Array comparative genomic hybridization (aCGH) is now commonly used to identify copy number changes in individuals with developmental delay, intellectual disabilities, autism spectrum disorders, and/or multiple congenital anomalies. We report on an infant with multiple congenital anomalies and a novel 2.6 Mb interstitial deletion within 9q21.32q21.33 detected by aCGH. Her clinical presentation included dysmorphic craniofacial features, cleft palate, atrial septal defect, bicornuate uterus, bilateral hip dislocation, hypotonia, and recurrent pneumonia. Parental aCGH studies were negative for co…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Individuals with Mowat-Wilson syndrome (MWS; OMIM#235730) have characteristic facial features, a variety of congenital anomalies such as Hirschsprung disease, and intellectual disabilities caused by mutation or deletion of ZEB2 gene. This deletion or cytogenetic abnormality has been reported primarily from Europe, Australia and the United States, but not in Korea. Here we report a patient with characteristic facial features of MWS, developmental delay and spasticity. High resolution microarray analysis revealed 0.9 Mb deletion of 2q22.3 involving two genes: ZEB2 and GTDC1. This case shows the
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2012eng
BACKGROUND: Birth defects are very common, affecting two to three infants in every 100 births, and often represent a diagnostic and management challenge. The birth of a child with multiple malformations is the beginning of a complex diagnostic process, where the primary purpose is to determine a precise nosological definition. An accurate diagnosis is a key prerequisite in providing a care plan, a prognosis and genetic counselling. The poor specificity of birth defects, the aetiology and course of which can vary despite similar phenotypic patterns, often makes the diagnostic path problematic.
Оценочное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We provide a detailed clinical and molecular analysis of 2 patients with de novo interstitial duplications at 2p14-p16.1 and 2p16.1-p22.1. The 10.13-Mb duplication of chromosome 2p14-p16.1 was identified in a 9-year-old boy with mental retardation, behavioral problems (hyperactivity, hyperphagia, and subsequent vomiting), recurrent respiratory tract infections, macrocephaly, epilepsy, and dysmorphic features. The 17.49-Mb duplication of 2p16.1-p22.1 was found in a 17-year-old girl with moderate mental retardation, behavioral and emotional problems, anxiety, and facial dysmorphic features. Very
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A female patient, nine years of age, is reported with a history characterized by delay of psychomotor and speech development, mild to moderate intellectual disability and persistent sleep disturbances since the age of two. The patient showed facial dysmorphisms, a pectus excavatum and a sandal gap. Apart from lowered intelligence, neuropsychological functioning disclosed impaired attentional capacities and executive control as well as weak motor skills. Genome wide SNP array analysis revealed a 3.57 Mb de novo microdeletion in band q12.3 of chromosome 8. The long lasting sleep disorders turned
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
People carrying a 22q11.2 microduplication display a phenotype varying from normal to severely affected. We report a phenotypically normal female presented with a fetus having a severe congenital heart defect with ventricular septal defect, tricuspid atresia, patent ductus arteriosus and interrupted aortic arch. The pregnant woman had a history of overall three consecutive aberrant pregnancies with tetralogy of Fallot. Standard G-banding karyotype analysis of the parents and the actual pregnancy were normal, while array comparative genomic hybridization (arrayCGH) analysis revealed a 22q11.2 m…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal diagnosis of a de novo supernumerary marker chromosome originating from chromosome 16: A 37 year old pregnant woman was referred for amniocentesis at 18 weeks of gestation due to advanced maternal age and abnormal serum biochemistry. A nonsatellited, monocentric marker chromosome was observed with a frequency of 57% in cultured amniocytes. Parental karyotypes were normal. The marker chromosome was found to be derived from chromosome 16 by FISH using CEP16 and WCP16 probes. Marker chromosomes were not painted with M-FISH probe mixture, indicating an exclusively heterochromatin nature.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myocyte-specific enhancer factor 2D gene and nuclear receptor coactivator 2 gene fusion (MEF2D::NCOA2) was recently reported in 2 vulvovaginal myxoid epithelioid smooth muscle tumors. We aimed to perform an integrated approach combining clinical, morphologic, immunohistochemical, and molecular profiling analyses, including targeted RNA sequencing, targeted gene expression analysis profiling with clustering, DNA mutational analysis, and array comparative genomic hybridization in a series of 3 MEF2D::NCOA2 fusion-associated vulvovaginal tumors, to better describe this entity. The median age at d…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gardnerella species are key drivers of bacterial vaginosis (BV), a prevalent condition affecting nearly one in three women of reproductive age and associated with adverse reproductive outcomes. Despite decades of study, progress in defining Gardnerella diversity has been hindered by inconsistent taxonomy and poor-quality genomic resources. Here we sequenced 392 Gardnerella isolates spanning asymptomatic and BV-associated microbiota and integrated this collection with all publicly available genomes to create a curated, high-quality reference set of 312 genomes. We resolved 21 genomic lineages e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Phelan-McDermid syndrome is a developmental disability syndrome with varying deletions of 22q13 and varying clinical severity. We tested the hypothesis that, in addition to loss of the telomeric gene SHANK3, specific genomic regions within 22q13 are associated with important clinical features.
METHODS: We used a customized oligo array comparative genomic hybridization of 22q12.3-terminus to obtain deletion breakpoints in a cohort of 70 patients with terminal 22q13 deletions. We used association and receiver operating characteristic statistical methods in a novel manner and also incor…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As patients with congenital heart disease (CHD) increasingly survive to childbearing age, it becomes important to understand the genetic origins of CHD. In children, CHD is frequently caused by chromosomal imbalances. We searched for submicroscopic imbalances in adults with CHD focusing on simple-to-moderate phenotypes, without associated dysmorphic features, a group not previously examined. A total of 100 Han Chinese adults with a diverse range of isolated CHD and 65 ethnically matched controls were screened using whole-genome array comparative genomic hybridization. Forty-five large (>100 kb…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Formalin-fixed paraffin embedded (FFPE) tumor tissue provides an opportunity to perform retrospective genomic studies of tumors in which chromosomal imbalances are strongly associated with oncogenesis. The application of comparative genomic hybridization (CGH) has led to the rapid accumulation of cytogenetic information on osteosarcoma (OS); however, the limited resolving power of metaphase CGH does not permit precise mapping of imbalances. Array CGH allows quantitative detection and more precise delineation of copy number aberrations in tumors. Unfortunately the high cost and lower density of…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Accumulating evidence suggests that genomic structural variations, particularly copy number variations (CNV), are a common occurr … e completed by one or more of three independent means (quantitative PCR, Illumina1M, or Agilent105K comparative genomic hybridization arrays).
RESULTS: In our cohort of 54 stillbirths, 29 met strict unexplained criteria. Among these, we identified 24 putative novel CNVs. Subsequent interrogation detected 18 of 24 CNVs (75%) in placental samples, 8 of which were also confirmed in …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Incompatibilities between parental genomes decrease viability of interspecific hybrids; however, deviations from canonical gametogenesis such as genome endoreplication and elimination can rescue hybrid organisms. To evaluate frequency and regularity of genome elimination and endoreplication during gametogenesis in hybrid animals with different ploidy, we examined genome composition in oocytes of di- and triploid hybrid frogs of the Pelophylax esculentus complex. Obtained results allowed us to suggest that during oogenesis the endoreplication involves all genomes occurring before the selective
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A) is widely used to screen for embryo aneuploidy, enabling the selection and transfer o … are also indications for PGT-A according to 4 societies and male factor infertility by 3 societies. Comparative genomic hybridization is one of the recommended testing platforms by 6 societies while the more recent documents tend to support the use of next generation sequencing or single nucleotide polymorphism array. Approaches to managing mosaic embryo transfers differ, with onl …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Gorlin syndrome (GS) or basal cell nevus syndrome type 1 (BCNS1) is a rare genetic disease belonging to the spectrum of genode … ts bore no clinical findings indicative of the syndrome.
RESULTS: Whole exome sequencing and array comparative genomic hybridization revealed a heterozygous 2.5 million base pair deletion in the long arm of chromosome 9 (9q22.32q22.33), which encompasses PTCH1 gene among others.
CONCLUSION: The suggested clinical diagnosis for Gorlin syndrome type 1 was confirmed by genetic anal …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present mosaic distal 10q deletion at prenatal diagnosis in a pregnancy associated with a favorable fetal outcome.
CASE REPORT: A 40-year-old, gravida 2, para 0, woman underwent amniocentesis at 16 weeks of gestation because of advanced maternal age. Amniocentesis revealed a karyotype of 46,XY, del(10) (q26.13)[6]/46,XY[17]. Simultaneous array comparative genomic hybridization (aCGH) analysis on the DNA extracted from uncultured amniocytes showed 35% mosaicism for the 10q26.13q26.3 deletion. At 22 weeks of gestation, she underwent cordocentesis which revealed a karyotype of 46,X…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variants in SCN8A are associated with several diseases, including developmental and epileptic encephalopathy, intermediate epilepsy or mild- … spectrum disorder, and hyperactivity. The patient presented a normal 46, XY karyotype and a normal comparative genomic hybridization profile. Whole-exome sequencing was performed, and heterozygous variants were identified in KCNK4 and SCN8A. The SCN8A variant [c.4499C > T (p.Pro1500Leu)] was also detected in the healthy mother and was classified as a variant of uncertain clinical …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Variants in the DMD gene, that encodes the cytoskeletal protein, dystrophin, cause a severe form of dilated cardiomyopathy (DCM) associated with high rates of heart failure, heart transplantation, and ventricular arrhythmias. Improved early detection of individuals at risk is needed.
METHODS: Genetic testing of 40 male probands with a potential X-linked genetic cause of primary DCM was undertaken using multi-gene panel sequencing, multiplex polymerase chain reaction, and array comparative genomic hybridization. Variant location was assessed with respect to dystrophin isoform patte…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования