Gyrate atrophy (GA) of the choroid and retina is a rare autosomal recessive disorder that occurs due to deficiency of the mitochondrial enzyme ornithine aminotransferase (OAT). Hyperornithinemia causes degeneration of the retina with symptoms like myopia, reduced night vision and progressive vision loss. Our patient is a 10-year-old girl with impaired vision and strabismus. As part of the metabolic work-up, plasma amino acid analysis revealed significantly increased concentration of ornithine (1039 μmol/L; reference interval 20 - 155 μmol/L). Molecular genetic analysis revealed homozygous muta…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 39-year-old man and his 42-year-old sister, both vegetarians, had episodic confusion for many years, but their mental function was normal between those episodes. They were recently diagnosed with hyperornithinemia, hyperammonemia, and homocitrullinuria syndrome. Hyperammonemia was documented during an episode of confusion in the male sibling but not in his sister. Both had elevated plasma ornithine, glutamine, and alanine levels and persistently low plasma lysine levels. Homocitrulline was present in their urine, and orotic aciduria and orotidinuria developed in the male sibling following in…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In patients with an autosomal recessive diamino acid transport disorder, lysinuric protein intolerance (LPI), we measured plasma and urinary amino acids basally, and during intravenous infusion of citrulline at two rates. Compared with controls, the patients' plasma citrulline concentrations rose similarly, but urinary citrulline excretion increased excessively. Their plasma arginine and ornithine levels rose subnormally, but massive argininuria and moderate ornithinuria appeared. The excretion rates of the third diamino acid lysine and other amino acids remained practically unaltered, thus ex…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Assay of urea-cycle enzymes in liver tissue showed ornithine transcarbamylase activities of 18 to 72 per cent of the normal mean in eight patients with Reye's syndrome, below the range of normal in seven of eight, and, in six cases, as low as those in females with X-linked deficiency of this enzyme. Carbamyl phosphate synthetase activities were less than 32 per cent of controls in two patients. Argininosuccinate synthetase and lyase activities were normal in seven patients. Arginase was normal in two biopsy specimens, but below normal in four of five autopsy specimens. The Km's for ornithine a…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The activities of 12 enzymes, many related to ornithine metabolism, were measured in rat submaxillary gland, submaxillary gland tumors and pancreas. In submaxillary gland, the activities of arginase, ornithine aminotransferase, pyrroline-5-carboxylate reductase and glutamine synthetase were high, but no ornithine transcarbamylase or proline oxidase could be detected. In the fetal submaxillary gland, arginase was at almost adult levels while ornithine aminotransferase reached 50% of its adult value postnatally. Submaxillary tumors deviated from their cognate tissue by lower levels of amino acid…
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gyrate atrophy of the choroid and retina is caused by deficient activity of ornithine ketoacid aminotransferase, a pyridoxal phosphate dependent enzyme. Besides the typical eye findings, abnormalities have been found on muscle biopsy, electro-encephalography, electromyography and electrocardiography, establishing this as a generalized disorder. Ornithine is markedly elevated in plasma and other body fluids. Plasma lysine, glutamate, glutamine and creatine are reduced. The possible contributions of these biochemical disturbances to the pathogenesis of gyrate atrophy are discussed. The disease i…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biofilms play an important role in the development and pathogenesis of catheter-associated urinary tract infection (CAUTI). Proteus mirabili … raction of the polymicrobial biofilm. We further observed an enrichment in proteins associated with ornithine and arginine metabolism in polymicrobial biofilms compared with single-species biofilms. We show that arginine/ornithine antiport by E. faecalis promotes arginine biosynthesis and metabolism in P. mirabilis, ultimately driving the increase in polymi …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polyamines are essential metabolites in eukaryotes participating in a variety of proliferative processes, and in trypanosomatid protozoa play an additional role in the synthesis of the critical thiol trypanothione. Whereas the polyamine biosynthesis arising from L-ornithine has been well studied in protozoa, the metabolic origin(s) of L-ornithine have received less attention. Arginase (EC 3.5.3.1) catalyzes the enzymatic hydrolysis of L-arginine to L-ornithine and urea, and we tested the role of arginase in polyamine synthesis by the generation of an arg(?) knockout in Leishmania major by doub…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cigarette smoking was shown to delay gastric ulcer healing and reduce synthesis of mucus, which is important for gastric ulcer protection and healing. Polyamines are important in these processes.
AIMS: To study the effects of cigarette smoking on the synthesis of mucus and to investigate if such an effect is acting by interference with the polyamine pathway.
METHODS: Gastric mucosal ornithine decarboxylase activity, mucous secreting layer thickness, and ulcer size were determined after different concentrations of cigarette smoke exposure (0, 2, or 4%) in intact animals and animal…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Triple-negative breast cancer (TNBC) develops in hypoxic, nutrient-limited tumors enriched with macrophages and cell death. We show that met … phages reduced glutamine consumption, increased arginine utilization, and secreted higher levels of ornithine, an intermediate of arginine metabolism. Exogenous ornithine, but not arginine, restored the growth of responsive TNBC cells. Mechanistically, TNBC cells diverted ornithine into proline biosynthesis, supporting oxidative pentose phosphate pathway ac …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have examined the effects of N(omega)-nitro-L-arginine-methylester-hydrochloride [L-NAME; inhibitor of nitric oxide synthase], S-nitroso-N-acetyl-penicillamine [SNAP; nitric oxide donor], alpha-difluoro-methyl-ornithine [DFMO; inhibitor of ornithine decarboxylase] arginine or ornithine as well as the combination of arginine or ornithine with L-NAME, SNAP or DFMO on intracellular free amino- and alpha-keto acid profiles and the immune function markers superoxide anion and hydrogen peroxide generation as well as released myeloperoxidase activity in neutrophils (PMN). Although the underlying m…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Gyrate atrophy of the choroid and retina (GACR) is a rare inborn error of amino acid metabolism caused by bi-allelic variations in OAT. GACR is characterised by vision decline in early life eventually leading to complete blindness, and high plasma ornithine levels. There is no curative treatment for GACR, although several therapeutic modalities aim to slow progression of the disease by targeting different steps within the ornithine pathway. No international treatment protocol is available. We systematically collected all international literature on therapeutic interventions in GACR…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intensive care unit patients and chronic airway inflammatory disease are characterized by chronic systemic hypoxia and inflammation inducing a decrease in nitric oxide release due to impaired l-arginine (ARG) homeostasis. As ARG is synthesized from circulating l-citrulline (CIT), an alteration of CIT production in small intestine by ornithine carbamoyltransferase could be involved. Here, we posit that hypoxia and/or inflammation has effects on ornithine carbamoyltransferase regulation in enterocytes. A duodenal explant incubation model was used. Biopsy specimens taken from 25 selected patients…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ornithine, ammonia and homocitrulline are the major metabolites accumulating in hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome, a genetic disorder characterized by neurological regression whose pathogenesis is still not understood. The present work investigated the in vivo effects of intracerebroventricular administration of ornithine and homocitrulline in the presence or absence of hyperammonemia induced by intraperitoneal urease treatment on a large spectrum of oxidative stress parameters in cerebral cortex from young rats in order to better understand the role of these metaboli…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Currently, many prostate cancer patients, detected through the prostate specific antigen test, harbor organ-confined indolent disease that c … s with 13 C NMR. Male Copenhagen rats (10 weeks, n = 6) were injected with uniformly 13 C-labeled L-ornithine HCl, and were sacrificed in pairs at 10, 30, and 60 min after injection. Another two rats were injected with saline and sacrificed at 30 min as controls. Prostates were harvested and extracted with perchloric acid and the neutralized solutions were …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aims to investigate the effects of blunt lung trauma performed in experimental rat model on lung tissue and blood as well as proinflammatory cytokines, oxidant-antioxidant enzymes and histopathological parameters after Ngamma-nitro-L-arginine methyl ester and N-iminoethyl-L-ornithine administration.
METHODS: The study included 50 adult male Wistar albino rats (weighing 350 to 400 g). Rats were randomly allocated into four groups. Except in the control, moderate-level pulmonary contusion was created in all other groups. Intraperitoneal saline solution was performed in gr…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gyrate atrophy (GA) of the choroid and retina is a rare autosomal recessive inherited disease characterized by elevation of plasma ornithine levels due to deficiency of the mitochondrial enzyme ornithine aminotransferase resulting in progressive chorioretinal atrophy, nyctalopia, and possibly blindness. This report presents the case of a 7-year-old Vietnamese boy with no history of trauma and a complaint of sudden visual loss over the past 6 weeks. Fundus examination showed vitreous hemorrhage in the right eye and chorioretinal atrophy with hyperpigmented margins in the periphery retina of the…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gyrate atrophy is a rare autosomal recessive chorioretinal dystrophy caused by ornithine aminotransferase deficiency, resulting in toxic accumulation of plasma ornithine and progressive retinal degeneration. We describe a 20-year-old male, born to consanguineous parents, who presented with progressive diminution of vision, nyctalopia, and peripheral visual field loss. Fundus examination revealed sharply demarcated, scalloped areas of midperipheral chorioretinal atrophy with relative macular sparing. Optical coherence tomography demonstrated cystoid macular edema, whereas plasma ornithine level…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Gyrate atrophy (GA) is a rare chorioretinal degeneration that results in the deterioration of night and peripheral vision, eventually leading to blindness. The disorder is caused by mutations in the gene encoding ornithine aminotransferase (OAT), causing increased levels of plasma ornithine. Treatment revolves around lowering plasma ornithine levels, with vitamin B6 supplementation being the preferred treatment. Nevertheless, most patients do not respond to this therapy. Here, we report a rare case of vitamin B6-responsive GA caused by a novel mutation in OAT and characterize the pres…
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gyrate atrophy of the choroid and retina is an autosomal recessive chorioretinal dystrophy which leads to a slowly progressive loss of vision. The primary defect is due to a deficiency of the enzyme ornithine delta-aminotransferase, which is responsible for markedly elevated levels of ornithine in plasma and other body fluids. Although several therapeutic regimens have been proposed, the reduction in ornithine accumulation obtained by reducing the intake of its precursor arginine (semisynthetic low-arginine diet) is the one most practised. In this clinical and molecular study we report a patie…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования