Deleterious point mutations in mitochondrial DNA (mtDNA) have been found in many human populations and always at a low frequency suggesting that they are under strong negative selection. It is assumed that this selection is caused by reduced genetic fitness of mutation carriers, but the fitness of carriers of any mtDNA mutation has not been determined. We estimated the reproductive disadvantage caused by the mitochondrial DNA mutation 3243A > G in a population-based group of female carriers (n = 32). The person-years method, Kaplan-Meier survival analysis and population statistics were used to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Surgical site infection (SSI) prevalence in spinal instrumentation varies, depending on patient and surgery factors. This study aims to identify patient- and procedure-related factors associated with SSI after spinal instrumentation in 3 patient-specific groups: those undergoing surgery for degenerative, trauma-related, and pediatric deformity conditions.
METHODS: A case-control (1:2 ratio) analysis of SSI after spinal instrumentation, from 2009 to 2017, in a University Hospital and Spinal Trauma Centre was performed.
RESULTS: From a total of 2582 surgeries, 33 cases (1.3%) were
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We evaluated the effect of coenzyme Q10 supplementation to two patients with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) by using noninvasive tissue oximetry with near-infrared spectra of hemoglobin from the quadriceps muscle during bicycle ergometer exercise. Patients showed distinct oxygen consumption patterns reflecting the defect in oxidative phosphorylation and the impairment in oxygen utilization during exercise. Based on the oxygen consumption pattern, we considered one patient as having severe mitochondrial disorder and another patient as h
Клинический случайКлиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the clinical and laboratory effects of dichloroacetate (DCA) in three children with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS) who had not responded to other medications. Administration of DCA lowered the elevated levels of lactate and pyruvate in the serum and CSF. DCA ameliorated abdominal pain, headache, and strokelike episodes, and improved cognitive function and fatigability in the three patients during the study period. Some transient liver dysfunction, hypocalcemia, and peripheral neuropathy were observed. The use of DCA in MELAS
Клинический случайКлиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sodium dichloroacetate has been used to treat patients with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS). Magnetic resonance spectroscopy (MRS) has been used to assess cerebral metabolism in MELAS, but to our knowledge, the findings of serial MRS studies performed after therapeutic intervention of strokelike episodes have not been reported.
METHODS: Proton MRS was serially used to measure brain metabolites in strokelike regions and in clinically uninvolved brain regions in a patient with MELAS.
PATIENT: A patient with MELAS and a stroke
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate cardiac function in patients with mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) and clarify the clinical features of cardiomyopathy in MELAS.
PATIENTS: 11 consecutive patients with MELAS (mean age at initial examination 11.3 years, range 4 to 16 years) were enrolled in the study. Six were followed for more than five years.
RESULTS: On echocardiographic examination, three patients showed increased left ventricular end diastolic posterior wall thickness (LVPWTd), exceeding 140% of the normal value. Four patients, including these th
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prevailing hypotheses for the mechanisms of migraine are reviewed. Models of aura mechanisms include transient cerebral ischemia and spreading depression. Models of headache involve trigeminovascular and brainstem mechanisms. The ability to trigger an attack may depend on a threshold of brain excitability. Mitochondrial disorder, magnesium deficiency, and abnormality of presynaptic calcium channels may be responsible for neuronal hyperexcitability between attacks. It remains to be determined whether cortical or brainstem centers generate the attack.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The brain leptin signaling system has a key role in regulation of feeding behavior, peripheral metabo- lism, functions of the nervous and endocrine systems, and disturbances in this system lead to metabolic disorders, including metabolic syndrome (MS) and type 2 diabetes mellitus (DM2). This system is activa- ted by leptin produced by adipocytes and then penetrates into brain through the blood-brain barrier, where leptin binds to leptin receptors OBRb. This leads to activation of tyrosine kinase JAK2, which phosphory- lates tyrosine-containing sites located in the cytoplasmic domain of the rec
СтатьяОбзорПолный текст не найденОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metabolic myopathies are subdivided into disturbances of anaerobic cytoplasmic and aerobic mitochondrial metabolism. With the exception of carnitine deficiency these myopathies are based on enzymopathies. Since gene therapy is not yet available no causal therapy is possible. This paper discusses possibilities for symptomatic therapy. Good results are found with carnitine substitution. Enzymopathies can be improved by using other metabolic pathways or by addition of co-factors of the impaired pathways. This leads to a reduction of myalgia, cramps, and endurance exercise intolerance.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A mitochondrial tRNA(Lys) gene mutation at nucleotide position 8344 is responsible for the myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers (MERRF) subgroup of mitochondrial encephalomyopathies. Here, we show that normally modified uridine at the anticodon wobble position remains unmodified in the purified mutant tRNA(Lys). We have reported a similar modification defect at the same position in two mutant mitochondrial tRNAs(Leu)(UUR) in another subgroup, mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS), indicating this defect is common in the two kin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The complete mechanism by which pathogenic mtDNA mutations cause cellular pathophysiology and in some cases cell death is unclear. Oxidant stress is especially toxic to excitable nerve and muscle cells, cells that are often affected in mitochondrial disease. The sensitivity of cells bearing the LHON, MELAS, and MERRF mutations to oxidant stress was determined. All were significantly more sensitive to H2O2 exposure than their nonmutant cybrid controls, the order of sensitivity was MELAS > LHON > MERRF > controls. Depletion of Ca2+ from the medium protected all cell lines from oxidant stress, co
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The copper ionophore disulfiram (DSF) is commonly used to treat chronic alcoholism and has potential anti-cancer activity. Using a yeast-based screening assay of FDA-approved compounds, DSF was herein identified for its ability to improve oxidative phosphorylation-dependent growth of various yeast models of mitochondrial diseases caused by a wide range of defects in ATP synthase, complexes III and IV, cardiolipin remodeling, maintenance and translation of the mitochondrial genome. This compound also showed beneficial effects in cells derived from patients suffering from Barth or MELAS syndrome…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytochrome c oxidase (COX) is the terminal enzyme of the respiratory chain, with subunits originating both from the mitochondrial and nuclear genome. An eleven-year-old female presented initially with a seizure followed two months later with tonic-clonic seizures, weakness and aphasia. MRI of the cerebral hemispheres showed multiple infarcts. Previous history suggested gross and fine motor control deficits with learning difficulties. A muscle biopsy showed a specific decrease of COX staining in all fibres and pleomorphic mitochondria. Respiratory chain studies confirmed an isolated complex IV
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования