Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare genetic disorder leading to recurrent respiratory tract infections. High-speed video-microscopy analysis (HVMA) of ciliary beating, currently the first-line diagnostic tool for PCD in most centres, is challenging because recent studies have expanded the spectrum of HVMA findings in PCD from grossly abnormal to very subtle. The objective of this study was to describe the diversity of HVMA findings in genetically confirmed PCD individuals. HVMA was performed as part of the routine work-up of individuals with suspected PCD. Subsequent molecular analysis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Based on pairwise identity-by-state (IBS) distances and whole-genome SNP data, kinship was investigated in the Israeli Holstein population. A total of 789 bulls, including most of the artificial insemination sires in service since 1987, were genotyped by the BovineSNP50 BeadChip. This sample included up to five generations. For each bull-by-bull combination, three states are possible for each marker: no match, a single match and both alleles match. Summing over all markers, the 932 598 IBS scores (three match frequencies*310 866 bull-by-bull combinations) were visualized using three-dimensiona
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To review the progress in the field of MHC-related genetic susceptibility to Behçet's disease (BD).
METHOD: Systematic review of the English literature between 1 January 1980 and 31 January 2010 using Medline. Case-control, population-based, observational cohort studies investigating the association between BD and HLA-B*51 subtypes, classical and non-classical HLA alleles and other HLA-related genes were selected. The geographical distribution of BD and these susceptibility genes was also taken into consideration. Case and familial case reports were excluded except for case series
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Solar radiation sustains and affects all life forms on Earth. The increase in solar UV-radiation at environmental levels, due to depletion of the stratospheric ozone layer, highlights serious issues of social concern. This becomes still more dramatic in tropical and subtropical regions where radiation-intensity is still higher. Thus, there is the need to evaluate the harmful effects of solar UV-radiation on the DNA molecule as a basis for assessing the risks involved for human health, biological productivity and ecosystems. In order to evaluate the profile of DNA damage induced by this form of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies have demonstrated that the shape of the human temporal bone is particularly strongly correlated with neutral genetic expectation, when compared against other cranial regions, such as the vault, face, and basicranium. In turn, this has led to suggestions that the temporal bone is particularly reliable in analyses of primate phylogeny and human population history. While several reasons have been suggested to explain the temporal bone's strong fit with neutral expectation, the temporal bone has never systematically been compared against other individual cranial bones defined using
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A recently developed high-throughput technique that allows multi-locus microsatellite analysis of individual miracidia of Schistosoma mansoni was used to assess the levels of genetic diversity and population structure in 12 infrapopulations of the parasite, each infrapopulation derived from an infected school child from the Mwea area, central Kenya. The mean number of alleles per locus was in the range 8.22-10.22, expected heterozygosity in Hardy-Weinberg equilibrium was 0.68-0.70, and pairwise F(ST) values ranged from 0.16% to 3.98% for the 12 infrapopulations. Although the genetic diversity
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several human genetic disorders of hemoglobin have risen in frequency because of the protection they offer against death from malaria, sickle-cell anemia being a canonical example. Here we address the issue of why this highly protective mutant, present at high frequencies in subSaharan Africa, is uncommon in Mediterranean populations that instead harbor a diverse range of thalassemic hemoglobin disorders. We demonstrate that these contrasting profiles of malaria-protective alleles can arise and be stably maintained by two well-documented phenomena: an alleviation of the clinical severity of al
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recent discovery of a mutational variant in the CEP290 gene (CEP290: IVS50+9T>G), conferring recessive retinal degeneration in Abyssinian and Somali (long-haired Abyssinian) cats (rdAc) prompted a survey among 41 cat breeds (846 individuals) to assess the incidence, frequency and clinical consequence of rdAc. The rdAc allele displayed widespread distribution, observed in 16/43 (37%) breeds, exhibiting a high allele frequency (∼33%) in North American and European Siamese populations. Clinical evaluations demonstrated high concordance between rdAc pathology and the CEP290 (IVS50+9T>G) homozy
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Mutations in connexin 26 gene (GJB2) are the most common cause of hearing loss in different populations. The aim of our study was to determine the prevalence of GJB2 mutations in the population of Kerala, India.
METHODS: This study was conducted on the genomic DNA of 86 affected subjects and their relatives from 59 families of Kerala, India. Mutation detection was done by sequencing and PCR-RFLP.
RESULTS: 36% of the probands had mutations in the GJB2 gene. We found that 45% (15/33) of the families that had a family history of deafness had mutations in GJB2 gene. Two different muta
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adult-type hypolactasia is a genetically determined inability to digest lactose after weaning. Two single-nucleotide polymorphisms (C-13910T, G-22018A) located upstream of the lactase gene (LCT) within the gene MCM6 are associated with the lactase persistence/non-persistence trait in patients of European descent. Therefore, the genotyping of these SNPs has been established as a diagnostic tool for adult-type hypolactasia. We have recently shown that several novel allelic variants located in close proximity to the C-13910T SNP interfere with the diagnostic accuracy of real-time PCR-
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Broad-snouted caiman's (Caiman latirostris) geographic distribution comprises one of the widest latitudinal ranges among all crocodilians. In this study we analyzed the relationship between geographic distance (along the species latitudinal range) and genetic differentiation using DNA microsatellite loci developed for C. latirostris and Alligator mississippiensis. The results suggest that there is a consistent relationship between geographic distance and genetic differentiation; however, other biogeographical factors seem to be relevant. The Atlantic Chain (Serra do Mar) seems to be an effecti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Candidate genes with a possible involvement in placental abruption are mainly those related to thrombophilia and preeclampsia. Some reports have shown by placental histologic investigation that increased risk of placental abruption is associated with prolonged inflammation. The polymorphic allele A2 in the gene coding for interleukin 1 receptor antagonist (IL1Ra) has been associated in various diseases of autoimmune or inflammatory nature. In obstetrics, previous research data has linked altered IL1Ra protein production with placental pathology and some severe pregnancy complications. In this
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2003eng
Cholecystokinin (CCK) is one of the most abundant neurotransmitter peptides in the brain. CCK appears to play an important role in the neurobiology of anxiety and panic disorders (PD) in both humans and animals. Recently, we reported that lack of CCKAR had a significant anxiogenic-like effect in rats. In this study, to investigate the role of CCKAR in PD, we compared the CCKAR gene in PD patients and normal controls. Subjects who fulfilled the DSM-IV criteria for PD were 17 males and 26 females. The sequence containing the Pst I polymorphic site in the boundary between intron 1 and exon 2 of t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial and sporadic late onset Alzheimer's disease (LOAD) shows a consistent genetic association with APOE epsilon4.
AIMS: To examine the role of APOE in the AD Irish population.
METHODS: One hundred and ten Irish LOAD patients and 217 ethnically-matched controls were genotyped for APOE marker as described by Crook et al. Chi square test was used to compare allelic and genotypic frequencies between patients and controls samples. Attributable fractions were calculated as described by Levin.
RESULTS: A highly significant association between AD and APOE epsilon4 was observed (chi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marine organisms challenge the classical theories of local adaptation and speciation because their planktonic larvae have the potential to maintain high gene flow. The marine-speciation paradox is illustrated by contact zones between incipient species that are so large that allopatric divergence seems unlikely. For this reason any mechanism preventing sympatric larvae of two incipient species from coexisting in the same habitats can be a powerful promoter of speciation. The contact zone between two hybridizing taxa of mussel, Mytilus edulis and M. galloprovincialis, in Europe provides an excel
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The uridine diphosphate (UDP)-glucuronosyltransferases (UGTs) are key enzymes in human detoxication of xeno- and endobiotics. Potentially toxic endogenous compounds such as bilirubin, or exogenous compounds such as drugs, pesticides, and carcinogens, are generally transformed into water-soluble glucuronides for excretion in bile and urine. The UGTs are encoded by a multigene family in humans. A relatively small number of human enzymes catalyze the glucuronidation of thousands of compounds. Genetic variations and single nucleotide polymorphisms (SNPs) within the UGT genes are remarkably common,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: the length of DNA repetitive sequences (microsatellite instability (MSI)) represent distinct tumorigenic pathways associated with several familial and sporadic tumors.
MATERIAL AND METHODS: To investigate the prevalence and frequency of MSI in melanocytic lesions, the polymerase chain reaction (PCR)-based microsatellite assay was used to examine formalin-fixed, paraffin-embedded tissues of 30 benign melanocytic nevi, 60 melanocytic dysplastic nevi (MDN), and 22 primary vertical growth phase cutaneous malignant melanomas (CMM). Twenty-four microsatellite markers at the 1p, 2p, 3p
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the effect of the pentanucleotide deletion polymorphism adjacent to a consensus splice site in intron 17 of alpha 2-macroglobulin(A2M) gene on the development of late-onset Alzheimer's disease (LOAD) in the Han Chinese in Guangzhou area.
METHODS: A2M and apolipoprotein E genotypes were examined by polymerase chain reaction(PCR) and restriction fragment length polymorphism (RFLP) techniques in the patients(32 men and 65 women) with LOAD and age-matched healthy elderly Chinese subjects (57 men and 54 women).
RESULTS: The A2M gene deletion allele frequency was 2.6% in th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования