Deficiency of alpha-D-mannosidase was found in two siblings with muscle weakness and spastic paraplegia. A biopsy of the vastus lateralis muscle was studied by light and electron microscopy. Cryostat sections showed mild fiber size variation but no necrosis. Semithin Epon sections revealed many vacuoles in the muscle cells and fibroblasts. Electron microscopy showed that the vacuoles, presumably lysosomal, had a single limiting membrane and contained finely granular or granulo-reticular material, membranous structures, and electron-dense ovoids. The vacuoles were identical with those in lympho…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four siblings exposed to phenytoin or primidone or both in utero are reported. Each has craniofacial features consistent with fetal hydantoin syndrome. Two of the siblings were exposed to primidone alone, indicating that phenytoin and primidone may have similar teratogenic effects.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epstein-Barr virus (EBV) infection in a family resulted in a fatal disseminated heterophil negative infectious mononucleosis syndrome in a nine-year-old girl. This was followed closely by a similar disease process in her six-year-old brother which evolved over a one-year period into Stage IIIB Hodgkin's disease. Finally, three years after the index EBV case in the daughter, the mother was diagnosed with a non-Burkitt's-type undifferentiated lymphoma that proved rapidly fatal. The EBV involvement in the sister and brother was well documented serologically and virologically. The pathologic diagn
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lymphoproliferative response to M. leprae, PHA, PPD and mixed leucocyte culture (MLC) were measured in 20 cases of lepromatous leprosy, 17 of their normal healthy siblings and 15 healthy controls. 7 siblings of LL patients were HLA-D identical, which was identified by doing MLC reaction. All healthy siblings including HLA-D identical responded normal to all stimulating agents including M. leprae antigen. In contrast 20 cases of LL responded very poorly to M. leprae antigen and almost near normal to other stimulating agents. The specific unresponsiveness of LL patients to M. leprae antigen does…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two cases of fatal veno-occlusive disease are described: the first in a boy 14 years old and the second in his sister, who died, at age 13, only a few months later. In both, the first symptom was effort-induced dyspnea and the course of the disease was rapid. The chest radiograph of the boy showed diffuse opacities, whereas that of the girl showed Kerley lines bilaterally. In both, at autopsy, a diagnosis of severe veno-occlusive disease was confirmed, with partial or complete occlusion of much of the pulmonary venous bed by organized thrombi. The pulmonary vascular system of the girl was proc
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 2-day-old male and 3-day-old female child were born within the span of one year to two young and healthy unrelated parents with no history … . It died ten minutes after arrival in the hospital in a state of unconsciousness. Autopsies of all siblings demonstrated very similar macroscopic and microscopic findings of a peculiar diffuse intense fatty degeneration of the liver and myocardium with focal renal tubular epithelial involvement. Apparently, all three siblings suffered with and died of a t …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reye's syndrome occurred simultaneously in three siblings. All had characteristic changes in liver histology ascertained by light and electron microscopy. The two patients with the most severe disease also had serum that caused marked stimulation of mitochondrial state 4 respiration in vitro. Histocompatibility locus antigen typing showed that no unique haplotypes were shared by all three children. There was no evidence of exposure to aflatoxins, pesticides, or other substances that have been previously postulated to be associated with Reye's syndrome. Influenza A/Brazil/11/78-like virus was i…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Subsequent siblings of infants who died of the Sudden Infant Death Syndrome are at a four- to six-times increased risk to die of this syndrome. This study compares the respiratory development during sleep state of this epidemiologic high risk group with that of normal infants during the first six months of life. Subsequent siblings exhibited higher respiratory rates in all states at 3 months of age. Quiet sleep and indeterminate respiratory rates were elevated at 1 week of age compared to control infants. Indeterminate respiratory rates remained higher at 6 months of age. These differences wer…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical features of 2 new cases of Sjögren-Larsson syndrome are described. Histopathological examination of the skin in 1 of the cases revealed an ichthyosis vulgaris, which does not agree with the clinical and genetic classification. In the same case, a neuroblastoma was the cause of death, and neuropathological examination showed a symmetrical demyelination of some ascending and descending long tracts in the medulla and spinal cord.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three siblings consulted because of hypogonadism. Physical examination revealed absence of secondary sexual characteristics and infantile genitalia. Increased serum concentrations of LH and FSH were found with abnormal high response to the stimulus with 100 Ug LH-RH. Plasma testosterone concentrations were 0.7, 0.5, and 0.3 ng/ml, respectively; no change in these values was observed after administering 5.000 UI HCG per day during 1 week. Patients underwent a laparotomy but no testicular tissue remnants were found. Whether vascular anomalies, trauma, infectious processes or other factors are re…
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary nephritis is a disease presenting with hematuria, proteinuria, and systemic findings including ocular lesions and deafness. Renal failure frequently occurs in males who have the disease at a young age. We report the case of a female with hereditary nephritis who presented with the classic clinical and pathologic features of crescentic glomerulonephritis post-pregnancy. A sibling also had a comparable course. It is proposed that crescentic glomerulonephritis may be a heretofore unreported presentation of hereditary nephritis with terminal renal failure.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of treatment of arthrogryposis of the lower extremities is to achieve a stable functional weight bearing position of the affected joints. One cannot expect to achieve normal mobility and gait unless the process is mild. Achieving a functional weight bearing position of a joint may be extremely difficult, requiring repeated surgical procedures. Maintenance of correction, although often imperfect, is vital during the growing period.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper reports two siblings with the Smith-Lemli-Opitz syndrome and reviews the literature on the subject. SLOS is a syndrome of multiple congenital anomalies with mental and growth retardation, unusual facies, genito-urinary and hand and foot abnormalities inherited as an autosomal recessive trait.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two cases of medullary cystic disease of the kidney in two siblings are presented. In both siblings there was an insidious onset of azotaemia and anaemia at an early age. The urinalyses were normal except for a trace of proteinuria and persistent low specific gravity. The kidneys were small by radiological studies and this was proved at necropsy. The gross microscopic appearances of the kidneys were consistent with medullary cystic disease. The literature on this subject and current views on the similarities between familial juvenile nephronophthisis and this condition are discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования