MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

44 390 публикаций

Поиск: 45 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 5 420 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Birth of Four Chimeric Plastid Gene Clusters in Japanese Umbrella Pine.

Many genes in the plastid genomes (plastomes) of plants are organized as gene clusters, in which genes are co-transcribed, resembling bacterial operons. These plastid operons are highly conserved, even among conifers, whose plastomes are highly rearranged relative to other seed plants. We have determined the complete plastome sequence of Sciadopitys verticillata (Japanese umbrella pine), the sole member of Sciadopityaceae. The Sciadopitys plastome is characterized by extensive inversions, pseudogenization of four tRNA genes after tandem duplications, and a unique pair of 370-bp inverted repeat

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27269365Открыть статью

A comprehensive microbial analysis of pediatric patients with acute appendicitis.

BACKGROUND: Pathogenesis of pediatric acute appendicitis (AA) is yet to be elucidated. Therefore, we performed a comprehensive microbial analysis of saliva, feces, and appendiceal lumen of AA patients using 16S ribosomal RNA (rRNA) gene amplicon sequencing to elucidate the pathogenesis of pediatric AA. METHODS: This study included 33 AA patients and 17 healthy controls (HCs) aged <15 y. Among the AA patients, 18 had simple appendicitis, and 15 had complicated appendicitis. Salivary and fecal samples were obtained from both groups. The contents of the appendiceal lumen were collected from the

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37029071Открыть статью

Metagenomic binning and assembled genome analysis revealed the distinct composition of resistome and mobilome in the Ili River.

Rivers play an important role in receiving and transporting the resistome among different environmental compartments. However, the difference in resistome and mobilome between the water and sediment and their underlying mechanisms were still poorly understood. In this study, the Ili River, an important water source in the arid area of Central Asia, was selected as the studied target. The comprehensive profile of resistome and mobilome and their host in water and sediment were studied based on metagenomic binning and assembled genome (MAG) analysis. The relative abundance of resistome and mobil

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35868179Открыть статью

Robustness of differential gene expression analysis of RNA-seq.

RNA-sequencing (RNA-seq) is a relatively new technology that lacks standardisation. RNA-seq can be used for Differential Gene Expression (DGE) analysis, however, no consensus exists as to which methodology ensures robust and reproducible results. Indeed, it is broadly acknowledged that DGE methods provide disparate results. Despite obstacles, RNA-seq assays are in advanced development for clinical use but further optimisation will be needed. Herein, five DGE models (DESeq2, voom + limma, edgeR, EBSeq, NOISeq) for gene-level detection were investigated for robustness to sequencing alterations u

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34188784Открыть статью

Association between a common missense variant in LOXL3 gene and the risk of non-syndromic cleft palate.

To investigate possible association between functional common variants in the lysyl oxidase like 3 gene and non-syndromic cleft palate we selected a common missense variant p.Ile615Phe (rs17010021), which was predicted to have a probably damaging effect on the lysyl oxidase like 3 enzyme. We genotyped 258 non-syndromic cleft palate case-parent triads of European origin and tested genetic association using the transmission disequilibrium test and log-linear regression analyses of genotypic relative risks and of parent-of-origin effects. The observed genotype frequency in parents was in Hardy-We

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29802726Открыть статью

Quantifying relative within-host replication fitness in influenza virus competition experiments.

Through accumulation of genetic mutations in the neuraminidase gene, the influenza virus can become resistant to antiviral drugs such as oseltamivir. Quantifying the fitness of emergent drug-resistant influenza viruses, relative to contemporary circulating viruses, provides valuable information to complement existing efforts in the surveillance of drug-resistance. We have previously developed a co-infection based method for the assessment of the relative in vivo fitness of two competing viruses. We have also introduced a model of within-host co-infection dynamics that enables relative within-h

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26188087Открыть статью

Genetics of recurrent early-onset major depression (GenRED): final genome scan report.

OBJECTIVE: The authors carried out a genomewide linkage scan to identify chromosomal regions likely to contain genes that contribute to susceptibility to recurrent early-onset major depressive disorder, the form of the disorder with the greatest reported risk to relatives of index cases. METHOD: Microsatellite DNA markers were studied in 656 families with two or more such cases (onset before age 31 in probands and age 41 in other relatives), including 1,494 informative "all possible" affected relative pairs (there were 894 independent affected sibling pairs). Analyses included a primary multi

Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17267787Открыть статью

A familial analysis of aggressive periodontitis - clinical and genetic findings.

BACKGROUND AND OBJECTIVE: Family history is a primary diagnostic criterion for current classification of aggressive periodontitis (AgP). However, results of previous studies have shed controversy over the degree of familiarity of AgP and its possible inheritance mechanisms. The aims of this study were to estimate the percentage of affected relatives of AgP individuals, to analyse the disease phenotypes in relatives and to explore the distributions of genetic polymorphisms of interleukin-6 (IL-6) in AgP patients and in diseased and healthy relatives. MATERIAL AND METHODS: Patients with AgP wer

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18752567Открыть статью

Case Report: ISPD Gene Mutation Leads to Dystroglycanopathies: Genotypic Phenotype Analysis and Treatment Exploration.

ISPD gene mutation-related diseases have high clinical and genetic heterogeneity, and no studies have yet reported any effective treatments. We describe six patients with dystroglycanopathies caused by ISPD gene mutations and analyze their genotypes and phenotypes to explore possible effective treatments. Our results confirm that the phenotype of limb-girdle muscular dystrophies can be easily misdiagnosed as Duchenne muscular dystrophy and that exon deletions of ISPD gene are relatively common. Moreover, low-dose prednisone therapy can improve patients' exercise ability and prolong survival an

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34485198Открыть статью

Characterization of the complete mitochondrial genome of Spheciospongia vesparium (Demospongiae, Clionaida, Clionaidae).

The Loggerhead sponge (Spheciospongia vesparium) is an ecologically important marine species of sponge that provides habitat and food sources to biodiversity hotspots in the Caribbean Sea and along the coasts of Florida. In this study, the complete mitochondrial genome of the sponge, S. vesparium was sequenced and reported. The mitochondrial genome of S. vesparium was 21,763 base pairs, and consisted of 14 protein-coding genes, 26 tRNA genes, and two rRNA genes. The total nucleotide content comprised 31.01% A, 36.04% T, 11.08% C, and 21.88% G, with a lower GC content of 32.95%. This study prov

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34912961Открыть статью

[Genetic diagnosis for a Chinese Han family with hereditary multiple osteochondromas].

OBJECTIVE: To identify the genetic cause for a Chinese Han family affected with hereditary multiple osteochondromas. METHODS: Two patients, five unaffected relatives of the family and 100 unrelated healthy controls were collected. The coding sequences and intron/exon boundaries of EXT1 gene were amplified with polymerase chain reaction (PCR) and sequenced. RESULTS: A heterozygous c.600G>A (p.Trp200X) mutation in exon 1 of the EXT1 gene was detected in the patients. The same mutation was not found in unaffected family members and 100 healthy controls. CONCLUSION: The hereditary multiple oste

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24327138Открыть статью

The genetics of Parkinson's disease and parkinsonian syndromes.

The finding of a mutation in the alpha-synuclein gene in a rare autosomal dominant form of idiopathic Parkinson's disease (IPD), has prompted increased interest in identifying genes that account for the more common sporadic form. A number of association studies have suggested that functional polymorphisms in genes that play a role in dopamine, drug and toxin metabolism may increase the relative risk of IPD. Unfortunately, patient numbers are often small, and the results have not been consistently reproduced. This article reviews the evidence from epidemiological, imaging and genetic studies to

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9776460Открыть статью

Reduced hepatic GLUL expression accompanies altered RIP3/MLKL-pathway protein abundance in early cholestatic liver injury following bile duct ligation.

BACKGROUND: Obstructive cholestasis is characterized by disturbances in bile acid homeostasis, amino acid metabolism, inflammatory responses, and hepatocellular injury. Although RIP3/MLKL-pathway proteins have been implicated in cholestatic liver damage, their relationship with metabolic alterations remains incompletely understood. This study aimed to identify necroptosis-related genes and associated metabolic-pathway alterations in early bile duct ligation (BDL)-induced cholestatic liver injury through integrated bioinformatics analyses and experimental validation. METHODS: Gene expression d

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42890258Открыть статью

[Characterization of Reductive Dechlorination of Chlorinated Ethylenes by Anaerobic Consortium].

Tetrachloroethylene (PCE) and trichloroethylene (TCE) are typical volatile halogenated organic compounds in groundwater that pose serious threats to the ecological environment and human health. To obtain an anaerobic microbial consortium capable of efficiently dechlorinating PCE and TCE to a non-toxic end product and to explore its potential in treating contaminated groundwater, an anaerobic microbial consortium W-1 that completely dechlorinated PCE and TCE to ethylene was obtained by repeatedly feeding PCE or TCE into the contaminated groundwater collected from an industrial site. The dechlor

Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38471945Открыть статью

Increase of mitochondrial DNA in blood cells of patients with Leber's hereditary optic neuropathy with 11778 mutation.

AIMS: To investigate the change of mitochondrial DNA (mtDNA) content in Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) with 11778 mutation. METHODS: Mitochondrial DNA content in 27 LHON patients with 11778 mutation, 26 asymptomatic maternal relatives, and 23 normal controls was measured using a competitive polymerase chain reaction (PCR) method. RESULTS: The mean relative content of mtDNA (with respect to the beta actin gene) in LHON patients, asymptomatic maternal relatives, and normal controls was 245.5 (162.3), 238.2 (118.4), and 156.5 (61.6), respectively. There was a statistically significa

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12185132Открыть статью

Validation of housekeeping genes as an internal control for gene expression studies in Giardia lamblia using quantitative real-time PCR.

The analysis of transcript levels of specific genes is important for understanding transcriptional regulation and for the characterization of gene function. Real-time quantitative reverse transcriptase PCR (RT-qPCR) has become a powerful tool to quantify gene expression. The objective of this study was to identify reliable housekeeping genes in Giardia lamblia. Twelve genes were selected for this purpose, and their expression was analyzed in the wild type WB strain and in two strains with resistance to nitazoxanide (NTZ) and metronidazole (MTZ), respectively. RefFinder software analysis showed

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26778241Открыть статью

SNP-based breeding for broiler resistance to ascites and evaluation of correlated production traits.

BACKGROUND: The goal of this study was to evaluate marker-assisted selection (MAS) in broiler chickens using previously mapped gene regions associated with ascites syndrome incidence. The second-generation MAS products were assessed for impact on ascites phenotype and whether there were associated changes in important production traits. Previously, we used whole genome resequencing (WGR) to fine-map 28 chromosomal regions as associated with ascites phenotype in our experimental ascites broiler line (Relaxed, REL) based on a hypobaric chamber challenge. Genotypes for single nucleotide polymorph

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35090566Открыть статью

Tumour morphology of early-onset breast cancers predicts breast cancer risk for first-degree relatives: the Australian Breast Cancer Family Registry.

INTRODUCTION: We hypothesised that breast cancer risk for relatives of women with early-onset breast cancer could be predicted by tumour morphological features. METHODS: We studied female first-degree relatives of a population-based sample of 452 index cases with a first primary invasive breast cancer diagnosed before the age of 40 years. For the index cases, a standardised tumour morphology review had been conducted for all; estrogen (ER) and progesterone receptor (PR) status was available for 401 (89%), and 77 (17%) had a high-risk mutation in a breast cancer susceptibility gene or methylat

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22929433Открыть статью

Functional analysis of stem-loop structures within the SARS-CoV-2 5' untranslated region using a plasmid-based reporter system.

The 5' untranslated region (5'UTR) of severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) contains highly conserved stem-loop structures that regulate viral gene expression. This study investigated the functional contributions of selected 5'UTR stem-loop elements to reporter gene expression using a plasmid-based mammalian expression system. Five constructs were tested using a non-integrating plasmid: the wild-type (WT) 5'UTR fused to GFP under the CMV promoter, and four deletion variants (ΔB, ΔC, ΔD, and ΔE) corresponding to deletions of stem-loop 4 (SL4), SL4.5, SL5, and SL5a, respec

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42669731Открыть статью

Identification and characterization of Birt-Hogg-Dubé associated renal carcinoma.

The Birt-Hogg-Dubé (BHD) gene is responsible for BHD syndrome, a rare autosomal dominant disease, characterized by benign hair follicle tumours, spontaneous pneumothorax and renal neoplasms with diverse histology. To elucidate its involvement in the development of renal neoplasms, we examined a total of 100 sporadic renal tumours with various histological subtypes for BHD mutation by SSCP-sequencing analyses. We found one germline insertion mutation in the C8 hotspot of exon 11 (c.1733insC), which is known to have a strong association with renal tumour occurrence. The germline-mutated patient

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17323425Открыть статью