Christianson syndrome (CS) is an X-linked disorder resulting from loss-of-function (LoF) mutations in SLC9A6 encoding the endosomal Na+/H+ exchanger 6 (NHE6). CS presents with developmental delay, seizures, intellectual disability, nonverbal status, postnatal microcephaly, and ataxia. To define transcriptome signatures of NHE6 LoF, we conducted in-depth RNA-sequencing (RNA-seq) analysis on a haploid NHE6 null cell model. CRIPSR/Cas9 genome editing introduced multiple LoF mutations into SLC9A6 in the near haploid human cell line Hap1. Isogenic, paired parental controls were also studied. NHE6 m
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Internuclear ophthalmoplegia (INO) is a disorder of eye movements caused by a lesion involving the medial longitudinal fasciculus (MLF) within the brainstem, and it is characterized by adduction impairment combined with contralateral dissociated abduction nystagmus. The frequency of acute ischemic stroke (AIS) presenting with INO as a predominant symptom is very low, and many patients suffering from this brainstem AIS are precluded from intravenous thrombolysis (IVT).
OBJECTIVE: To provide for the first time a magnetic resonance imaging (MRI) evidence of response to the IVT in bra
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Opsoclonus, an uncommon clinical sign, and is often described in the context of opsoclonus myoclonus ataxia syndrome (OMAS). OMAS may be paraneoplastic or postinfectious. However, opsoclonus with or without OMAS may occur in association with a wide gamut of infections. Infection-associated opsoclonus/OMAS (IAO) needs recognition as a separate entity, since it demands relatively brief immunosuppression, symptomatic treatment, and has a better outcome. Case records of children, who presented with opsoclonus to a tertiary-care teaching hospital of North India over a period of 1 year (2017-2018),
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to define the clinical features and involved structures that aid in differentiation of neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD) from multiple sclerosis (MS) involving the brainstem and cerebellum. We analyzed the clinical and ocular motor findings, and lesion distribution on brain MRIs in 42 patients with MS (17 men, mean age ± SD = 37 ± 12) and 26 with NMOSD (3 men, mean age ± SD = 43 ± 15) that were recruited from two university hospitals in South Korea (whole study population). An additional subgroup analysis was also conducted in 41 patients presenting acute brainste
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Diplopia due to ocular motility disturbance is a common complication after glaucoma drainage device (GDD) surgery. The treatment options include prescription prism glasses, strabismus surgery or GDD removal. However, to the best of our knowledge, GDD size reduction surgery has not been reported.
PATIENT CONCERNS AND DIAGNOSES: An 83-year-old woman diagnosed with primary open angle glaucoma was referred to Tsukazaki Hospital due to uncontrolled intraocular pressure (IOP) in December 2015. We performed an EXPRESS shunt surgery on both eyes in January 2016 and a needling procedure on
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 10-year-old girl presented with a complaint of diplopia and mild superomedial orbital pain in the left eye of 2 weeks' duration. She had limited elevation of the left eye, especially in adduction, moderate limitation of elevation in the primary position, mild limitation of elevation in abduction, downshoot in adduction, mild hypotropia in the primary position, and normal abduction. There was mild swelling and tenderness in the superomedial aspect of her left orbit. Fundus examination revealed intorsion of the left fundus on upgaze. She was diagnosed with acquired Brown syndrome, due presumab
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To determine the structure-function relationship between the degree of superior oblique (SO) hypoplasia and ocular motility in unilateral SO palsy.
METHODS: A total of 166 patients with unilateral SO palsy were divided into three groups based on their aetiology and high-resolution MRI findings by an in-plane resolution of 0.25 mm: (1) congenital SO palsy and unilateral trochlear nerve agenesis (absent group, n=79), (2) congenital SO palsy and symmetric trochlear nerves on both sides (present group, n=40) and (3) acquired SO palsy (acquired group, n=47) who all had symmetric trochlear ne
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors describe a 3-year-old female, diagnosed with GLUT1 deficiency Syndrome, with a previously unreported mutation in exon 7 of the SLC2A1 gene: c.968_972 + 3del P. (Val323Alafs*53), characterized by a classic phenotypic of acquired microcephaly, developmental delay, ataxia, spasticity, and epilepsy. Ketogenic diet was started at the age of 30 months with epilepsy improvement. She presented paroxysmal ocular movements in the first 12 months of life, recently defined as "aberrant gaze saccades", that are present in the early phase of visual system development, being one of the first dise
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Herpes zoster ophthalmicus can be associated with a variety of ocular and visual sequelae, including isolated or even multiple cranial neuropathies, potentially affecting the oculomotor, trochlear, or abducens nerves. We report a case of a secondary Brown syndrome following resolution of a unilateral isolated trochlear nerve palsy associated with herpes zoster ophthalmicus in an immunocompetent 57-year-old man.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vertebrobasilar stroke carries a high mortality rate and can have symptom patterns that are complex and difficult to diagnose. Isolated infarcts of the pons are uncommon and the neuro-ophthalmic presentation of pontine stroke can be quite variable. There is a paucity of cases in the literature documenting neuro-ophthalmic pathology as the sole or primary manifestation of pontine stroke. Here is presented the case of a unilateral internuclear ophthalmoplegia (INO) with concomitant skew deviation, contralesional exotropia and ipsiversive torsional nystagmus as the initial and only presenting fea
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple sclerosis in younger patients and brainstem infarction in the elderly are the most common causes of internuclear ophthalmoplegia (INO). We report unilateral INO as the isolated clinical manifestation of a large, solitary, metastatic melanoma in the pons. Brain metastasis can present as INO.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Restrictive strabismus is a type of ocular misalignment with limitation of motility caused by intrinsic or extrinsic mechanical forces. The clinical spectrum of either purely or partially restrictive strabismus is very broad. Most cases are of congenital, traumatic, endocrine, post-paralytic or myopathic origin. The surgical treatment strategies are designed to correct abnormal head posture, to eliminate diplopia in primary and functional positions of gaze and to enhance aesthetic and psychosocial aspects of a patient's life.
PURPOSE: The objective of this paper is to present a
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the surgical and functional results of slanted medial rectus resection for treatment intermittent exotropia of the convergence insufficiency type.
METHODS: Fifteen patients with near vision asthenopia and intermittent exotropia of the convergence insufficiency type were included in this prospective study. The upper edge of the MR was resected more than the lower edge. Slanted bilateral or unilateral medial rectus resection was performed. The mean length of follow-up was 14.9 months.
RESULTS: Slanted medial rectus resection(s) caused a significant postoperative reduction
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the neurological and MRI findings of 21 patients with pure midbrain infarction. The locations of the infarcts were classified into paramedian (PM) area (13 patients), lateral area (6 patients), and PM and lateral areas (1 patient), based on the distribution of each penetrating artery of the midbrain. The infarction of 1 patient showed bilateral multiple lesions. In the PM area group, 12 patients showed eye movement disorders and truncal and gait ataxia. Eye movement disorders consisted of medial longitudinal fasciculus syndrome, oculomotor nerve palsy, and bilateral vertical ga
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Saccadic eye movements are driven by motor commands that are continuously modified so that errors created by eye muscle fatigue, injury, or-in humans-wearing spectacles can be corrected. It is possible to rapidly adapt saccades in the laboratory by introducing a discrepancy between the intended and actual saccadic target. Neurophysiological and lesion studies in the non-human primate as well as neuroimaging and patient studies in humans have demonstrated that the oculomotor vermis (lobules VI and VII of the posterior cerebellum) is critical for saccadic adaptation. We studied the effect of tra
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования