We evaluated the ability of 3 kits: QIAmp® DNA stool mini kit (Qiagen, Hilden, Germany), PureLink PCR Purification®, and PureLink™ Genomic DNA® (Invitrogen, Carlsbad, CA, USA) for DNA extraction, and of 2 molecular markers (heat shock protein [HSP] and β-giardin genes) for detection and genotyping of Giardia duodenalis stool samples. The detection and typing limits of the markers were determined by the DNA concentration of trophozoites and cysts and were tested in 26 clinical samples. Of the 3 kits tested, the PureLink PCR Purification gave the best results when tested with clinical samples wi
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To construct wild-type and mutant pEGFP SPAST vectors and to explore the molecular mechanism of hereditary spastic paraplegia.
METHODS: Mutant SPAST vector was constructed using overlap PCR method following construction of wild-type SPAST vector. Wild-type and mutant constructs were transfected to COS7 cells and subcellular localization of spastin was observed. Co-localizations of spastin and microtubule, spastin and mitochondria were viewed by immunofluorescence staining.
RESULTS: Wild-type spastin is localized in plasma, and mutant spastin did not change its cellular localizatio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Compared with coagulation factor defects, little attention is given to defects of platelet function as causes of rare bleeding disorders. Platelet-type von Willebrand disease (PT-VWD) is an autosomal dominant bleeding disorder and is unique among platelet disorders because it is characterized by platelet hyperresponsiveness rather than decreased function. The disease is caused by gain-of-function mutations in the platelet GP1BA gene, which codes for the platelet von Willebrand factor (VWF) receptor, GPIbα. Only five mutations (four missense and one deletion) have so far been reported. Affected
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To determine the profiles of susceptibility to antifungal and the genotypes of clinical isolates of Cryptococcus in Bahia, Brazil, 62 isolates were collected from cases of meningitis in the period from 2006 to 2010. Their susceptibilities to fluconazole, itraconazole, amphotericin B and 5-flucytosine were determined by the broth microdilution technique described by the Clinical and Laboratory Standards Institute and genotyping of the URA5 gene was accomplished by restriction fragment length polymorphism. C. neoformans accounted for 79% of the identified yeast and C. gattii represented the rema
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hemostatic function of von Willebrand factor is downregulated by the metalloprotease ADAMTS13, which cleaves at a unique site normally buried in the A2 domain. Exposure of the proteolytic site is induced in the wild-type by shear stress as von Willebrand factor circulates in blood. Mutations in the A2 domain, which increase its susceptibility to cleavage, cause type 2A von Willebrand disease. In this study, molecular dynamics simulations suggest that the A2 domain unfolds under tensile force progressively through a series of steps. The simulation results also indicated that three type 2A m
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia with oculomotor apraxia type 2 (AOA2) is a recently described autosomal recessive cerebellar ataxia caused by mutations in the SETX gene. It is a rare monogenic disease characterized by progressive cerebellar ataxia, oculomotor apraxia, axonal sensorimotor neuropathy, and an elevated serum α-fetoprotein level. To date, >100 AOA2 patients have been described and 75 different mutations in the SETX gene have been identified. We report here the clinical and genetic findings of 13 AOA2 patients from 5 unrelated Tunisian consanguineous families. DNA was collected from probands and available f
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Members of the Cryptococcus neoformans/C. gattii species complex are grouped into eight molecular types, differing in their epidemiology, disease severity and geographic range. Recent in vitro antifungal susceptibility studies of isolates of the complex revealed contradictory results. The objective of the present study was to assess if this variation is random or correlates with different molecular types by testing the in vitro antifungal susceptibility of 18 C. neoformans (VNI), 11 C. gattii (VGI) and 38 C. gattii (VGII) strains from Brazil to eight antifungal drugs using the CLSI microdiluti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cryptococcus gattii infections in southern California have been reported in patients with HIV/AIDS. In this study, we examined the molecular epidemiology, population structure, and virulence attributes of isolates collected from HIV/AIDS patients in Los Angeles County, California. We show that these isolates consist almost exclusively of VGIII molecular type, in contrast to the VGII molecular type isolates causing the North American Pacific Northwest outbreak. The global VGIII population structure can be divided into two molecular groups, VGIIIa and VGIIIb. Isolates from the Californian patien
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe epidemiological, genetic, and clinical data of the 1124-2del mutation in the G6PT gene, detected in homozygosity in three glycogen storage disease type Ib patients of Sardinian origin. This mutation was found to be associated with four sequence variations: c.593 A>T (p.N198I), c.625+19 C>T, c.1062 C>T (N354N), and c.1224 G>A (p.T408T) in the G6PT gene. RNA studies were performed for c.1124-2del and c.625+19 C>T. The c.1124-1del2 acceptor splicing mutation showed skipping of 31 nucleotides of exon 9 due to the activation of a downstream cryptic acceptor splice site in 1154-1155 nucl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Catheter-associated urinary tract infection (CAUTI) is the most common nosocomial infection in the United States and is caused by a range of uropathogens. Biofilm formation by uropathogens that cause CAUTI is often mediated by cell surface structures such as fimbriae. In this study, we characterised the genes encoding type 3 fimbriae from CAUTI strains of Escherichia coli, Klebsiella pneumoniae, Klebsiella oxytoca, Citrobacter koseri and Citrobacter freundii.
RESULTS: Phylogenetic analysis of the type 3 fimbrial genes (mrkABCD) from 39 strains revealed they clustered into five dis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genes of the S100 fused-type protein (SFTP) family are clustered within the epidermal differentiation complex and encode essential components that maintain epithelial homeostasis and barrier functions. Recent genetic studies have shown that mutations within the gene encoding the SFTP filaggrin cause ichthyosis vulgaris and are major predisposing factors for atopic dermatitis. As a vital component of healthy skin, filaggrin is also a precursor of natural moisturizing factors. Here we present the discovery of a member of this family, designated as filaggrin-2 (FLG2) that is expressed in human sk
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bone-related complications in Gaucher disease are considered to be poorly responsive to specific enzyme replacement therapy. Polymorphisms of candidate genes associated with low bone density were investigated to see whether they are correlated with bone mineral density (BMD) and bone involvement in Gaucher disease. Genotyping for polymorphisms in candidate genes (interleukins 1alpha and 1beta, interleukin-1 receptor antagonist; cytochrome P450; collagen 1A1; low-density Lipoprotein Receptor; bone morphogenic protein 4; vitamin D receptor; and estrogen receptor 2beta) were performed using stand
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Cryptococcus species complex consists of two species, Cryptococcus neoformans and Cryptococcus gattii, which cause systemic infections in both immunocompromised and immunocompetent patients. Both species have a bipolar mating system, with mating type (MAT) alpha being predominant in clinical and environmental isolates. The strains of the Cryptococcus species complex have been divided into eight major molecular types, which show differences in epidemiology, biology and pathogenicity. In this study, two PCR-RFLP analyses, based on the CAP1 and GEF1 genes, which are both located at the MAT lo
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the Mitofusin 2 (MFN2) gene have been related to the axonal type of Charcot-Marie-Tooth type 2 (CMT 2A). We report the first two Spanish families with CMT 2 and mutations in MFN2 gene. Molecular studies of one family with late onset revealed the novel mutation Arg364Gln. The affected family members presented mild clinical and electrophysiological worsening after 14 years of follow-up. The other family presented an early onset and optic atrophy. Molecular studies revealed the Arg94Gln mutation. This is the first report of a family in which this mutation is related to optic atrophy.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, a solid-state NMR study revealed that scorpion toxin binding leads to conformational changes in the selectivity filter of potassium channels. The exact nature of the conformational changes, however, remained elusive. We carried out all-atom molecular dynamics simulations that enabled us to cover the complete pathway of toxin approach and binding, and we validated our simulation results by using solid-state NMR data and electrophysiological measurements. Our structural model revealed a mechanism of cooperative toxin-induced conformational changes that accounts both for the signal chan
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HIV-1 Vif, Vpr, and Vpu proteins have a profound effect on efficient viral replication and pathogenesis. This study describes the genotypic characterisation of vif , vpr and vpu from 20 South African HIV-1 subtype C primary isolates, and extensive analysis and comparison of known motifs. All HIV-1 subtype C Vif, Vpr and Vpu proteins revealed the presence of highly conserved structural and functional motifs similar to other sub-types, for example, the Vif-APOBEC3G interaction domains. However, several differences were noted when these sequences were compared to subtype B, such as the presence o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A number of C-type lectin-like proteins that affect thrombosis and hemostasis by inhibiting or activating specific platelet membrane receptors or blood coagulation factors have been isolated from the venom of various snake species and characterized and more than 80 have been sequenced. Recent data on the primary sequences and 3D structures of C-type lectins and C-type lectin-like proteins from snake venoms have enabled us to analyze their molecular evolution. Statistical analysis of their cDNA sequences shows that C-type lectin-like proteins, with some exceptions, have evolved in an accelerate
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Odontogenic myxomas are rare benign neoplasms affecting the jaw. Myxomas of bones and other sites occur as part of Carney complex (CNC), a multiple neoplasia syndrome caused by mutations in the PRKAR1A gene, which codes for the regulatory subunit of protein kinase A (PKA). In the present study, 17 odontogenic myxomas from patients without CNC were screened for PRKAR1A mutations and PRKAR1A protein expression by immunohistochemistry (IHC). Mutations of the coding region of the PRKAR1A gene were identified in 2 tumors; both these lesions showed no or significantly decreased immunostaining of PRK
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The premembrane and envelope (E) genes of a full-length cDNA clone of the dengue type-4 (DEN4) virus 814669 strain were replaced with those of the Japanese encephalitis (JE) virus JaOH0566 strain. The in vitro-synthesized RNA transcripts prepared from chimeric cDNA were used to transfect mosquito C6/36 cells. A viable chimeric virus (designated DEN4/JE) was recovered. Unexpectedly, DEN4/JE exhibited restricted growth in Vero cells. After a serial passage in Vero cells, the Vero-adapted chimeras were obtained (two clones, designated Strain I and Strain II, respectively). The entire genomes of D
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Replication of human immunodeficiency virus type 1 (HIV-1) in primary blood lymphocytes, certain T-cell lines (nonpermissive cells), and most likely in vivo is highly dependent on the virally encoded Vif protein. Evidence suggests that Vif acts late in the viral life cycle during assembly, budding, and/or maturation to counteract the antiviral activity of the CEM15 protein and possibly other antiviral factors. Because HIV-1 virions produced in the absence of Vif are severely restricted at a postentry, preintegration step of infection, it is presumed that such virions differ from wild-type viri
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования