OBJECTIVE: The authors reviewed the pathophysiology, clinical genetics, phenotype, and comprehensive clinical management of Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS), a neurodegenerative disorder affecting FMR1 premutation carriers (55-200 CCG repeats).
PARTICIPANTS: A multispecialty and multidisciplinary team of authors with backgrounds in psychiatry, pediatrics, clinical psychology, speech and language pathology, and neurosciences.
EVIDENCE: Review of English language sources on the clinical phenomenology, genetics, pathophysiology, and clinical management of FXTAS from 2001 (the
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatitis E virus (HEV) is a leading cause of acute viral hepatitis worldwide. Whereas HEV infection is typically self-limiting, rare cases of prolonged cholestasis have been reported. The underlying mechanisms remain unclear, though host genetic variation may contribute. This study aimed to investigate the role of genetic predisposition in HEV-induced prolonged cholestasis by analysing variants in genes associated with hepatocanalicular transport. We performed a retrospective review of medical records from three university centres in Switzerland and Germany and identified five immunocompetent
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DICER1 syndrome is a tumor-predisposition disorder caused by a germline pathogenic variant in DICER1. Pathogenic variants of DICER1 are the monogenic cause of various tumors including pleuropulmonary blastoma (PPB), ovarian sex cord-stromal tumors, and multinodular goiters. We present a family with a novel DICER1 pathogenic variant c.5528-2del who presents with development of isolated thyroid goiters/follicular adenoma. A 44 year old female presents with a past medical history of total thyroidectomy along with her 14-year-old son with a past history of multinodular thyroid goiter confirmed as
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neurocognitive dysfunction (NCD) is a common comorbidity among children with congenital heart disease (CHD). However, it is unclear how underlying CHD and its sequelae combine with genetics and acquired cardiovascular and neurological disease to impact NCD and outcomes across the lifespan in adults with CHD.
METHODS: The Multi-Institutional Neurocognitive Discovery Study in Adults with Congenital Heart Disease (MINDS-ACHD) is a partnership between the Pediatric Heart Network (PHN) and the Adult Alliance for Research in Congenital Cardiology (AARCC) that examines objective and subj
Многоцентровое исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Backgbround: Frontotemporal dementia (FTD) is the second most common presenile dementia, characterized by prominent behavioral, language, and cognitive impairment, which has a strong genetic component contributing to its pathogenesis. Due to geographical and ethnic variability, the prevalence of the causative genes of FTD may be different. Methods: To explore the genetics of FTD in the Chinese population, we reviewed 97 closely related studies that were searched in PubMed and Web of Science. In this review, we summarized the characteristics of each FTD gene. We also reassessed their pathogenic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Difficult ethical issues arise for patients and professionals in medical genetics, and often relate to the patient's family or their social context. Tackling these issues requires sensitivity to nuances of communication and a commitment to clarity and consistency. It also benefits from an awareness of different approaches to ethical theory. Many of the ethical problems encountered in genetics relate to tensions between the wishes or interests of different people, sometimes even people who do not (yet) exist or exist as embryos, either in an established pregnancy or in vitro. Concern for the lo
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Personal and family health histories remain important independent risk factors for cancer; however they are currently not being well collected or used effectively. Health Heritage was designed to address this need. The purpose of this study was to validate the ability of Health Heritage to identify patients appropriate for further genetic evaluation and to accurately stratify cancer risk. A retrospective chart review was conducted on 100 random patients seen at an adult genetics clinic presenting with concern for an inherited predisposition to cancer. Relevant personal and family history obtai
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Thyroid nodules are less common in children than adults, but the risk of malignancy in thyroid nodules is much higher in children. The ability to characterize pediatric thyroid nodules has improved with the use of ultrasound-guided fine-needle aspiration, the Bethesda System for Reporting Thyroid Cytopathology (TBSRTC) classification system, and expanded molecular testing. Nevertheless, stratification criteria to predict thyroid malignancy in children are poorly defined. Our objective was to determine if clinical presentation and molecular genetics could predict malignancy in pedia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Trophoblast inclusions (TIs) are often found in placentas of genetically abnormal gestations. Although best documented in placentas from molar pregnancies and chromosomal aneuploidy, TIs are also associated with more subtle genetic abnormalities, and possibly autism. Less than 3% of non-aneuploid, non-accreta placentas have TIs. We hypothesize that placental genetics may play a role in the development of placenta accreta and aim to study TIs as a potential surrogate indicator of abnormal placental genetics.
METHODS: Forty cases of placenta accreta in the third trimester were ide
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: A genetic opinion is frequently requested in the assessment of a child with suspected fetal alcohol spectrum disorders (FASD). We studied the outcome of genetic assessment of 80 children referred to a regional genetics centre between 2004 and 2010 to identify the value of the genetic assessment in cases of suspected FASD.
DESIGN: Retrospective case series.
PATIENTS: 80 patients, aged between 1 month and 26 years.
METHODS: Data from the medical records was abstracted, entered onto a standard study pro forma, recorded in an Excel spreadsheet and analysed using simple frequency anal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Essential tremor (ET) is considered to be a highly heritable disorder, yet no susceptibility genes have been identified. The search for ET genes is severely hampered by clinical and genetic heterogeneity; the existence of this heterogeneity complicates the genetic analyses. We sought to determine the prevalence and clinical features of unreported dystonia in a family study of "pure" ET.
METHODS: ET probands and their reportedly affected first-and second-degree relatives were enrolled in a genetics study, the Family Study of Essential Tremor (FASET) at Columbia University Medical C
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The influence of genetics in inflammatory bowel disease is emphasized by twin concordance. Previous studies have methodological limitations. The aims were to establish reliable concordance rates and compare phenotypic characteristics in concordant and discordant monozygotic pairs, anticipating the former reflects a genetically determined subgroup.
METHODS: By re-running the Swedish twin registry with the Swedish hospital discharge register, observation time was extended. Diagnoses and phenotype were based on medical notes. Pairs with unknown zygosity and where both twins were not
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myeloid neoplasms include cancers associated with both rapid (acute myeloid leukemias) and gradual (myelodysplastic syndromes and myeloproliferative neoplasms) disease progression. Percentage of blast cells in marrow is used to separate acute (rapid) from chronic (gradual) and is the most consistently applied prognostic marker in veterinary medicine. However, since there is marked variation in tumor progression within groups, there is a need for more complex schemes to stratify animals into specific risk groups. In people with acute myeloid leukemia (AML), pretreatment karyotyping and molecula
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
At present, individuals can live up to 80-120 years, a time much longer than that of our ancestors, as a consequence of the improvements in life conditions and medical care. Thus, the human immune system has to cope with a lifelong and evolutionarily unpredicted exposure to a variety of antigens, which are at the basis of profound age-related changes globally indicated as immunosenescence, a multifaceted phenomenon that increases morbidity and mortality due to infections and age-related pathologies. The major changes occurring during immunosenescence are the result of the accumulation of cellu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Huntington's disease (HD) is a dominantly inherited condition in which the gene defect is known. As such individuals in at-risk families can be tested before symptoms occur, prenatally, or after symptoms appear to confirm the diagnosis.
OBJECTIVES: To investigate the utilisation and sequelae of the predictive, prenatal and diagnostic services offered to families with suspected Huntington's disease.
DESIGN: A retrospective design was used. The 1975-1997 records of the Department of Human Genetics for all families with a history of HD presenting for genetic counselling and DNA analysi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary hemochromatosis (HH) is a common autosomal recessive disorder that can result in iron overload and a wide range of clinical complications, including hepatic cirrhosis, diabetes mellitus, hypopituitarism, hypogonadism, arthritis, and cardiomyopathy. People with HH can be detected at an asymptomatic stage of the disease by abnormalities in serum iron measures. Early detection is desirable, because periodic phlebotomy provides effective treatment for iron overload and may prevent complications of the disorder. The natural history of HH is poorly understood, however, and the proportion
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inflammatory bowel disease (IBD), including ulcerative colitis, Crohn's disease, and inflammatory bowel disease-unclassified, is a complex intestinal disease influenced by microbial factors, genetic and environmental. IBD has become a global disease with an increasing prevalence, endangering human health worldwide. Through its interactions with host immunity, bacterial metabolites, and genetic components, the intestinal microbiome plays a crucial role in initiating and advancing IBD. Treatment for IBD includes not only corticosteroids, aminosalicylates, antibiotics, TNF-α, α4β7 integrins, IL-1
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nystagmus is a common and challenging ophthalmic disorder characterized by involuntary, rhythmic, to-and-fro or jerky oscillations of the eyes. Its etiology is complex, and it severely affects patients' visual quality and quality of life. In recent years, with the rapid development of neuro-ophthalmology, genetics, and imaging technologies, significant progress has been made both domestically and internationally in understanding the pathophysiological mechanisms, refined diagnostic classification, and diversified treatment strategies for nystagmus. Based on previous expert consensus, research
СтатьяАннотация на английскомОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Regarding the methodology of ethnopsychiatric research, for example, on the Vietnamese Mo Mường's burial rituals or the health-promoting and healing effects of the Chinese Tujia dances, three different approaches can be distinguished: phenomenological-descriptive methods, hermeneutic-interpretive techniques and studies on underlying mechanisms such as hypnotherapeutic or neuroendocrine dynamics. Since epigenetics has shown that cultural and artistic experiences can influence gene expression and genetic functioning, even across generations, the article argues for greater consideration of epigen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Poretti-Boltshauser syndrome (PBS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by cerebellar dysplasia with cysts, developmental delay, and ocular abnormalities. We present a one-year-old male with developmental delay, hypotonia, and abnormal eye movements. Brain magnetic resonance imaging revealed extensive cerebellar dysplasia with multiple cortical and subcortical cysts, an enlarged rhomboid-shaped fourth ventricle, and splayed superior cerebellar peduncles. Genetic testing confirmed compound heterozygous pathogenic variants in the LAMA1 gene, both classified as pathogenic accordin
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования