongue sole, with a total length of 16,647 base pairs. The genome includes 13 protein-coding genes (PCGs), 22 transfer RNA (tRNA) genes, and two ribosomal RNA (rRNA) genes. Phylogenetic analysis reveals that C. macrolepidotus is genetically closer to Cynoglossus joyneri and Cynoglossus puncticeps than to other species within the Cynoglossus genus. This study provides valuable genetic data for
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pregnancy is a complex process that involves crosstalk among multiple cell types in both the endometrial and myometrial compartments at the maternal side to support the fetus. Genetic engineered mouse models have served as a major platform to dissect the convolute genetic interactions in a physiological context. Combining with various applications of next generation sequencing and genome editing, functional assays by mouse models have expanded the spectrum to include both coding and noncoding genome. The present review will highlight recent findings that are primarily based on studies of mouse
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple myeloma (MM) cells from 1 out of 20 patient expressed high basal levels of membrane B-cell maturation antigen (BCMA, TNFRSF17, CD269), which was not upregulated by gamma-secretase inhibitor, suggesting a defective BCMA shedding by gamma-secretase. Genetic analyses of the patient's bone marrow DNA showed no mutations within the BCMA coding region, but rather partial deletion of PSEN1 and amplification of PSEN2, which encode alternative catalytic units of gamma-secretase. Altogether the data suggest that pt#12 MM cells express high and dysregulated BCMA with no shedding, due to genetic
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dermatological conditions constituting the group of autoimmune blistering diseases (AIBD) are characterized by loss of immunotolerance and humoral, as well as cellular, autoimmune responses that result in the development of bullae and erosions on the skin and mucous membranes. AIBDs are broadly categorized into pemphigus and pemphigoid classes with several distinct subtypes amongst them. Advances in genetics have allowed for the study and identification of alleles, and even single nucleotide polymorphisms, that harbor increased susceptibility or confer protection for the development of these c
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The high heritability, early age at onset, and reproductive disadvantages of autism spectrum disorders (ASDs) are consistent with an etiology composed of dominant-acting de novo (spontaneous) mutations. Mutation detection by microarray analysis and DNA sequencing has confirmed that de novo copy-number variants or point mutations in protein-coding regions of genes contribute to risk, and some of the underlying causal variants and genes have been identified. As our understanding of autism genes develops, the spectrum of autism is breaking up into quanta of many different genetic disorders. Given
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The zinc transporter gene SLC30A4, located on chromosome 15q15-q21, has previously been reported to show altered expression patterns in post mortem analysis of the brains of schizophrenic patients. As a positional candidate we investigated SLC30A4 in the chromosome 15q15-linked schizophrenic phenotype periodic catatonia (MIM 605419), by means of a systematic mutation screening in affected individuals from exceptionally large pedigrees with perfect co-segregation of a chromosomal segment between marker D15S1042 and D15S659 in all affected individuals. The mutation scan revealed no genetic varia
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования