Glycogen storage disease type IV (GSD-IV), also known as Andersen disease or amylopectinosis (MIM 23250), is a rare autosomal recessive disorder caused by a deficiency of glycogen branching enzyme (GBE) leading to the accumulation of amylopectin-like structures in affected tissues. The disease is extremely heterogeneous in terms of tissue involvement, age of onset and clinical manifestations. The human GBE cDNA is approximately 3-kb in length and encodes a 702-amino acid protein. The GBE amino acid sequence shows a high degree of conservation throughout species. The human GBE gene is located o
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Laboratory isolates of human immunodeficiency virus type 1 (HIV-1) that utilize CXCR4 as a coreceptor infect primary human macrophages inefficiently even though these express a low but detectable level of cell surface CXCR4. In contrast, infection of primary macrophages by primary CXCR4-tropic HIV-1 isolates is readily detectable. Here, we provide evidence suggesting that this difference in cell tropism results from a higher requirement for cell surface CXCR4 for infection by laboratory HIV-1 isolates. Transfected COS7 cells that express a high level of CD4 but a low level of CXCR4 were infect
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Von Hippel-Lindau (VHL) disease is a dominantly inherited cancer syndrome. Since the identification of the VHL gene, at least 3 clinical-genetic subtypes of the disease have been recognized.
OBJECTIVES: To identify the specific abnormality in the VHL gene and to correlate it with the prevalence and severity of ocular involvement in a large family with VHL disease.
METHODS: A longitudinal clinical study and DNA analysis of 24 family members.
RESULTS: All 14 affected family members exhibited a thymine-to-cysteine change at nucleotide 505 (T505C) in exon 1 of the VHL gene, consiste
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Persistent atrial fibrillation (AF) is associated with shortened action potential duration (APD) and reduced atrial refractoriness. Remodeling of ion currents responsible for AP morphology has been proposed as a major mechanism in persistent AF. In the present study we investigated the activity of the cardiac L-type Ca2+ channel and the mRNA transcription of the cardiac L-type Ca2+ channel subunits in patients with persistent AF compared to patients in sinus rhythm (SR). Right atrial appendages of 10 patients in SR and of 5 patients with AF were used for myocyte isolations to record L-type Ca2
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 1 wild-vaccine recombinant polioviruses were isolated from poliomyelitis patients in China from 1991 to 1993. We compared the sequences of 34 recombinant isolates over the 1,353-nucleotide (nt) genomic interval (nt 2480 to 3832) encoding the major capsid protein, VP1, and the protease, 2A. All recombinants had a 367-nt block of sequence (nt 3271 to 3637) derived from the Sabin 1 oral poliovirus vaccine strain spanning the 3'-terminal sequences of VP1 (115 nt) and the 5' half of 2A (252 nt). The remaining VP1 sequences were closely (up to 99.5%) related to those of a major genotype of wild
СтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia Type 2 (MEN2) is a hereditary tumour syndrome characterized by the association of medullary thyroid cancer, phaeochromocytoma and hyperparathyroidism. It is inherited as an autosomal dominant trait. During the past few years the cloning of the gene responsible for the syndrome, the ret protooncogene, made the molecular genetic diagnosis of the disease possible. In this study we demonstrate the results of the MEN2 mutation analysis performed in three members of a Hungarian MEN2A family. The mutation analysis was carried out according to the method of Dr. W. Hoppner'
Клинический случайКлиническое исследованиеАннотация на английскомСтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a pleiotropic autosomal dominant disorder with marked variability of clinical expression. As in other heritable disorders, the mapping and cloning of the gene responsible for NF1 have increased our understanding of the pathogenesis of the condition. In particular, the phenotypic variability and variable expressivity can be studied using molecular techniques. In this article we summarize the current knowledge of genotype/phenotype correlation in NF1 and examine the potential molecular basis for variable expressivity. Am. J. Med. Genet. (Semin. Med. Genet.) 89:7
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Six passages of the mosquito-borne flavivirus yellow fever (YF) wild-type strain Asibi in HeLa cells attenuated the virus for monkeys and newborn mice and resulted in loss of mosquito competence. Attenuation after the passage in HeLa cells was not unique to YF virus strain Asibi as demonstrated by the HeLa passage attenuation of wild-type YF virus strain French viscerotropic virus and YF vaccine virus 17D-204 for newborn mice. In contrast, wild-type strain Dakar 1279 and the French neurotropic vaccine virus remained virulent for newborn mice after six passages in HeLa cells. Thus not all strai
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A peptide sequence of a metalloprotease purified from bovine brain [Chantry, Gregson and Glynn (1989) J. Biol. Chem. 264, 21603-21607] was used to design an oligonucleotide probe for screening a bovine brain cDNA library. A contig of the two overlapping cDNA clones that were isolated encoded a 748-amino-acid polypeptide with similarity to the disintegrin-metalloprotease precursor proteins of haemorrhagic snake venom. The bovine protein has been named MADM, for mammalian disintegrin-metalloprotease. The predicted mature protein has 534 amino acids arrayed as extracellular metallo-protease and d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystinuria, a hereditary disorder of cystine and dibasic amino acid reabsorption, has been classified into three subtypes on the basis of urinary excretion in obligate heterozygous parents. Thirteen cystinuric patients, identified primarily through the Quebec newborn urinary screening program, were investigated by phenotypic classification and by mutational analysis of the D2H (rBAT) gene. Mutations were identified on 7 of 25 alleles; all of these 7 mutant alleles were associated with Type I cystinuria. Four of the mutations (a large deletion, a 5'splice site mutation, a 2 bp deletion, and a n
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic defects of the blood platelet membrane glycoproteins, GPIIb-IIIa (alpha IIb/beta 3; CD41/CD61) and GPIb-V-IX (CD42) are the origin of several rare bleeding disorders, the best known of which are Glanzmann's thrombasthenia, Bernard-Soulier syndrome, and platelet-type von Willebrand's disease. In Glanzmann's thrombasthenia, GPIIb-IIIa are missing or defective and platelet aggregation is lacking or reduced. Either gene can be affected and mutations leading to lack of expression or to expression of poorly functional forms have been described. In Bernard-Soulier syndrome, GPIb-V-IX are miss
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The beta-globin gene clusters of three unrelated Thai families with a nondeletional type of hereditary persistence of fetal haemoglobin (HPFH) were studied using polymerase chain reaction-related techniques. All appeared to have normal nucleotide sequences from the Cap site to position -400 of both the G gamma- and A gamma-globin genes. Two individuals suspected of having a beta-thalassaemia gene linked to the high HbF condition also had a normal beta-globin gene sequence, spanning from position -108 from the Cap site to the polyadenylation site. Deletion of four nucleotides, AGCA, at position
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies of the recessive dystrophic form of epidermolysis bullosa (RDEB) have suggested that an abnormality in type VII collagen may be involved in the pathogenesis of this disorder. Indirect immunofluorescence studies have shown that the staining for type VII collagen along the dermal-epidermal junction is markedly reduced or absent in all but rare cases of severe, generalized RDEB. These findings imply that the genetic defect may involve type VII collagen but do not exclude the possibility that the alterations demonstrated are secondary, for example, to nonspecific proteolysis of type VII co
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycosaminoglycans have previously been identified in extracts of AA type hepatic amyloid fibril from a patient with amyloidosis associated with juvenile rheumatoid arthritis. The macromolecular properties of these polysaccharides are described here in more detail. By gel filtration and ion exchange chromatography glycosaminoglycans in the form of high molecular weight free chains were shown to coisolate with water extracted amyloid fibrils. About 60% of these were characterised as galactosamines (chondroitin sulphate/dermatan sulphate), whereas the remaining 40% consisted of N-sulphated gluco
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Production of botulinum-like neurotoxin by a non-Clostridium botulinum organism has profound implications in the epidemiology of the disease botulism. Molecular topography of the approximately 150 kDa neurotoxic protein produced by Clostridium butyricum (strain 5839) and its activation kinetics were examined and compared with a serologically related botulinum neurotoxin produced by C. botulinum type E to further characterize the butyricum neurotoxin. Botulinum neurotoxin was fully activated within 30 min of incubation with trypsin, whereas butyricum neurotoxin achieved maximum activation withi
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type III group B streptococci (GBS) are the most common cause of neonatal sepsis and meningitis in the United States. The important role of the type III polysaccharide capsule and of the terminal sialic acid moiety of the capsule in the virulence of GBS has been demonstrated by using Tn916 mutagenesis. Several of the transposon insertion sites that resulted in defective type III capsule synthesis were located in a 30-kilobase (kb) region of the chromosome. Hybridization analysis of two other type III strains that differed in their relative virulence and of GBS serotypes Ia, Ib, Ic, and II show
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In one third of Finnish patients with the heterozygous form of familial hypercholesterolemia the disease is due to a gross deletion at the 3'-end of the LDL receptor gene. The present study demonstrates that an 8-kb deletion completely eliminates exons 16 and 17 and a part of exon 18. Cloning and partial sequencing of a DNA fragment from the mutated allele indicated that the 5'-boundary of the deletion lies within intron 15 while the 3'-breakpoint is located at nucleotide 3390 in exon 18. RNA blot hybridization studies revealed that the mutated allele encodes a truncated 4.2 kb mRNA (normal, 5
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A low-molecular-weight, monomeric, mucin-type glycoprotein (MG2) has been isolated from human submandibular-sublingual saliva. Initial purification involved sequential gel-filtration on Sephadex G-200 and Sepharose CL-2B, the latter in the presence of 6M urea. Fractions containing MG2 were next separated from contaminating secretory IgA by immunoaffinity chromatography or recycling through Sephadex G-200. Mucin fractions were 14C-labeled by reductive methylation, and then the final purification-step entailed recycling radiolabeled materials through Sephadex G-200. Radiolabeling aided in the as
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 2 diabetes mellitus (T2DM) is a common global disease affecting more than 588 million people. This number is projected to reach 852 million by 2050, imposing a significant socioeconomic burden. Type 2 diabetes results from insulin resistance (IR) in peripheral tissues and dysfunction of pancreatic beta cells. These two mechanisms and their proper functioning in the body are influenced by genetic and environmental factors. Transcription factors (TFs) play pivotal roles in these processes by regulating the expression of genes governing glucose and lipid metabolism. This study reviews the cu
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования