OBJECTIVE: Demographic corrections (e.g., sex, education, race, ethnicity) are often applied when assessing cognition in adults; however, these corrections have significant limitations (e.g., using years of education does not capture the quality of, or access to, education). It is therefore critical to develop novel assessment options that are less susceptible to demographic factors. This study compared demographic effects on a verbal memory test and a performance-based test of cognition and daily functioning in older adults. Based on prior work, we hypothesized the performance-based tests wou
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Drosophila melanogaster Down syndrome cell adhesion molecule (Dscam1) can generate 38,016 different isoforms through largely stochastic, yet highly biased, alternative splicing. These isoforms are required for nervous functions. However, the functional significance of splicing bias remains unknown. Here, we provide evidence that Dscam1 splicing bias is required for mushroom body (MB) axonal wiring. We generate mutant flies with normal overall protein levels and an identical number but global changes in exon 4 and 9 isoform bias (DscamΔ4D-/- and DscamΔ9D-/-), respectively. In contrast to DscamΔ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this work was to ascertain whether liver mRNA species share common structural features with hepatitis C virus (HCV) mRNA that allow them to support the RNase-P (pre-tRNA/processing enzyme) cleavage reaction in vitro. The presence of RNase-P competitive elements in the liver mRNA population was determined by means of biochemical techniques, and a set of sensitive mRNA species were identified through microarray screening. Cleavage specificity and substrate length requirement of around 200 nts, were determined for three mRNA species. One of these cleavage sites was found in interfe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Genomes of positive (+)-strand RNA viruses use cis-acting signals to direct both translation and replication. Here we examine two 5'-proximal cis-replication signals of different character in a defective interfering (DI) RNA of the bovine coronavirus (BCoV) that map within a 322-nucleotide (nt) sequence (136 nt from the genomic 5' untranslated region and 186 nt from the nonstructural protein 1 [nsp1]-coding region) not found in the otherwise-identical nonreplicating subgenomic mRNA7 (sgmRNA7). The natural DI RNA is structurally a fusion of the two ends of the BCoV genome that resul
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Toxoplasma gondii is a ubiquitous protozoan parasite capable of infecting all warm-blooded animals, including humans. Its closest extant relative, Hammondia hammondi, has never been found to infect humans and, in contrast to T. gondii, is highly attenuated in mice. To better understand the genetic bases for these phenotypic differences, we sequenced the genome of a H. hammondi isolate (HhCatGer041) and found the genomic synteny between H. hammondi and T. gondii to be >95%. We used this genome to determine the H. hammondi primary sequence of two major T. gondii mouse virulence genes, TgROP5 and
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonsense mutations are the underlying cause of approximately 11% of all inherited genetic diseases1. Nonsense mutations convert a sense codon that is decoded by tRNA into a premature termination codon (PTC), resulting in an abrupt termination of translation. One strategy to suppress nonsense mutations is to use natural tRNAs with altered anticodons to base-pair to the newly emerged PTC and promote translation2-7. However, tRNA-based gene therapy has not yielded an optimal combination of clinical efficacy and safety and there is presently no treatment for individuals with nonsense mutations. He
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sjögren-Larsson syndrome (SLS) is a neurocutaneous disorder inherited in an autosomal recessive fashion. SLS patients are characterized by lipid metabolism error, primarily leading to cardinal signs of ichthyosis, spasticity and mental retardation. Additional signs include short stature, epilepsy, retinal abnormalities and photophobia. More than 90 mutations of the ALDH3A2 gene have been reported for SLS, and such variants can be successfully detected at a rate of 94% by direct DNA sequencing. We performed direct sequencing of ALDH3A2 gene from the index patient, however, no mutation could be
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The covalent attachment of DNA oligonucleotides onto crystalline silicon (100) surfaces, in patterns with submicron features, in a straightforward, two-step process is presented. UV light exposure of a hydrogen-terminated silicon (100) surface coated with alkenes functionalized with N-hydroxysuccinimide ester groups resulted in the covalent attachment of the alkene as a monolayer on the surface. Submicron-scale patterning of surfaces was achieved by illumination with an interference pattern obtained by the transmission of 248 nm excimer laser light through a phase mask. The N-hydroxysuccinimid
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deoxyribonucleic acid (DNA) repair is a fundamental process designed to keep the integrity of genomic DNA that is continuously challenged by intrinsic or environmental induced alterations. Numerous genes involved in DNA repair have been cloned and are involved in different DNA repair pathways: base excision repair, nucleotide excision repair, mismatch repair, DNA recombination. Inherited conditions due to mutations in DNA repair genes include mainly: xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome, Trichothiodystrophy, Bloom syndrome, Rothmund-Thomson syndrome, and Werner syndrome. Minor to major ocu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ig somatic hypermutation contributes to the generation of high-affinity Abs that are essential for efficient humoral defense. The presence of multiple point mutations in rearranged Ig V genes and their immediate flanking sequences suggests that the DNA repair system may not be working properly in correcting point mutations introduced to the restricted region of Ig genes. We examined the DNA repair functions of germinal center (GC) centroblasts, which are the cells in which ongoing Ig hypermutation takes place. We found that GC centroblasts express all known components of the human DNA mismatch
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To identify the disease locus of familial hypertrophic cardiomyopathy (FHC) in a Chinese family, a genetic linkage study was performed using polymorphisms from various chromosomal regions. This family has eight affected members, including a case with typical features of apical hypertrophic cardiomyopathy of the Japanese type. The results revealed significant evidence of linkage of polymorphisms on chromosome 11p13-q13 and FHC in this family with a maximal lod score of 3.38 at theta = 0.00. Our data suggest that the locus responsible for FHC in this family maps to chromosome 11 and that the mol
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genes for acetylcholinesterase (ACHE) and butyrylcholinesterase (BCHE) are located within regions subject to non-random chromosomal abnormalities in the myelodysplastic syndromes (MDS) and acute myeloid leukaemia (AML). Acetylcholinesterase is mapped to 7q22, within the critical deleted region presumed to contain a myeloid specific tumour suppressor gene. Butyrylcholinesterase is mapped to 3q26: abnormalities at this region are associated with sub-types of MDS and AML with thrombocytopenia, or with increased platelet counts. Both ACHE and BCHE have been implicated as playing a role in mega
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have analyzed 12 microsatellite markers on chromosome 9p in 54 paired cutaneous malignant melanoma (CMM) tumors and normal tissues. Forty-six percent of the tumors, including two in situ CMMs, showed loss of heterozygosity (LOH) at 9p. Only one tumor was homozygously deleted for 9p markers. The smallest deleted region was defined by five tumors and included markers D9S126 to D9S259. Loss of eight or more markers correlated significantly with worse prognosis (P < .002). Among the primary tumors, 87.5% of those with large deletions have a high risk of metastasis, as compared with only 18% of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using a positional cloning approach the major autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) gene (PKD1) has been identified on chromosome 16: a disease associated chromosome translocation was instrumental in its identification. Study of the PKD1 gene has been complicated because most of the gene lies in a genomic region reiterated elsewhere on the same chromosome. The duplicate area contains three genes which share substantial homology with PKD1 and generate polyadenylated transcripts. Most PKD1 mutations have so far been detected in the single copy, 3' end of the gene, but a group of p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Junctional epidermolysis bullosa inversa is an autosomal recessive blistering skin disease with an ultrastructural hemidesmosome defect similar to that of the Herlitz disease, yet with a non-lethal and different course of the disease. Its delineation is based on five geographically associated Norwegian families where all parents are likely to carry a mutant EBR2A allele identical in descent. Three informative families show a lod score of +1.65 at zero recombination to a trinucleotide repeat marker in intron 20 of the laminin gamma 1 (LAMC1, previously LAMB2) locus on 1q31. The four patients of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To elucidate the molecular mechanism of familial central diabetes insipidus (FDI), we sequenced the arginine vasopressin-neurophysin II (AVP-NPII) gene in 2 patients belonging to a pedigree that is consistent with an autosomal dominant mode of inheritance. 10 patients with idiopathic central diabetes insipidus (IDI) and 5 normals were also studied. The AVP-NPII gene, locating on chromosome 20, consists of three exons that encode putative signal peptide, AVP, NPII, and glycoprotein. Using polymerase chain reaction, fragments including the promoter region and all coding regions were amplified fr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Genetic or environmental influences on cerebral glucose metabolism are unknown. We attempted to reveal these influences in elderly twins by means of (18)F-FDG PET.
METHODS: (18)F-FDG uptake was studied in 40 monozygotic and 18 dizygotic volunteer twin pairs aged 30 y or over. We also created 18 control pairs by pairing age- and sex-matched genetically unrelated subjects from dizygotic and monozygotic pairs. SUV images of the brain were reconstructed and analyzed by voxel-based statistical analysis with automated region-of-interest setting. The (18)F-FDG uptake in each cerebral lob
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: In our original study based on five monozygotic twin pairs and seven same-sex sib pairs, we previously showed that genetic factors contribute to body weight gain induced by the atypical antipsychotic clozapine. We aim to study this further by including patients treated with the atypical antipsychotics olanzapine or risperidone as well as opposite-sex sib pairs.
METHODS: Twin and sib pairs were identified by a telephone screening. Measured data on weight and other clinical variables were obtained cross-sectionally and retrospectively from medical records. In seven mon
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY DESIGN: Retrospective study.
OBJECTIVE: To evaluate whether the extent of correction influences outcomes following adult spinal deformity (ASD) surgery using a matched-pair analysis.
SUMMARY OF BACKGROUND DATA: Alignment targets are often based on achieving absolute values. However, the amount of correction may also influence outcomes. Existing studies are limited by methodological flaws, including multicollinearity and oversimplified modeling of correction.
METHODS: We included ASD patients who underwent fusion (≥5 levels) with a UIV between T1 and L1 at a single center (2013-2023),
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования