Circular RNAs (circRNAs) are a novel class of non-coding RNA that assumes a covalently closed continuous conformation. CircRNAs were previously thought to be the byproducts of splicing errors caused by low abundance and the technological limitations. With the recent development of high-throughput sequencing technology, numerous circRNAs have been discovered in many species. Recent studies have revealed that circRNAs are stable and widely expressed, and often exhibit cell type-specific or tissue-specific expression. Most circRNAs can be generated from exons, introns, or both. Remarkably, emergi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inability of T7 RNA polymerase to processively transcribe higher eukaryotic chromatin is interpreted as a correlate of its reported inhibition by nucleosomes on reconstituted templates in vitro . We used chromosomally integrated reporter cassettes to examine features of T7 transcription in a lower eukaryotic system. Luciferase reporters were targeted to rDNA in transgenic Trypanosoma brucei stably expressing the phage polymerase. Because trypanosome mRNAs are capped by RNA splicing in trans , T7 transcription could be gauged by luciferase activity. In contrast to findings from higher eukaryote…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An unexpected feature of the latency II form of Epstein-Barr virus (EBV) infection seen in the epithelial tumor nasopharyngeal carcinoma (NPC) is the presence of spliced polyadenylated RNAs encoded from the BamHI A fragment of the viral genome and running in the opposite orientation to several BamHI-A lytic cycle genes. The importance of these BamHI-A transcripts and the specificity of their association with NPC remain to be determined. In this study, we examined the extent to which such RNAs are present in other transcriptionally distinct forms of EBV latency seen in B cells. Two independent
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although nonsense mutations have been associated with the skipping of specific constitutively spliced exons in selected genes, notably the fibrillin gene, the basis for this association is unclear. Now, using chimaeric constructs in a model in vivo expression system, premature termination codons are identified as determinants of splice site selection. Nonsense codon recognition prior to RNA splicing necessitates the ability to read the frame of precursor mRNA in the nucleus. We propose that maintenance of an open reading frame can serve as an additional level of scrutiny during exon definition…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Alternative splicing allows the production of multiple gene products with different functions from a given sequence, affecting cellular function control. Tissue-specific splicing is most prevalent in the brain. We therefore investigate whether splice variants contribute to complex psychiatric disorders. A database search suggested that the myo-inositol-1-phosphate (MIP) synthase gene, possibly involved in pathophysiology of bipolar disorder, has splice variants.
METHODS: Human RNA was purified from lymphocytes and postmortem brain. MIP synthase alternative splice variants were amp
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA), which results from the loss of expression of the survival of motor neuron-1 (SMN1) gene, represents the most common genetic cause of pediatric mortality. A duplicate copy (SMN2) is inefficiently spliced, producing a truncated and unstable protein. We describe herein a potent, orally active, small-molecule enhancer of SMN2 splicing that elevates full-length SMN protein and extends survival in a severe SMA mouse model. We demonstrate that the molecular mechanism of action is via stabilization of the transient double-strand RNA structure formed by the SMN2 pre-mRNA
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lipid metabolism in pigs is a relevant model for understanding human metabolic regulation due to physiological similarities between the species. Alternative splicing (AS) generates transcript variants that can modulate metabolic pathways in the brain, liver, and skeletal muscle. This study aimed to identify and characterize AS events to explore the dynamics of AS under supplementation of soybean oil in these three tissues. We performed RNA sequencing in 36 pigs fed a soybean-corn diet supplemented with 1.5% or 3.0% soybean oil, using brain, liver, and muscle tissues. Expression matrices and st
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal Muscular Atrophy (SMA) is caused by a deficiency of the survival motor neuron (SMN) protein due to loss of SMN1 and inefficient compensation by SMN2. This genetic architecture has driven the development of precision therapeutics. Over the past decade, SMA management has progressed from supportive care to RNA-based splicing modulation and gene replacement therapy.
METHODS: This review analyzes the evolution of three therapeutic waves in SMA management: antisense oligonucleotides (nusinersen) for SMN2 splicing correction; systemic small-molecule splicing modifiers (risdiplam)
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Splicing factor 3B subunit 1 (SF3B1) is involved in pre-mRNA branch site recognition and is the target of antitumor-splicing inhibitors. Mutations in SF3B1 are observed in 15% of patients with chronic lymphocytic leukemia (CLL) and are associated with poor prognosis, but their pathogenic mechanisms remain poorly understood. Using deep RNA-sequencing data from 298 CLL tumor samples and isogenic SF3B1 WT and K700E-mutated CLL cell lines, we characterize targets and pre-mRNA sequence features associated with the selection of cryptic 3' splice sites upon SF3B1 mutation, including an event in the M
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: Long-read transcriptome sequencing (LRTS) has the potential to enhance our understanding of alternative splicing and the complexity of this process requires the use of versatile computational tools, with the ability to accommodate various stages of the workflow with maximum flexibility.
RESULTS: We introduce IsoTools, a Python-based LRTS analysis framework that offers a wide range of functionality for transcriptome reconstruction and quantification of transcripts. Furthermore, we integrate a graph-based method for identifying alternative splicing events and a statistical approach
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Episodic ataxia type 2 (EA2) is an autosomal dominant neurological disorder characterized by paroxysmal attacks of ataxia, vertigo, and naus … CACNA1A may therefore represent a promising new strategy to develop improved EA2 therapies. Because RNA splicing is dysregulated in many other genetic diseases, several tools, such as antisense oligonucleotides, trans-splicing, and CRISPR-based strategies, have been developed for medical purposes. Here, we review splicing-based strategies used for genetic diso …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a congenital developmental disorder characterized by distinctive craniofacial features, growth retardation, cognitive impairment, limb defects, hirsutism, and multisystem involvement. Mutations in five genes encoding structural components (SMC1A, SMC3, RAD21) or functionally associated factors (NIPBL, HDAC8) of the cohesin complex have been found in patients with CdLS. In about 60% of the patients, mutations in NIPBL could be identified. Interestingly, 17% of them are predicted to change normal splicing, however, detailed molecular investigations are often
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aged skeletal muscle has a reduced ability to adapt to hypertrophic stimuli concomitant with dysregulation across several molecular layers. Whether altered RNA splicing associates with impaired adaptive potential is not well studied. We hypothesized that aging disrupts the splicing response to involuntary muscle mechanical loading. Using deep short-read Illumina RNA-sequencing (SRS, 60 million read pairs) and third generation Oxford Nanopore long-read RNA-sequencing (LRS) combined with a murine model of acute muscle mechanical overload (MOV), we illustrate how aged muscle has a reduced or poss…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS), a nucleotide repeat expansion disorder, arises from CGG repeat expansions in the 5' untranslated region (UTR) of the fragile X messenger ribonucleoprotein 1 (FMR1) gene, leading to RNA foci formation and toxic protein aggregation via repeat-associated non-AUG (RAN) translation. These fundamental mechanisms often lead to a series of consequences, including splicing defects, neuroinflammation, mitochondrial dysfunction, impaired autophagy, and cell death. Targeting toxic RNA repeats offers a promising therapeutic strategy. In this study, we id
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inflammation is a biological response of the immune system, which can be triggered by many factors, including pathogens. These factors may induce acute or chronic inflammation in various organs, including the reproductive system, leading to tissue damage or disease. In this study, the RNA-Seq technique was used to determine the in vitro effects of peroxisome proliferator-activated receptor gamma (PPARγ) ligands on the expression of genes and long non-coding RNA, and alternative splicing events (ASEs) in LPS-induced inflammation of the porcine endometrium during the follicular phase of the estr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antisense oligonucleotides are small pieces of modified DNA or RNA, which offer therapeutic potential for many diseases. We report on the synthesis of 7',5'-α-bc-DNA phosphoramidite building blocks, bearing the A, G, T and MeC nucleobases. Solid-phase synthesis was performed to construct five oligodeoxyribonucleotides containing modified thymidine residues, as well as five fully modified oligonucleotides. Incorporations of the modification inside natural duplexes resulted in strong destabilizing effects. However, fully modified strands formed very stable duplexes with parallel RNA complements.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficiency of the transcription factor GATA2 is a highly penetrant genetic disorder predisposing to myelodysplastic syndromes (MDS) and immunodeficiency. It has been recognized as the most common cause underlying primary MDS in children. Triggered by the discovery of a recurrent synonymous GATA2 variant, we systematically investigated 911 patients with phenotype of pediatric MDS or cellular deficiencies for the presence of synonymous alterations in GATA2. In total, we identified nine individuals with five heterozygous synonymous mutations: c.351C>G, p.T117T (N = 4); c.649C>T, p.L217L; c.981G>A
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fragile X-associated tremor ataxia syndrome is an untreatable neurological and neuromuscular disorder caused by unstable expansion of 55-200 CGG nucleotide repeats in 5' UTR of Fragile X intellectual disability 1 (FMR1) gene. The expansion of CGG repeats in the FMR1 mRNA elicits neuronal cell toxicity through two main pathogenic mechanisms. First, mRNA with CGG expanded repeats sequester specific RNA regulatory proteins resulting in splicing alterations and formation of ribonuclear inclusions. Second, repeat-associated non-canonical translation (RANT) of the CGG expansion produces a toxic homo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The search for novel mutations in the ryanodine receptor subtype 1 (RYR1) gene causing malignant hyperthermia and central core d … n RYR1 transcript structure between muscle and leukocytes, aside from those that may be ascribed to RNA splicing aberrations during processing, leukocytes seem to be an adequate substitute tissue for screening the RYR1 gene for previously undiscovered mutations in families with malignant hyperthermia or central core disease.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several biologically important examples of posttranscriptionally regulated genes have recently been described (T. Gerster, D. Picard, and W. … which this intronic 10-bp deletion acts to decrease RNA stability is unlikely to be at the level of RNA splicing.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования