CONTEXT: Germline CDKN1B variants predispose patients to multiple endocrine neoplasia type 4 (MEN4), a rare MEN1-like syndrome, with <100 reported cases since its discovery in 2006. Although CDKN1B mutations are frequently suggested to explain cases of genetically negative MEN1, the prevalence and phenotype of MEN4 patients is poorly known, and genetic counseling is unclear.
OBJECTIVE: To evaluate the prevalence of MEN4 in MEN1-suspected patients and characterize the phenotype of MEN4 patients.
DESIGN: Retrospective observational nationwide study. Narrative review of literature and variant c…
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carcinoids are well differentiated tumors, able to secrete a variety of bioactive and hormonal products. Neuroendocrine tumors occur either sporadically or as part of familial syndromes (MEN1, MEN2). Defective DNA mismatch repair is implicated in a variety of gastrointestinal and other cancers; however, its role in the tumorigenesis of carcinoids has not been assessed. Formalin-fixed, paraffin-embedded archivial pathology tissues from 16 neuroendocrine tumors and 9 related metastases were studied by microdissection and microsatellite analysis of extracted DNA to evaluate the degree of microsat
Клиническое исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Information on genetic abnormalities in primary hyperparathyroidism has accumulated gradually. Genetic alterations responsible for tumorigenesis have been identified in multiple endocrine neoplasia types 1 and 2. Point mutations in a calcium-sensing receptor gene were recently found to be responsible for familial hypocalciuric hypercalcaemia and neonatal severe hyperparathyroidism. Evidence has been provided that abnormalities of cell cycle regulation participate at tumorigenesis in parathyroid adenoma and carcinoma. Clonal analysis has shown that in renal hyperparathyroidism the parathyroid g…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RET is a receptor tyrosine kinase gene which is responsible for three different inherited cancer syndromes namely multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN 2A), type 2B (MEN 2B) and familial medullary thyroid carcinoma (FMTC) as well as for Hirschsprung disease (HSCR), a congenital disorder affecting the intestinal motility. Germ-line mutations in the RET exons 10 and 11 were demonstrated in the majority of the MEN 2A and FMTC patients. On the other hand, one codon of RET exon 16 is preferentially changed in MEN 2B patients. Recently, a germ-line mutation in the exon 13 was described in one FM…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Multiple endocrine neoplasia type 4 (MEN4) is an autosomal dominant disorder that presents with a spectrum of clinical manifestations overlapping with those of MEN1 syndrome. It is caused by inactivating mutations of the CDKN1B gene, encoding for p27(kip1) cyclin-dependent kinase 2 inhibitor, implicated in cell cycle control. Eight mutations of CDKN1B in MEN4 patients have been published so far. The aim of this study was to characterize the molecular basis of a case of MEN1-like syndrome with a neuroendocrine tumor and persistent primary hyperparathyroidism (PHPT).
METHODS: Clinica…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Numerous angiofibromas on the face are commonly associated with tuberous sclerosis or multiple endocrine neoplasia type 1. We present a healthy 66-year-old female with numerous facial angiofibromas, without evidence of tuberous sclerosis, multiple endocrine neoplasia type 1, or any of the less common syndromes associated with many angiofibromas on the face. To our knowledge, there have been no previously reported cases of patients with numerous facial angiofibromas who did not have an associated genodermatosis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The multiple disorders endocrine neoplasia syndromes are autosomal inherited disorders characterized by typical associations of tumors of the endocrine glands. Three different syndromes have been recognized, the type 1, the type 2A and the type 2B. The gene of the multiple endocrine neoplasia type 1 has been localized on chromosome 11 region q13, while the MEN 2 gene maps on the pericentromeric region of chromosome 10. The few years since the original mapping of the two disease genes have seen considerable effort by several laboratories to refine the localization of the genes and obtain good f…
Редакционная статьяАннотация на английскомПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Most patients from typical multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) kindreds harbor mutations in the MEN-1 gene, MEN1. We hypothesized that some patients with atypical endocrine neoplasia would also have mutations in MEN1.
METHODS: DNA sequencing analysis of mutations in the coding region of MEN1 was performed with genomic DNA obtained from peripheral blood lymphocytes in a total of 21 patients who had: typical MEN1 (n = 8), clinical features suggestive of MEN1 but without a family history of endocrinopathy (n = 7), and atypical endocrine neoplasia and a family history of endocr…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SUMMARY: Multiple endocrine neoplasia type 1 NM_001370259.2(MEN1):c.466G>C(p.Gly156Arg) is characterized by tumors of various endocrine organs. We report on a rare, growth hormone-releasing hormone (GHRH)-releasing pancreatic tumor in a MEN1 patient with a long-term follow-up after surgery. A 22-year-old male with MEN1 syndrome, primary hyperparathyroidism and an acromegalic habitus was observed to have a pancreatic tumor on abdominal CT scanning, growth hormone (GH) and insulin-like growth factor 1 (IGF1) were elevated and plasma GHRH was exceptionally high. GHRH and GH were measured before t…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The familial form of medullary thyroid carcinoma (MTC) is caused by mutations of the RET protooncogene. We registered 60 multiple endocrine neoplasia (MEN) 2A patients, 12 familial non-MEN medullary carcinoma (FMTC) patients, and three MEN2B patients with a confirmed RET germline mutation. All 60 MEN2A patients had RET mutations in a cysteine-rich domain. Seven of the FMTC patients had a mutation in cysteine-rich domain, and the other five had a mutation in codon 768, which encodes a tyrosine-kinase domain. Two of the MEN2B patients had a mutation in codon 918, and one patient had a double mut…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the clinical features and possible prognostic factors involved in the clinical course of a series of 26 patients with the diagnosis of thyroid medullar carcinoma (TMC).
MATERIALS AND METHODS: An analysis was made of the variables age, sex, clinical course to diagnosis, paraneoplastic manifestations (flush, diarrhoea), clinical type (sporadic, non-associated, familial MEN IIa associated TMC, familial MEN IIb associated TMC), histologic uni or multicentricity, and stage of disease as possible predictive factors for the evolution.
RESULTS: The most remarkable prognostic fa
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirschsprung disease (HD) has been associated with multiple renal malformations. We describe a child with HD who also had Wilms tumor (WT). Because the RET protooncogene, the major susceptibility gene for HD, also plays a role in normal kidney development and in the multiple endocrine neoplasia type 2 cancer syndrome, we analyzed our patient's constitutional DNA for mutations in RET commonly found in multiple endocrine neoplasia type 2A. Although this limited evaluation failed to show abnormalities, we speculate that comprehensive analysis of the RET gene may identify mutations to account for …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tumors of the thyroid and parathyroid glands may develop together or separately in patients who previously have been exposed to head and nec … adenoma. Molecular analysis of the parathyroid tissue failed to demonstrate any abnormality of the multiple endocrine neoplasia Type 1 gene. This case report is the first to describe a prolactin-secreting tumor that developed in association with other endocrine neoplasia after head and neck irradiation. Our case suggests that multiple endocrine neoplasia may develop in a spo …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary hyperparathyroidism (PHPT) is characterized most commonly now as an asymptomatic disorder with hypercalcaemia and elevated levels of parathyroid hormone (PTH). The elevation in PTH is detected by both the standard immunoradiometric assays (IRMA) and a more recent IRMA that detects only the 1-84 full-length PTH molecule. The serum calcium concentration is usually <1 mg dL(-1) above normal. Recently, another variant of PHPT (normocalcaemic PHPT) has been described in which the serum calcium is normal but the serum PTH is elevated, in the absence of any secondary cause for PTH elevation.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endocrine cells of the GI tract derive from stem cells of the neurocrest. They belong to the diffuse endocrine system as defined by Feyrter and share common features, such as the capacity for APUD cells. From these regulatory peptide-producing cells, endocrine tumors may develop with specific clinical symptoms. In some other endocrine GI tumors, no hormone secretion has yet been found, and for some regulatory peptides, no specific clinical entity has yet been identified. Diagnosis can be confirmed by hormone measurements and by specific immunohistochemistry or electron microscopy of the tumor
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To evalute the frequency of associated and hereditary endocrinopathies in the Zollinger-Ellison syndrome, 10 patients with the syndrome were studied. In seven of them, coexisting endocrine disease was found. In six, the Zollinger-Ellison syndrome was probably a feature of multiple endocrine adenomatosis type I, whereas Cushing's syndrome in the remaining patient may have been caused by the production of an ACTH-like substance by a mixed pancreatic tumor. A total of 109 family members, including all living first degree relatives over 15 years of age, were screened for endocrine abnormalities. A
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with multiple endocrine neoplasia type 1 usually have a combination of endocrine disorders due to lesions in the pancreas, parathyroid gland, and pituitary gland. Functional imaging using different tracers in addition to conventional imaging are applied in localizing the primary sites, determining the disease extent, and characterizing the lesions. We present a diagnosed case of multiple endocrine neoplasia type 1 with interesting incidental imaging findings showing 99mTc-sestamibi and 18F-fluorocholine uptake in addition to 68Ga-DOTANOC uptake in metastatic mediastinal and cervical l…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary hyperparathyroidism is one of the most common causes of hypercalcemia. Inherited forms of primary hyperparathyroidism like Multiple Endocrine Neoplasia Type 1, Multiple Endocrine Neoplasia Type 2a, Hyperparathyroidism-Jaw Tumor Syndrome or isolated familial tumors are not common for our population.
RESULTS: We present a case of primary hyperparathyroidism in a 38-year-old Turkish man with hyperaldosteronism (Conn's syndrome).
CONCLUSION: Genetic studies could not reveal any mutation. We could not identify any inherit form of the diseases. We wanted the first-line relative…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования