Background/Objectives: Inherited retinal diseases (IRDs) represent a group of rare conditions characterized by significant clinical and genetic heterogeneity. Historically, the diagnosis of these conditions relied primarily on clinical presentation and imaging techniques. This literature review aims to discuss the current state of progress and ongoing challenges in applying precision medicine approaches to IRDs and to examine how advances in genetic testing have transformed diagnostics and opened new therapeutic avenues. Methods: This review examines the application of genetic testing methods …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The multi-label retinal disease classification is a difficult one since fundus images might comprise many co-occurring abnormalities, extreme in relation to the class, as well as significant lesion appearance variation. In order to deal with this issue, this paper suggests a combined deep learning architecture to diagnose retinal diseases automatically with the help of the MuReD dataset, which includes 2208 fundus images that were gathered at ARIA, STARE, and RFMiD and reformulated with 19 retinal disease labels, excluding the non-diagnostic category of OTHERS. The proposed model is based on a…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinal dystrophies such as retinitis pigmentosa (RP) and age-related macular degeneration (AMD) affect millions of individuals worldwide and remain leading causes of irreversible blindness. Photoreceptor transplantation has emerged as a promising and disease-agnostic therapeutic approach for restoring vision in advanced degenerative retinal diseases characterised by the loss of rods and/or cones. This brief review summarises some key areas of progress and future directions for photoreceptor replacement therapy, with consideration given to translating pre-clinical findings to the clinic.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinal models play a pivotal role in translational drug development, bridging preclinical research and therapeutic applications for both ocular and systemic diseases. This review highlights the retina as an ideal organ for studying advanced therapies, thanks to its immune privilege, vascular and neuronal networks, accessibility, and advanced imaging capabilities. Preclinical retinal disease models offer unparalleled insights into inflammation, angiogenesis, fibrosis, and hypoxia, utilizing clinically translatable bioimaging tools like fundoscopy, optical coherence tomography, confocal scannin
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinitis pigmentosa (RP) and Stargardt Disease (STGD) are inherited retinal diseases that can seriously affect vision. In this study, we present a novel, two-phase self-supervised learning method that addresses the challenge of limited labeled data in medical image analysis. In the first phase, the model learns useful visual features from a large collection of unlabeled retinal images using self-supervised training. In the second phase, it is fine-tuned on a smaller set of labeled images for the classification of RP and STGD. Experimental results demonstrate that using 5844 unlabeled and 782 …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is a leading cause of dementia, underscoring the need for early and accurate diagnostic methods. This cross-sectional study examines the thickness of individual retinal layers and vessel density (VD) in 23 patients with AD and 22 healthy controls (HC). All participants underwent comprehensive ophthalmologic assessments and cognitive evaluations. AD patients exhibited significantly reduced mean macular retinal thickness compared to HC in foveal and parafoveal areas (p < 0.05). The most significant differences were noted in specific sectors of the Inner Nuclear Layer (IN
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the presence of American College of Medical Genetics and Genomics class 3, 4, and 5 genetic variants in inherited retinal disease (IRD) genes in posterior or panuveitis with dystrophic features (PUD) in a Belgian cohort.
METHODS: Multicentric, retrospective study of PUD cases diagnosed between January 2012 and February 2022. Inherited retinal disease gene panels were analyzed in every patient. Three PUD categories were defined as follows: idiopathic posterior or panuveitis with retinitis pigmentosa-like features (PURPL), idiopathic posterior or panuveitis with other dystr
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinal diseases such as age-related macular degeneration and diabetic retinopathy will lead to irreversible blindness without timely diagnosis and treatment. Optical coherence tomography (OCT) and optical coherence tomography angiography (OCTA) images provide complementary views of the retina, and the integration of the two imaging modalities can improve the accuracy of retinal disease classification. We propose a multi-modal classification model consisting of two branches to automatically diagnose retinal diseases, in which OCT and OCTA images are efficiently integrated to improve both the a…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess changes in retinal perfusion and microvascular architecture associated with coronary artery stenosis (CAS) due to coronary heart disease (CHD) and establish optical coherence tomography angiography (OCTA) as a noninvasive screening tool for CHD.
METHODS: In this cross-sectional exploratory study, 982 eyes of 512 patients that underwent coronary angiography due to suspected CHD were included. All patients underwent OCTA to quantify perfusion density (PD) and fractal dimension (FD) within the superficial and deep vascular plexus in 1 mm, 3 mm, and 6 mm rings placed over the
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we report a rare case of retinal vascular proliferation (RVP) in von Hippel-Lindau (VHL) disease, followed by a literature review. A 12-year-old boy presented with a left cerebellar hemangioblastoma and right eye blurred vision for 1-2 years. Fundus examination found no capillary hemangioblastoma lesion but a broad epiretinal fibrovascular membrane, which caused significant traction to the right macula. The genetic testing identified a pathogenic missense mutation (c. 223A > G) within the VHL gene, confirming VHL disease. RVP is a less common, poorly understood condition that ca
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Parkinson's disease is typically diagnosed after substantial neurodegeneration despite early non-motor symptoms manifesting decades earlier. These changes offer a promising avenue for diagnostic exploration, especially within the eye, which has been proposed as a "window to the brain."
OBJECTIVE: The aim was to identify biomarkers by validating the use of electroretinography, a non-invasive technique, to detect early retinal function anomalies reflecting central dysfunction.
METHODS: Homozygous M83 transgenic mice (n = 10 males, 11 females), overexpressing human A53T α-synuclein,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neuronal intranuclear inclusion disease (NIID) is a rare autosomal dominant, progressive neurodegenerative disorder characterized by a broad spectrum of clinical conditions, including pyramidal and extrapyramidal symptoms, cerebellar ataxia, cognitive decline and dementia, peripheral neuropathy, and autonomic dysfunction.
CASE REPORT: A 56-year-old woman presented night blindness since her youth, followed by tremors. She complained diminished vision in the left eye attributed to the presence of a macular hole. Ophthalmic examination showed obvious retinal degeneration in both eyes
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Optical coherence tomography angiography (OCTA) is a novel ocular imaging technique that has garnered significant attention from neurologists due to its ability to assess retinal microvascular changes in neurodegenerative diseases. In recent years, numerous studies have reported retinal microvascular abnormalities in Parkinson's disease (PD). In this study, we employ visual analysis and meta-analysis to identify research trends regarding the application of OCTA in PD, and to evaluate the potential of retinal blood flow alterations as an early diagnostic marker for PD.
METHODS: Thi
СтатьяМетаанализОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose: This review consolidates current evidence on how chronic kidney disease (CKD)-especially end-stage kidney disease (ESKD) and its treatments-alters choroidal and retinal vascular permeability, leading to changes in intraocular fluid homeostasis. Methods: A literature search of Medical Literature Analysis and Retrieval System Online (MEDLINE), reference lists, and key ophthalmology-nephrology texts was performed for studies published between 1980 and 2025. One-hundred-forty-four articles (clinical trials, observational cohorts, and case reports) met the inclusion criteria. Data were abs
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Parkinson's disease (PD) is primarily driven by the protein Alpha Synuclein (A-Syn) accumulation. Synphilin-1 protein, encoded by the SNCAIP gene, which co-localizes with A-Syn is a known risk factor for PD. Retinitis pigmentosa (RP), is a cluster of retinal degenerative disorders, and Cyclic Nucleotide Gated channel subunit Alpha 1 (CNGA1) is one of the initial genes associated with RP. Patients with PD can have various kinds of visual dysfunction as a non-motor manifestation, but to date, CNGA1 mutation and RP as a PD associated visual symptom has not been reported. We report a
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Canine models of inherited retinal degeneration are used for proof of concept of emerging gene and cell-based therapies that aim to produce functional restoration of cone-mediated vision. We examined functional magnetic resonance imaging (MRI) measures of the postretinal response to cone-directed stimulation in wild-type (WT) dogs, and in three different retinal disease models.
METHODS: Temporal spectral modulation of a uniform field of light around a photopic background was used to target the canine L/M (hereafter "L") and S cones and rods. Stimuli were designed to separately target
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: The association of neovascular age-related macular degeneration (nAMD), diabetic macular edema (DME), and retinal vein occlusion (RVO) with functional status in the general Medicare population are not well established. Objectives: This study examined patient-reported survey data linked with Medicare claims to describe the burden of these vision-threatening retinal diseases (VTRDs) among Medicare beneficiaries. Methods: Medicare Current Beneficiary Survey data linked with Medicare Fee-for-Service claims data from 2006 to 2018 were used in a nationally representative retrospective po…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: The study aimed to investigate the alterations of retinal and conjunctival vessels in patients with Behcet's disease (BD).
PATIENTS AND METHODS: In this case-control study, 17 patients (34 eyes) diagnosed with BD and 17 healthy volunteers (34 eyes) matched by age, sex, blood pressure, and intraocular pressure were recruited. Optical coherence tomography angiography examinations were performed to calculate the vessel density of the retina and conjunctiva according to different sizes of vessels and different zones divided by three segmentation methods of the retina: he
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to evaluate the presence and comparison of microvascular abnormalities in essential tremor (ET) and Parkinson disease (PD) using optical coherence tomography angiography (OCT-A) and to show the relationship between retinal microvascular changes and disease stage in the patient group. A total of 176 eyes, including 26 PD diagnosed according to the United Kingdom PD Society Brain Bank criteria, 31 ET diagnosed according to the Washington heights-inwood genetic study of ET (WHIGET) criteria and 31 healthy controls, were included in the study. Unified PD assessment scale (UPDRS) m
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related macular degeneration and retinitis pigmentosa are degenerative retinal diseases that cause severe vision loss. Early clinical trials involving transplantation of photoreceptors as treatment for these conditions are underway. In this review, we summarize recent progress in the field of photoreceptor transplantation, including some pertinent results regarding photoreceptor manufacture, photoreceptor transplantation, mechanisms of donor-host cell integration such as material transfer and photoreceptor transplant immunology. We conclude by proposing several approaches that may provide …
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования