INTRODUCTION: Human diseases caused by disorders of the mitochondrial metabolism have been described more than 30 years ago. Some of these are associated to defects in the oxidative phosphorylation system (OXPHOS system), the final pathway of the mitochondrial energetic metabolism, that leads to the synthesis of ATP.
DEVELOPMENT: Part of the polypeptide subunits involved in the OXPHOS system are codified by the mitochondrial DNA (mtDNA). In the last 12 years, mutations (point mutations or deletions) in the mtDNA have been described and associated to well defined clinical syndromes caused by d…
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A variety of neurologic phenotypes have been described in patients with mitochondrial disorders. We report a 32-year-old man in whom dystonia was the salient and presenting feature of a mitochondrial DNA mutation. He presented at age 23 with writer's cramp and progressed over 5 years to exhibit dystonia in facial muscles and lower limbs. He also has exercise intolerance, mild, bilateral ptosis, proximal muscle weakness, and sensorineural hearing loss. Molecular genetic analysis of blood, urine, and muscle biopsy demonstrated the presence of a heteroplasmic point mutation at nucleotide position…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have characterized the mutations in 1050 carriers of the beta-thalassemia gene and analyzed their regional distribution in India. The majority of beta-thalassemia carriers were migrants from Pakistan and their pattern of mutations differed from the rest. The frequency of the 619-bp deletion was 33.3% among the migrants from Pakistan, 8-17% in the northern states, and less than 5% in the other states. Among non-migrant subjects, the predominant mutation was IVS-I-5 (G-->C), varying from 85% in the southern states and 66-70% in the eastern states to 47-60% in the northern states. The mutation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A mismatch amplification mutation assay (MAMA) was developed for identification of point mutations in quinolone resistance-determining region (QRDR) of gyrA at codons 91 and 95. MAMA PCR was used to detect mutations at codons 91 and 95 of gyrA in 117 Neisseria gonorrhoeae isolates (with ciprofloxacin MICs of 0.004 to >32 microg/ml) from Bangladesh during 1997 to 2001. The QRDR regions of the gyrA genes from 31 randomly selected isolates were sequenced, and the results were compared with those of MAMA PCR. Using mismatch PCR, a mutation at Ser91 could be detected in all 27 (resistant and interm…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Parkinson disease (PD) is a complex neurodegenerative movement disorder characterized by resting tremor, muscular rigidity, brady … for PD.
INTERVENTIONS AND OUTCOMES: With regard to the sequencing of this patient, a heterozygous point mutation of G403C in PARK2 was detected, which was inherited from his unaffected mother, leading to an amino acid alternation of glycine to arginine. Furthermore, deletion mutation of exon 6 in PARK2 was also found in this patient, which was inherited from h …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we describe the clinical features and provide experimental analyses of a novel point mutation affecting the penultimate nucleotide of the first exon of the HBA2 (HBA2: c.94A > G) gene identified in a 26-year-old female who also carries a heterozygous Hb E (HBB: c.79G > A) variant. The aim of the study was to investigate the impact of this point mutation on the transcriptional activity of the HBA2 gene using a combination of an initial in silico prediction followed by in vitro mutagenesis and transcriptional activity assessment. The analyses revealed that the HBA2: c.94A > G poin…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis-Dutch type (HCHWA-D) is an autosomal dominant disease caused by deposition of beta-amyloid in the leptomeningeal arteries and cortical arterioles, in addition to preamyloid deposits and amyloid plaques in the brain parenchyma. The disease is due to a point mutation at codon 693 of the amyloid precursor protein (beta PP) gene at chromosome 21. Since this point mutation is diagnostic for HCHWA-D, presymptomatic testing is feasible and offered, together with genetic counselling and psychological support, to subjects at risk. HCHWA-D is clinically ch…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Results of our study on the activation of N-ras oncogene by point mutation in human leukemia and myelodysplastic syndrome have been described in this article. Point mutation was observed mainly on the 12th, 13th and 61st amino acid codon of ras genes. Therefore, oligomers containing mutations at these codons were used as probes for dot blot analysis of DNA derived from patient's bone marrow cells or leukemia cells. Polymerase chain reaction technique was used to amplify the DNA of ras genes containing 12th, 13th and 61st codons. By this technique, sensitivity of the method to detect the point …
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a patient with systemic mastocytosis with an activating point mutation of the c-kit gene. This mutation was identical to the c-kit mutation recently described by other groups. Additionally, we found that in this patient the mutation was also present in myeloid and erythroid lineages, indicating a multilineage involvement and suggesting a clonal origin of the disease similar to that described in other myeloproliferative disorders. The erythroid involvement was further demonstrated by the presence of erythropoietin-"independent" erythroid progenitor cells.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The imprinted expression of the IGF2 and H19 genes is controlled by the imprinting control region 1 (ICR1) located at chromosome 11p15.5. DN … f repetitive DNA motifs within ICR1 that bind the zinc finger protein CTCF; but more recently, ICR1 point mutations were described in BWS pedigrees. We present a case report of two brothers with BWS and prolonged post-pubertal growth resulting in very large stature. A maternally inherited point mutation was identified in ICR1 in both brothers, which altered bind …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant hyperthermia (MH), an inherited neuromuscular disease triggered by halogenated inhalational anaesthetics and skeletal-muscle relax … elease of Ca2+ from sarcoplasmic reticulum via the ryanodine-receptor (RYR) Ca2+ channel; in fact a point mutation in the RYR has been associated with MH in some human families, as well as in the MH-susceptible pig. To date, however, no direct evidence has been obtained demonstrating that the point mutation is both necessary and sufficient to cause functional al …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We identified a new mutation in the myophosphorylase gene in a Japanese family with McArdle's disease. This point mutation results in the replacement of a tryptophan at amino acid position 361 with a stop codon, the third nonsense mutation in this disorder. Our findings further expand the already wide spectrum of genetic lesions associated with McArdle's disease, and establish that molecular genetic heterogeneity is also present in the Japanese population.
Клинический случайКлиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial DNA (mtDNA) deletions can be identified, and rarely point mutation.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial hypercholesterolemia (FH) is a genetic disorder of lipid metabolism characterized by elevated plasma low-density lipopr … d a female HoFH patient and her family. Using CRISPR/Cas9 technology, a Huh7 cell line carrying the point mutation was constructed. The impact of this mutation on LDLR protein expression was confirmed by qPCR, Western blot (WB), and immunofluorescence. A high-fidelity gene correction system targeting the LDLR c.331C>T point mutation was established based on the …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA sequence analysis of the alpha 5(IV) collagen chain gene (COL4A5) was carried out between exon 47 and 51, which encode the noncollagenous (NC) domain, in eight Japanese families with Alport's syndrome. In one family with X-linked inheritance of the disease, a point mutation (G to C) was found at the 3' end of exon 49 in the COL4A5. This mutation converted the codon of a conserved methionine-1601 to the codon for isoleucine, and also altered the normal splicing process. The polymerase chain reaction (PCR) product amplified between exons 47 and 51 of cDNA in the affected male (hemizygote) of…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperkalaemic periodic paralysis, paramyotonia congenita, and potassium-aggravated myotonia are three autosomal dominant skeletal muscle disorders linked to the SCN4A gene encoding the alpha-subunit of the human voltage-sensitive sodium channel. To date, approximately 20 point mutations causing these disorders have been described. We have identified a new point mutation, in the SCN4A gene, in a family with a hyperkalaemic periodic paralysis phenotype. This mutation predicts an isoleucine-to-phenylalanine substitution at position 1495 located in the transmembrane segment S5 in the fourth homolo…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations of the Kristen ras (K-ras) gene have been implicated in the pathogenesis of human lung cancer, especially adenocarcinoma, and have been proposed to be a prognostic factor. The K-ras mutation in codon 12 is detectable even in cell-free fluids by using the enriched polymerase chain reaction (PCR) technique. On the other hand, based on experimental results, the rho A mutation in codon 14 is also proposed to be oncogenic as observed in the K-ras mutation. Malignant pleural effusion is a common complication of lung cancer. We studied the point mutation of K-ras codon 12 and rho A codon 14…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Li-Fraumeni syndrome is an autosomal dominant disorder that is characterized by various types of cancer in childhood and adult cases. Althou … seminoma, his daughter a medulloblastoma, and one of his healthy cousins, a TP53 codon 292 missense point mutation (AAA-->ATA; Lys-->Ile) in the peripheral blood cells. Tumor tissue obtained from the propositus with the seminoma revealed loss of heterozygosity in the TP53 gene. In the analyses of tumor tissues from the propositus and his daughter, a P16INK4A cod …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the contribution of gyrA mutation and efflux pumps to fluoroquinolone resistance and multidrug resistance among Es … es increased in a stepwise fashion and was lowest in the absence of mutations, higher with a single point mutation, and highest with 2 point mutations. Level of resistance in the latter category was high (8 times the breakpoint), but this was associated with expression of the AcrAB efflux pump. Inhibition of the efflux pump resulted in a reduction in the MIC to …
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования