INTRODUCTION: Acute myeloid leukemia (AML) has traditionally been considered a medical emergency requiring immediate cytotoxic therapy, a paradigm rooted in the pre-molecular era and high early mortality of untreated disease. However, modern AML management relies on cytogenetic, molecular, and next-generation sequencing (NGS) profiling to guide prognosis, transplant decisions, and targeted therapies, making time from diagnosis to treatment (TDT) a clinically relevant variable.
AREAS COVERED: A focused literature review (PubMed/MEDLINE, Embase, Web of Science) shows that short, biologically dr
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The yerba mate psyllid, Gyropsylla spegazziniana, represents a major pest affecting yerba mate production, leading to considerable economic losses. Although several aspects of its ecology and management have been investigated, little is known about the viruses associated with this insect pest. In this study, we conducted the first RNA high-throughput sequencing (HTS) analysis of G. spegazziniana to examine its virome, uncovering a diverse array of previously undescribed RNA viruses. Our analysis led to the identification of five novel viruses spanning different viral lineages. These include re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: High-resolution genotyping of Hepatitis A virus (HAV) is crucial for molecular surveillance and outbreak investigation. Traditional Sanger sequencing of the VP1/2A region is commonly used but struggles with mixed infections.
OBJECTIVES: This study aims to develop and validate an amplicon-based next-generation sequencing (NGS) method for precise HAV genotyping and mixed infection detection, along with tracing the origin of clinical samples using HAV fasta sequences.
STUDY DESIGN: A VP1/2A amplicon-based NGS workflow was developed and tested on 24 Quality Control for Molecular Diag
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Metaviromic sequencing is prone to artifacts, necessitating orthogonal validation. This study evaluates a targeted proteogenomic approach for verifying viral presence initially detected by NGS.
METHODS: We analyzed oropharyngeal/anal swabs and feces from hedgehogs, where NGS indicated viruses from the Coronaviridae, Picornaviridae, Flaviviridae, and Astroviridae families. For verification, mass spectrometry was applied using sample-specific databases derived from NGS-assembled contigs.
RESULTS: Proteomic analysis confirmed Coronaviridae presence in NGS-positive animals, primari
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phage display is a powerful technology for identifying new ligands, including mineral-selective peptides. However, it is prone to several biases that may lead to false positives or false negatives, particularly due to non-specific binding, amplification bias, and the limited number of clones typically sequenced. By combining phage display with deep sequencing, we detected hundreds of thousands of chalcopyrite-binding peptides across different rounds of selection. Adsorption assays confirmed the strong affinity of the LNSSLRL peptide when produced de novo by chemical synthesis, and demonstrated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disorders of or differences in sex development (DSD) are congenital conditions characterized by a discrepancy between chromosomal, gonadal and/or anatomic sex. They are broadly classified on the basis of karyotype into 46,XX, 46,XY and sex chromosomal DSDs. While the most common cause of 46,XX DSD is congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency, the genetics of 46,XY DSD is more complex with over 100 genes implicated. A precise genetic diagnosis of DSD ends the diagnostic odyssey and helps predict the future course with respect to gender development, puberty and extrag
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The late 20th century saw major advances in mapping genes and mutations in endocrine disorders, driven by biochemical studies that identified defects endocrinologically and by family-based studies that mapped them genetically. In the 21st century, however, the world of genetics has been transformed by the mapping of the human genome and the development of next-generation sequencing technologies that allow genomes to be sequenced at population scale. This has led us to be swamped by a surfeit of information about genetic variation, with the so-called genetic 'variants of unknown significance' (
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tick-borne apicomplexan parasites are a threat to livestock health and human life, underscoring parasite significance within the One Health Framework. Advances in sequencing provide vital insights into parasite diversity, genetic composition, and behavior, supporting improved prevention and control strategies. This review synthesizes sequencing approaches applied to Theileria and Babesia, highlighting how evolving technologies are reshaping comprehension of parasite variation and gene function.
METHODS: A systematic analysis was conducted using five databases -Wiley Online Library
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Chromatin plays a critical role in gene regulation and disease pathogenesis. In inflammatory bowel disease (IBD), alterations in chromatin structure contribute to disease heterogeneity and impact treatment responses. This review explores chromatin accessibility and chromatin-associated proteins as biomarkers for IBD and highlights recent technological advancements enabling targeted biomarker discovery and novel therapies.
RECENT FINDINGS: Advancements in high-throughput sequencing have enabled genome-wide profiling of chromatin interactions in IBD. Studies have identified d
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular data integration plays a central role in central nervous system (CNS) tumor diagnostics but currently used assays pose limitations due to technical complexity, equipment and reagent costs, as well as lengthy turnaround times. We previously reported the development of Rapid-CNS2, an adaptive-sampling-based nanopore sequencing workflow. Here we comprehensively validated and further developed Rapid-CNS2 for intraoperative use. It now offers real-time methylation classification and DNA copy number information within a 30-min intraoperative window, followed by comprehensive molecular prof
СтатьяМногоцентровое исследованиеВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: We aimed to conduct a systematic review and meta-analysis of high-throughput sequencing studies to assess changes in microbiome alpha, beta diversity, and composition differences in patients with human papillomavirus (HPV) infection and cervical cancer.
METHODS: The PubMed, Embase, Web of Science, and Cochrane Library databases were systematically searched to include original studies. The effect size estimates with a 95% confidence interval were combined using a random effects model. The meta-analysis was performed using the Stata MP16 software.
RESULTS: A total of
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diagnosing salivary gland tumors remains challenging due to their clinical and biological complexity, histopathologic diversity, and overlapping morphology. Over the last few years, molecular profiling has emerged as a key tool for improving tumor classification, shedding light on the cellular and molecular mechanisms underlying tumors pathogenesis. This review provides a comprehensive exploration of the clinical application of molecular profiling in the decision to indicate targeted therapy for salivary gland neoplasm. The increasing adoption of innovative biological markers associated with N
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic testing is a valuable tool for diagnosing bleeding and clotting disorders. Guidelines exist to aid laboratories in performing genetic testing and interpreting results, but these are often broad and lack gene-specific or disease-specific recommendations. This article examines the current state of genetic testing for these conditions, highlighting key challenges including variant calling and bioinformatic pipelines, panel design with respect to patient phenotypes, and variant interpretation with evolving classification frameworks. By addressing these complexities, we aim to provide a cle
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study was to identify genetic mutations in patients with localized and metastatic prostate cancer, exploring the relationship between these mutations and clinical outcomes. MATERIALS AND METHODS: We conducted next-generation sequencing on tissue samples from 106 prostate cancer patients at Seoul St. Mary’s Hospital, analyzing prostate-specific antigen (PSA) levels, tumor, node, metastasis (TNM) staging, Gleason score (GS), and clinical course, including treatment modalities and biochemical recurrence (BCR). RESULTS: The study included 65 patients with localized and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advancements in chronic kidney disease (CKD) genetic research and next-generation sequencing have improved CKD diagnosis and personalized treatment. Broad gene panel testing or whole exome/genome sequencing has greatly improved understanding of the genetic etiology of kidney disease but has also increased the complexity of interpretation. Standardized variant classification guidelines help, but challenges remain due to subjective evidence and limited functional and phenotypic data. Careful consideration of genetic and clinical evidence, along with collaboration between clinicians, genetics exp
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enterovirus D68 mainly causes respiratory tract infections, with children being the main infected population and most adults experiencing latent infections. This report presents the cases of two older patients with enterovirus D68 pneumonia. Both of them were diagnosed using next-generation sequencing, and one of them died of mediastinal emphysema despite undergoing various treatments. This report also reviewed the biological characteristics and epidemiological features of enterovirus D68 as well as the clinical diagnosis and treatment of the viral pneumonia. Currently, there are no specific a
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant disorder caused by mutations in the NF1 gene, typically diagnosed during early childhood and characterized by significant phenotypic heterogeneity. Despite advancements in next-generation sequencing (NGS), the diagnostic process remains challenging due to the gene's complexity, high mutational burden, and frequent identification of variants of uncertain significance (VUS). This review explores the emerging role of artificial intelligence (AI) in enhancing NF1 variant detection, classification, and interpretation. A systematic literature s
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treacher Collins Syndrome (TCS) is a congenital disorder characterized by craniofacial malformations. In this case, a novel likely pathogenic nonsense variant, in the TCOF1 gene, associated with TCS, was reported. Genetic analysis was performed on an Ecuadorian participant (Subject A) and his mother (Subject B), both of whom exhibited characteristic features of TCS. Next-generation sequencing (NGS) identified a single nucleotide variant (c.4423A > T) in exon 25 of the TCOF1 gene, resulting in a premature stop codon (p.(Lys1475Ter)) and a truncated treacle protein. The likely pathogenic variant
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-coding RNAs including miRNAs, long-ncRNAs, and circular RNAs play crucial roles in cell-to-cell communication and epigenetic regulation. They control gene expression at multiple levels, including transcriptional, post-transcriptional, and translational, thereby influencing associated signaling pathways. Encapsulated within exosomes, micro-vesicles, and apoptotic bodies, ncRNAs can be transported between cells while being protected from harsh environmental conditions. Studies have shown various expression patterns across different cell types and in various physiological and pathological sta
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Next-generation sequencing (NGS) is becoming more commonly used for diagnosis in dermatopathology. It's critical to appraise its efficacy and limitations. Distinguishing benign deep penetrating nevi (DPN) from deep penetrating like-melanoma (DPN-M) is a challenging diagnostic scenario even for experienced dermatopathologists.
METHODS: We sent a two-phase survey (pre-and postgenomics) to 32 experienced dermatopathologists to evaluate 39 diagnostically challenging cases from the DPN/WNT-activated family of melanocytic neoplasms.
RESULTS: With NGS data, interobserver agreement impro
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования