Xanthine oxidoreductase (XOR) is an enzyme that catalyzes the two-step reaction from hypoxanthine to xanthine and from xanthine to uric acid in purine metabolism. XOR generally carries dehydrogenase activity (XDH) but is converted into an oxidase (XO) under various pathophysiologic conditions. The complex structure and enzymatic function of XOR have been well investigated by mutagenesis studies of mammalian XOR and structural analysis of XOR-inhibitor interactions. Three XOR inhibitors are currently used as hyperuricemia and gout therapeutics but are also expected to have potential effects oth
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lesch-Nyhan disease (LND) is a disease of purine metabolism linked to chromosome X due to the absence or near-absence of enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase. Patients with LND have a compulsive autoaggressive behavior that consists of self-mutilation by biting.
METHODS: The objective of this study was to explore the safety and efficacy of botulinum toxin (BoNT) injected into the masticatory muscles and biceps brachii to reduce self-mutilation in patients with LND. We retrospectively analyzed six patients with LND who were treated with BoNT to prevent automutilato
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several physiological functions of adenosine (Ado) appear to be mediated by four G protein-coupled Ado receptors. Ado is produced extracellularly from the catabolism of the excreted ATP, or intracellularly from AMP, and then released through its transporter. High level of intracellular Ado occurs only at low energy charge, as an intermediate of ATP breakdown, leading to hypoxanthine production. AMP, the direct precursor of Ado, is now considered as an important stress signal inside cell triggering metabolic regulation through activation of a specific AMP-dependent protein kinase. Intracellular
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present work is the development of a simple and specific kinetic method based on RT-PCR technique coupled with direct sequencing for quantification of various amyloid precursor protein-mRNA isoforms (APP-mRNA isoforms) in biological samples, especially for identifying the most abundant one that may decisive for the normal status or disease risk. Application of this kinetic method to the Lesch-Nyhan disease (LND) was performed and results indicated an epistasis between mutated hypoxanthine phosphoribosyltransferase1 (HPRT1) and APP genes. APP-mRNA isoform of 624bp, with a deletion starting
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Doxycycline is an antibiotic used in combination with quinine or artesunate for malaria treatment or alone for malaria chemoprophylaxis. Recently, one prophylactic failure has been reported, and several studies have highlighted in vitro doxycycline decreased susceptibility in Plasmodium falciparum isolates from different areas. The genetic markers that contribute to detecting and monitoring the susceptibility of P. falciparum to doxycycline, the pfmdt and pftetQ genes, have recently been identified. However, these markers are not sufficient to explain in vitro decreased susceptibil
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We review clinical, neuroimaging, and genetic information on six individuals with isolated sulfite oxidase deficiency (ISOD).
METHODS: All patients were examined, and clinical records, biochemistry, neuroimaging, and sulfite oxidase gene (SUOX) sequencing were reviewed.
RESULTS: Data was available on six individuals from four nuclear families affected by ISOD. Each individual began to seize within the first week of life. neurologic development was arrested at brainstem reflexes, and severe microcephaly developed rapidly. neuroimaging within days of birth revealed hypoplasia of th
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Defect of hypoxanthine phosphoribosyl transferase (HPRT) causes Lesch-Nyhan disease (LND), but the link between HPRT deficiency and the self-injurious behavior of LND is unknown. In a previous study (Pinto et al., J. Neurochem. 72 (2005) 1579-1586) we reported on a decrease in nucleotidase activity in membranes of several HPRT(-) cell lines and fibroblasts from LND patients. Since nucleotidases are involved in ATP-induced signal transduction, in the present study, we tested the hypothesis that P2X and P2Y receptor-mediated signal transduction is impaired in HPRT deficiency. As model we studied
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Deficiency of the purine salvage enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) may cause various clinical entities such as Lesch-Nyhan syndrome (LNS). A 9.5-y-old boy with the phenotypic features of LNS, including hyperuricaemia, choreoathetosis, self-mutilation and profound neurological dysfunction, was found to have HPRT deficiency. Normocytic anaemia, hyperuricaemia (uric acid 594.8 micromol/l) and microscopic haematuria with uric acid crystals were noted. Ultrasonography showed bilateral nephrocalcinosis and urinary bladder stones. In addition, he presented with
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reactive oxygen species (ROS) have the propensity to cause macromolecular damage with consequent modification of cellular function. We investigated the effects of two particular oxidants, superoxide (O2(-)) anions and hydrogen peroxide (H2O2), on oxytocin-induced myometrial contractility using biopsies from women undergoing Caesarean section at term gestation. Isometric tension recordings were performed and concentration-response curves derived after addition of test agents. A maximal reduction in myometrial contractility to 27.2 +/- 4.5% of control was observed followed application of H2O2. T
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lesch-Nyhan syndrome (LN) is a severe X-linked disorder of males characterized by hyperuricaemia, choreoathetosis, spasticity, mental retardation and self-mutilation. The disorder is caused by a wide spectrum of mutations distributed throughout the hypoxanthine phosphoribosyltransferase (HPRT) gene. Female carriers of LN display no clinical symptoms but are at 50% risk of passing on the affected gene to their male offspring. A couple who had a boy with LN were referred to Monash IVF for preimplantation genetic diagnosis (PGD) because the woman had undergone tubal ligation and the couple wanted
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dibromoacetonitrile (DBAN) is a disinfection byproduct of chlorination of drinking water. Epidemiological studies indicate that it might present a potential hazard to human health. The present work provides evidence for DBAN activation to cyanide (CN(-)) by the hypoxanthine (HX)/xanthine oxidase (XO)/iron (Fe) system in vitro. Optimum conditions for the oxidation of DBAN to CN(-)were characterized. Addition of the sulfhydryl compounds glutathione, N-acetyl- L-cysteine or dithiothreitol significantly enhanced the rate of CN(-)release. A high positive correlation existed between hydroxyl free ra
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lesch-Nyhan disease, a neurogenetic disorder caused by congenital deficiency of the purine salvage enzyme hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase, is associated with a prominent loss of striatal dopamine. The current studies address the hypothesis that oxidant stress causes damage or dysfunction of nigrostriatal dopamine neurons in a knockout mouse model of the disease, by assessing several markers of oxidative damage and free radical scavenging systems. Some of these measures provided evidence for an increase in oxidative stress in the mutant mice (aconitase activity, oxidized glutath
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 6-year-old boy was determined to have partial hypoxanthine phosphoribosyl transferase (HPRT) enzyme deficiency without the phenotypic features of Lesch-Nyhan syndrome. He presented with recurrent acute renal failure (ARF) from hyperuricemia. Treatment with allopurinol prevented further attacks of renal failure. T lymphocyte cultures were used to sequence the HPRT cDNA and a novel single nucleotide substitution at codon 65 in exon 3 was found (193C>T, 65leu>phe). This mutation was confirmed by genomic DNA sequencing and was also detected in his heterozygous, asymptomatic mother and sister. Un
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protective immune mechanisms to the asexual erythrocytic stages of the malaria parasite Plasmodium chabaudi AS strain include antibody-independent mechanisms. Nitric oxide (NO) is produced during the infection and indirect evidence suggests that it can contribute to the antiparasitic mechanisms. We examined the effect of an NO producer, S-nitroso-acetyl-penicillamine (SNAP), on the growth and survival in vitro of P. chabaudi AS, P. berghei and P. falciparum. Growth of the parasites was monitored by the uptake of tritiated hypoxanthine and, in the case of P. falciparum, by morphological examina
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The reactivities of glutathione, cysteine, cysteamine, penicillamine, N-acetylcysteine, dithiothreitol and captopril with superoxide generated from xanthine oxidase and hypoxanthine, and with reagent hydrogen peroxide, have been investigated. Rates of thiol loss on adding hydrogen peroxide, and superoxide-dependent thiol loss and oxygen uptake were measured. The relative reactivities of the different thiols with both oxidants were inversely related to the pK of the thiol group, such that at pH 7.4, penicillamine was the most reactive. N-acetylcysteine weakly reactive and no reaction was seen w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Soluble guanylate cyclase (sGC), which is found in many cells and tissues, represents the receptor for the intra- and intercellular messenger molecule NO. Superoxide dismutase (SOD), an enzyme involved in the degradation of toxic superoxide radicals, has been proposed as a non-NO activator of sGC. Here we show that SOD stimulated sGC purified from bovine lung up to 10-fold. Activation by SOD was not influenced by the hydroxyl radical scavengers mannitol and DMSO. In contrast, the presence of the NO scavengers oxyhaemoglobin and 2-(4-carboxyphenyl)-4,4,5, 5-tetramethylimidazoline-1-oxyl-3-oxide
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intraerythrocyte nonprotein-bound iron (INPBI), malondialdehyde (MDA), and hypoxanthine plasma levels (HxPL), were determined by high-pressure liquid chromatography in 138 randomly selected newborn infants with gestational ages ranging from 23 to 42 weeks at birth and on fourth day of life. MDA plasma levels were significantly higher in cord and fourth-day blood samples of preterm babies than term infants as well as babies born by emergency Caesarean section than babies born by vaginal delivery and in intubated than in nonintubated newborns. Highly significant correlations both in cord blood a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muscle phosphofructokinase (PFK) deficiency includes both clinically and genetically heterogeneous conditions. A 22-year-old man with muscle PFK deficiency due to previously unrecognized mutation was admitted because of gastric ulcer. He had noticed mild fatigability on vigorous exercise, but had never experienced painful cramps and myoglobinuria. His history included five time relapses of gastric ulcer and gouty arthritis at ages 19 and 21 years. His laboratory data showing impaired muscle glycolysis, increased hemolysis, and myogenic hyperuricemia had aspects in common with those reported fo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite more than 50 attempts and the use of various methods, it has been impossible to establish homologous hybridomas between human mature macrophages and 8-azaguanine-resistant U-937 clones prepared in the laboratory. To rule out the possibility that these clones were unsuitable for the selection of hybrids, a study of their properties was done. It was shown that U-937 wild type cells were able to produce HPRT, whereas 8-azaguanine (8-aza)-resistant clones did not. Curiously, exonic and intronic HPRT sequences were undetectable both in wild type and in 8-aza-resistant cell genomes, under co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Restriction fragment length polymorphisms of the X-chromosome genes phosphoglycerate kinase and hypoxanthine phosphoribosyl transferase were used to study clonality in peripheral blood leukocytes from 48 women with chronic myeloproliferative disorders (c-MPD). A total of 50% of patients were heterozygous for one or both of the polymorphic loci. These included 17 cases with polycythemia vera, four patients with essential thrombocythemia (ET), and three cases with idiopathic myelofibrosis (IMF). A clear-cut monoclonal X-inactivation pattern was observed in 17 of 24 cases including all IMF patien
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования