PURPOSE: This review sought to answer the question "what is known about people's experiences of living with MND?".
METHODS: The review followed the guidelines of the Centre of Reviews and Dissemination. Twenty articles met the inclusion criteria and their results were analysed thematically. Data were managed and coded using the software package NVIVO and the analysis was performed in two stages, with the first stage aiming to develop descriptive themes offering an overview of the included data. During the second stage, analytical themes were developed with the explicit aim to answer the revie
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over the last 5 years, several new genes have been described for both amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia (FTD). … or susceptibilities specific to neuronal classes. This includes the disruption of RNA metabolism in motor neurons and protein clearance, which is common between cortical and motor neurons.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the frequency and phenotype of hexanucleotide repeat expansions in C9ORF72 in a large cohort of patients of Dutch descent with familial (fALS) and sporadic (sALS) amyotrophic lateral sclerosis (ALS), progressive muscular atrophy (PMA), and primary lateral sclerosis (PLS).
METHODS: Included were 78 patients with fALS, 1,422 with sALS, 246 with PMA, and 110 with PLS, and 768 control subjects. Repeat expansions were determined by a repeat primed PCR. Familial aggregation of dementia and Parkinson disease (PD) was examined among patients with ALS who carried the repeat expans
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundSpasticity commonly affects patients with motor neuron disease. It is likely to contribute to worsening muscle dysfunction, increased difficulty with activities of daily living and deteriorating quality of life. This is an update of a review first published in 2003 and previously updated in 2005 and 2008.ObjectivesThe objective of this review is to systematically review treatments for spasticity in amyotrophic lateral sclerosis, also known as motor neuron disease.Search methodsWe searched the Cochrane Neuromuscular Disease Group Specialized Register (4 July 2011), CENTRAL (2011, Issu
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Motor neuron disease encompasses a group of progressive neurologic disorders that destroy cells responsible for the control of essential muscles. The disorders are characterized by progressive weakness, muscle atrophy and fasciculation, spasticity, dysarthria, dysphagia, and respiratory compromise. A 66-year-old male presented to the emergency department with progressive dyspnea and, ultimately, respiratory failure. In spite of extensive cardiopulmonary evaluation, a cause could not be identified except aging. After complete history taking, physical and neurologic examination, motor neuron dis
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the June issue of Experimental Neurology, Nizzardo and colleagues demonstrate that the beta-lactam antibiotic ceftriaxone is neuroprotective in a mouse model of spinal muscular atrophy. Here I review their main findings and the relevance to previous and future work on motor neuron disorders and for developing therapeutic strategies.
СтатьяКомментарийПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the safety of 3-4 diaminopyridine (DAP) in patients with motor neuron diseases and to examine its efficacy in reducing muscle fatigue and weakness and in improving objective parameters of muscle function.
DESIGN: Assessments of safety included a questionnaire of symptoms, clinical examination, blood testing, and electrocardiography at each visit; efficacy was assessed by subjective scores of fatigue and weakness; an Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale and functional ability scores, including timed verbal scores; manual muscle testing; grip dynamometry; pu
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transforming growth factor β (TGF-β), a pleiotropic cytokine, regulates a diverse range of cellular responses, such as proliferation, differentiation, migration, and apoptosis. The TGF-β1, -β2, and -β3 isoforms are expressed by neurons and glial cells, and their receptors are expressed throughout the central nervous system. Several lines of evidence demonstrate that TGF-β signaling protects neurons from glutamate-mediated excitotoxicity, a putative mechanism underlying the pathogenesis of various neurodegenerative disorders such as amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Recent studies indicate t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The epidemiology of motor neurone disease (MND) in the counties of Devon and Cornwall in the southwest of England has not previously been studied. A previous study of England and Wales has, however, reported a very high death certification rate of MND in Devon. This study was carried out to establish the prevalence and incidence of MND in Devon and Cornwall and make comparisons with published rates in other populations. We attempted to identify all cases of MND diagnosed in Devon and Cornwall between 2002 and 2007. Case identification was centred on the major hospitals in the two counties and
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Missense mutations (K141N and K141E) in the alpha-crystallin domain of the small heat shock protein HSPB8 (HSP22) cause distal hereditary motor neuropathy (distal HMN) or Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2L (CMT2L). The mechanism through which mutant HSPB8 leads to a specific motor neuron disease phenotype is currently unknown. To address this question, we compared the effect of mutant HSPB8 in primary neuronal and glial cell cultures. In motor neurons, expression of both HSPB8 K141N and K141E mutations clearly resulted in neurite degeneration, as manifested by a reduction in number of neur…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recognizing syndromes which mimic ALS is crucial both to avoid giving this diagnosis erroneously and since there may be appropriate treatments. We report a 63-year-old woman diagnosed with possible ALS five years ago based on upper and lower motor neuron signs with typical electrophysiology and normal cranial MRI. At reassessment, spinal MRI revealed a cervicothoracic cyst with cord compression that was successfully treated neurosurgically. Histopathology confirmed an arachnoid origin as suspected from MRI. Spinal cysts may mimic ALS and need to be thoroughly excluded by appropriate imaging.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), also known as motor neuron disease (MND), is a rare neurodegenerative disease. Approximately 5% to 7% of ALS/MND patients report a family history of a similarly affected relative. Superoxide dismutase-1 gene mutations are the cause in about 20% of familial cases. In those with non-familial (sporadic) ALS/MND the cause is unknown. Also unknown is whether patients with familial and sporadic ALS/MND respond differently to treatment.
OBJECTIVES: To systematically review the literature and to answer the specific question: 'Is there a difference in t
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Concepts of biographical disruption and repair have been widely applied to chronic illness, but not terminal illness. This paper examines the relevance of these concepts to motor neurone disease (MND), a progressive neurological condition characterised by loss of mobility, speech and ability to breathe or swallow. Survival is usually between two and five years, and some die within a few months. The condition thus lies at the boundary between chronic and terminal illness. Narrative interviews were conducted with 35 people living with MND and 11 family carers; analysis explored how people constr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: There is no curative treatment for the common motor neuron diseases, amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and spinal muscular atrophy. Nevertheless, there is an increasing volume of published studies. This review assesses the current evidence for treatment of these conditions.
SOURCES OF DATA: Primarily, the systematic reviews of the Cochrane Collaboration, with additional reference to other systematic reviews and online sites.
AREAS OF AGREEMENT: Riluzole remains the only medication with demonstrated efficacy and regulatory approval for the treatment of ALS. AREAS OF CONTROVERS
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phenylketonuria (PKU) is a disorder characterized by several biochemical mechanisms which may impair the brain functions in PKU, leading to neurological problems. Our case report concerns a 19 year-old man with phenylketonuria who was evaluated with the onset of stiffness following the abandonment of the phenylalanine-restricted diet. He was assessed with grade-4 spasticity according to Modified Aschworth scale. The deep tendon reflexes had increased and the plantar reflexes were positive. Knee extensions were limited due to the shortening of the hamstring muscles. Serum phenylalanine concentr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The past few years have seen the identification of dozens of genes with causal roles in motor neuron diseases (MNDs), particularly for amyotrophic lateral sclerosis and hereditary spastic paraplegia. Although many additional MND genes remain to be identified, the accumulated genetic evidence has already provided new insights into MND pathogenesis, which adds to the well-established involvement of superoxide dismutase 1 (SOD1) mutations. The pathways that have been recently implicated include those that affect RNA processing, axonal transport and mitochondrial function. The functional classes o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Following the observation from our experience with the Northern Ireland Motor Neurone Disease (MND) register that excessive delays appeared to exist in the diagnosis of patients with MND, we performed a population-based study of the length and factors involved in the diagnostic process. In 73 patients we found that the median time to diagnosis from symptom onset was 15.6 months, being shorter in bulbar onset patients and longer in females or those presenting with nonspecific gait disturbance. We divided this interval into three time periods--symptom onset to first medical contact, first medica
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования