BACKGROUND: Adult-type hypolactasia, the physiological decline of lactase some time after weaning, was previously associated with the LCT -13910C>T polymorphism worldwide except in Africa. Lactase non-persistence is the most common phenotype in humans, except in northwestern Europe with its long history of pastoralism and milking. We had previously shown association of LCT -13910C>T polymorphism with adult-type hypolactasia in Brazilians; thus, we assessed its frequency among different Brazilian ethnic groups.
METHODS: We investigated the ethnicity-related frequency of this polymorphism in 56
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: -Renal epithelial neoplasms have characteristic chromosomal imbalances, and we have shown previously that virtual karyotypes derived from single-nucleotide polymorphism microarrays can be performed on formalin-fixed, paraffin-embedded tissue.
OBJECTIVE: -To perform a direct comparison of virtual and conventional karyotypes to evaluate concordance of results.
DESIGN: -Twenty archival formalin-fixed, paraffin-embedded tumor samples with preexisting, conventional cytogenetic results were analyzed with Affymetrix 10K 2.0 or 250K Nsp single-nucleotide polymorphism microarrays.
RESULTS:
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fertility quantitative trait loci (QTL) are of high interest in dairy cattle since insemination failure has dramatically increased in some breeds such as Holstein. High-throughput SNP analysis and SNP microarrays give the opportunity to genotype many animals for hundreds SNPs per chromosome. In this study, due to these techniques a dense SNP marker map was used to fine map a QTL underlying nonreturn rate measured 90 days after artificial insemination previously detected with a low-density microsatellite marker map. A granddaughter design with 17 Holstein half-sib families (926 offspring) was g
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Programmed cell death-1 (PD-1) and its ligands (PD-L1 and PD-L2) inhibit T-cell proliferation and activation. This inhibition down-regulates the immune responses. The association of a PD-L1 polymorphism with Graves' disease (GD) was studied.
DESIGN: The association of an A/C polymorphism at position 8923 in PD-L1 intron 4 with GD was studied.
PATIENTS: The study included 327 GD patients and 192 controls, of which 252 GD patients were followed over 5-10 years.
MEASUREMENTS: PD-L1 intron 4 position 8923 A/C polymorphism was typed using the PCR-restriction fragment length polymorphi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To investigate both whether the risk of gastric cancer is associated with the Ile/Val single nucleotide polymorphism (SNP) of human epidermal growth factor receptor-2 (HER-2) transmembrane domain-coding region at codon 655 and the suggested existence of HER-2 expression in gastric cancer cases in a Turkish patient group.
METHODS: Polymerase chain reaction (PCR) followed by restriction fragment length polymorphism (RFLP) strategy was used to analyze the presence of HER-2 SNP at codon 655. c-erbB-2 expression pattern was analyzed by immunohistochemistry. The results were compared between g
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PRNP has been the most informative marker for the predisposition to variant Creutzfeld-Jakob disease (vCJD). All victims of the vCJD carried methionine (M) at the position 129 of the PrP. Prions could travel through the immune system to get from the gut to the brain, and human leucocyte antigens (HLAs) could be involved in this carriage, with HLA-DQ7 being less efficient. Contradictory reports have raised the question of the influence of sampling in population studies. We developed a fast and reliable real-time polymerase chain reaction for codon 129 single nucleotide polymorphism (SNP) using
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: We reported a performance during an implementation of prenatal cell-free (cf) DNA screening using single nucleotide polymorphism (SNP) approach in our accredited laboratory.
METHODS: Prospective audit with prompt intervention was set for the processing of 2,502 samples from singleton pregnancy from August 2017 to July 2019. Risks of trisomy 21 (T21), T18, T13, monosomy X (XO), and other sex chromosome aneuploidies (SCAs) were clarified by a proprietary bioinformatics algorithm.
RESULTS: Laboratory failure occurred in 192 samples (7.7 %) as a result of inadequate sequencing (n=144
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
P ЦЕЛЬ: Протеин транслокатора 18 кДа (TSPO) — широко используемый маркер для визуализации нейроинфламмации через Томографию позитронных выбросов (PET). Однако подавляющее большинство сообщаемых индикаторов PET TSPO демонстрируют низкую связь с общей изоформой человека TSPO (rs6971; A147T), что делает их непригодными для всеобщего использования среди населения в целом. В этом исследовании мы разработали и проконтролировали два новых индикатора, предназначенных для изображения TSPO у пациентов всех генотипов.МЕТОДЫ: Новые аналоги известных лигандов TSPO были синтезированы, оценены с точки зрения
СтатьяПолный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Tubal ectopic pregnancy (EP) is a leading cause of maternal morbidity and mortality. Studies have suggested that infection-induced inflammatory responses are major risk factors for EP. The aim of the present study was to find an association between MMP2 and CD63 gene variants and risk of EP during Chlamydia trachomatis infection in an Indian population.
METHODS: Fallopian tube samples of 120 EP and 120 tubal ligation women were collected. C. trachomatis was detected by PCR. The genotyping of MMP2 (rs17859882 G/T, rs7201A/C) and CD63(rs2231464 C/T, rs376086542 A/G) gene variants was
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human T lymphotropic virus 1 (HTLV-1) is a retrovirus associated with inflammatory diseases, including HTLV-1-associated myelopathy (HAM), and host genetic factors may be involved in disease evolution. The forkhead Box P3 (FOXP3) transcription factor is linked to homeostasis of the immune system, and the presence of polymorphisms in the promoter region of the FOXP3 gene should reflect its expression levels and consequent activation of regulatory T cells, which may contribute to severe inflammatory disorders, such as HAM. This study evaluated the rs2232365 polymorphism (-924 A/G) located in the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aim: The single-nucleotide polymorphism (SNP) rs713041, located in the regulatory region, is required to incorporate selenium into the selenoprotein glutathione peroxidase 4 (GPX4) and has been found to have functional consequences. This systematic review aimed to conduct a meta-analysis to determine whether there is an association between GPX4 (rs713041) SNP and the risk of diseases in humans and its correlation with selenium status. Material and methods: A systematic search for English-language manuscripts published between January 1990 and November 2022 was carried out using six databases:
МетаанализСистематический обзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatitis E virus (HEV) infection is a global public health concern. Although HEV infection is usually asymptomatic and self-limiting, extrahepatic manifestations and chronic infections in immunocompromised patients have been described. HEV strains infecting humans have been classified into four main genotypes. In this study we have developed and validated a novel sensitive real-time RT-PCR assay for the detection of all four HEV genotypes. Simultaneous discrimination of genotypes 1, 2, and 4 from genotype 3 by single nucleotide polymorphism (SNP) analysis was possible. In all, 201 serum sampl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Studies by our group demonstrated brain-derived neurotrophic factor (BDNF) levels in blood and BDNF-Val66met-SNP as potential biomarkers in chemotherapy-induced peripheral neuropathy. Here, we evaluate symptoms of peripheral neuropathy (PN) and depression in patients with type II diabetes mellitus in search of an association with serum BDNF levels and the Val66Met-SNP.
METHODS: In total, 90 patients enrolled in the study; 23 (25.6%) had known PN, as determined by nerve conduction studies (NCS-PN), and 67 (74.4%) were not diagnosed with PN (U-PN). PN symptoms were assessed and grad
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: While congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) constitute one-third of all congenital malformations, the mechanisms underlying their development are poorly understood. Some studies have reported an association between CAKUT and copy number variations (CNVs) in children and adults, but few have focused on chromosomal microarray analysis (CMA) findings in fetuses with CAKUT. Therefore, we aimed to perform a CMA on fetuses with CAKUT and normal karyotypes in the presence and absence of other structural anomalies.
METHOD: The study was conducted in 147 fetuses with
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An extragonadal yolk sac tumor (YST) is a rare malignant germ cell tumor that usually occurs in childhood. The pathogenesis of extragonadal YST remains largely unknown, especially with regards to its cell of origin. Herein, we report a case of extragonadal YST arising in the uterine round ligament. A 31-year-old Japanese woman, para 2, underwent partial resection of a left-sided, 5-cm, solid inguinal mass. Intraoperative findings showed enlargement of the uterine round ligament in the inguinal canal. Pathological evaluation diagnosed the mass as YST with a mature teratoma (MT) component. The p
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the correlation between interleukin-6 (IL-6) single nucleotide polymorphism (SNP) and the occurrence and prognosis of hepatitis B virus-associated acute-on-chronic liver failure (HBV-ACLF). Methods: Patients with chronic hepatic diseases diagnosed as HBV infection in the Hepatology Center of the First Affiliated Hospital of Fujian Medical University from July 2012 to March 2018 were divided into HBV-ACLF and non-ACLF group. SNP genotyping of eight loci in IL-6 gene (rs1524107, rs1800795, rs1800797, rs2069827, rs2069830, rs2069837, rs2069840 and rs2069845) was determin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male infertility is a complex multifactorial disease affecting approximately 10% of couples who want to have children. Some cases of infertility can be explained by genetic factors. Septins are members of the GTPase superfamily, which are involved in diverse biological processes including morphogenesis, compartmentalization, cytokinesis, and apoptosis. The septin 12 gene, SEPT12, is expressed exclusively in post-meiotic male germ cells and is considered as a critical gene for spermatogenesis. In this study, we evaluated 200 patients with non-obstructive azoospermia and detected mutations of 25
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Artemisinin-resistant Plasmodium falciparum has been reported throughout the Greater Mekong subregion and threatens to disrupt current malaria control efforts worldwide. Polymorphisms in kelch13 have been associated with clinical and in vitro resistance phenotypes; however, several studies suggest that the genetic determinants of resistance may involve multiple genes. Current proposed mechanisms of resistance conferred by polymorphisms in kelch13 hint at a connection to an autophagy-like pathway in P. falciparum.
RESULTS: A SNP in autophagy-related gene 18 (atg18) was associated w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Equine herpesvirus type 1 (EHV-1)-induced myeloencephalopathy (EHM) is a neurologic disease of horses that represents one outcome of infection. The neurologic form of disease occurs in a subset of infected horses when virus-induced endothelial cell damage triggers vasculitis and subsequent ischemic insult to the central nervous system. EHM causes considerable animal suffering and economic loss for the horse industry. Virus polymorphisms have been previously associated with disease outcome but cannot fully explain why only some horses develop EHM. This study investigated the role of host geneti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования