RATIONALE: Acute intermittent porphyria (AIP) is a rare metabolic disorder affecting heme production due to enzyme porphobilinogen deaminase deficiency. Diagnosing acute intermittent porphyria is difficult because its symptoms interrelate with those of other common diseases. When AIP is combined with seizures, the diagnosis process is more complicated. This case report shows all tests and criteria used to arrive at the final stage of diagnosis.
PATIENT CONCERNS: The patient complained of severe abdominal pain, nausea, vomiting, and intermittent convulsions. Her medical history shows she had a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary hemochromatosis is an autosomal recessive condition with incomplete penetrance that is most commonly caused by a mutation in the HFE gene. Hereditary hemochromatosis can remain asymptomatic in some patients until triggered by certain events. Porphyria cutanea tarda is a condition that can lead to iron overload due to defective synthesis of heme and can cause the onset of adult-onset hereditary hemochromatosis. Herein, we present a case where a 77-year-old man presented with painful blisters on the sun-exposed areas of his hands and was diagnosed with porphyria cutanea tarda. Further
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital erythropoietic porphyria (CEP), also known as pink tooth or Gunther disease, is a rare hereditary disorder caused by an enzyme mutation in the heme biosynthesis pathway, which leads to the accumulation of immature and non-physiological protoporphyrin rings in various tissues. CEP is characterized by sun-exposed bullous skin lesions, hemolytic anemia, red/brown urine, and teeth staining.
CASE PRESENTATION: We present a unique case of a 10-year-old Asian boy with CEP who presented with recurrent epistaxis, an unusual presentation for this condition. Based on clinical pres
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Homocysteine is a sulfur-containing amino acid formed in the intermediary metabolism of methionine. Amino acid metabolism and heme biosynthesis pathways are complexly intertwined. Plasma homocysteine elevation, hyperhomocysteinemia (HHcy), has been reported in patients with acute hepatic porphyria (AHP), a family of rare genetic disorders caused by defects in hepatic heme biosynthesis.
AREAS COVERED: This article summarizes published case series in which givosiran, a subcutaneously administered small interfering RNA approved for AHP treatment, appeared to exacerbate dysregulated
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute Intermittent Porphyria (AIP) is a rare inherited autosomal dominant disorder of heme biosynthesis. Porphyria-associated kidney disease occurs in more than 50% of the patients with AIP, and end stage renal disease (ESRD) can be a devastating complication for AIP patients. The outcomes of AIP patients after kidney transplantation are poorly known.
METHODS: We examined the outcomes of 11 individuals with AIP, identified as kidney transplant recipients in the French Porphyria Center Registry.
RESULTS: AIP had been diagnosed on average 19 years before the diagnosis of ESRD excep
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyria cutanea tarda (PCT) arises from a deficiency of uroporphyrinogen decarboxylase (UROD) in the liver. Several exogenous risk factors are associated with the acquired form of the disease. In Southern Europe, PCT is strongly linked to hepatitis C virus (HCV) infection to the point that a high prevalence of viral infection in some geographic areas generated an increase of PCT cases as a complication. In spite of the association, PCT is a rare complication of HCV infection, thus suggesting the existence of susceptibility factors operating in only some patients. Investigation of liver speci
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyria cutanea tarda (PCT) is a skin disorder characterized by abnormal heme synthesis. We present a 45-year-old man with intermittent skin lesions recurring annually for years. Skin biopsy and measurement of serum heme precursors confirmed a diagnosis of PCT. He had persistently elevated alanine and aspartate transferase. He was referred to hematology and had genetic testing with iron studies which also revealed hereditary hemochromatosis (HH). Therapeutic phlebotomy was initiated, which led to resolution of iron overload and skin lesions. We highlight the associated conditions of PCT and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute intermittent porphyria is a rare autosomal dominant disorder caused by a deficiency of the enzyme, hydroxymethylbilane synthase. Recognition of acute neurovisceral attacks can be difficult due to the nonspecific nature of symptoms.
CASE PRESENTATION: We report a case of 33-year-old male patient who presented with recurrent episodes of severe abdominal pain, nausea, vomiting, constipation and numbness of bilateral lower limb extremities. These nonspecific neurovisceral attacks were subject to medical and surgical misdiagnoses of acute appendicitis, sinus tachycardia, renal ca
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute hepatic porphyria (AHP) is considered to be a risk factor for primary liver cancer (PLC), but varying risk estimates have been published.
OBJECTIVES: Our aim was to investigate the risk of PLC and other cancers in persons with AHP using a nationwide cohort design. Given that greater numbers of women than men tend to have manifest and more severe AHP, a further aim was to investigate sex differences in this risk.
METHODS: The study sample consisted of all Norwegian residents aged 18 years or older during the period 2000-2011. Persons with AHP (n = 251) were identified throug
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Despite their broadly recommended use as chemotherapeutic agents, the porphyrogenicity of methotrexate and actinomycin D have not been confirmed. Accordingly, it is not known whether these agents are safe for use in patients with porphyria.
CASE PRESENTATION: In this report, we present a case of an invasive mole with lung metastasis in a 49-year-old Japanese woman who had previously been diagnosed with acute intermittent porphyria at 27 years of age but had no recent history of acute intermittent porphyria attacks. Her serum human chorionic gonadotropin level was elevated 1 month
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variegate porphyria (VP) is an autosomal dominant disease caused by mutations of the protoporphyrinogen oxidase (PPOX) gene. This porphyria has unique characteristics which can induce acute neurovisceral attacks and cutaneous lesions that may occur separately or together. We herin report a 58-years-old VP patient complicated with cholelithiasis. A sequencing analysis indicated a novel c.40G>C mutation (p.G14R) in the PPOX gene. His cutaneous photosensitivity had been worsening for 3 years before the emergence of cholecystitis and it then gradually improved after cholecystectomy and ursodeoxych
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyria cutanea tarda (PCT) requires long-term treatment and follow-up, although many patients experience life-long remission. The aim of this cross-sectional postal survey was to describe and investigate the association between illness perception, health complaints, self-reported symptoms and distress in persons with PCT. The participants perceived PCT as a chronic condition with high levels of personal and treatment control. Persons who reported active symptoms scored higher on perceived illness threat, total health complaints and psychological distress compared with those in remission or
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with chronic graft versus host disease may exhibit a range of sclerotic features. Herein we present a patient with confirmed porphyria cutanea tarda who subsequently developed chronic graft versus host disease.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oxidative liver injury during steatohepatitis results in aggregation and transglutaminase-2 (TG2)-mediated crosslinking of the keratin cytoplasmic intermediate filament proteins (IFs) to form Mallory-Denk body (MDB) inclusions. The effect of liver injury on lamin nuclear IFs is unknown, though lamin mutations in several human diseases result in lamin disorganization and nuclear shape changes. We tested the hypothesis that lamins undergo aggregation during oxidative liver injury using two MDB mouse models: (i) mice fed the porphyrinogenic drug 3,5-diethoxycarbonyl-1,4-dihydrocollidine (DDC) and
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyria cutanea tarda (PCT) is the most common form of porphyria across the world. Unlike other forms of porphyria, which are inborn errors of metabolism, PCT is usually an acquired liver disease caused by exogenous factors, chief among which are excess alcohol intake, iron overload, chronic hepatitis C, oestrogen therapy and cigarette smoking. The pathogenesis of PCT is complex and varied, but hereditary or acquired factors that lead to hepatic iron loading and increased oxidative stress are of central importance. Iron loading is usually only mild or moderate in degree [less than that assoc
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyria cutanea tarda (PCT) is a vesiculobulIous disorder often associated with estrogens, hepatitis C virus (HCV), alcoholism, hereditary hemochromatosis (HH), and human immunodeficiency virus. Hepcidin, a peptide hormone produced by the liver, has been associated with iron metabolism in 3 common precipitating factors for PCT: HCV, HH, and alcohol consumption. We present the case of a patient with erosions and noninflammatory bullae on his hands and forearms who received a diagnosis of PCT. On further examination, the patient was found to be positive for 3 precipitating factors: HCV, an HH
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования