ACTA1-related nemaline myopathy is a disorder typically presenting in the neonatal period, but later-onset cases have been described. The majority of patients carry de novo missense variants. We report a father and son with shared features of early-onset, but mild myopathic symptoms, including gross motor delay and facial weakness. Muscle biopsies showed nemaline rods. Genetic testing identified a novel splice variant in ACTA1 (c.809-10C>A). RNA-sequencing was performed on muscle, including the father's sample which had been archived for 31 years; both showed retention of intron 5 in ∼20 % of
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Selenium is an essential trace element involved in the body's redox reactions. Low selenium intake during pregnancy has been associated with low birth weight and an increased risk of children being born small for gestational age (SGA). Based on data from the Norwegian Mother, Father and Child Cohort Study (MoBa) and the Medical Birth Registry of Norway (MBRN), we studied the association of maternal selenium intake from diet and supplements during the first half of pregnancy (n = 71,728 women) and selenium status in mid-pregnancy (n = 2628 women) with birth weight and SGA status, according to p
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) is a genetically heterogeneous autosomal dominant disorder of calcium homeostasis, which is usually asymptomatic and characterized by low or normal phosphorus, inappropriately normal or elevated PTH, and low fractional excretion of calcium (FECa) in addition to hypercalcemia. Loss-of-function mutations in the G protein subunit alpha 11 (GNA11) gene, an important downstream signaling partner of the Calcium-sensing receptor (CaSR), cause FHH type 2. We reviewed the GNA11 gene-associated FHH type 2. A 14-year-old male was referred due to hypercalcemia (2
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The current study applied a family systems approach to examine dyadic parental risk factors linked with mother-father co-involved physical a … rs within the family to prevent future occurrences of child maltreatment involving both mothers and fathers.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anxiety symptoms during pregnancy are a frequent mental health issue for expectant mothers and fathers. Research revealed that prenatal anxiety symptoms can impact parent-child bonding and child development. This study aims to investigate the prospective relationship between prenatal anxiety symptoms and general child development and whether it is mediated by parent-child bonding. Considering the paucity of perinatal research on fathers, their inclusion is of particular interest.
METHODS: Data were derived from the prospective cohort study DREAM including 1,544 mothers and 985 fat…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite the health benefits of physical activity (PA), many individuals do not meet PA recommendations. Family-centered PA approaches, particularly active engagement by Mexican-heritage fathers, may support family PA. This study reports PA outcomes of a culturally tailored, father-focused, and family-centered, program for Mexican-heritage families. Promotora researchers recruited participating families (n = 59, n = 42 complete cases), consisting of children (mean age: 10.1 [SD = 0.9]), fathers, and mothers from five randomly selected geographic clusters in low-resourced colonias in south Texas…
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 10-year-old female developed a mediastinal mass and was diagnosed as mixed lineage lymphoblastic lymphoma. The tumor was extremely refractory, and she never achieved remission despite intensive therapy using 12 anti-lymphoma agents and local irradiation. She received reduced-intensity allogeneic peripheral blood stem cell transplantation from her HLA-two loci mismatched father, and achieved complete remission. However, the lymphoma relapsed four months later, and we abruptly discontinued immunosuppressive drugs. Concurrent with the development of grade III graft-versus-host disease, the lymp
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To describe the tall stature and its possible underlying mechanism in a Caucasian girl (age 12 years and 10 months) with 46,XX (28%)/47,XXX (72%) mosaicism and to identify the parental origin of her extra X chromosome.
METHODS: The fasting glucose-to-insulin ratio was studied. The karyotypes of the girl and her parents as well as the presence of SHOX copies and the parental origin of her extra X chromosome were assessed.
RESULTS: Clinical examination revealed a tall stature and severe acne, and endocrinological/metabolic assessment revealed insulin resistance. Fluorescence in situ hybr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study examined the impact of hypothetical interventions on (i) early life factors (prenatal and early postnatal) on rapid weight gain during infancy, and (ii) early life factors and child energy balance-related behaviours (EBRB) on children's body mass index (BMI)-for-age at 5 and 8 years.
METHODS: Data from the Norwegian Mother, Father, and Child Cohort Study included participants aged 2 (n = 48 109), 5 (n = 18 810) and 8 (n = 10 830) years. Early life intervention variables were maternal smoking during pregnancy, maternal weight before and during pregnancy, exclusive/partia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Confirmatory factor analysis was used with a multitrait (attention-deficit/hyperactivity disorder-inattention, attention-deficit/hyperactivity disorder-hyperactivity/impulsivity, oppositional defiant disorder toward adults, academic competence, and social competence) by multisource (mothers and fathers) matrix to test the invariance and convergent/discriminant validity of the 5-factor model between mothers' and fathers' ratings of Thai adolescents (Year 1: n = 872; Year 2: n = 903; Year 3: n = 700; Year 4: n = 984) with the Child and Adolescent Disruptive Behavior Inventory (G. L. Burns, T. Ta…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM AND OBJECTIVE: To describe factors associated with father involvement in the neonatal intensive care unit using the Heuristic model of the dynamic of parental behaviour and influence on children over time.
BACKGROUND: Research shows that infants with involved fathers have better cognitive development, fewer crying episodes after caesarean birth, improved breastfeeding exclusivity and duration, and more regular sleep patterns. Preterm infants with involved fathers have improved cognitive development.
DESIGN: This cross-sectional exploratory study used survey methodology to explore factors…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mother's first meeting with the baby after the caesarean section is usually delayed due to the reasons arising from the mother and the baby in Turkey. Although there are many benefits of kangaroo care (KC) intervention between the mother and the newborn, there is a limited number of studies on the KC intervention between the newborn and the father after caesarean section in international literature, and there are none in Turkey. This study was carried out to determine the effect of fathers and infants who participated in KC, immediately after birth by caesarean section, on paternal-infant …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A battery of creativity tests was administered to 56 families (fathers, mothers, and their pubescent sons) representing three groups. Group A+ was comprised of recovering alcoholic fathers with a family history of alcoholism (n = 19). Group NA+ consisted of nonalcoholic fathers with a family history of alcoholism (n = 18). Group NA- was composed of nonalcoholic fathers without a family history of alcoholism (n = 19). None of the mothers or sons in these three family groups was alcoholic. All subjects completed the Creativity Personality Scale, the four Origence/Intellectence scales from the Ad…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 7 year old boy with minor facial anomalies, the Rieger eye malformation, reduced vision, genital anomalies, and severe mental retardation had deletion of the segment 4q24-->q26. His phenotypically normal father had a balanced insertion of that segment into the distal long arm of chromosome 6: 46,XY,ins(6;4)(q26;q24q26). Microsatellite loci flanking the RIEG gene on 4q25 were deleted giving indirect evidence of deletion of this locus. This finding and the normal ocular findings in the insertion carrier father show that haplotype insufficiency can cause the Rieger eye malformation.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Little is known about how fathers of patients with eating disorders perceive their own body. In this study we investigated body image perception of patients with anorexia and bulimia nervosa and body image perception of their fathers in a computer assisted approach.
METHODS: A computer program, the somatomorphic matrix, is presented that allows modeling of perceived and desired body-images of patients and their relatives. Patients and fathers rated their own body images and fathers additionally rated the body images of their daughters. The images implemented in the program correspond…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper addresses an under-explored area of sociologically oriented health research, namely, the mental health and physical activity (PA) experiences of new fathers. Drawing upon responses to an online qualitative survey from 32 fathers, aged 18 or over, and living in the UK, we show how the decline in these fathers' overall PA was associated with poor mental health and the changing constraints that characterised their increasingly complex networks of interdependence. These constraints corresponded with shifts in fathers' PA engagement from team sports towards individualised, flexible, and …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oxytocin seems associated with parenting style, and experimental work showed positive effects of intranasally administered oxytocin on parenting style of fathers. Here, the first double-blind, placebo-controlled, within-subject experiment with intranasal oxytocin administration to fathers of children with autism spectrum disorder (ASD) is presented. Fathers with their typically developing toddler (n = 18), and fathers of toddlers diagnosed with ASD (n = 14), were observed in two play sessions of 15 min each with an intervening period of 1 week. In all fathers oxytocin elevated the quality of p…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
No studies to date have compared parenting behaviors of men with co-occurring intimate partner violence (IPV) and substance abuse (SA) with community controls. This study was designed to document mediators of differences in parenting behavior of fathers and the emotional-behavioral problems of their children for men with co-occurring SA and IPV. The self-reported parenting (negative, positive and coparenting behaviors) and the child emotional-behavioral problems of 43 fathers with children aged 2 to 6 years with a recent history of SA + IPV were compared to a sample of 43 community control fat…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several studies demonstrated that maternal psychopathological risk is related to child's maladjustment, but until recently research has relatively neglected fathers. Disruptive Behavior Disorder (DBD) and Eating disorders (ED) have a large prevalence during childhood but a few studies have focused on their association with paternal psychopathological risk. One-hundred and thirty-nine children and their fathers were recruited from pediatric hospitals and outpatient clinics and paired with a healthy control group (CG). Fathers were administered the SCL-90/R and the CBCL 6-18 to assess: 1) psycho…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Most studies about the problems and needs of schizophrenia carers included only one care-giving relative, usually the patients' mothers.
METHODS: 101 mothers and fathers of the same patients suffering from schizophrenia were included into this study. Their needs were assessed by means of the "Carers' Needs Assessment for Schizophrenia".
RESULTS: Mothers reported significantly more often problems than fathers concerning stress due to earlier life events and burn-out. Mothers needed interventions such as individual psychoeducation or family counselling more than twice as often as f…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования