Gene therapy has made substantial progress in the treatment of the genetic diseases, focussing on the reduction of characteristics of recessive/dominant disorders, as well as various cancers. Extensive research has been conducted in the past few decades to investigate the application of nanotechnology and CRISPR/Cas technology in gene therapy. Nanotechnology due to attributes such has targeted drug delivery, controlled release, scalability and low toxicity has gained attention of the medical world. CRISPR/Cas9 system is considered as an impactful genome editing tool in the area of next-generat
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Decisions involving two individuals (i.e., dyadic decision-making) have been increasingly studied in healthcare research. There is evidence of bi-directional influences in decision-making processes among spousal, provider-patient and parent-child dyads. Genetic information can directly impact biologically related individuals. Thus, it is important to understand dyadic decision-making about genetic health information among family members. This systematic literature review aimed to identify literature examining decision-making among family dyads. Peer-reviewed publications were included if they
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alopecia areata (AA) is a common immune-mediated hair loss disorder. Despite its high prevalence, its etiology is still largely unknown, but it is hypothesized to have a strong genetic basis. In the last decade, there has been a major progress in the field of genetic research, leading to novel findings regarding the genetic component of AA. The aim of this review is to summarize the information collected so far in this field, the basic principles of the genetic methods used in previous studies, and new therapeutic strategies that might become available in light of the new findings.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurocutaneous disorders vary widely in clinical presentation as well as genetic cause and inheritance pattern. Recent advancements in genetic research have identified many of the causal genes for neurocutaneous disorders, allowing families to receive genetic testing and genetic counseling to better understand carrier risks, recurrence risks for future generations, and reproductive options such as prenatal testing and preimplantation diagnosis. Examples of specific neurocutaneous disorders are utilized to illustrate the various inheritance patterns seen in this heterogeneous group of disorders…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With an impending introduction of genome sequencing into paediatric oncology to facilitate personalised medicine, this study examines parent perspectives on participating in whole genome sequencing (WGS) research in the difficult weeks following diagnosis. As an embedded part of Sequencing Tumor and Germline DNA-Implications and National Guidelines (STAGING), a project aiming to implement WGS of all newly diagnosed paediatric cancer patients in Denmark, a parent perspective study was conducted by a clinical geneticist and anthropologist to document pragmatic, social and ethical dilemmas. Follo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The cause of most CHD is unknown and considered complex, implicating genetic and environmental factors in disease causation. The Kids Heart BioBank was established in 2003 to accelerate genetic investigations into CHD.
METHODS: Recruitment includes patients undergoing interventions for CHD at The Children's Hospital at Westmead. Informed consent is obtained from parents/guardians, and blood is collected at the time of cardiac intervention from which DNA is extracted and stored. Associated detailed clinical information and a family history are stored in the purpose-designed datab
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rise of Candida auris, a multidrug-resistant fungal pathogen, across more than 40 countries, has signaled an alarming threat to global health due to its significant resistance to existing antifungal therapies. Characterized by its rapid spread and robust drug resistance, C. auris presents a critical challenge in managing infections, particularly in healthcare settings. With research on its biological traits and genetic basis of virulence and resistance still in the early stages, there is a pressing need for a concerted effort to understand and counteract this pathogen. This review synthesi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A considerable body of research has explored both predictive genetic test decisions for Huntington disease (HD) and the impact of receiving a test result. Extant research reveals little, however, about how and when at risk persons first discover their family history of HD. Drawing upon 24 semi-structured interviews with at risk persons and their family members, this study explored initial discovery of HD in the family. Qualitative data analysis revealed four different, though sometimes related, trajectories of discovery: (1) something is wrong, (2) out of the blue, (3) knowing, but dismissing,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hydatidiform mole is the most common gestational trophoblastic disease and is characterized by gross trophoblastic hyperplasia resulting from abnormal fertilization of the oocyte. It is of great interest to researchers because of its propensity for local invasion and spreading. Using cytogenetic and molecular genetic techniques researchers have performed various studies on hydatidiform mole. There are advances in the understanding of karyotype, DNA ploidy, fertilization types, expression of imprinted genes, the differences between genetic classification and pathologic classification, and the c
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over the last 30 years prenatal diagnosis has been available to couples at genetic risk to determine the genetic health of a naturally conceived pregnancy. Prenatal diagnosis involves fetal cell sampling either by chorionic villous sampling at 10-12 weeks or by amniocentesis at 12-15 weeks gestation and testing for genetic disease. If the fetus is affected, termination of pregnancy is a difficult and emotional issue for the couple. The advent of assisted reproductive technologies (ARTs) and more recently preimplantation genetic diagnosis (PGD) now provides an alternative reproductive option th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Preventing adolescents from smoking and becoming addicted to nicotine is an important public health issue. New research on the genetics of susceptibility to nicotine addition is emerging and may eventually help to identify adolescents at high risk. Over time, genetic counseling and testing for nicotine addiction susceptibility may become incorporated into tobacco control practice, and providers in primary care settings are likely to be at the forefront of these services. As such, it is important to understand the attitudes and practices of adolescent medicine providers toward tobacco
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arteriovenous malformation (AVM) is defined as a fast-flow vascular anomaly that shunts blood from arteries directly to veins. This short circuit of blood flow contributes to progressive expansion of draining veins, resulting in ischaemia, tissue deformation and in some severe cases, congestive heart failure. Various medical interventions have been employed to treat AVM, however, management of which remains a huge challenge because of its high recurrence rate and lethal complications. Thus, understanding the underlying mechanisms of AVM development and progression will help direct discovery an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The correction of single-gene defects in humans by gene therapy is in sight, increasing the need for a solid framework for ethical evaluation.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonsyndromic orofacial clefts (NSOC) are common congenital craniofacial developmental defects. Current evidence suggests that genetic factors, environmental exposures, and their interactions jointly contribute to the development of the disease. Owing to the high heritability of NSOC, identifying susceptibility genes and loci is a central focus of etiological research. This review summarizes key findings in the identification of NSOC susceptibility genes and loci across successive stages of sequencing technology development. With the evolution of sequencing approaches, from Sanger sequencing to
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Antidepressant-induced mania (AIM) is a significant clinical concern, primarily studied in bipolar disorder patients. Limited research exists on AIM in unipolar depression, with reported incidence rates of 3.0-8.2 %.
METHODS: Using data from the Taiwan's National Health Insurance Research Database merged with Taiwan Biobank (2001-2017), we analyzed 772 depression patients who were prescribed antidepressants and had available genotype data. A genome-wide association study (GWAS) was performed to investigate potential genetic factors associated with AIM. Single-marker association
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This narrative report summarizes diagnostic criteria for hypoparathyroidism and describes the clinical presentation and underlying genetic causes of the nonsurgical forms. We conducted a comprehensive literature search from January 2000 to January 2021 and included landmark articles before 2000, presenting a comprehensive update of these topics and suggesting a research agenda to improve diagnosis and, eventually, the prognosis of the disease. Hypoparathyroidism, which is characterized by insufficient secretion of parathyroid hormone (PTH) leading to hypocalcemia, is diagnosed on biochemical g
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stillbirth (SB) in dairy cattle is both an animal welfare and an economic issue. The reasons for SB and how traits such as gestation length (GL) influence it are part of ongoing research. Utilizing imputed high-density (HD) and whole-genome sequencing (WGS) genotypes from 34,497 German Holstein cows, this study aimed to identify local genetic correlation in trait-associated genomic regions for SB and GL. For this, regional heritability mapping (RHM) was conducted, alongside analyses of global and local genetic correlation. In the downstream analysis, regions showing significant local genetic c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) has historically been diagnosed phenotypically. Through genetic testing, identification of a molecular diagnosis (MolDx) is increasingly common but the impact on pediatric patients is unknown. This was a retrospective study of next-generation sequencing data for 602 pediatric patients with a clinician-reported history of HCM. Diagnostic yield was stratified by gene and self-reported race/ethnicity. A MolDx of HCM was identified in 242 (40%) individuals. Sarcomeric genes were the highest yielding, but pathogenic and/or likely pathogenic (P/LP) variants in syndr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
South Africa is a developing middle-income country with a population of over 49 million people. It has a health system, based on national, provincial and private health programmes, which is in transition. There are well organised but small genetic services, based mostly in academic centres, provincial health departments and the National Health Laboratory Service. Trained medical geneticists, genetic counsellors and medical scientists are available to deliver the service. Funding for this service is limited, due partly to the extensive demands made by the rampant HIV/AIDS epidemic (which has le
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Research on the interplay between iron and copper metabolism in humans began to flourish in the mid-20th century, and diseases associated with dysregulated homeostasis of these essential trace minerals are common even today. Iron deficiency is the most frequent cause of anemia worldwide, leading to significant morbidity, particularly in developing countries. Iron overload is also quite common, usually being the result of genetic mutations which lead to inappropriate expression of the iron-regulatory hormone hepcidin. Perturbations of copper homeostasis in humans have also been described, inclu
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования