Cystic fibrosis (CF) is a genetically inherited disorder characterized by a wide range of clinical manifestations and genetic variations. This study focuses on the genetic and molecular epidemiology of CF in the Russian population, utilizing data from the national CF registry. The birth prevalence of CF in Russia has been analyzed over a span of years, revealing variations in frequency. The study delves into the genetic landscape of CFTR gene variants in Russian patients, showcasing a diverse spectrum with a predominance of severe variants, some of which are rare and distinct from global popul
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report the case of a patient with mosaic Turner syndrome who underwent assisted reproduction treatment with preimplantation genetic testing for aneuploidy and gave birth to a healthy baby girl with normal karyotype; and to conduct a review of the literature on the usefulness of preimplantation genetic diagnosis in women with Turner syndrome.
METHODS: A case of a 27 year-old woman diagnosed with mosaic Turner syndrome and secondary altered ovarian reserve, seen in a referral center for infertility management in Medellín, Colombia. The patient underwent in vitro fertilization foll
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical phenotype and genetic etiology of a fetus with autosomal dominant intellectual disability type 72 (MRD72) resulting from a variant of the SRRM2 gene.
METHODS: A Chinese pedigree with MRD72 (fetus) who had visited the Affiliated Women and Children's Hospital of Ningbo University in November 2024 was selected as study subject. Clinical data of the pedigree were collected. Amniotic fluid and peripheral blood samples were collected from the fetus and its parents for genomic DNA extraction. Whole-exome sequencing (WES) was carried out, and candidate variants were
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polycystic ovary syndrome (PCOS) is an endocrine disorders and characterized by polycystic ovary morphology and oligomenorrhea, affecting fertility and health condition of female around the world. The causative factors of PCOS are complex, and genetic structure remains a long-standing medical challenge in genetics. Previous genome-wide association study (GWAS) showed that Wing-less-related integration site (Wnt) signaling is the most affected pathway among PCOS-related risk genes, and genetic mutations in the Wnt/β-catenin signaling may lead to abnormal development of PCOS.
OBJECT
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To screen out the key metabolites related to diabetic foot (DF) by integrating genome-wide association studies (GWAS) and metabolome genome-wide association studies (mGWAS).
METHODS: The literature databases such as PubMed and China national knowledge infrastructure(CNKI), as well as genomics databases such as PAN UKBB, FinnGen, and IEU Open GWAS were systematically retrieved from database estobilishment to November 2024 on DF-related single nucleotide polymorphisms and genome-wide association studies. DF-single nucleotide polymorphism-metabolite network was constructed by mGWAS pa
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Early childhood caries is a significant public health concern affecting about 600 million children globally. The etiology of early childhood caries can be explained as an interplay between genetic and environmental factors. Single nucleotide polymorphisms are the most common variations in the human genome. Genetic variations of immune response genes can modify the defense response of the host, and alter the susceptibility to bacterial colonization of the oral cavity and early childhood caries. The aim of this systematic review is to identify genetic variants of immune response gene
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The social determinants of tuberculosis (TB) are well established. However, evidence indicates that genetic variants may also significantly influence an individual's susceptibility to or resistance to TB. The risk of TB is connected to polymorphisms in genes related to immunity and inflammation. While there is a growing body of evidence regarding the effect of candidate genes on the host immune response to Mycobacterium tuberculosis (Mtb) in adults, available information on children remains limited. To investigate this topic, we searched electronic databases, including PubMed Central, the Virt
СтатьяScoping ReviewПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paired homologous domain transcription factor 2 (PITX2) is critically involved in ocular and cardiac development. Mutations in PITX2 are consistently reported in association with Axenfeld-Rieger syndrome, an autosomal dominant genetic disorder and atrial fibrillation, a common cardiac arrhythmia. In this study, we have mined missense mutations in PITX2 gene from NCBI-dbSNP and Ensembl databases, evaluated the pathogenicity of the missense variants in the homeodomain and C-terminal region using five in silico prediction tools SIFT, PolyPhen2, GERP, Mutation Assessor and CADD. Fifteen homeodomai
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Drug development has been a costly and lengthy process with an extremely low success rate and lack of consideration of individual diversity in drug response and toxicity. Over the past decade, an alternative "big data" approach has been expanding at an unprecedented pace based on the development of electronic databases of chemical substances, disease gene/protein targets, functional readouts, and clinical information covering inter-individual genetic variations and toxicities. This paradigm shift has enabled systematic, high-throughput, and accelerated identification of novel drugs or repurpos
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Restrictive cardiomyopathy (RCM) is a rare, severe cardiac disease with a heterogeneous genetic basis. Both genetic and nongenetic factors contribute to RCM pathogenesis. Identifying the underlying molecular causes is important for diagnosis and family screening. In this study, we investigated the genetic basis of RCM in a 52-year-old woman with a family history of RCM and heart disease.
METHODS: Genetic predisposition was evaluated using whole-exome sequencing (WES). Candidate variants identified in the proband were validated by Sanger sequencing and interpreted using bioinformat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Soybean Glycine max L., paleopolyploid genome, poses challenges to its genetic improvement. However, the development of reference genome assemblies and genome sequencing has completely changed the field of soybean genomics, allowing for more accurate and successful breeding techniques as well as research. During the single-cell revolution, one of the most advanced sequencing tools for examining the transcriptome landscape is single-cell RNA sequencing (scRNA-seq). Comprehensive resources for genetic improvement of soybeans may be found in the SoyBase and other genomics databases. CRISPR-Cas9 g
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Supporting consultands to communicate risk information with their relatives is key to obtaining the full benefits of genetic health care. To understand how health-care professionals address this issue in clinical practice and what interventions are used specifically to assist consultands in their communication of genetic information to appropriate relatives, we conducted a systematic review. Four electronic databases and four subject-specific journals were searched for papers published, in English, between January 1997 and May 2014. Of 2926 papers identified initially, 14 papers met the inclus
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A website (http://www.mcgill.ca/pahdb ) is maintained by the curators for a Consortium (88 investigators, 28 countries) and all other users; it serves a relational database for human locus-specific genetic variation in a defined DNA sequence (GenBank U49897); (100 kb on human chromosome 12q24.1, gene symbol PAH). The intragenic nucleotide variation is both rare (Q< 0.01), extensive (>320 different mutations) and phenotype modifying, causing hyperphenylalaninemia by impairing phenylalanine hydroxylase function (see OMIM 261600), as well as polymorphic and neutral, the latter providing informati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertension remains a significant global health challenge due to its high preva-lence and complications worldwide. The complex interactions between genetic, environmen-tal, and lifestyle factors mean that current pharmacological treatments for hypertension have limited long-term effectiveness, which can be characterized as refractory hypertension. Tar-geted gene therapy offers a revolutionary approach by addressing the underlying genetic mech-anisms of hypertension, providing a personalized, potentially curative solution with fewer side effects. In Indonesia, the implementation of targeted ge
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited bleeding disorders encompass a diverse group of conditions caused by genetic defects affecting coagulation factors, fibrinogen, von Willebrand factor, or platelet function. Despite major advances in quantitative and functional laboratory assays, a substantial diagnostic gap remains, particularly in patients with mild or atypical bleeding phenotypes. Genetic testing has become an important tool to complement traditional phenotypic testing, allowing for precise molecular characterisation and improved classification across the spectrum of bleeding disorders. This review summarises the r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The effect of genetic factors on presentation and outcomes of moyamoya disease (MMD) is unclear. We aimed to examine differences in presentation of MMD by genetic variant, delineate the influence of genetic factors on outcomes, and characterize the applicability of genetic testing to management.
METHODS: A systematic review was conducted using the PubMed, Embase, and Scopus databases. Title/abstract screening, full-text screening, and data extraction were conducted.
RESULTS: Of 1329 articles, 12 were included. Genes included RNF213 (ring finger protein 213), VEGF (vascular endoth
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent improvements in the identification of the genetic basis of long QT syndrome (LQTS) have led to significant changes in the diagnosis and management of this life-threatening condition. Genetic and electrocardiogram (ECG) tests are the most relevant examples among testing strategies for LQTS, yet their cost-effectiveness remains controversial.
OBJECTIVE: The aim of this work was to review the available evidence on the cost-effectiveness of genetic and ECG testing strategies for the diagnosis of LQTS.
METHODS: We performed a systematic review of the literature on the cost-effe
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: With the rising prevalence of osteoarthritis (OA), this disease places a substantial economic burden on society. Nevertheless, there is still a lack of effective therapeutic agents to completely cure OA. This study thus aims to identify potential genetic targets that might influence the progression of OA.
METHODS: Using Mendelian randomization (MR), the correlation between the levels of macrophage colony-stimulating factor (CSF-1) and its associated genetic loci with OA at different anatomical sites was investigated. Data were primarily obtained from the arcOGEN Consortium, the UK
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent studies have revealed that DNA methylation (DNAm) could modulate gene expression in psoriasis (Ps). However, the relationship between whole-genome DNAm and gene expression in Ps has not been studied yet.
OBJECTIVES: To better characterize the relationship between DNAm and gene expression, and to identify biological pathways triggered by changes in methylation involved in the pathogenesis of Ps.
METHODS: Differentially methylated sites (DMSs) and differentially expressed genes (DEGs) were analysed by comparing 20 involved psoriatic (PP) skin, 20 uninvolved psoriatic (PN) sk
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The maintenance of normal body weight is disrupted in patients with anorexia nervosa (AN) for prolonged periods of time. Prior to the onset of AN, premorbid body mass index (BMI) spans the entire range from underweight to obese. After recovery, patients have reduced rates of overweight and obesity. As such, loci involved in body weight regulation may also be relevant for AN and vice versa. Our primary analysis comprised a cross-trait analysis of the 1000 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) with the lowest P-values in a genome-wide association meta-analysis (GWAMA) of AN (GCAN) for evidence
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования